Gracias a muchas personas hemos aportado 418.000 € a esta línea de investigación
Nuestro laboratorio está trabajando en cinco líneas relacionadas con las enfermedades neuromusculares: 1) En primer lugar, tratamos de establecer modelos celulares humanos derivados de pacientes con Distrofia de Duchenne y distrofia de cinturas 2A, que permitan el estudio de la fisiopatología de ambas enfermedades, 2) Estamos trabajando también en el estudio específico de la regulación del calcio dentro de la fibra muscular de estas enfermedades y en la síntesis y desarrollo preclínico de compuestos que puedan ser fármacos utilizables en todas las enfermedades musculares donde se afecte esta regulación, 3) Estamos trabajando en la expresión génica en la distrofia muscular tipo 2A, tratando de descubrir nuevas vías alteradas en relación con la matriz extracelular y su posible regulación farmacológica, 4) trabajamos en colaboración con las áreas de Onvología y Medicina Regenerativa de nuestro Instituto en la caracterización de los procesos de envejecimiento celular asociados a la distrofia miotónica o enfermedad de Steinert y por último, 5) Estamos trabajando en el estudio del sustrato metabólico de la esclerosis lateral amiotrófica, enfermedad que se sitúa en el área de solapamiento entre la neurodegeneracion central y la neuromuscular.
Disponemos de modelos celulares derivados de muestras humanas de piel y músculo asi como de diversos animales (mdx, NSG mdx-nude, c3KO) asi como de células miogénicas obtenidas mediante reprogramación celular de fibroblastos o mediante sobreexpresión de un factor de transcripción específico de músculo, MyoD. En paralelo, hemos creado y optimizado matrices de soporte con biomateriales que mejoren la eficiencia de los cultivos musculares in vitro.
Fotografía de cultivos de células musculares derivados de células de la piel. Los fibroblastos que han sobreexpresado MyoD se han convertido en células musculares, las cuales se han fusionado para formar miotubos y expresan marcadores musculares, como por ejemplo la cadena pesada de la miosina, la cual se visualiza en verde en la imagen de fluorescencia que se muestra.
Fotografía de cultivos de células musculares derivados de ratón en la matriz que hemos desarrollado. La formación de fibras, así como la madurez que han alcanzado son óptimas, lo que se refleja en el gran número de miotubos formados y las estriaciones que presentan. La inmunofluorescencia muestra los miotubos, que expresan la cadena pesadade miosina, en verde, y los nucleos, en azul.
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