Que faisons-nous?

¿Qué es una enfermedad rara?

Poco o nada conocemos de estas enfermedades denominadas raras, por minoritarias e infrecuentes. Y sin embargo, existen más de 7000 y cualquiera de nosotros puede desarrollarlas.

Las Enfermedades Raras, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica, que tienen una frecuencia o prevalencia baja (menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes), según la definición de la Unión Europea.

Hay estimadas más de 3.000.000 de personas en España, afectadas por enfermedades poco conocidas.

Hoy en día, existe falta de respuesta médica y serios problemas de diagnóstico.

Objetivos

La FUNDACIÓN ISABEL GEMIO para la Investigación de Distrofias Musculares y otras Enfermedades Raras dirige sus esfuerzos inicialmente a los siguientes aspectos:

• La financiación y el fomento de aperturas de Proyectos de Investigación Científica para el estudio de las enfermedades raras.
• Contribución a la formación de investigadores y profesionales. Imprescindible para ofrecer un acertado diagnóstico y progresar ágilmente en el estudio e investigación de las enfermedades menos frecuentes.
• La integración de herramientas y métodos de conocimiento que incrementen la eficiencia de los tratamientos: creación o adecuación de los laboratorios existentes, creación y mantenimiento de bio-bancos, bases de datos de pacientes y catalogación de las enfermedades.
• Divulgación de la labor investigadora y de los aspectos generales que pueden ser de interés para pacientes y familiares de afectados.
• El apoyo a las asociaciones de pacientes y sus familias, la búsqueda de sinergias y las actuaciones conjuntas con otras entidades con fines similares.