El grupo ATRESMEDIA y la Fundación Isabel Gemio apoyan la investigación en enfermedades raras

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Una vez más, el Grupo Atresmedia, apoya la investigación en enfermedades raras.

 

ATRESMEDIA CORPORACIÓN y la FUNDACIÓN ISABEL GEMIO han firmado un convenio de colaboración mutua para difundir la labor social realizada por la Fundación a través de la emisión de las campañas de sensibilización para promover la investigación en enfermedades minoritarias y la sensibilización de las mismas .

Las cuñas se emitirán en los programas de Julia en la Onda, Más de Uno, Gente Viajera, Por fin no es lunes, Fórmula Europa FM y la Brújula.

Esta primera quincena de marzo y a lo largo de toda la programación de radio del Grupo se podrá escuchar información sobre la Fundación en sus programas con el fin de ayudar a sus líneas de investigación y de la realidad de las personas afectadas por alguna de las más de 7.000 enfermedades raras diagnosticadas en el mundo y que afectan a millones de personas.

Muchas gracias de corazón.

 

 

 

Noticia de El Imparcial: Arrojan luz sobre el síndrome de Gordon-Holmes y otras enfermedades neurodegenerativas raras

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INVESTIGACIÓN

Arrojan luz sobre el síndrome de Gordon-Holmes y otras enfermedades neurodegenerativas raras

Arrojan luz sobre el síndrome de Gordon-Holmes y otras enfermedades neurodegenerativas raras

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José María Fernández-Rúa

Viernes 18 de febrero de 2022, 11:51h

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Este hallazgo ayudará a resolver la misteriosa causa de un raro grupo de enfermedades neurodegenerativas hereditarias, como el síndrome de Gordon-Holmes.

Los doctores Thomas Cotton y Bernhard Lectenberg, autores de este avance, trabajan en WEHI, antes conocido como Walter and Eliza Hall Institute of Medical Research, el más antiguo de Australia adscrito a la Universidad de Melbourne. El inmunólogo Sir Frank MacFarlane Burnet, que ganó el premio Nobel de Medicina en 1960, fue su director durante 20 años.

 

 

Como detallan en su estudio observacional publicado en Molecular Cell, han conseguido las primeras imágenes moleculares de la enzima RNF216, que controla las proteínas, para enviar señales y comunicarse entre sí en las células humanas.

Los científicos capturaron instantáneas moleculares de RNF216 mientras ensamblaba cadenas de la pequeña proteína ubiquitina, que marca las proteínas diana para modificar su comportamiento en la célula. También demostraron por primera vez cómo RNF216 dicta el tipo de cadena de ubiquitina que se forma.

 

 

Las mutaciones en la enzima RNF216 se han relacionado con el síndrome de Gordon-Holmes, un trastorno neurodegenerativo muy raro que provoca problemas reproductivos, trastornos del movimiento, deterioro cognitivo progresivo y demencia.

Dada la complejidad de este trabajo, estos investigadores resaltan: captura de las primeras imágenes moleculares de RNF216, una enzima que añade un tipo específico de cadena de ubiquitina a las proteínas, instruyéndolas sobre cómo deben comportarse.

 

 

También descubrieron que RNF216 se puede sobrealimentar, lo que aumenta en gran medida la producción y la especificidad hacia las cadenas de ubiquitina unidas a K63, que están implicadas en la señalización proteína-proteína.

Y, por último, demostraron cómo las mutaciones en la proteína RNF216 podrían causar que su señalización funcione mal o se detenga por completo, lo que podría explicar el misterio sobre la causa de un grupo raro de enfermedades neurodegenerativas.

 

 

Instrucciones para las proteínas

Como recuerdan estos científicos, la ubiquitina es una pequeña proteína que se encuentra en cada célula del cuerpo. Las ligasas de ubiquitina unen cadenas de ubiquitina a otras proteínas diana en la célula. El tipo específico y la naturaleza de la cadena de ubiquitina influyen en el comportamiento de la proteína diana.

Así, algunas cadenas de ubiquitina dirigen la destrucción de la proteína, mientras que otras le indican que se reubique dentro de la célula o facilitan la señalización proteína-proteína.

 

 

Las primeras imágenes de la enzima RNF216 proporcionan información sobre la causa de ciertas enfermedades neurológicas hereditarias. WEHI

Lechtenberg define a estas cadenas como instrucciones que informan cómo debe comportarse la proteína. “La ubiquitinación de proteínas -subraya- regula todos los aspectos del comportamiento de una célula en el cuerpo humano. Comprender cómo se forman los diferentes tipos de cadenas por las ligasas de ubiquitina es de vital importancia y, a largo plazo, podría permitirnos desarrollar fármacos que influyan en el comportamiento celular”.

Dice también que capturaron la primera imagen de RNF216 “y también la captamos en el acto de formar estas cadenas de ubiquitina unidas a K63. Pudimos desarrollar un modelo molecular de la proteína en varias etapas clave para revelar las reacciones bioquímicas que le permiten reclutar ubiquitina y formar estas cadenas”.

Por su parte, el doctor Cotton hace hincapié en que han demostrado cómo otra enzima sobrealimentó la actividad RNF216 para aumentar en gran medida la producción de la cadena de ubiquitina y garantizar que solo produzca cadenas unidas a K63.

En este sentido, recuerda que “después de que resolvimos las estructuras cristalinas usando el Sincrotrón, trabajamos con otros investigadores en las instalaciones de proteómica de WEHI para estudiar qué tipos de cadenas de ubiquitina se formaron”.

Síndrome de Gordon-Holmes

El doctor Lechtenberg explica que el genoma humano codifica entre 600 y 700 ligasas de ubiquitina, y un número cada vez mayor de enfermedades genéticas se han relacionado con la desregulación de las ligasas de ubiquitina, incluido RNF216.

Reconoce, en este punto, que todavía “no sabemos exactamente a qué proteínas diana RNF216 se unen las cadenas de ubiquitina, o cuáles son los resultados biológicos. Hay evidencia de que podría relacionarse con la señalización inmunitaria innata, como las respuestas tempranas a la infección por virus y bacterias, así como la comunicación entre las neuronas en el cerebro”.

Recuerda que hay un pequeño grupo de trastornos neurodegenerativos hereditarios muy raros, el síndrome de Gordon-Holmes (GHS) y enfermedades similares a las de Huntington, que estaban vinculados a mutaciones en RNF216.

Este síndrome se describió por primera vez hace más de cien años y está asociado con síntomas reproductivos y neurológicos, incluidos trastornos del movimiento, deterioro cognitivo progresivo y demencia de aparición temprana. Sin embargo, no fue hasta los últimos 10 años cuando un equipo de investigadores estadounidenses estudió los genomas de las personas con esta rara enfermedad y descubrieron mutaciones en RNF216.

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*Una vez más, recordamos la figura y la obra del profesor Ángel Martín-Municio, que presidió con gran acierto la Real Academia de Ciencias y fue secretario general de la Real Academia de la Lengua (La Española), además de ser vicerrector de Investigación de la Universidad Complutense. Su opinión, a propósito de este estudio australiano, como experto en transducción de señales, habría arrojado luz sobre el alcance del mismo. No obstante, recomendamos la lectura de su artículo Medicamentos viejos para enfermedades nuevas que, a pesar de los años, sigue siendo una pieza importante tanto desde el punto de vista científico como literario.

28 de febrero Día Mundial de las Enfermedades Raras La Fundación Isabel Gemio lanza un programa europeo cofinanciado ERASMUS+ para la juventud y la sensibilización

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Madrid, 28 de febrero de 2022.- La Fundación Isabel Gemio presenta, con ocasión del día mundial de las enfermedades raras, el lanzamiento del proyecto europeo JÓVENES CON ENFERMEDADES RARAS: EL VALOR DE ENFRENTARSE A LA VIDA (YOUNG PEOPLE WITH RARE DISEASES: THE VALUE OF FACING LIFE) cofinanciado por el programa ERASMUS+ de la Unión Europea que coordinará en los próximos meses y en el que participan los siguientes socios europeos:
UNIAMO FEDERAZIONE ITALIANA MALATTIE RARE (Italia)
PARENT PROJECT PER LA RICERCA SULLA DISTROFIA MUSCOLARE – ASSOCIAZIONE DI PROMOZIONE SOCIALE (Italia)
ASSOCIATION CHARCOT-MARIE-TOOTH ET NEUROPATHIES PERIPHERIQUES (Francia)
FEDERACIÓN ESPAÑOLA DE ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES (ASEM) (España)

El proyecto comienza con la publicación del primer video de concienciación sobre las enfermedades raras a los jóvenes europeos en el canal de Instagram IGTV YOUTH WITH COURAGE.
https://www.instagram.com/youthwithcourage/.

En este primer video la protagonista es Carolina Juzdado, joven afectada por la Ataxia de Friedreich y que nos cuenta su día a día expresando su confianza en la investigación y en la ciencia que es la única solución para todos. Puedes ver el video en el siguiente enlace: https://www.instagram.com/p/CaZj6Aqg299/

El proyecto supone la creación de una red europea de fundaciones, instituciones y entidades europeas que intercambian experiencias y buenas prácticas, pero que también colaboran conjuntamente para crear y publicar pequeñas entrevistas a jóvenes con enfermedades raras que cuentan su día a día y enseñan a los usuarios cómo superar sus barreras. También se incluirán pequeños videos de científicos, familias que contribuyen de manera efectiva a este ámbito o personas importantes para avanzar en la investigación de las enfermedades raras

Las acciones que desarrollará el proyecto supondrán el acercamiento y trabajo conjunto entre entidades de diferentes Estados europeos, que comparten sus ideas y difunden sus acciones entre el resto de la red para aportarles más capacidad de impacto.

Con este proyecto conseguiremos un conjunto de recursos audiovisuales que muestren la vida de jóvenes excepcionales que superan día a día las barreras impuestas por sus raras enfermedades, no solo reconociendo su valía, sino sirviendo de ejemplo de superación a otros jóvenes que padecen enfermedades raras. Este será un resultado dinámico pues los jóvenes que padecen enfermedades raras, podrán crear sus propios videos convirtiéndose en parte de IGTV: YOUTH WITH COURAGE. Y el resto de los jóvenes y sociedad civil podrá comprender mejor la realidad de las personas afectadas por enfermedades raras, las personas sin diagnóstico y sus familias.

Sobre la Fundación Isabel Gemio

La Fundación Isabel Gemio tiene como objetivo contribuir a acelerar la investigación de las enfermedades raras, en aquellos aspectos biológicos, fisiopatológicos, genéticos o terapéuticos que puedan incidir en el desarrollo y aplicación de tratamientos, además de fomentar la sensibilización y concienciación de la sociedad sobre la realidad de estas crueles patologías e intentar fomentar la mejora de la calidad de vida de las personas afectadas por estas enfermedades minoritarias y sus familias.

La Fundación Isabel Gemio lleva catorce años recaudando fondos para la investigación de las enfermedades menos frecuentes, apoyando y financiando importantes proyectos de investigación científica en estas enfermedades.

Desde el año 2008 disponer de fondos de la Fundación ha permitido a los grupos de investigación, además de desarrollar sus proyectos, avanzar en sus conocimientos, colaborar en ensayos clínicos y estudios y haber sido seleccionados para participar en la mayoría de los ensayos de terapia génica y otras moléculas de vanguardia y publicar conclusiones de sus proyectos en numerosos artículos en revistas científicas de reconocido prestigio que pueden consultar en la web www.fundacionisabelgemio.com.

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February 28 World Rare Disease Day The Isabel Gemio Foundation launches an ERASMUS+ co-financed European program for youth and awareness

Madrid, February 28, 2022.– The Isabel Gemio Foundation presents, on the occasion of World Rare Disease Day, the launch of the European project YOUNG PEOPLE WITH RARE DISEASES: THE VALUE OF FACING LIFE) co-financed by the ERASMUS+ program of the European Union that it will coordinate in the coming months and in which the following European partners participate:

UNIAMO FEDERAZIONE ITALIANA MALATTIE RARE (Italy)

PARENT PROJECT PER LA RICERCA SULLA DYSTROPIA MUSCOLARE – ASSOCIAZIONE DI PROMOZIONE SOCIALE (Italy) ASSOCIATION CHARCOT-MARIE-TOOTH ET NEUROPATHIES PERIPHERIQUES (France)

SPANISH FEDERATION OF NEUROMUSCULAR DISEASES (ASEM) (Spain)

The project begins with the publication of the first rare disease awareness video for young Europeans on the IGTV YOUTH WITH COURAGE Instagram channel. https://www.instagram.com/youthwithcourage/. In this first video, the protagonist is Carolina Juzdado, a young woman affected by Friedreich’s Ataxia who tells us about her day-to-day life, expressing her confidence in research and science, which is the only solution for everyone. You can watch the video and follow the channel at https://www.instagram.com/p/CaZj6Aqg299/

 

The project involves the creation of a European network of European foundations, institutions and entities that exchange experiences and good practices, but also collaborate together to create and publish short interviews with young people with rare diseases who tell their day-to-day lives and teach users How to overcome your barriers. Short videos of scientists, families who contribute effectively to this field or important people to advance research on rare diseases will also be included.

The actions that the project will involve the rapprochement and joint work between entities from different European States, which share their ideas and spread their actions among the rest of the network to provide them with greater impact capacity. With this project we will achieve a set of audiovisual resources that show the lives of exceptional young people who overcome the barriers imposed by their rare diseases every day, not only recognizing their worth, but also serving as an example of overcoming other young people who suffer from rare diseases.

This will be a dynamic result as young people with rare diseases will be able to create their own videos by becoming part of IGTV: YOUTH WITH COURAGE. And the rest of the young people and civil society will be able to better understand the reality of people affected by rare diseases, people without diagnosis and their families.

Isabel Gemio Foundation

The Isabel Gemio Foundation aims to contribute to accelerating research into rare diseases, in those biological, pathophysiological, genetic or therapeutic aspects that may affect the development and application of treatments, in addition to promoting awareness and awareness in society about the reality of these cruel pathologies and try to promote the improvement of the quality of life of the people affected by these rare diseases and their families. The Isabel Gemio Foundation has spent fourteen years raising funds for research on less frequent diseases, supporting and financing important scientific research projects on these diseases. Since 2008, having funds from the Foundation has allowed research groups, in addition to developing their projects, advancing their knowledge, collaborating in clinical trials and studies, and having been selected to participate in most gene therapy trials. and other cutting-edge molecules and publish the conclusions of their projects in numerous articles in prestigious scientific journals that can be consulted on the website www.fundacionisabelgemio.com.

4.528 € por el momento lo recaudado para la investigación por el libro de Marcos García Álvarez

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Millones de gracias @Basiliscus1926

 

PRENSA: LA NUEVA ESPAÑA,  EL COMERCIO.