NOTICIA DE MADRIMASD: Describen nuevos mecanismos en la neurodegeneración de la ataxia de Friedreich
La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria causada por una deficiencia de frataxina, una proteína clave para el funcionamiento de las mitocondrias, que son las encargadas de generar energía y regular el metabolismo celular. Esta deficiencia se debe a una mutación genética, en la mayoría de los casos por una expansión anómala de un triplete GAA en el ADN, que puede repetirse de 70 a más de 1.500 veces. Los síntomas suelen aparecer entre los 3 y 20 años y se manifiesta, entre otros signos, con la pérdida de coordinación motora, resultado de la degeneración de la médula espinal y el cerebelo.
El estudio, publicado en la revista Neurobiology of Disease y realizado por el equipo liderado por el Dr. Javier Díaz-Nido (Centro de Biología Molecular “Severo Ochoa” y Universidad Autónoma de Madrid), y por la Dra. Frida Loría (Hospital Universitario de Alcorcón), aporta información valiosa sobre los mecanismos moleculares implicados en la neurodegeneración de esta enfermedad, lo que podría conducir al descubrimiento de nuevas dianas terapéuticas. Además, establece las bases para la investigación de posibles terapias que frenen la progresión de la enfermedad.
Fuente: madrimasd
