Las enfermedades raras afectan a un 6-8% de la población mundial, siendo un 80% de origen genético y con pocos tratamientos disponibles. Para acelerar soluciones, se propone reutilizar medicamentos existentes, una estrategia más rápida y económica que crear nuevos fármacos.

La neuropatía de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es una enfermedad de las denominadas raras que actualmente no tiene tratamiento ni cura, teniendo más de 100 subtipos y siendo el CMT-MFN2 y el CMT-GDAP1 los subtipos más diagnosticados en España después del CMT1A. Los pacientes con CMT-MFN2 y el CMT-GDAP1 tienen una afectación  progresiva en las extremidades, comenzando desde la infancia con síntomas como la debilidad muscular en manos y pies. A medida que pasa el tiempo y aumenta la afectación se suele tener dificultad para flexionar los tobillos, deformidades en pies, músculos que se atrofian, dificultad para caminar o abrochar botones, molestias/dolores en extremidades y dificultades para realizar actividades de la vida diaria tan sencillas como abrocharse un botón. Actualmente, no existen tratamientos para  CMT, lo que hace urgente desarrollar fármacos que paren o disminuyan el avance de la enfermedad y, ojalá, una cura.

Un nuevo proyecto liderado por el Institut de Recerca Sant Joan de Déu estudia dos compuestos innovadores (iHDAC) creados por Quimatryx S.L. para tratar mutaciones en GDAP1 y MFN2, entre las más comunes en la península ibérica. Estos compuestos serán probados en células humanas y modelos animales para evaluar su eficacia y sentar las bases de futuros ensayos clínicos. El equipo ya cuenta con 20 años de experiencia en CMT, especialmente en GDAP1, y ahora amplía su investigación a MFN2 por su relevancia clínica.

Los objetivos principales de esta investigación son:

1. Comprobar si los compuestos propuestos por Quimatryx S.L tienen efecto positivo en células de pacientes  y modelos de ratón con CMT-GDAP1 y CMT-MFN2 con el fin de realizar futuros ensayos clínicos en personas afectadas por estas mutaciones..
2. Realizar estudios precisos de los pacientes con las mutaciones GDAP1 y CMFN2 en CMT así como describir la evolución de la enfermedad en los mismos para poder establecer las bases de ensayos clínicos.

EQUIPO PARTICIPANTE:

 Neurogenética y Medicina Molecular – Centre de Ciències Genòmiques en Medicina (GenomicScientia)-IRSJD

Francesc Palau, MD, PhD

Janet Hoenicka, PhD

Lara Cantarero, PhD

Jordi Pijuan, PhD

 Unidad Patología Neuromuscular- HSJD

Andrés Nascimento, MD

Laura Carrera, MD