Noticia en ABC: Las nuevas pruebas genéticas aceleran el diagnóstico de las enfermedades raras en bebés

Las ‘enfermedades raras’ o ‘poco frecuentes’ son aquellas patologías o trastornos cuya incidencia es inferior a 1 caso por cada 2.000 habitantes. Unas enfermedades de las que ya se han identificado más de 7.000 y que, lejos de resultar tan ‘raras’, afectan en su conjunto a más de tres millones de personas en nuestro país. Y unas enfermedades que, en su gran mayoría, comparten un origen genético, por lo que ya están presentes en la persona desde el mismo momento de su concepción. Sin embargo, el tiempo que transcurre entre que el afectado acude al médico y recibe un diagnóstico correcto de su enfermedad es de más de 10 años en hasta un 20% de los casos. Una situación que podría cambiar con la nueva generación de pruebas de secuenciación genética, pues según un estudio piloto llevado a cabo por investigadores del Hospital Infantil de Ontario Oriental en Ottawa (Canadá), podría acelerar, y mucho, la detección de estas enfermedades ya en recién nacidos.

Como explica David Dyment, director de esta investigación publicada en la revista «Canadian Medical Association Journal», «la secuenciación de nueva generación tiene el potencial para transformar la práctica clínica en el área de la genética de forma rápida. En particular, los recién nacidos ingresados en las Unidades de Cuidados Intensivos Neonatales (UCIN) y que padecen una enfermedad rara o compleja pueden beneficiarse sustancialmente de un diagnóstico molecular en u n tiempo adecuado gracias a este tipo de secuenciación»

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