Listado de la etiqueta: enfermedades raras

Noticia de El País: Detectives de enfermedades

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Cinco médicos españoles que buscan tratamiento a patologías raras, adscritos al Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra, Hospital de la Paz de Madrid, Instituto Hospital del Mar de Barcelona y Hospital Ramón y Cajal de Madrid, cuentan los retos a los que se enfrentan para conseguir una cura a dolencias que afectan, en nuestro país, a más de tres millones de personas.

Entre las enfermedades que investigan estos facultativos destacan el Síndrome de Celia, el reestablecimiento de la información de un gen defectuoso relacionado con un tipo de porfiria, que afecta a una de cada 10.000 personas, el síndrome de Lesch-Nyahn o la atrofia muscular espinal infantil.

 Puedes leer el artículo en el siguiente enlace:

Detectives de enfermedades

Fuente: El País

Podcast con los programas completos del fin de semana solidario de Onda Cero y Te doy mi palabra

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Si te perdiste los programas especiales del 17 y 18 de diciembre de «Te doy mi palabra», en Onda Cero, con Isabel Gemio, durante el fin de semana solidario para  recaudar fondos en la investigación de las enfermedades minoritarias, ahora tienes la oportunidad de descubrir a los protagonistas que pasaron por la Fundación Botín de Madrid, desde donde se emitieron los programas. Conocerás sus testimonios, las donaciones de los ciudadanos, las adhesiones solidarias de personajes del mundo de la cultura, la comunicación y el espectáculo o las actuaciones en directo de Lorena del programa de Antena 3, «Tu cara me suena», Celia Flores (hija de la popular Marisol) o la Escuela Cantorun del Principe Miguel.

Para escuchar el podcast, click aquí 

Noticia de Onda Cero: La Fundación Isabel Gemio recauda más de 212.000€ en este fin de semana solidario destinado a la investigación de las enfermedades raras

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La Fundación Isabel Gemio ha recaudado más de 212.000€ durante la campaña Fin de Semana Solidario de Onda Cero y el programa «Te doy mi palabra».

Isabel Gemio ha dado a conocer la cifra en el programa «El Transistor» de José Ramón de la Morena, pendiente del último recuento, que la Fundación Isabel Gemio publicará hoy lunes. Todo un éxito de recaudación, con «un aumento este año del 30% en las donaciones de particulares». Al tiempo ha agradecido a todos los que han colaborado en la recaudación de fondos para la investigación de enfermedades minoritarias. «En nombre de todo el colectivo, muchísimas gracias. En la medida en la que tengamos fondos, iremos abriendo posibilidades de investigación», ha afirmado en la recta final de la acción.

La concienciación de la sociedad ha sido otro de los objetivos del fin de semana solidario. Para ello, Isabel Gemio y su equipo han contado con los testimonios de familias de afectados, médicos, investigadores, colectivos que trabajan en la visibilización de estas dolencias, el respaldo de más de 30 rostros populares en el terreno de la comunicación, la cultura y el espectáculo, así como los cientos de internautas que han contribuido a la difusión de la campaña en las redes sociales.

Las enfermedades menos frecuentes son aquellas que afectan a un número limitado de personas, a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. En cambio, existen 7000 enfermedades raras que afectan a un 7% de la población mundial, según cifras de la Organización Mundial de la Salud. Sólo en España existen 3 millones de personas afectadas por estas enfermedades.

Para escuchar el podcast de la entrevista y ver el video, click aquí

Fuente: Onda Cero

 

 

 

Algunos momentos del fin de semana solidario de Onda Cero y «Te doy mi palabra»

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Estas son algunas de las instantáneas del programa especial del fin de semana solidario 2016 en «Te doy mi palabra» de Onda Cero, emitido desde la Fundación Botín.

 

Noticia de Onda Cero. Marcelo Lusardi: «Tuve que perder la vista para darme cuenta de quien soy y qué quiero hacer»

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Marcelo Lusardi fue otro de los protagonistas del fin de semana solidario de Onda Cero y el programa «Te doy mi palabra». Su historia comienza en el momento que notó una mancha sin visión central en el ojo derecho. Le aseguraron que se trataba de una lesión en el nervio óptico que con la medicación desaparecería en tres meses. Tras muchas pruebas, los síntomas aparecieron en el ojo izquierdo. Fue entonces cuando su oftalmóloga sospechó que podría tratarse de un caso de neuropatía óptica de Léber. Tras un análisis genético, pues se trata de una enfermedad mitocondrial hereditaria, le confirmaron el diagnóstico. Desde entonces, la enfermedad le impide ver, pero Marcelo no se ha rendido. Su pasión era y es el skate, un deporte que practica, tras un periodo de adaptación a su nueva vida, durante el que ha contado con la ayuda de la ONCE. Las viviencias de Marcelo han quedado plasmadas en el documental «The blind rider».

Para escuchar el poscast de la estrevista con Isabel Gemio, click aquí

Noticia de Onda Cero. David Trueba: «La enfermedad más rara que sufre este país es el abandono de la investigación»

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David Trueba, con éxitos a sus espaldas como guionista, director y coproductor de películas como Two Much (1995), La buena vida (1996), Perdita Durango (1997), La niña de tus ojos (1998), Vengo (2000), Obra Maestra (2000), Balseros (2002), Soldados de Salamina (2003) o su último trabajo para la gran pantalla Vivir es fácil con los ojos cerrados (2013), que recibió infinidad de galardones, entre ellos 6 Premios Goya que la convirtieron en la gran triunfadora del año, además de ser seleccionada para representar a España en los Oscar, ha reflexionado en el fin de semana solidario de «Te doy mi palabra» en Onda Cero en torno a las enfermedades poco frecuentes y la falta de inversión del Estado en una materia tan importante como es la investigación científica.

Para escuchar el podcast de su reflexión, click aquí

Fuente: Onda Cero

 

Noticia de Onda Cero. Pedro Bermúdez: «Mi hija tiene la gran suerte que le detectaron la enfermedad de Wilson a tiempo»

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Hoy, en la edición especial «Te doy mi palabra» del fin de semana solidario de Onda Cero, Isabel Gemio ha conversado con Pedro Bermudez, padre de Marina, una niña que tiene la enfermedad de Wilson. Esta dolencia impide al cuerpo eliminar el cobre, con las consecuencias que eso comporta para su hígado.

Para ver el video del testimonio de Pedro, click aquí

Fuente: Onda Cero

Noticia de Onda Cero. Luz Casal: «Tenemos que poner empeño en que la gente con enfermedades minoritarias no se sienta invisible»

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La cantante Luz Casal no ha querido faltar a la cita con el fin de semana solidario de Onda Cero y el programa «Te doy mi palabra» de Isabel Gemio.

Casal hecho un alegato sobre la necesidad de apoyar a las personas con enfermedades minoritarias, visibilizar su lucha y «no hacerles sentirse marginados».

Para escuchar el podcast de su reflexión, click aquí

Fuente: Onda Cero

 

Noticia de Onda Cero. Isabel Gemio en La Sexta Noche: «Las enfermedades raras son una realidad y la sociedad debe concienciarse sobre ello»

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Isabel Gemio intervino en»La Sexta Noche» explicando el objetivo del fin de semana solidario de Onda Cero y el programa «Te doy mi palabra«. Durante la entrevista, Isabel esplicó que recaudar fondos, desde el inicio de la crisis «es muy complicado», ya que la inversión en I+D+I «ha descendido muchísimo». Defiendió, asimismo, la labor de las fundaciones, y aseguró que «si no fuera por ellas, la investigación correría un gran riesgo». Además llamó a la concienciación de la sociedad ya que «todos tenemos una responsabilidad sobre las enfermedades raras».

Para ver el video, click aquí

Fuente: Onda Cero

Noticia de Onda Cero: Entrevista a Susana y Luis, padres de un niño con distrofia muscular de Duchenne

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Los testimonios de madres y padres que luchan, día a día, para proporcionar bienestar a sus hijos afectados por enfermedades minoritarias, han protagonizado la edición del programa «Te doy mi palabra», en el marco del fin de semana solidario de Onda Cero.

Isabel Gemio ha entrevistado a Susana y Luis, padres de un niño al que acaban de diagnosticar distrofia muscular de Duchenne. Susana ha afirmado que «la enfermedad de mi hijo nos ha cambiado la vida de la noche a la mañana». Isabel se ha solidarizado con ellos, como conocedora de la enfermedad en primera persona, y ha manifestado «aquí estamos todos, en mi mismo barco, vais a pasar por muchas etapas» y le ha sugerido a Susana, como madre, que se apoye en otras madres. Al tiempo, Isabel ha reconocido que a ella le costó hacerlo, a pesar de las recomendaciones, y que tardó, pero es necesario.

Para ver el video del testimonio de Susana y Luis, click aquí

Fuente: Onda Cero