Objetivos
¿Qué es una enfermedad rara?
Poco o nada conocemos de estas enfermedades denominadas raras, por minoritarias e infrecuentes. Y sin embargo, existen más de 7000 y cualquiera de nosotros puede desarrollarlas.
Las Enfermedades Raras, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica, que tienen una frecuencia o prevalencia baja (menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes), según la definición de la Unión Europea.
Hoy en día, existe falta de respuesta médica y serios problemas de diagnóstico.
Objetivos
La FUNDACIÓN ISABEL GEMIO para la Investigación de Distrofias Musculares y otras Enfermedades Raras dirige sus esfuerzos inicialmente a los siguientes aspectos:
- La financiación y el fomento de aperturas de Proyectos de Investigación Científica para el estudio de las enfermedades raras.
- Contribución a la formación de investigadores y profesionales. Imprescindible para ofrecer un acertado diagnóstico y progresar ágilmente en el estudio e investigación de las enfermedades menos frecuentes.
- La integración de herramientas y métodos de conocimiento que incrementen la eficiencia de los tratamientos: creación o adecuación de los laboratorios existentes, creación y mantenimiento de bio-bancos, bases de datos de pacientes y catalogación de las enfermedades.
- Divulgación de la labor investigadora y de los aspectos generales que pueden ser de interés para pacientes y familiares afectados.
- El apoyo a las asociaciones de pacientes, la búsqueda de sinergias y las actuaciones conjuntas con otras entidades con fines similares.
- La atención a los afectados y sus familias en el ámbito de las competencias de la Fundación.
Campaña BIZUM
Manda un BIZUM al 05920 en el apartado donaciones/ONG y dona la cantidad que tu quieras (a partir de 0,50€) a los proyectos de investigación de Enfermedades Raras.
Líneas de investigación
Gracias a muchas personas hemos aportado 2.617.200 a las líneas de investigación de la Fundación Isabel Gemio
Nuestras Líneas de Investigación Científica activas:
Proyecto Disfunción autofágica/lisosomal en enfermedades neuromusculares
DR. JOSÉ MANUEL FUENTES
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED)
Depto. Bioquímica y Biología Molecular y Genética
Facultad de Enfermería y Terapia Ocupacional
Universidad de Extremadura
NeuroPaisaje-El paisaje entre el fenotipo y el genotipo en enfermedades neurológicas del desarrollo: validación de un modelo de biología funcional clínica
DR. FRANCESC PALAU MARTÍNEZ
Jefe del Servicio de Medicina Genética y Molecular del Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona
Dir. Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER)
Aproximaciones terapéuticas en distrofias musculares mediante modelos celulares y animales
DRA. ISABEL ILLA (2009-2017). In memoriam.
DR. JORDI DÍAZ MANERA Y DR. EDUARD GALLARDO
Hospital Santa Cruz y San Pablo de Barcelona
Caracterización de células con potencial miogénico
DR. ADOLFO LÓPEZ DE MUNAIN
Fundación ILUNDAIN de Estudios Neurológicos
Hospital Donostia de San Sebastián
Bases moleculares de enfermedades neurometabólicas y Desarrollo de terapias específicas de mutación
DRA. BELÉN PÉREZ
Centro de Biología Molecular
Universidad Autónoma de Madrid
Biología, fisiopatología y terapia de las células satélite del músculo esquelético
DR. JUAN J. VÍLCHEZ PADILLA
Instituto de Investigación Sanitaria
Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia
Desarrollo de aplicaciones clínicas, genómicas y bioinformáticas para el abordaje de enfermedades raras: las distrofias hereditarias de retina como modelo.
DR. GUILLERMO ANTIÑOLO GIL
Universidad de Sevilla.
Hospital Virgen del Rocío.
Ensayo preclínico de dos nuevos inhibidores selectivos de hdac6 en modelos humanos y murinos de la neuropatía de Charcot-Marie-Toothe por mutaciones GDAP1 y MFN2.
DR. FRANCESC PALAU, MD, PHD
Neurogenética y Medicina Molecular – Centre de Ciències Genòmiques en Medicina (GenomicScientia)-IRSJD
DR. ANDRÉS NASCIMENTO, MD
DRA. LAURA CARRERA, MD
Unidad Patología Neuromuscular- HSJD
Proyecto Todos somos raros, Todos somos únicos
La Fundación ha sido impulsora de un Telemaratón dentro del proyecto «Todos somos raros, Todos somos únicos» (2013-2015) junto con la Federación ASEM y FEDER con el apoyo activo del Ministerio de Sanidad, Asuntos Sociales e Igualdad en el marco del Año Nacional de las Enfermedades Raras. A través de esta iniciativa se han desarrollado también varias convocatorias: una de mayor cuantía (75% de lo recaudado) dedicada a financiar la investigación con el resultado de 15 proyectos seleccionados con un total de 1.456.948 € y otras dos para el movimiento asociativo con 147 entidades beneficiarias y un montante de 392.113 €.
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