La investigación biopsicosocial del Síndrome de Wolfram (SW) se inicia en España en 1997. Fue en Almería. La Dra. Gema Esteban Bueno, médico de familia, entonces estudiante de último curso de Medicina, quien conoce a una familia con tres hijos afectados por el Síndrome de Wolfram, seguidos por su profesor de endocrinología. La escasa información disponible sobre la enfermedad, la carencia de investigación y la inexistencia, entonces, de una valoración psicosocial de estas personas, despertó su curiosidad. En ese momento se comienza a desarrollar un proyecto de tesis para investigar los aspectos clínicos y psicosociales de la dolencia y nace, en 1999, la Asociación Española para la Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram. Las sinergias entre los profesionales sanitarios y las familias era fundamental. Sólo trabajando juntos podrían lograr avances en esta enfermedad.
Ese mismo año, la Dra. Esteban viaja a Birmingham para realizar un periodo formativo junto al Dr. Timothy Barrett (Investigador del Síndrome de Wolfram) y así documentarse de forma adecuada para desarrollar una tesis doctoral sobre la que apenas había bibliografía. La conexión que se establece entre ambos investigadores es total. Juntos comienzan a buscar formas idóneas para mejorar las expectativas de vida de las personas con esta rarísima enfermedad. De los tres casos con los que arranca el proyecto de investigación, al finalizar su tesis doctoral, en 2002, gracias a una incansable búsqueda visitando hospitales donde sospechaba que podrían existir nuevos afectados, la Dra. Esteban consigue localizar y valorar a 23 personas con este síndrome.
En la actualidad, el equipo coordinado por la Dra. Gema Esteban (Grupo Clínico Español del Síndrome de Wolfram) realiza seguimiento a 34 personas afectadas en nuestro país que, en teoría, son todas las personas diagnosticadas, aunque posiblemente haya casos no diagnosticados. La escasez de registros adecuados imposibilita llevar el control de la prevalencia real. Por ello, hoy existe un convenio entre este equipo de investigación y el Instituto de Enfermedades Raras Carlos III.
Manifestaciones clínicas, seguimiento, tratamiento y desajustes en las familias
Como en todas las enfermedades raras, por minoritarias y poco frecuentes, los investigadores se enfrentan a la búsqueda incansable de fondos económicos que les permitan seguir adelante con su tarea y, al tiempo, hallar redes de apoyo, tanto en el ámbito de la investigación en salud como en el ámbito psicosocial.
El Síndrome de Wolfram no posee cura, actualmente, pero un adecuado seguimiento y control puede enlentecer la progresión de la enfermedad. Las publicaciones indican, en este síndrome, una expectativa de vida de 25 años, pero gracias al exhaustivo control que realiza este equipo, hay afectados en España que superan los 45 años.
Permanentemente se realiza seguimiento a distancia de los pacientes dado que son de puntos muy diversos de la geografía española y, una vez al año, con la finalidad de llevar un estricto control, se llevan a cabo valoraciones, que suran entre tres y cuatro días, por las once especialidades médicas requeridas, bajo la coordinación de la Dra. Esteban, pues resulta imprescindible que, en estas patologías, haya equipo multidisciplinar coordinado que analice la enfermedad en su conjunto y entienda las necesidades de las familias, con el fin de empatizar con ellas y poder trasladarles, en un lenguaje comprensible, lo que las distintas especialidades objetivan.
Los posibles tratamientos que se conocen hoy van dirigidos al control de los síntomas que conforman este síndrome: diabetes, ceguera, afectación renal, ataxia y sordera, entre otros.
Este seguimiento estricto de la enfermedad se encuadra dentro del Proyecto “Fenotipo Clínico y Curso Evolutivo de Pacientes Españoles con el SW”, financiado por la Consejería de Salud de la Junta de Andalucía.
Esta enfermedad es genética y muchas familias tienen dos o más hijos afectados. Esto supone multitud de consultas a su médico de familia para que les deriven a once especialistas distintos, lo que supone más días de citas para pruebas complementarias que finalmente conllevan la pérdida de días de trabajo para los padres, días de escolarización y desajustes importantes a la familias.
Red internacional de investigadores del Síndrome de Wolfram
El trabajo que desarrollado el equipo de la Dra. Esteban ha trascendido fronteras en la búsqueda de apoyo para la investigación en este síndrome. El establecimiento de contacto con investigadores del SW en todo el mundo ha sido clave. En 2009 se establece una red internacional de investigadores y se inician las reuniones anuales en Paris en búsqueda de posibles terapias para tratar la enfermedad. Por otro lado, se pone en marcha el proyecto EUROWABB, en el que este equipo español participa y empieza la carrera por encontrar una terapia.
Nuevos fármacos
El ensayo clínico del Dr. Timothy Barrett “A pivotal, randomised, efficacy and safety trial of sodium valproate, in paediatric and adult patients with wolfram síndrome” se basa en desarrollar un tratamiento que prevenga o retrase el progreso del Síndrome de Wolfram ya que, actualmente, no existe un tratamiento farmacológico. El equipo de investigación de la Universidad de Birmingham desarrolló un modelo celular del síndrome de Wolfram con objeto de hallar medicamentos que pudieran tratar la enfermedad, siendo uno de éstos el ácido valproico, que reduce la muerte celular del modelo celular con síndrome de Wolfram. Por tanto, éste será el primer ensayo clínico aleatorio controlado y de eficacia de un medicamento del síndrome de Wolfram en Europa y que se tenga conocimiento en el mundo. Su objetivo es demostrar la seguridad del ácido valproico y la efectividad en personas con síndrome de Wolfram y tendrá una duración de 36 meses. Se realizará una monitorización exhaustiva de cualquier efecto adverso mediante mediciones meticulosas de la visión, volumen cerebral y otros aspectos. Constará de una muestra de 70 niños y adultos con síndrome de Wolfram. Estos pacientes procederán de 5 centros: adultos de Birmingham (Dr. Ben Wright) y niños de Birmingham (Dr. Renuka Dias); Almería (Dra. Gema Esteban Bueno); París (Pr. Christophe Orssaud); Montpellier (Pr. Christian Hamel); Lodz (Pr. Wojciech Mlynarski).
Cabe destacar que, en el mundo, sólo hay dos ensayos previstos. Estos ensayos son el liderado por el Dr. Timothy Barrett, en el que el equipo español participa como colaborador con financiación, y el ensayo del Dr. Fumiku Urano (EEUU). En este último se están realizando trámites para poder iniciarlo en España pero, según la Dra. Esteban, “sólo el ensayo liderado por Dr. Barrett es de eficacia”. El ensayo del Dr. Fumiku (EEUU) sirve para valorar la seguridad del medicamento y por ello se iniciará sólo en EEUU para poder realizar un control exhaustivo, durante los 6 meses que dura este ensayo.
Encuentro de familias 2016
Almería, ejemplo de sensibilización
Este año las valoraciones a los pacientes con éste síndrome se realizaran en Almería los días 17, 18, 19 y 20 de mayo de 2017. Estas son especialmente importantes dado que permitirán hacer una adecuada selección de los pacientes candidatos al ensayo clínico en España.
Uno de los grandes pilares en esta lucha por promover la investigación de las enfermedades raras es la sensibilización y la implicación de la ciudadanía. Un gran ejemplo es la Asociación de Vecinos del Barrio de Costacabana, en Almería. Esta comunidad de más de 1200 personas ha tomado como suya la lucha por la investigación en las enfermedades raras. En enero de 2017 comenzaron a trabajar conjuntamente con la Asociación del Síndrome de Wolfram, realizando entre otras actividades importantes campañas de sensibilización a la ciudadanía, talleres de manualidades sobre enfermedades raras para que la población infantil sepa y conozca que estos niños con diversidad funcional causada por enfermedades minoritarias, quieren jugar, estudiar, sonreír y pueden y deben hacerlo como cualquier otro niño.
Este movimiento vecinal está colaborando activamente en las jornadas que se desarrollarán del 17 al 20 de mayo. Tal es así, que los pacientes que llegarán a Almería procedentes de varios puntos de España para las valoraciones médicas, tendrán como base el barrio de Costacabana y desde aquí partirán para las valoraciones necesarias en el Hospital de la Inmaculada en Huercal Overa. Para ello, un vecino propietario de una empresa de autocares, proporcionará de forma altruista los autobuses para trasladar a estos pacientes.
El día 20 de mayo tendrán lugar en el barrio varias conferencias en torno al Síndrome de Wolfram, que contarán con la presencia del Dr. Timothy Barrett y otros investigadores de relevancia internacional, en videoconferencia, como como Virginia Picard (Francia) y Fumiku Urano (EEUU).
Para finalizar estas jornadas, un club deportivo también ubicado en el barrio de Costacabana, cederá sus instalaciones para que las familias afectadas puedan disfrutar de un día de relax en el agua.
Dra. Gema Esteban Bueno
Especialista en Medicina Familiar y Comunitaria
Coordinadora del Equipo multidisciplinar del Síndrome de Wolfram . AGSN Almería
Miembro comité científico OPRHANET
Miembro consorcio europeo del Wolfram
Miembro Grupo SEMFYC enfermedades raras-genética Clínica
Miembro comité científico AGSN Almería.
Presidenta-Médico Asociación Española Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram.
Miembro del equipo de investigación laboratorio de antropología social y cultural (LASC) (HUM-472 grupos PAIDI). Almería
