Listado de la etiqueta: enfermedades raras

Noticia de La Razón: Una terapia aumenta la supervivencia en ratones enfermos con Duchenne

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Uno de los tipos de componentes que GTx está desarrollando, aumenta la supervivencia de ratones con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) y mejora la función muscular, cardíaca y pulmonar, según un ensayo preclínico.

Las terapias son conocidas como moduladores selectivos del receptor de andrógenos o SARMs. GTx, laboratorio ubicado en Memphis,  trata la DMD por la unión a receptores hormonales determinados, proteínas celulares que se unen a una molécula específica o ligando. Los SARMs son compuestos que se unen a un receptor de andrógenos. Hasta la unión, pueden controlar la expresión génica, bloqueando o estimulando el receptor hormonal.

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Una terapia aumenta la supervivencia en ratones enfermos con Duchenne

Fuente: La Razón

Noticia de SER: Importante avance contra la ataxia, una de las enfermedades raras

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La Universidad de Granada sigue a la vanguardia de la investigación médica. En este caso, el último avance se ha centrado en la Ataxia-Telangiesctasia (A-T), una enfermedad rara neurodegenerativa que tiene una mayor incidencia en los niños de etnia gitana debido, según el estudido de la UGR al carácter endogámico de la propia etnia, como explica Ignacio Molina Pineda de las Infantas, autor principal del trabajo y catedrático del Departamento de Bioquímica y Biología Molecular III e Inmunología de la UGR. Señala que «los resultados de esta investigación sugieren que existe un efecto fundador de la A-T en la población gitana debido a la endogamia, ya que todos los pacientes presentaban la misma mutación y características genéticas, diferentes al del resto de la población».

La Ataxia-Telangiesctasia (A-T) es una enfermedad que, a largo plazo, provoca el fallo del sistema inmunitario y el fallecimiento de la persona. En realidad es muy poco común. Afecta a una de cada 100.000 personas a nivel mundial, pero las consecuencias en los pacientes son devastadoras: suelen necesitar silla de ruedas en la adolescencia, y la enfermedad es generalmente mortal cuando llegan a los veinte años de edad.

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Importante avance contra la ataxia, una de las enfermedades raras

Fuente: SER

¿Te gustaría adquirir alguno de los vestidos y/o complementos donados por «Las chicas de la tele»?

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¿Te gustaría comprar alguna de las prendas del Pop up?

Sólo tienes que ponerte en contacto con la Fundación Isabel Gemio, bien a través de la dirección de correo fundacion@fundacionisabelgemio.com ó en el teléfono 911 103 158 y te indicaremos  los detalles que desees conocer al respecto y el procedimiento para la adquisición de los modelos, conjuntos y complementos expuestos. Con tu compra estarás contribuyendo a la financiación de las cinco líneas de investigación en enfermedades poco frecuentes sobre las que trabaja actualmente la fundación.

Ya hemos vendido algunos desde el martes, os dejamos los que todavía quedan y un cuadro con sus precios por si os interesa adquirir alguno. Es una buena oportunidad y un acto solidario de contribución a la investigación!!!. Mil gracias a todos!!!.

 

PRESENTADORA OBJETOS DONADOS  PRECIO
TERELU CAMPOS VESTIDO ALEJANDRO DE MIGUEL 100 €
ISABEL GEMIO ESMOQUIN MANU GARCIA 150 €
VESTIDO LARGO ROJO HANNIBAL LAGUNA 300 €
MERCEDES MILÁ FALDA TUL GRAN HERMANO 50 €
CRISTINA TÁRREGA VESTIDO DE AGUSTÍN TORRALBO 100 €

 

 

 

 

Noticia de Genética Médica News: “Queremos desmitificar el desarrollo de medicamentos huérfanos”

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Nace la Guía rápida para investigadores de desarrollo de medicamentos huérfanos, un documento elaborado por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS), el Instituto de Salud Carlos III y la Plataforma per les Malalties Minoritàries.

Los fármacos huérfanos son aquellos relacionados con determinadas enfermedades poco frecuentes que por su baja relevancia, encuentran dificultades para obtener financiación. Aunque ofrecen muchas ventajas, también exigen un seguimiento administrativo muy extenso.

El objetivo de la Guía rápida para investigadores de desarrollo de medicamentos huérfanos es facilitar estas gestiones a la comunidad científica en trabaja en el campo de las enfermedades minoritarias.

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“Queremos desmitificar el desarrollo de medicamentos huérfanos”

Fuente: Genética Médica News

Noticia de ABC: Identificado el primer gen asociado al desarrollo del síndrome de Tourette

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Investigadores de la Universidad de California en San Francisco (EE.UU.) han dado a conocer un estudio en el que se describe el primer gen directamente asociado al desarrollo del síndrome de Tourette y se identifican otros tres genes candidatos que, muy probablemente, también se encuentran implicados en su aparición.

El síndrome de Tourette es un trastorno neurológico complejo y hereditario caracterizado por la presentación de tics motores y vocales totalmente involuntarios. Un trastorno que, según las estimaciones, padece una de cada 2.000 personas y para el cual no existen tratamientos demasiado eficaces, fundamentalmente porque las causas –sobre todo genéticas– que lo desencadenan permanecen aún desconocidas.

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Identificado el primer gen asociado al desarrollo del síndrome de Tourette

Fuente: ABC

Nuevas obras de arte y diseño a beneficio de la Fundación Isabel Gemio en la Subasta Ansorena

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La prestigiosa Galería Ansorena de Madrid  celebrará, los próximos 23, 24 y 25 de Mayo, una subasta de pinturas, artes decorativas, joyas y plata. Entre las obras, que permanecerán expuestas a partir del 19 de mayo, destacan cuadros de Carla Duval, Dyango, Jordi Mollá, Viggo Mortensen o Belinda Washington y objetos diseñados por Amelia Arán, Javier Castilla o Ricardo de la Torre. La recaudación por la subasta de las obras de los citados autores irá destinada a financiar las líneas de investigación en las que trabaja la Fundación Isabel Gemio. 

Ansorena y el universo artístico están íntimamente ligados desde 1845,  cuando Celestino Ansorena decide abrir en Madrid su taller joyería. Muy pronto se consagra como uno de los joyeros más importantes de la época y en 1860 es nombrado «joyero y diamantista de la Real Casa». Hoy, esta galería está especializada en pintura realista y figurativa, colabora con organismos oficiales en la celebración y montajes de exposiciones que contribuyen al mayor conocimiento de la pintura realista contemporánea y participa en ferias como Art Madrid, y otras a escala internacional, como Miami, Chicago y Londres para promocionar a sus artistas.

A continuación recogemos imágenes de las obras y dos cuadros en los que figuran los lotes a los que corresponden, páginas del catálogo, precio de salida y el día de subasta.

 

 

 

ARTISTA TÍTULO LOTE

PÁGINA  CATÁLOGO

 

PRECIO SALIDA

DÍA SUBASTA
CARLA DUVAL

“PAISAJES”

 LOTE Nº 212 84 600 €

Martes 23/05/2017

19.00 horas
DYANGO

“JOHN COLTRENE”

 LOTE Nº 203 82 400 €

Martes 23/05/2017

19.00 horas
JORDI MOLLÁ

“MONA LISA”

 LOTE Nº 218 85 1.500 € Martes 23/05/2017

19.00 horas
“CAPTAIN OYSTER” LOTE Nº 219 85 1.500 €

Martes 23/05/2017

19.00 horas
VIGGO MORTENSEN

“MIYELO 9”

 LOTE Nº 704

225

 1.000 € Miércoles 24/05/2017

19.00 horas

“A SONG FOR B.K.”

LOTE Nº 705

225

 500 €

Miércoles 24/05/2017

19.00 horas
BELINDA WASHINGTON

“LUZ EN TI”

 LOTE Nº 457

149

 700 €

Miércoles 24/05/2017

19.00 horas

 

ARTISTA/DISEÑADOR TÍTULO/OBRA LOTE PÁGINA  CATÁLOGO

 

 PRECIO SALIDA DÍA SUBASTA
AMELIA ARÁN DOS BUTACAS EN SIMIL PIEL ROJO DE LOS 70′ LOTE Nº 385 135 200 €

Martes 23/05/2017

19.00 horas
JAVIER CASTILLA BUTACA ITALIANA AÑOS 60 MADERA LACADA EN NEGRO LOTE Nº 386 135 300 €

Martes 23/05/2017

19.00 horas
RICARDO DE LA TORRE LÁMPARA DE TECHO EN METAL PINTADO LOTE Nº 389 135 400 €

Martes 23/05/2017

19.00 horas

 

DATOS DE INTERÉS

Catálogo de la subasta:
Consulte aquí el catálogo completo (click aquí)
Horario de exposición:
A partir del 19 de mayo.
De lunes a viernes de 10:00 h a 14:00 h y de 17:00 h a 20:30 h
Sábados de 10:00 h a 14:00 h
Horario de subasta: 19:00 horas
Dirección: c/Alcalá, 54

2º Desafío Solidario Motero Extremadura 15-50 a beneficio de la Fundación Isabel Gemio

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El próximo domingo 4 de junio se celebrara el 2º Desafío Solidario organizado por el colectivo motero Extremadura 15-50 cuya recaudación irá destinada a las líneas de investigación que desarrolla la Fundación Isabel Gemio. Este evento  transcurrirá a lo largo de ocho etapas y 350 kilómetros.

La inscripción permanecerá abierta del 21 al 28 de mayo hasta completar 150 motos participantes. A continuación se detalla el programa del evento.

PROGRAMA

  • 07:30 h. Quedada en Restaurante Temis, acreditación de los participantes y desayuno.
  • 08:15 h. Inicio del recorrido del primer tramo del DESAFÍO.
  • 15:00 h. Llegada a Cáceres. Restaurante Temis (barbacoa) y fin del 2º Desafío Extremadura 15-50

LOGÍSTICA

  • Los posibles puntos de repostaje durante todo el recorrido estarán debidamente señalizados y se harán bajo el criterio y necesidad de cada participante, aunque la organización dará alguna recomendación al respecto.
  • En los distintos puntos de control no se «retendrá» a ningún participante mas tiempo del necesario para la entrega del siguiente tramo ( salvo deseo expreso del mismo).
  • Existen dos puntos de control que son paradas obligatorias, en los cuales se realizará un descanso y refrigerio.

 

Noticia de EFE VERDE: Terapia con aves rapaces, lo último en el tratamiento de enfermedades raras

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Se trata de una terapia reciente, pero ya ha arrojado sus primeros resultados. Un proyecto desarrollado por un hospital de Castilla-La Mancha emplea aves rapaces en el tratamiento de niños y adultos con dificultades cognitivas y enfermedades. El programa está dirigido por Jesús Gómez, maestro cetrero y criador de rapaces desde hace más de 30 años, quien, ayudado de un equipo de psicólogos, se ha convertido en lo que se conoce como ‘therapeutic bird’.

Hoy, la Zooterapia está reconocida por la ciencia y son numerosos los proyectos en los que intervienen delfines, caballos o perros para el tratamiento o mejora de ciertos trastornos cognitivos, como el autismo o el asperger, y para mejorar la calidad de vida, la motivación, la autoestima y el aprendizaje en niños y adultos. «Las rapaces son igual o más eficaces para estos trabajos que los perros, caballos o delfines”, explica Jesús Gómez. De hecho, “los marines de Estados Unidos las emplean desde hace 30 años para el tratamiento psicológico de sus pilotos de combate”.

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Terapia con aves rapaces, lo último en el tratamiento de enfermedades raras

Fuente: EFE VERDE

Noticia de EFE FUTURO: Goya pudo padecer el síndrome de Susac, una rara enfermedad

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¿Pudo sufrir Goya una enfermedad rara? Dos siglos después de su fallecimiento, Ronna Hertzano, experta en los mecanismos celulares y genéticos de la pérdida de audición e investigadora de la Escuela de Medicina de la Universidad de Maryland en Baltimore (costa este de EE.UU.), ha ofrecido un nuevo diagnóstico durante una conferencia sobre las causas de los padecimientos que han afectado a importantes figuras históricas.

La sordera del pintor español Francisco de Goya (1746-1828) se debió, posiblemente, al Síndrome de Susac, una  enfermedad rara del sistema inmunológico, según la investigadora estadounidense, que sostiene que “ha sido un trabajo verdaderamente detectivesco”.

Hoy, el Síndrome de Susac afecta a cerca de 300 personas en todo el mundo. Los principales síntomas de este síndrome son el deterioro de la función cerebral y la pérdida de la visión, el equilibrio y la audición. “Aunque la mayoría de estos síntomas suelen desaparecer con el tiempo, los pacientes pueden sufrir de pérdida permanente de la audición”, explicó la experta, quien considera que muy probablemente ese fue el caso del pintor de «El 3 de mayo en Madrid» o “Los fusilamientos”.

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Goya pudo padecer el síndrome de Susac, una rara enfermedad

Fuente: EFE FUTURO

Noticia de 20 Minutos: La Red de Madres y Padres Solidarios concienciará sobre enfermedades raras en un taller de camisetas flamencas

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La Red de Madres y Padres Solidarios (Remps) celebrará el próximo 10 de junio un taller de confección de camisetas flamencas con el objetivo de servir de escenario para informar a los participantes sobre las enfermedades raras y para recaudar fondos para apoyar la investigación en el ámbito de las patologías minoritarias.

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La Red de Madres y Padres Solidarios concienciará sobre enfermedades raras en un taller de camisetas flamencas

Fuente: 20 Minutos