Qué hacemos

¿Qué es una enfermedad rara?

Poco o nada conocemos de estas enfermedades denominadas raras, por minoritarias e infrecuentes. Y sin embargo, existen más de 7000 y cualquiera de nosotros puede desarrollarlas.

Las Enfermedades Raras, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica, que tienen una frecuencia o prevalencia baja (menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes), según la definición de la Unión Europea.

Hoy en día, existe falta de respuesta médica y serios problemas de diagnóstico.

Objetivos

La FUNDACIÓN ISABEL GEMIO para la Investigación de Distrofias Musculares y otras Enfermedades Raras dirige sus esfuerzos inicialmente a los siguientes aspectos:

• La financiación y el fomento de aperturas de Proyectos de Investigación Científica para el estudio de las enfermedades raras.
• Contribución a la formación de investigadores y profesionales. Imprescindible para ofrecer un acertado diagnóstico y progresar ágilmente en el estudio e investigación de las enfermedades menos frecuentes.
• La integración de herramientas y métodos de conocimiento que incrementen la eficiencia de los tratamientos: creación o adecuación de los laboratorios existentes, creación y mantenimiento de bio-bancos, bases de datos de pacientes y catalogación de las enfermedades.
• Divulgación de la labor investigadora y de los aspectos generales que pueden ser de interés para pacientes y familiares afectados.
• El apoyo a las asociaciones de pacientes, la búsqueda de sinergias y las actuaciones conjuntas con otras entidades con fines similares.
• La atención a los afectados y sus familias en el ámbito de las competencias de la Fundación.