Los proyectos de investigación del “Centro de Investigación y diagnóstico de enfermedades metabólicas hereditarias”, del Centro de Biología Molecular y la Universidad Autónoma de Madrid van dirigidos a:

• Desarrollo de técnicas genómicas para mejorar el diagnóstico de enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) en especial enfocadas a la caracterización genética de pacientes con DEFECTOS CONGÉNITOS DE GLICOSILACIÓN Y ENFERMEDADES MITOCONDRIALES mediante el uso de la secuenciación masiva de exomas y genomas y RNAseq.
• Investigación y desarrollo de terapias farmacológicas dirigidas a la recuperación funcional de mutantes identificados en pacientes con EMH en concreto TERAPIA ANTISENTIDO y CHAPERONAS FARMACOLÓGICAS como aproximaciones terapéuticas transversales y aplicables a numerosas EMH
• Evaluación de la DISFUNCIÓN y DINÁMICA MITOCONDRIAL y evaluación de firmas comunes de neuropatogenicidad en defectos congénitos de glicosilación y enfermedades mitocondriales aproximándonos así a la identificación de nuevas dianas terapéuticas accionables
• Búsqueda de BIOMARCADORES para mejorar el diagnóstico y como predictores de severidad de EMH. Estamos trabajando en la identificación de miRNA y otras biomoléculas con el propósito de poder evaluar la evolución de los pacientes y como marcadores del efecto terapéutico de los fármacos que se desarrollen.
• Desarrollo de MODELOS CÉLULAS de enfermedad como herramientas válidas y obligatorias para entender la patogénesis de las enfermedades neurometabólicas y paso crucial y necesario para el desarrollo de terapias. Se está generando una colección de iPS derivadas de fibroblastos de pacientes con EMH para su posterior diferenciación a hepatocitos, progenitores neuronales o cardiomiocitos.
• REGISTRO de pacientes y de muestras con enfermedades metabólicas hereditarias.