¿Qué es una enfermedad rara?
Poco o nada conocemos de estas enfermedades denominadas raras, por minoritarias e infrecuentes. Y sin embargo, existen más de 7000 y cualquiera de nosotros puede desarrollarlas.
Las Enfermedades Raras, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica, que tienen una frecuencia o prevalencia baja (menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes), según la definición de la Unión Europea.
Hay estimadas más de 3.000.000 de personas en España, afectadas por enfermedades poco conocidas.
Hoy en día, existe falta de respuesta médica y serios problemas de diagnóstico.
Objetivos
La FUNDACIÓN ISABEL GEMIO para la Investigación de Distrofias Musculares y otras Enfermedades Raras dirige sus esfuerzos inicialmente a los siguientes aspectos:
- La financiación y el fomento de aperturas de Proyectos de Investigación Científica para el estudio de las enfermedades raras.
- Contribución a la formación de investigadores y profesionales. Imprescindible para ofrecer un acertado diagnóstico y progresar ágilmente en el estudio e investigación de las enfermedades menos frecuentes.
- La integración de herramientas y métodos de conocimiento que incrementen la eficiencia de los tratamientos: creación o adecuación de los laboratorios existentes, creación y mantenimiento de bio-bancos, bases de datos de pacientes y catalogación de las enfermedades.
- Divulgación de la labor investigadora y de los aspectos generales que pueden ser de interés para pacientes y familiares de afectados.
- El apoyo a las asociaciones de pacientes y sus familias, la búsqueda de sinergias y las actuaciones conjuntas con otras entidades con fines similares.
Campaña BIZUM
Manda un BIZUM al 05920 en el apartado donaciones/ONG y dona la cantidad que tu quieras (a partir de 0,50€) a los proyectos de investigación de Enfermedades Raras.
Líneas de investigación
Gracias a muchas personas hemos aportado 1.361.200 euros a las líneas de investigación de la Fundación Isabel Gemio
Nuestras Líneas de Investigación Científica activas:
Aproximaciones terapéuticas en distrofias musculares mediante modelos celulares y animales
DRA. ISABEL ILLA
Hospital Santa Cruz y San Pablo de Barcelona
Caracterización de células con potencial miogénico
DR. ADOLFO LÓPEZ DE MUNAIN
Fundación ILUNDAIN de Estudios Neurológicos
Hospital Donostia de San Sebastián
Biología, fisiopatología y terapia de las células satélite del músculo esquelético
DR. JUAN J. VÍLCHEZ PADILLA
Instituto de Investigación Sanitaria
Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia
Bases molecurales de enfermedades neurometabólicas y Desarrollo de terapias específicas de mutación
DRA. BELÉN PÉREZ
Centro de Biología Molecular
Universidad Autónoma de Madrid
La Fundación ha sido impulsora de un Telemaratón dentro del proyecto «Todos somos raros, Todos somos únicos» www.todossomosraros.es junto con la Federación ASEM y FEDER con el apoyo activo del Ministerio de Sanidad, Asuntos Sociales e Igualdad en el marco del Año Nacional de las Enfermedades Raras. A través de esta iniciativa se han desarrollado también varias convocatorias: una de mayor cuantía (75% de lo recaudado) dedicada a financiar la investigación con el resultado de 15 proyectos seleccionados y otras dos para el movimiento asociativo con 98 entidades beneficiarias en solo la primera convocatoria.