Listado de la etiqueta: enfermedades raras

Noticia de Infosalus: El fármaco para el Síndrome del X Frágil desarrollado por la sanidad pública andaluza podría comercializarse este año

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El consejero de Salud de la Junta de Andalucía, Aquilino Alonso, ha anunciado que el nuevo tratamiento para las personas afectadas por el Síndrome de X Frágil, desarrollado por el grupo de investigación de la Unidad de Gestión Clínica de Salud Mental del Hospital Regional de Málaga, adscrito al Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (IBIMA), puede estar listo para su comercialización en el último trimestre de 2017.

El Síndrome de X Frágil es una enfermedad rara hereditaria que ocasiona discapacidad intelectual y para el que, en la actualidad, no existe ningún tratamiento específico que normalice su desarrollo. Los tratamientos farmacológicos son sintomáticos y no retrasan la manifestación de la enfermedad, sin embargo, con este nuevo producto se observa una mejora significativa en un 65 por ciento a nivel cognitivo y en un 45 por ciento a nivel de lenguaje.

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El fármaco para el Síndrome del X Frágil desarrollado por la sanidad pública andaluza podría comercializarse este año

Fuente: Infosalus

Noticia de ConSalud.es: Reúnen 70 formulaciones para tratamientos contra 80 enfermedades raras

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Nueve hospitales españoles han reunido 70 formulaciones para cubrir lagunas terapéuticas en más de 80 enfermedades minoritarias, gracias a un proyecto que aspira a cubrir toda la red nacional hospitalaria del país y que han puesto en marcha profesionales de los grupos de Farmacotecnia y Pediatría de la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria (SEFH), bajo la coordinación de Carmen Dávila, farmacéutica especialista del Complejo Hospitalario Universitario de Pontevedra. Dávila ha explicado que “los pacientes con enfermedades raras tienen muchos problemas con el acceso a nuevos tratamientos, principalmente porque al tratarse de patologías de baja incidencia, hay muy poca investigación y los fármacos no son rentables para la industria farmacéutica. Al no comercializarse, somos nosotros desde los servicios de farmacia de hospitales los que estamos haciendo esta prestación, convirtiéndonos en la última oportunidad que tienen de recibir tratamiento. Somos conscientes de la gran responsabilidad que tenemos y que esta función debería ser una tarea prioritaria en nuestro trabajo. Hay que tener en cuenta que hay declaradas entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras”.

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Reúnen 70 formulaciones para tratamientos contra 80 enfermedades raras

Fuente: ConSalud.es

Noticia de NCYT: Identifican un gen causante del síndrome de Opitz C

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El síndrome de Opitz C es una enfermedad genética que causa graves discapacidades en los afectados y que se ha diagnosticado en tres personas en la península ibérica y en sesenta en todo el mundo. Ahora, un equipo científico liderado por los profesores Daniel Grinberg y Susana Balcells, del Grupo de Genética Molecular Humana de la Universidad de Barcelona y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ha identificado un gen causante del síndrome de Opitz C en la única paciente diagnosticada en Cataluña con esta grave patología congénita. Este nuevo avance científico es un primer paso para conocer mejor las bases genéticas de esta dolencia que hasta ahora no ofrece posibilidades de tratamiento, diagnóstico prenatal o consejo genético.

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Identifican un gen causante del síndrome de Opitz C

Fuente: NCYT

Noticia de Genética Médica News: Duplicación de todos los exones del gen TBX5 en una familia española con síndrome de Holt-Oram

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El Síndrome de Holt-Oram es una enfermedad ultra rara que asocia trastornos durante la embriogénesis del corazón y miembros superiores debido a alteraciones genéticas. En la mayoría de los casos estas alteraciones aparecen espontáneamente pero también pueden heredarse. Mayoritariamente son debidas a mutaciones del gen TBX5 también se han descrito deleciones y duplicaciones de algunos exones del gen. El siguiente artículo de Antonio Martínez-Cañamero (Complejo Hospitalario de Jaén) recoge un estudio consiste en la descripción de una duplicación completa, detectada por MLPA, en tres miembros de una misma familia (abuela, madre e hija) con una expresividad creciente en cada generación, hasta llegar a una comunicación interauricular e hipoplasia de ambos pulgares. Por ello, si tras una exhaustiva exploración física del paciente sospechamos del síndrome, y este no presenta mutación alguna, deberemos ampliar buscando deleciones o duplicaciones del gen. El síndrome de Holt-Oram presenta un patrón de herencia autosómico dominante por lo que tiene implicaciones hereditarias y familiares. Ya que la paciente puede transmitir con un 50% de probabilidad esta alteración a sus futuros descendientes es necesario dar un adecuado asesoramiento genético.

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Duplicación de todos los exones del gen TBX5 en una familia española con síndrome de Holt-Oram

Fuente: Genética Médica News

 

Isabel Gemio participa en el documental «Somos pocos, sumamos mucho» del programa 52 Minutos de Canal Extremadura

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El programa «52 Minutos» de Canal Extremadura emitió, el pasado 2 de marzo, el documental «Somos pocos, sumamos mucho» en torno a la realidad diaria de las familias que conviven con una enfermedad minoritaria. El espacio contó con la participación, entre otros invitados, de Isabel Gemio, que explicó la labor de la fundación como vehículo para visibilizar la situación de los afectados. Durante su intervención recordó cómo la fuerza que sintió por parte de muchas familias le animó a poner en marcha una «fundación para todos». Insistió en que se ha comenzado investigando las enfermedades mayoritarias, pero cómo paulatinamente se abre el abanico a otras dolencias, pues «la investigación de una sola enfermedad, puede arrojar luz sobre otras enfermedades, en beneficio de toda la sociedad».

La proteína responsable de una distrofia muscular podría curar el SIDA

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Un grupo de investigadores españoles y extranjeros está llevando a cabo un proyecto de investigación para estudiar la proteína implicada tanto en la infección del VIH como en la Distrofia Muscular de Cinturas Tipo 1F, una enfermedad rara progresiva que origina debilidad en los músculos de los hombros y las caderas. En los casos más graves lleva a la muerte por insuficiencia respiratoria. Esta dolencia degenerativa, hereditaria y genética afecta a unas 100 personas del Levante español e Italia.

En declaraciones al programa «Te doy mi palabra» de Isabel Gemio, en Onda Cero, el doctor José Alcamí, director de la Unidad de Inmunología del SIDA del Centro Nacional de Microbiología del Instituto Carlos III de Madrid, explicó las claves de esta línea de investigación.

En 2014, se descubrió el gen que causa esta miopatía, la transportina 3, un «microbus» intracelular  que transporta proteínas por los territorios que componen nuestra célula. En 2008, ya se había descubierto que el VIH utiliza estos mecanismos de transporte para desplazarse dentro de nuestras células y es un usuario de la «línea» que cubre la transportina 3.

Las investigaciones realizadas hasta el momento han permitido conocer que la proteína mutada que causa esta enfermedad es la misma por la que se introduce el VIH en nuestra células. De esta forma,  las células de los afectados por esta miopatía son inmunes al virus del SIDA.

El estudio de esta proteína mutada es un paso para generar nuevos fármacos que ayuden a la prevención y cura del VIH, una enfermedad que afecta a 40 millones de personas en el mundo.

PODCAST PROGRAMA «TE DOY MI PALABRA» ONDA CERO

Noticia de SINC: Europa ‘conecta’ a los pacientes con enfermedades raras

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La Unión Europea ha puesto en marcha la creación de Redes europeas de referencia, una herramienta virtual de cooperación transfronteriza entre especialistas para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras o de escasa prevalencia. Esta plataforma conectará a más de 900 equipos médicos en 26 países y ya funciona desde ayer 1 de marzo.

Mediante estas redes los especialistas podrán concentrar y compartir tanto conocimientos como recursos relacionados con estas patologías. La plataforma facilitará también que los pacientes puedan acceder a la información relativa a la asistencia sanitaria que necesitan, lo que incrementará sus opciones de recibir un tratamiento adecuado.

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Europa ‘conecta’ a los pacientes con enfermedades raras

Fuente: SINC La ciencia es noticia

 

I Marcha Solidaria Pepa Llobet a beneficio de las enfermedades raras

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Noticia de Infosalus: Cinco nuevas enfermedades raras cada semana

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Actualmente hay alrededor de 7.000 enfermedades consideradas raras por afectar a menos de 5 personas de cada 10.000 habitantes y, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), cada semana se describen cinco nuevas patologías de este tipo en todo el mundo. Sólo en España hay unos tres millones de afectados. Las más frecuentes, asegura esta sociedad científica con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebra este martes, 28 de febrero, son precisamente las que afectan al sistema nervioso, ya que representan un 45 por ciento de todas estas patologías. Además, más de la mitad tienen manifestaciones neurológicas.

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Cinco nuevas enfermedades raras cada semana

Fuente: Infosalus

 

Noticia de EFE-Salud: El exceso de hierro en el cerebro de Isabel, una enfermedad más que rara

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Hasta hace año y medio, Isabel Heredia Valle, alias “Ronaldihna”, destacaba jugando al fútbol en el equipo masculino de su colegio. Ahora, lo intenta con grandes dificultades ya que su cuerpo no siempre responde. Con 12 años, la niña debe asimilar que tiene una enfermedad ultrarrara neurodegenerativa por acumulo de hierro en el cerebro. Coincidiendo con el Día Mundial de las Enfermedades Raras, Isabel desvela sus dos deseos: curarse y conocer a Cristiano Ronaldo

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El exceso de hierro en el cerebro de Isabel, una enfermedad más que rara

Fuente: EFE-Salud