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Noticia de Redacción Médica: Puerta de Hierro, centro de referencia europeo en cardiopatías raras

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El Hospital Universitario Puerta de Hierro ha pasado a integrarse en una de las 23 redes europeas de referencia en enfermedades raras, aprobadas por la Comisión Europea. Estas reden permiten una «asistencia de calidad», en palabras de los responsables del centro sanitario, a todos los pacientes de la Unión Europea afectados por una enfermedad rara y en cuyo país de orígen «no tienen los conocimientos o la experiencia para el tratamiento en la misma». Para optar a formar parte de esta red, los hospitales tienen que contar con una acreditación como Centro de Referencia (CSUR) nacional. En el caso del Puerta de Hierro, cuenta con la designación CSUR para su Unidad de cardiopatías familiares, algunas de ellas consideradas enfermedades raras, como las miocardiopatías o los trastornos eléctricos del corazón que pueden dar lugar a una muerte súbita.

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Puerta de Hierro, centro de referencia europeo en cardiopatías raras

Fuente: Redacción Médica

Noticia de Socuéllamos Digital: Loli Parra entrega a Isabel Gemio los 10.862 euros recaudados para la investigación de las enfermedades raras

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El pueblo de Socuéllamos (Ciudad Real) ha vuelto a demostrar su solidaridad, gracias a empresas y particulares, con las personas afectadas por enfermedades minoritarias, impulsando por segundo año consecutivo el Festival Benéfico Flamenco, organizado por Loli Parra, que ha conseguido recaudar 10.862 euros, una cantidad que dobla la lograda el año anterior.

Loli Parra ha hecho entrega de esta importante cantidad a la Fundación Isabel Gemio durante la emisión en directo del programa ‘Te doy mi palabra’ de Ondacero.

La Fundación Isabel Gemio agradece profundamente el esfuerzo y trasladar la enhorabuena a Loli Parra y a tantos padres solidarios que, con su ayuda, facilitan la financiación de proyectos destinados a la investigación de las enfermedades raras en nuestro país.

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Loli Parra entrega a Isabel Gemio los 10.862 euros recaudados para la investigación de las enfermedades raras

Fuente: Socuéllamos Digital

 

Noticia de El Mundo: El mapa de las enfermedades raras

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Los pacientes con enfermedades raras se enfrentan a los desafíos de las dolencias que padecen, pero también a la incertidumbre de saber qué viene después del diagnóstico: si lo que les ocurre es normal o si existen más personas que estén pasando por lo mismo. Eso les sucedió a Pablo Belmont y Elisa Ainoza, los creadores de la página web ‘diseasesmaps.org’, que pone en contacto a pacientes con enfermedades raras. Desde 2015 y, hasta la fecha, esta plataforma agrupa 756 enfermedades y 115.000 usuarios registrados entre pacientes, médicos e investigadores. Traducida a siete idiomas, Disease Maps se ha convertido en el proyecto personal de Pablo que, como consecuencia de su delicado estado de salud, no puede salir de casa.

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El mapa de las enfermedades raras

Fuente: El Mundo

El Hospital La Fe recibe tres acreditaciones que designan sus servicios como referentes europeos

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Las Unidades de Enfermedades Neuromusculares Raras, Epilepsia Refractaria y Oncología Pediátrica del Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia son las nuevas integrantes de las Redes Europeas de Referencia (ERN). El objetivo de estas redes es  mejorar la prestación de la asistencia sanitaria y crear un punto focal para la formación e investigación de estas patologías. Estas unidades también se encuentran acreditadas como Centros de Referencia Nacional de Salud (CSURSNS) en su especialidad.

Según el Dr. Juan Vílchez, miembro del comité científico de la Fundación Isabel Gemio, jefe del Servicio de Neurología de La Fe y coordinador de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares Raras, esta acreditación supone «estar cualificado para diagnosticar y tratar a pacientes de la Unión Europea que requieran de conocimientos y técnicas específicas muy especializadas. Además, plantea la posibilidad de desarrollar programas conjuntos y proyectos compartidos entre los distintos centros europeos».

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El Hospital La Fe recibe tres acreditaciones que designan sus servicios como referentes europeos

Fuente: Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia

Noticia de Salud Digital: El corta y pega genético en avatares revoluciona el futuro de las enfermedades

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El investigador del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Luis Montoliu, pionero en España en el trabajo con herramientas CRISPR, charla con la revista Salud Digital en torno al estado actual de esta novedosa tecnología, que avanza muy deprisa, abriendo un modelo terapéutico hasta ahora insospechado, ilusionante y novedoso que en un futuro próximo ayudará a acabar con enfermedades raras mediante la “reescritura” y corrección del código de bases que conforman el ADN (ácido desoxirribonucleico).

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El corta y pega genético en avatares revoluciona el futuro de las enfermedades

Fuente: Salud Digital

 

 

Noticia de El País: Detectives de enfermedades

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Cinco médicos españoles que buscan tratamiento a patologías raras, adscritos al Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra, Hospital de la Paz de Madrid, Instituto Hospital del Mar de Barcelona y Hospital Ramón y Cajal de Madrid, cuentan los retos a los que se enfrentan para conseguir una cura a dolencias que afectan, en nuestro país, a más de tres millones de personas.

Entre las enfermedades que investigan estos facultativos destacan el Síndrome de Celia, el reestablecimiento de la información de un gen defectuoso relacionado con un tipo de porfiria, que afecta a una de cada 10.000 personas, el síndrome de Lesch-Nyahn o la atrofia muscular espinal infantil.

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Detectives de enfermedades

Fuente: El País

Noticia de Onda Cero: La Fundación Isabel Gemio recauda más de 212.000€ en este fin de semana solidario destinado a la investigación de las enfermedades raras

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La Fundación Isabel Gemio ha recaudado más de 212.000€ durante la campaña Fin de Semana Solidario de Onda Cero y el programa «Te doy mi palabra».

Isabel Gemio ha dado a conocer la cifra en el programa «El Transistor» de José Ramón de la Morena, pendiente del último recuento, que la Fundación Isabel Gemio publicará hoy lunes. Todo un éxito de recaudación, con «un aumento este año del 30% en las donaciones de particulares». Al tiempo ha agradecido a todos los que han colaborado en la recaudación de fondos para la investigación de enfermedades minoritarias. «En nombre de todo el colectivo, muchísimas gracias. En la medida en la que tengamos fondos, iremos abriendo posibilidades de investigación», ha afirmado en la recta final de la acción.

La concienciación de la sociedad ha sido otro de los objetivos del fin de semana solidario. Para ello, Isabel Gemio y su equipo han contado con los testimonios de familias de afectados, médicos, investigadores, colectivos que trabajan en la visibilización de estas dolencias, el respaldo de más de 30 rostros populares en el terreno de la comunicación, la cultura y el espectáculo, así como los cientos de internautas que han contribuido a la difusión de la campaña en las redes sociales.

Las enfermedades menos frecuentes son aquellas que afectan a un número limitado de personas, a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. En cambio, existen 7000 enfermedades raras que afectan a un 7% de la población mundial, según cifras de la Organización Mundial de la Salud. Sólo en España existen 3 millones de personas afectadas por estas enfermedades.

Para escuchar el podcast de la entrevista y ver el video, click aquí

Fuente: Onda Cero

 

 

 

Noticia de Onda Cero. David Trueba: «La enfermedad más rara que sufre este país es el abandono de la investigación»

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David Trueba, con éxitos a sus espaldas como guionista, director y coproductor de películas como Two Much (1995), La buena vida (1996), Perdita Durango (1997), La niña de tus ojos (1998), Vengo (2000), Obra Maestra (2000), Balseros (2002), Soldados de Salamina (2003) o su último trabajo para la gran pantalla Vivir es fácil con los ojos cerrados (2013), que recibió infinidad de galardones, entre ellos 6 Premios Goya que la convirtieron en la gran triunfadora del año, además de ser seleccionada para representar a España en los Oscar, ha reflexionado en el fin de semana solidario de «Te doy mi palabra» en Onda Cero en torno a las enfermedades poco frecuentes y la falta de inversión del Estado en una materia tan importante como es la investigación científica.

Para escuchar el podcast de su reflexión, click aquí

Fuente: Onda Cero

 

Noticia de Onda Cero. Pedro Bermúdez: «Mi hija tiene la gran suerte que le detectaron la enfermedad de Wilson a tiempo»

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Hoy, en la edición especial «Te doy mi palabra» del fin de semana solidario de Onda Cero, Isabel Gemio ha conversado con Pedro Bermudez, padre de Marina, una niña que tiene la enfermedad de Wilson. Esta dolencia impide al cuerpo eliminar el cobre, con las consecuencias que eso comporta para su hígado.

Para ver el video del testimonio de Pedro, click aquí

Fuente: Onda Cero

Noticia de Onda Cero. Luz Casal: «Tenemos que poner empeño en que la gente con enfermedades minoritarias no se sienta invisible»

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La cantante Luz Casal no ha querido faltar a la cita con el fin de semana solidario de Onda Cero y el programa «Te doy mi palabra» de Isabel Gemio.

Casal hecho un alegato sobre la necesidad de apoyar a las personas con enfermedades minoritarias, visibilizar su lucha y «no hacerles sentirse marginados».

Para escuchar el podcast de su reflexión, click aquí

Fuente: Onda Cero