Listado de la etiqueta: Enfermedades poco frecuentes

Córdoba acogerá la III Carrera de Relevos por un Mundo sin Enfermedades Raras

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La Red de Padres Solidarios organiza, por tercer año consecutivo, la «Carrera de Relevos por un Mundo sin Enfermedades Raras», que tendrá lugar el 19 de Febrero en Córdoba.

El evento dará comienzo en El Encinarejo, a las 09:00 horas, y finalizará en el Arco de Triunfo a las 13:15 horas.

La inscripción en la carrera puede realizarse a través de la web de la Red de Padres Solidarios. Se han establecido dos equipos participantes: REMP (Apoyo a Enfermedades Raras) y UPSACO (Unión Profesional Sanitaria de Córdoba). El precio del dorsal solidario es de 5€ y es posible participar con donaciones en Fila Cero en la cuenta de La Caixa ES44 0133 3660 3542 0000 0746.

 

 

 

 

 

Noticia de CNN: Amiloidosis, una enfermedad rara que deteriora los órganos vitales

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La Clínica Universitaria de Navarra ha iniciado un esperanzador ensayo para tratar a personas que sufran amiloidosis primaria, considerada como una enfermedad rara. Esta dolencia se basa en el depósito anormal de la proteína amiloide en cantidades suficientes como para deteriorar la función del órgano afectado (corazón, riñón, hígado, sistema nervioso…). El promedio de supervivencia oscila entre seis meses y cuatro años, siendo las principales causas de muerte la insuficiencia cardíaca o renal.

Puedes leer el artículo en el siguiente enlace:

Amiloidosis, una enfermedad rara que deteriora los órganos vitales

Fuente: CNN en español

Noticia de Socuéllamos Digital: Loli Parra entrega a Isabel Gemio los 10.862 euros recaudados para la investigación de las enfermedades raras

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El pueblo de Socuéllamos (Ciudad Real) ha vuelto a demostrar su solidaridad, gracias a empresas y particulares, con las personas afectadas por enfermedades minoritarias, impulsando por segundo año consecutivo el Festival Benéfico Flamenco, organizado por Loli Parra, que ha conseguido recaudar 10.862 euros, una cantidad que dobla la lograda el año anterior.

Loli Parra ha hecho entrega de esta importante cantidad a la Fundación Isabel Gemio durante la emisión en directo del programa ‘Te doy mi palabra’ de Ondacero.

La Fundación Isabel Gemio agradece profundamente el esfuerzo y trasladar la enhorabuena a Loli Parra y a tantos padres solidarios que, con su ayuda, facilitan la financiación de proyectos destinados a la investigación de las enfermedades raras en nuestro país.

Puedes leer el artículo en el siguiente enlace:

Loli Parra entrega a Isabel Gemio los 10.862 euros recaudados para la investigación de las enfermedades raras

Fuente: Socuéllamos Digital

 

El Hospital La Fe recibe tres acreditaciones que designan sus servicios como referentes europeos

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Las Unidades de Enfermedades Neuromusculares Raras, Epilepsia Refractaria y Oncología Pediátrica del Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia son las nuevas integrantes de las Redes Europeas de Referencia (ERN). El objetivo de estas redes es  mejorar la prestación de la asistencia sanitaria y crear un punto focal para la formación e investigación de estas patologías. Estas unidades también se encuentran acreditadas como Centros de Referencia Nacional de Salud (CSURSNS) en su especialidad.

Según el Dr. Juan Vílchez, miembro del comité científico de la Fundación Isabel Gemio, jefe del Servicio de Neurología de La Fe y coordinador de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares Raras, esta acreditación supone «estar cualificado para diagnosticar y tratar a pacientes de la Unión Europea que requieran de conocimientos y técnicas específicas muy especializadas. Además, plantea la posibilidad de desarrollar programas conjuntos y proyectos compartidos entre los distintos centros europeos».

Puedes leer el artículo en el siguiente enlace:

El Hospital La Fe recibe tres acreditaciones que designan sus servicios como referentes europeos

Fuente: Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia

Noticia de Salud Digital: El corta y pega genético en avatares revoluciona el futuro de las enfermedades

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El investigador del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Luis Montoliu, pionero en España en el trabajo con herramientas CRISPR, charla con la revista Salud Digital en torno al estado actual de esta novedosa tecnología, que avanza muy deprisa, abriendo un modelo terapéutico hasta ahora insospechado, ilusionante y novedoso que en un futuro próximo ayudará a acabar con enfermedades raras mediante la “reescritura” y corrección del código de bases que conforman el ADN (ácido desoxirribonucleico).

Puedes leer el artículo en el siguiente enlace:

El corta y pega genético en avatares revoluciona el futuro de las enfermedades

Fuente: Salud Digital

 

 

Noticia de El País: Detectives de enfermedades

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Cinco médicos españoles que buscan tratamiento a patologías raras, adscritos al Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra, Hospital de la Paz de Madrid, Instituto Hospital del Mar de Barcelona y Hospital Ramón y Cajal de Madrid, cuentan los retos a los que se enfrentan para conseguir una cura a dolencias que afectan, en nuestro país, a más de tres millones de personas.

Entre las enfermedades que investigan estos facultativos destacan el Síndrome de Celia, el reestablecimiento de la información de un gen defectuoso relacionado con un tipo de porfiria, que afecta a una de cada 10.000 personas, el síndrome de Lesch-Nyahn o la atrofia muscular espinal infantil.

 Puedes leer el artículo en el siguiente enlace:

Detectives de enfermedades

Fuente: El País

Podcast con los programas completos del fin de semana solidario de Onda Cero y Te doy mi palabra

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Si te perdiste los programas especiales del 17 y 18 de diciembre de «Te doy mi palabra», en Onda Cero, con Isabel Gemio, durante el fin de semana solidario para  recaudar fondos en la investigación de las enfermedades minoritarias, ahora tienes la oportunidad de descubrir a los protagonistas que pasaron por la Fundación Botín de Madrid, desde donde se emitieron los programas. Conocerás sus testimonios, las donaciones de los ciudadanos, las adhesiones solidarias de personajes del mundo de la cultura, la comunicación y el espectáculo o las actuaciones en directo de Lorena del programa de Antena 3, «Tu cara me suena», Celia Flores (hija de la popular Marisol) o la Escuela Cantorun del Principe Miguel.

Para escuchar el podcast, click aquí 

Noticia de Onda Cero: La Fundación Isabel Gemio recauda más de 212.000€ en este fin de semana solidario destinado a la investigación de las enfermedades raras

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La Fundación Isabel Gemio ha recaudado más de 212.000€ durante la campaña Fin de Semana Solidario de Onda Cero y el programa «Te doy mi palabra».

Isabel Gemio ha dado a conocer la cifra en el programa «El Transistor» de José Ramón de la Morena, pendiente del último recuento, que la Fundación Isabel Gemio publicará hoy lunes. Todo un éxito de recaudación, con «un aumento este año del 30% en las donaciones de particulares». Al tiempo ha agradecido a todos los que han colaborado en la recaudación de fondos para la investigación de enfermedades minoritarias. «En nombre de todo el colectivo, muchísimas gracias. En la medida en la que tengamos fondos, iremos abriendo posibilidades de investigación», ha afirmado en la recta final de la acción.

La concienciación de la sociedad ha sido otro de los objetivos del fin de semana solidario. Para ello, Isabel Gemio y su equipo han contado con los testimonios de familias de afectados, médicos, investigadores, colectivos que trabajan en la visibilización de estas dolencias, el respaldo de más de 30 rostros populares en el terreno de la comunicación, la cultura y el espectáculo, así como los cientos de internautas que han contribuido a la difusión de la campaña en las redes sociales.

Las enfermedades menos frecuentes son aquellas que afectan a un número limitado de personas, a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. En cambio, existen 7000 enfermedades raras que afectan a un 7% de la población mundial, según cifras de la Organización Mundial de la Salud. Sólo en España existen 3 millones de personas afectadas por estas enfermedades.

Para escuchar el podcast de la entrevista y ver el video, click aquí

Fuente: Onda Cero

 

 

 

Noticia de Onda Cero. Marcelo Lusardi: «Tuve que perder la vista para darme cuenta de quien soy y qué quiero hacer»

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Marcelo Lusardi fue otro de los protagonistas del fin de semana solidario de Onda Cero y el programa «Te doy mi palabra». Su historia comienza en el momento que notó una mancha sin visión central en el ojo derecho. Le aseguraron que se trataba de una lesión en el nervio óptico que con la medicación desaparecería en tres meses. Tras muchas pruebas, los síntomas aparecieron en el ojo izquierdo. Fue entonces cuando su oftalmóloga sospechó que podría tratarse de un caso de neuropatía óptica de Léber. Tras un análisis genético, pues se trata de una enfermedad mitocondrial hereditaria, le confirmaron el diagnóstico. Desde entonces, la enfermedad le impide ver, pero Marcelo no se ha rendido. Su pasión era y es el skate, un deporte que practica, tras un periodo de adaptación a su nueva vida, durante el que ha contado con la ayuda de la ONCE. Las viviencias de Marcelo han quedado plasmadas en el documental «The blind rider».

Para escuchar el poscast de la estrevista con Isabel Gemio, click aquí

Noticia de Onda Cero. David Trueba: «La enfermedad más rara que sufre este país es el abandono de la investigación»

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David Trueba, con éxitos a sus espaldas como guionista, director y coproductor de películas como Two Much (1995), La buena vida (1996), Perdita Durango (1997), La niña de tus ojos (1998), Vengo (2000), Obra Maestra (2000), Balseros (2002), Soldados de Salamina (2003) o su último trabajo para la gran pantalla Vivir es fácil con los ojos cerrados (2013), que recibió infinidad de galardones, entre ellos 6 Premios Goya que la convirtieron en la gran triunfadora del año, además de ser seleccionada para representar a España en los Oscar, ha reflexionado en el fin de semana solidario de «Te doy mi palabra» en Onda Cero en torno a las enfermedades poco frecuentes y la falta de inversión del Estado en una materia tan importante como es la investigación científica.

Para escuchar el podcast de su reflexión, click aquí

Fuente: Onda Cero