Listado de la etiqueta: Enfermedades poco frecuentes

Noticia de Genética Médica News: “Queremos desmitificar el desarrollo de medicamentos huérfanos”

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Nace la Guía rápida para investigadores de desarrollo de medicamentos huérfanos, un documento elaborado por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS), el Instituto de Salud Carlos III y la Plataforma per les Malalties Minoritàries.

Los fármacos huérfanos son aquellos relacionados con determinadas enfermedades poco frecuentes que por su baja relevancia, encuentran dificultades para obtener financiación. Aunque ofrecen muchas ventajas, también exigen un seguimiento administrativo muy extenso.

El objetivo de la Guía rápida para investigadores de desarrollo de medicamentos huérfanos es facilitar estas gestiones a la comunidad científica en trabaja en el campo de las enfermedades minoritarias.

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“Queremos desmitificar el desarrollo de medicamentos huérfanos”

Fuente: Genética Médica News

Noticia de ABC: Identificado el primer gen asociado al desarrollo del síndrome de Tourette

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Investigadores de la Universidad de California en San Francisco (EE.UU.) han dado a conocer un estudio en el que se describe el primer gen directamente asociado al desarrollo del síndrome de Tourette y se identifican otros tres genes candidatos que, muy probablemente, también se encuentran implicados en su aparición.

El síndrome de Tourette es un trastorno neurológico complejo y hereditario caracterizado por la presentación de tics motores y vocales totalmente involuntarios. Un trastorno que, según las estimaciones, padece una de cada 2.000 personas y para el cual no existen tratamientos demasiado eficaces, fundamentalmente porque las causas –sobre todo genéticas– que lo desencadenan permanecen aún desconocidas.

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Identificado el primer gen asociado al desarrollo del síndrome de Tourette

Fuente: ABC

Nuevas obras de arte y diseño a beneficio de la Fundación Isabel Gemio en la Subasta Ansorena

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La prestigiosa Galería Ansorena de Madrid  celebrará, los próximos 23, 24 y 25 de Mayo, una subasta de pinturas, artes decorativas, joyas y plata. Entre las obras, que permanecerán expuestas a partir del 19 de mayo, destacan cuadros de Carla Duval, Dyango, Jordi Mollá, Viggo Mortensen o Belinda Washington y objetos diseñados por Amelia Arán, Javier Castilla o Ricardo de la Torre. La recaudación por la subasta de las obras de los citados autores irá destinada a financiar las líneas de investigación en las que trabaja la Fundación Isabel Gemio. 

Ansorena y el universo artístico están íntimamente ligados desde 1845,  cuando Celestino Ansorena decide abrir en Madrid su taller joyería. Muy pronto se consagra como uno de los joyeros más importantes de la época y en 1860 es nombrado «joyero y diamantista de la Real Casa». Hoy, esta galería está especializada en pintura realista y figurativa, colabora con organismos oficiales en la celebración y montajes de exposiciones que contribuyen al mayor conocimiento de la pintura realista contemporánea y participa en ferias como Art Madrid, y otras a escala internacional, como Miami, Chicago y Londres para promocionar a sus artistas.

A continuación recogemos imágenes de las obras y dos cuadros en los que figuran los lotes a los que corresponden, páginas del catálogo, precio de salida y el día de subasta.

 

 

 

ARTISTA TÍTULO LOTE

PÁGINA  CATÁLOGO

 

PRECIO SALIDA

DÍA SUBASTA
CARLA DUVAL

“PAISAJES”

 LOTE Nº 212 84 600 €

Martes 23/05/2017

19.00 horas
DYANGO

“JOHN COLTRENE”

 LOTE Nº 203 82 400 €

Martes 23/05/2017

19.00 horas
JORDI MOLLÁ

“MONA LISA”

 LOTE Nº 218 85 1.500 € Martes 23/05/2017

19.00 horas
“CAPTAIN OYSTER” LOTE Nº 219 85 1.500 €

Martes 23/05/2017

19.00 horas
VIGGO MORTENSEN

“MIYELO 9”

 LOTE Nº 704

225

 1.000 € Miércoles 24/05/2017

19.00 horas

“A SONG FOR B.K.”

LOTE Nº 705

225

 500 €

Miércoles 24/05/2017

19.00 horas
BELINDA WASHINGTON

“LUZ EN TI”

 LOTE Nº 457

149

 700 €

Miércoles 24/05/2017

19.00 horas

 

ARTISTA/DISEÑADOR TÍTULO/OBRA LOTE PÁGINA  CATÁLOGO

 

 PRECIO SALIDA DÍA SUBASTA
AMELIA ARÁN DOS BUTACAS EN SIMIL PIEL ROJO DE LOS 70′ LOTE Nº 385 135 200 €

Martes 23/05/2017

19.00 horas
JAVIER CASTILLA BUTACA ITALIANA AÑOS 60 MADERA LACADA EN NEGRO LOTE Nº 386 135 300 €

Martes 23/05/2017

19.00 horas
RICARDO DE LA TORRE LÁMPARA DE TECHO EN METAL PINTADO LOTE Nº 389 135 400 €

Martes 23/05/2017

19.00 horas

 

DATOS DE INTERÉS

Catálogo de la subasta:
Consulte aquí el catálogo completo (click aquí)
Horario de exposición:
A partir del 19 de mayo.
De lunes a viernes de 10:00 h a 14:00 h y de 17:00 h a 20:30 h
Sábados de 10:00 h a 14:00 h
Horario de subasta: 19:00 horas
Dirección: c/Alcalá, 54

2º Desafío Solidario Motero Extremadura 15-50 a beneficio de la Fundación Isabel Gemio

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El próximo domingo 4 de junio se celebrara el 2º Desafío Solidario organizado por el colectivo motero Extremadura 15-50 cuya recaudación irá destinada a las líneas de investigación que desarrolla la Fundación Isabel Gemio. Este evento  transcurrirá a lo largo de ocho etapas y 350 kilómetros.

La inscripción permanecerá abierta del 21 al 28 de mayo hasta completar 150 motos participantes. A continuación se detalla el programa del evento.

PROGRAMA

  • 07:30 h. Quedada en Restaurante Temis, acreditación de los participantes y desayuno.
  • 08:15 h. Inicio del recorrido del primer tramo del DESAFÍO.
  • 15:00 h. Llegada a Cáceres. Restaurante Temis (barbacoa) y fin del 2º Desafío Extremadura 15-50

LOGÍSTICA

  • Los posibles puntos de repostaje durante todo el recorrido estarán debidamente señalizados y se harán bajo el criterio y necesidad de cada participante, aunque la organización dará alguna recomendación al respecto.
  • En los distintos puntos de control no se «retendrá» a ningún participante mas tiempo del necesario para la entrega del siguiente tramo ( salvo deseo expreso del mismo).
  • Existen dos puntos de control que son paradas obligatorias, en los cuales se realizará un descanso y refrigerio.

 

Noticia de EFE FUTURO: Goya pudo padecer el síndrome de Susac, una rara enfermedad

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¿Pudo sufrir Goya una enfermedad rara? Dos siglos después de su fallecimiento, Ronna Hertzano, experta en los mecanismos celulares y genéticos de la pérdida de audición e investigadora de la Escuela de Medicina de la Universidad de Maryland en Baltimore (costa este de EE.UU.), ha ofrecido un nuevo diagnóstico durante una conferencia sobre las causas de los padecimientos que han afectado a importantes figuras históricas.

La sordera del pintor español Francisco de Goya (1746-1828) se debió, posiblemente, al Síndrome de Susac, una  enfermedad rara del sistema inmunológico, según la investigadora estadounidense, que sostiene que “ha sido un trabajo verdaderamente detectivesco”.

Hoy, el Síndrome de Susac afecta a cerca de 300 personas en todo el mundo. Los principales síntomas de este síndrome son el deterioro de la función cerebral y la pérdida de la visión, el equilibrio y la audición. “Aunque la mayoría de estos síntomas suelen desaparecer con el tiempo, los pacientes pueden sufrir de pérdida permanente de la audición”, explicó la experta, quien considera que muy probablemente ese fue el caso del pintor de «El 3 de mayo en Madrid» o “Los fusilamientos”.

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Goya pudo padecer el síndrome de Susac, una rara enfermedad

Fuente: EFE FUTURO

Noticia de 20 Minutos: La Red de Madres y Padres Solidarios concienciará sobre enfermedades raras en un taller de camisetas flamencas

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La Red de Madres y Padres Solidarios (Remps) celebrará el próximo 10 de junio un taller de confección de camisetas flamencas con el objetivo de servir de escenario para informar a los participantes sobre las enfermedades raras y para recaudar fondos para apoyar la investigación en el ámbito de las patologías minoritarias.

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La Red de Madres y Padres Solidarios concienciará sobre enfermedades raras en un taller de camisetas flamencas

Fuente: 20 Minutos

Noticia de ElGlobal.net: El sector espera alcanzar los 500 tratamientos de Enfermedades Raras para 2020

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La puesta en marcha del reglamento específico sobre medicamentos huérfanos en la Unión Europea en el 2000 ha dado lugar a importantes avances en este campo. Así lo ha manifestado Josep Torrent- Farnell, responsable del Área de Medicamento del Catsalut y presidente del Comité Científico Asesor Externos del CIBERER, durante su intervención en la jornada «Designación y Desarrollo de Medicamentos Huérfanos», organizada en el Hospital Universitario Niño Jesús de Madrid. Según, Torrent-Farnell  ya se ha cumplido el objetivo que se propuesto en el marco del programa Horizonte 2020 para alcanzar los 200 tratamientos destinados a Enfermedades Raras. Por eso, ha puntualizado, «el nuevo objetivo para el sector es el de alcanzar los 500 tratamientos».

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El sector espera alcanzar los 500 tratamientos de Enfermedades Raras para 2020

Fuente: ElGlobal.net

 

Noticia de ConSalud.es: España cerca del primer fármaco para tratar la atrofia muscular espinal

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La Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha dado luz verde, a través del Comité de Medicamentos para Uso Humano, organismo evaluador de fármacos,  a la comercialización de Nusinersen para el tratamiento de todos los afectados por atrofia muscular espinal, en cualquier tipología de la enfermedad. La AEM es una enfermedad rara que todavía no contaba con ninguna alternativa terapéutica eficaz.

Hace tres años comenzaron los ensayos clínicos de este fármaco en humanos, una esperanza para los afectados españoles que han permanecido todo este tiempo expectantes ante la llegada a Europa del medicamento.

La presidenta de la Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME), Mencía de Lemus, madre además de dos pequeños con la enfermedad de 8 y 7 años, manifiesta  ha manifestado que la decisión de la EMA “supone un antes y un después, un hito ante lo que podemos esperar ahora del futuro” en el tratamiento de la patología.

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España, más cerca del primer fármaco para tratar la atrofia muscular espinal

Fuente: ConSalud.es

 

La Fundación Isabel Gemio acude al encuentro del Grupo de Trabajo Sectorial de fundaciones de salud, investigación y bienestar de la AEF

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La Fundación Isabel Gemio asistió, ayer jueves, al encuentro del Grupo de Trabajo Sectorial de fundaciones de salud, investigación y bienestar de la Asociación Española de Fundaciones en el salón de actos de la Organización Médica Colegial (OMC, Plaza de las Cortes, 11, Madrid).

En esta presentación se dieron a conocer los objetivos y actividades del Grupo, se apuntarán los principales desafíos a los que se enfrentan las fundaciones españolas en materia de salud, investigación y bienestar, y se avanzaron algunos datos relevantes de la aportación que estas entidades ya están realizando en cada uno de estos tres ámbitos.

El acto se desarrolló con el siguiente programa de intervenciones:

  • Bienvenida y presentación
    • Javier Nadal, Presidente de la AEF.
    • Serafín Romero, Presidente de la OMC.
  • Los principales retos en salud, investigación y bienestar – Moderador y presentador: Honorio Bando, coordinador del GrupoSectorial de Salud, Investigación y Bienestar de la AEF. Intervinientes:
    • María Sáinz, Fundación de Educación para la Salud.
    • Margarita Alfonsel, Fundación Tecnología y Salud.
    • Fernando Bandrés, Fundación Tejerina.
    • Raimundo Pérez-Hernández, Fundación Ramón Areces.
    • Irene Tato, Fundación Mundo Sano.

 

Las fundaciones de este Grupo Sectorial de la AEF desarrollan una importante labor que abarca desde la promoción de la salud a la prevención mediante la difusión de información y prácticas saludables, la investigación, el estudio de problemas sociosanitarios, la sensibilización social y la atención directa en proyectos asistenciales.

Este trabajo se lleva a cabo con la implicación de cientos de profesionales, de miles de voluntarios y con el apoyo económico de particulares, empresas y administraciones públicas. Este Grupo Sectorial de la AEF se plantea apoyar y potenciar, en colaboración con entidades públicas y privadas, programas de asistencia, formación e integración en cada uno de los ámbitos que son razón de ser: Salud, investigación y bienestar.

 Fuente: AEF

La Guía de 2ª División B, a beneficio de la Fundación Isabel Gemio

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La Guía de 2ª B Liga 2016-2017, proyecto impulsado por la marca CromoSport, acaba de ver la luz y sus beneficios irán destinados a las líneas de investigación que desarrolla la Fundación Isabel Gemio, gracias a la colaboración entre ambas partes.

La publicación de la guía ha sido posible gracias a la Real Federación Española de Fútbol, los clubes de 2ª B y diversas empresas patrocinadoras. En sus páginas recopila datos de interés de los 80 equipos que conforman la categoría, las fichas de todos los jugadores y más de 1.700 fotografías.

Isabel Gemio ha explicado en las páginas de La Guía de 2ª B Liga 2016-2017, que «cuando nos propusieron la participación en este proyecto no nos lo pensamos ni un minuto, porque nos sentimos reflejados en los valores positivos que se generan en el deporte».

También a trasladado su agradecimiento a quienes han hecho posible esta primera guía: la Real Federación Española de Fútbol, CromoSport, los clubes, jugadores, aficionados,  entrenadores, periodistas, directivos, representantes o fotógrafos, entre otros.

La Guía de 2ª B Liga 2016-2017 está disponible en la Fundación Isabel Gemio (donativo de 20€). Para la solicitud de ejemplares dirigirse a: fundacion@fundacionisabelgemio.com