Javier Poyatos, from the Neuromuscular Pathology and Ataxias research group at the La Fe Health Research Institute, has defended his thesis, “Study of the spontaneous deletion of exons 45-55 in the DMD gene and its application as a gene therapy model. Analysis of conditioning factors of the phenotype and study of the cell model”, directed by doctors Juan Jesús Vílchez, Teresa Sevilla, Rafael Vázquez.
The court has awarded the new doctor an outstanding rating.
Javier’s research in these years has had financial support from the Isabel Gemio Foundation, among other institutions.
Congratulations, Dr. Javier Poyatos!
https://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2023/03/Poyatos-3.jpg627836María Romohttps://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2015/05/logo.pngMaría Romo2023-03-03 13:01:252023-03-15 12:07:34IIS La Fe researcher, Javier Poyatos, defends his doctoral thesis and receives outstanding distinctions
Improving access to new treatments for Spanish patients with rare diseases is an ever pressing issue. For this reason, Farmaindustria has launched Propuestas para la mejora del acceso de los pacientes a los medicamentos huérfanos. This new document proposes 12 specific measures to ensure that Spanish patients with rare diseases have the maximum amount of opportunities available for treatment, in line with those of other European countries. Already in 2022, the pharmaceutical industry proposed about twenty measures to improve access to new drugs.
“Patients with rare diseases cannot wait to have all the evidence to finance a medicine that already has a European authorization with a favorable benefit-risk balance,” says the director of Farmaindustria’s Access Department, Isabel Pineros. “The pharmaceutical industry is willing to take some of the risk involved in evaluating and financing orphan drugs. It is time to assume that these drugs cannot be tested as those indicated for frequent pathologies ”, she adds.
To speed up the arrival of these drugs the industry has proposed that an early dialogue be established with the Administration once the drug has received a favorable report from the EMA. It is then crucial to speed up procedures so that the evaluation and financing do not exceed three months and the therapeutic positioning reports do not exceed 60 days.
https://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2023/02/medicamentos-huerfanos-scaled.jpg25601707María Romohttps://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2015/05/logo.pngMaría Romo2023-02-03 17:40:252023-03-15 13:48:11Farmaindustria proposes twelve measures to improve access to new treatments for patients with rare diseases
Scientists from Instituto de Bioingeniería de Cataluña (IBEC) and Universidad de Barcelona (UB) have succeeded in creating the first highly mature neurons from human induced pluripotent stem cells (iPSCs) using a synthetic material, opening up new opportunities for medical research and potential therapies for neurodegenerative diseases and traumatic injuries.
The researchers believe that by advancing the age of neurons in cell cultures, experiments can be improved to better understand late-onset diseases. “Having mature neurons in the laboratory is essential to advance the understanding of neurodegenerative diseases, such as Alzheimer’s, Parkinson’s, or amyotrophic lateral sclerosis (ALS), and in the development of effective and safe therapies”, comments one of the authors, Alberto Ortega, Ramón y Cajal researcher at the UB.
The results are published in the journal Cell Stem Cell.
https://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2023/01/pexels-pixabay-54321-scaled.jpg17072560María Romohttps://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2015/05/logo.pngMaría Romo2023-01-16 16:42:322023-03-15 13:52:33Scientists succeed in culturing mature neurons in laboratories to study neurodegenerative diseases
The scientific journal ‘Cells’, with almost 7.7 impact factor, has published the results of a study on autophagy modifications in myotonic dystrophy type I, developed by Group Park researchers with the collaboration of Fundación Isabel Gemio.
Grupo Park has been studying the molecular mechanisms involved in the aetiology of neurodegenerative diseases for 20 years. It is part of the Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) of the Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) and the Instituto Universitario de Investigación Biosanitaria de Extremadura (INUBE).
The research centre assures us that they continue to work on the same line of myotonic dystrophy type I and hope to be able to offer more tangible results soon.
https://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2022/10/E0J19_sXsAAnSso.jpg7361600María Romohttps://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2015/05/logo.pngMaría Romo2022-10-19 15:41:232023-03-15 16:15:23The scientific journal ‘Cells’ publishes a new study developed by Grupo Park with the collaboration of Fundación Isabel Gemio
A Spanish multicentre study, co-funded by Fundación Isabel Gemio has deepened the understanding of the forms of expression of a rare mutation of the dystrophin gene that is responsible for Duchenne and Becker muscular dystrophies. The work suggests that this mutation (deletion of exons 45-55) could be used as a model for gene therapy advantageously compared to other alternatives that are currently in the experimental phase.
The research has been led by Juan Jesús Vílchez, from the Instituto de Investigación Sanitaria La Fe in Valencia, in collaboration with the group led by Pía Gallano from the Hospital San Pau in Barcelona. Numerous hospitals in Spain and research units from the IIS La FE, the University of Valencia and the Autonomous University of Barcelona have also participated.
https://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2022/10/NP_DMD-IISLAFE-CIBERER-FUNDACION-GEMIO-scaled.jpg19202560María Romohttps://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2015/05/logo.pngMaría Romo2022-10-10 17:38:152023-03-15 16:19:12A new study co-funded by Fundación Isabel Gemio Foundation advances our knowledge of a mutation responsible for Duchenne and Becker muscular dystrophies
Descifrado el mecanismo molecular de una enfermedad rara que causa inmunodeficiencias graves.
Investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), en colaboración con diferentes grupos científicos nacionales y europeos, han identificado el mecanismo molecular responsable del síndrome de WHIM, una enfermedad congénita que causa una inmunodeficiencia severa y el aumento de infecciones, tanto bacterianas como víricas.
https://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2022/05/2022-Europa-Press-1.jpg10801920María Romohttps://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2015/05/logo.pngMaría Romo2022-05-24 15:00:352022-05-24 15:16:35NOTICIA DE INFOSALUS.COM: Descifrado el mecanismo molecular de una enfermedad rara que causa inmunodeficiencias graves
Diseñado un ‘chip de tejido’ para estudiar enfermedades neuromusculares raras
Los ‘chips de tejido’ ayudan a los científicos a generar datos sobre la seguridad y la eficacia de los medicamentos para predecir con mayor precisión cómo responderán en humanos (Foto: NCATS NIH)
Ricardo Plasencia
Miércoles 20 de abril de 2022, 08:57h
La plataforma chip de tejido, un ejemplo de lo que consiguen los especialistas en ingeniería biomédica, la han utilizado investigadores estadounidenses para estudiar la biología molecular de dos enfermedades neuromusculares que, además de raras, las han calificado de devastadoras.
El avance es, en esencia, la creación de un modelo tridimensional, de dimensiones muy reducidas, con el que han empezado a demostrar su utilización potencial para el desarrollo de enfermedades raras. El estudio que aparece hoy en Advanced Therapeutical se ha centrado en el análisis de la polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica y la neuropatía motora multifocal.
Es un claro ejemplo de la colaboración público privada (INH, Sanofi) para mostrar cómo un medicamento podría tratar las enfermedades. Proporcionaron datos preclínicos clave para que una compañía farmacéutica los envíe a la Administración de Drogas y Alimentos de EE UU (FDA) y así conseguir la autorización para llevar a cabo un ensayo clínico.
Este trabajo proporciona uno de los primeros ejemplos de científicos que utilizan principalmente datos de chips de tejido para una solicitud de nuevo fármaco en investigación de la FDA, con el fin de comprobar su eficacia en enfermedades raras. La compañía farmacéutica Sanofi comenzó a reclutar voluntarios para un ensayo clínico de fase 2 durante este mes de abril. Previamente, se había demostrado la seguridad del medicamento y aprobado por la FDA para una indicación diferente.
Modelo ‘chip de tejido’
La investigación del chip de tejido estuvo dirigida por científicos de Hesperos Inc., una empresa con sede en Orlando parcialmente financiada por Investigación de Innovación para Pequeñas Empresas del Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales (NCATS), de los NIH.
Este estudio despeja el camino para el desarrollo de nuevas terapias para otras enfermedades raras, al establecer una nueva vía para reutilizar medicamentos ya existentes. Y es que la mayoría de las 7.000 enfermedades raras conocidas carecen de tratamientos eficaces.
Lucie Low, directora del programa científico de la iniciativa NCATS Tissue Chip for Drug Screening, reconoce que las empresas farmacéuticas utilizan chips de tejido y que enviar datos generados por ellas a las agencias reguladoras “es un indicador importante”.
En estas enfermedades, el sistema inmunitario produce proteínas que dañan las células nerviosas y ralentizan los mensajes que se transmiten del cerebro a los músculos. Esto, en opinión de James Hickman, de Hesperos Inc., puede dificultar que las personas afectadas muevan los brazos, las manos y las piernas. Los tratamientos actuales pueden ayudar, pero a menudo son inconsistentes.
Los investigadores desarrollaron un modelo de chip de tejido que consiste en dos tipos de células: motoneuronas y de Schwann. Las motoneuronas transmiten mensajes del cerebro a los músculos. Las células de Schwann ayudan a que las señales se muevan más rápido. El modelo podría imitar las características funcionales de las enfermedades, lo que permitiría a los científicos ver cómo funcionaba un medicamento al determinar si los mensajes del cerebro a los músculos se estaban desacelerando o no.
Tratamientos para enfermedades neuromusculares raras
Los investigadores demostraron que la exposición de las células al suero sanguíneo de personas con estas enfermedades raras provocó una cascada de anticuerpos del sistema inmunitario contra las células. Esto hizo que las señales de las motoneuronas se movieran más lentamente. Después del tratamiento con el fármaco TNT005, que bloquea la reacción del sistema inmunitario, las células y la velocidad del mensaje volvieron a la normalidad.
Cabe recordar que cerca del 90% de las terapias prometedoras fallan en los ensayos clínicos porque los modelos animales utilizados en las pruebas preclínicas no son adecuados para predecir cómo responderán las personas.
Para mejorar la tasa de éxito y ayudar a que más tratamientos lleguen a las personas que tienen pocas opciones, los científicos exploran los usos de los chips de tejido. Diseñados para soportar células y tejidos humanos vivos, imitan la estructura y función de los órganos y sistemas humanos, como los pulmones, el corazón y el hígado.
Recientemente, un equipo del Instituto Wyss de la Universidad de Harvard, apoyado por los NIH, anunció que había utilizado un modelo de chip de tejido para generar datos sobre la efectividad de un medicamento reutilizado para tratar el daño pulmonar causado por la infección por SARS-CoV-2, que causa Covid-19.
En el programa Clinical Trials on a Chip, financiado por NCATS, varios proyectos examinan cómo los datos de chips de tejido pueden ayudar a los investigadores a diseñar ensayos clínicos más precisos y, por consiguiente, más eficaces.
Biotech magazine & news
Información compartida por la página de divulgación biotecnológica Biotech Magazine & News. dirigida por José María Fernández-Rúa con la misma honestidad y rigor que ha caracterizado su andadura en papel desde la fundación de Biotech Magazine en 2006.
Expertos abordan los últimos avances en biotecnología, en sus diferentes colores: amarillo (Tecnología Alimentaria y Nutrición), azul (Acuicultura y Biotecnología Marina), blanco (Organismos modificados genéticamente), rojo (Biomedicina), verde (Biocombustibles, Agricultura y Biotecnología Ambiental) y violeta (Patentes e Invenciones). Biotech Magazine & News, editada por Cariotipo MH5, recoge noticias, entrevistas a líderes de I+D+I y artículos de opinión.
https://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2022/04/100685_chipsdetejido-ncats_thumb_586.jpg329586María Romohttps://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2015/05/logo.pngMaría Romo2022-04-22 11:25:312022-04-22 11:25:31NOTICIA DE EL IMPARCIAL: Diseñado un ‘chip de tejido’ para estudiar enfermedades neuromusculares raras
Desde hace un tiempo, se ha consolidado el concepto de Investigación e Innovación Responsable, que busca una ciencia más abierta, reducir la brecha existente entre el ámbito científico y la sociedad, y alcanzar una ciencia más inclusiva, transparente y colaborativa.
La RRI (en inglés, Responsible Research and Innovation) busca sacar a la luz los problemas relacionados con la investigación y la innovación para anticiparse a sus consecuencias, y para hacer que la sociedad debata sobre cómo la ciencia y la tecnología pueden ayudar a crear el tipo de mundo y de sociedad que queremos para las generaciones futuras.
La RRI se basa en seis principios: educación científica, igualdad de género, acceso abierto, gobernanza, ética y participación ciudadana. La idea es impulsar la alineación entre los procesos de investigación y sus resultados sociales, con el objetivo de mejorar el cumplimiento de las expectativas y necesidades de las personas.
El concepto de RRI tiene como objetivo reducir la brecha que existe entre la comunidad científica y la sociedad, incentivando que distintos grupos de interés (entidades de la sociedad civil, comunidad educativa, comunidad científica, responsables de políticas y el sector empresarial e industrial), trabajen juntos en todo el proceso de investigación e innovación.
Aunque el termino lleva tiempo, ha cobrado fuerza en los últimos años gracias a su inclusión como elemento clave en las convocatorias del programa “Science with and for Society” (ciencia con y para la sociedad), impulsado por la Comisión Europea en el marco del programa Horizonte 2020 y por extensión, en otras convocatorias nacionales y regionales.
Los orígenes y la evolución de la RRI
Su aparición en textos oficiales y en convocatorias ha supuesto una novedad para la comunidad científica, pero lo cierto es que los origines de la RRI se remontan casi medio siglo atrás. El fin de la Segunda Guerra Mundial y el inicio de la Guerra Fría supusieron una serie de cambios en la manera en la que la sociedad percibía e interactuaba con el sistema científico. Así, la ciencia había dejado de ser un corpus en conocimiento asociado al progreso y al bienestar, para convertirse en una fuente de potenciales nuevos riesgos. Ejemplos de ellos han sido el desarrollo del sector nuclear o el impacto ambiental derivado del uso generalizado de pesticidas en agricultura que evidenciaron un distanciamiento entre el sector científico y la sociedad. Se hacía necesario contar con nuevas estrategias que legitimasen el papel de la ciencia, acercándola a los ciudadanos.
Es a comienzos de los 70 cuando estas inquietudes se materializan con la puesta en marcha de las OTA’s, las Oficinas para el Asesoramiento en Ciencia y Tecnología. Eran comité de expertos que asesoraban al gobierno o la elite política sobre las aplicaciones y los riesgos de los nuevos desarrollos científicos y tecnológicos. La opinión del público, no se consideraba aun relevante.
Con el correr del tiempo, ha sido posible comprobar que el papel de la ciudadanía resulta esencial en diferentes procesos que afectas directamente al desarrollo y evolución del sistema científico, como por ejemplo, los procesos de difusión de las innovaciones. Un desarrollo científico relevante y con aplicaciones útiles para la sociedad, puede ser rechazado por los ciudadanos por diversas causas (religiosas, políticas, culturales, etc). Ejemplos de esto encontramos varios, desde el rechazo a las vacunas, hasta el rechazo a las píldoras anticonceptivas.
Pero la falta de reconocimiento social, afecta también a la ciencia en otras facetas, algunas de sus consecuencias podrían resumirse en el descenso de las vocaciones científicas o en la falta de apoyo que reciben los presupuestos gubernamentales destinados a la financiación de la ciencia y la tecnología.
La evolución de los estudios sociales de la ciencia, ha modificado poco a poco la percepción que políticos y los propios científicos tienen acerca del papel que la sociedad debe aportar en el desarrollo del sistema científico-tecnológico.
Asi, se ha pasado del concepto “ciencia y Sociedad”, al concepto “ciencia en sociedad” y de este al mencionado “ciencia con y para la sociedad”. Esto ha supuesto también un cambio en las estrategias que se han desarrollado para mejorar la implicancia del público. El objetivo primordial no se centra ya en mejorar la percepción de los ciudadanos acerca del sistema científico, sino que el foco está puesto en fomentar su participación.
La RRI trata de fomentar que más actores se involucren en el proceso de investigación, desde sus inicios, pasando por su desarrollo, hasta la consecución de resultados, impulsando la llamada “ciencia ciudadana”.
Áreas de acción para una Investigacion e Innovación Responsable
Las 6 áreas principales que dan forma a las actuaciones de investigación e innovación responsable son:
Ciencia abierta. El conocimiento, especialmente aquel que se genera con fondos públicos, debe estar al alcance de todos. En ese contexto, existe una inquietud cada vez mayor por limitar el poder que en los últimos tiempos han adquirido las grandes editoriales científicas.
Ética. Es necesario reforzar y recuperar los principios éticos que deben guiar la investigación para evitar que el sistema científico desaparezca. Es imposible construir nuevo conocimiento útil y fiable sobre hechos o datos falsos.
Participación ciudadana. La ciudadanía tiene mucho que aportar y puede convertirse en un elemento clave para el desarrollo científico. Los movimientos de ciencia ciudadana, por ejemplo, son espacios donde el público aficionado colabora directamente en el desarrollo de una investigación aportando muestras, procesando datos, etc.
Educación científica. Tiene que ver con potenciar las vocaciones científicas y garantizar la renovación del talento en el sistema de ciencia y tecnología. Hablamos tanto de la educación formal que se desarrolla en las aulas, como la educación científica no formal puesta en marcha por museos, asociaciones o dinamizadores culturales que son muy relevantes en el despertar de vocaciones científicas.
Perspectiva de género. Promocionar la igualdad de género en la ciencia. Al igual que ocurre en otros ámbitos laborales, la incorporación de la mujer en el sistema científico ha sido más lenta y en la actualidad se observa un desequilibrio entre el número de investigadoras y el de investigadores que es posible encontrar en determinados ámbitos de conocimiento. Por ello, se ha considerado incorporar acciones que corrijan este desequilibrio para evitar la pérdida de talento.
Acuerdos de Gobernanza. Los acuerdos proporcionan herramientas que fomenten la responsabilidad compartida entre grupos de interés e instituciones. Los acuerdos deben: ser robustos y adaptables para el desarrollo impredecible de la investigación e innovación; ser lo suficientemente familiares para alinearse con prácticas existentes en la investigación e innovación; compartir la responsabilidad entre todos los actores; y proporcionar instrumentos de gobernanza para fomentar esta responsabilidad compartida.
Considerar estas áreas y diseñar actuaciones específicas adaptadas a los objetivos concretos de los proyectos de investigación, independientemente de la especialidad en la que se trabaje, contribuirá sin duda a mejorar una propuesta de investigación y fomentará además, el acercamiento de los ciudadanos a la ciencia.
La investigación y la innovación han mejorado nuestro mundo y nuestras vidas de muchas maneras, y lo más probable es
que así continúe. Sin embargo, como hemos visto, en paralelo al impacto positivo sobre el bienestar humano general, la ciencia y la tecnología a veces crean nuevos riesgos y dilemas éticos y fracasan al solucionar los problemas para los que están pensados y fomentan la controversia. La implicancia con la RRI busca dar luz a estos temas en donde los investigadores deben anticiparse y evaluar las potenciales consecuencias e implicaciones de la sus investigaciones, alineando el desarrollo científico y técnico con los valores y necesidades de la sociedad. En este sentido, el modelo RRI está adquiriendo fuerza como estrategia para armonizar el progreso científico y tecnológico con los objetivos deseables y aceptables socialmente.
Está claro que la RRI es el concepto más innovador dentro de la investigación responsable, el más altruista y es el que modifica completamente las reglas del juego en las políticas de ciencia y tecnología que se están siguiendo en la Unión Europea desde el 2014.
https://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2022/03/Actu-GRRIP.png206300María Romohttps://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2015/05/logo.pngMaría Romo2022-03-10 13:28:282022-03-10 13:43:48Noticia de Notiweb: La Investigación e Innovación Responsable en el marco de una ciencia más abierta
El informe, elaborado por la Dirección General de Cartera Común de Servicios del SNS y Farmacia, realiza una revisión sobre los principios activos de medicamentos indicados para enfermedades raras evaluados en el SNS para su financiación y fijación de precio, el estado de financiación, los medicamentos incluidos en la prestación farmacéutica, los tiempos de decisión, así como el precio medio y su consumo entre 2016 y 2021.
Cabe señalar que este informe será el primero de otros que el departamento de Patricia Lacruz tiene previsto realizar bajo la denominación ‘Informes evolución de la prestación farmacéutica del Sistema Nacional de Salud’, por lo que podrían versar sobre diferentes tipos de medicamentos en función de diversas características o situaciones administrativas.
El informe publicado este miércoles en la web del Ministerio de Sanidad realiza una revisión sobre los procesos que se siguen para la decisión de financiación y fijación de precio de los medicamentos y, además, incorpora diversas estadísticas sobre la financiación específica de los medicamentos huérfanos.
De acuerdo con el informe, de los 131 principios activos huérfanos autorizados en la Unión Europea, 20 no han solicitado su comercialización en España a iniciativa del laboratorio titular, es decir, que 111 están registrados en España. De ellos, según Sanidad, 57 se encuentran financiados, hay 29 no están incluidos en la financiación por resolución, mientras que 25 se encuentran en estudio de financiación.
Sanidad justifica que la mayor parte de los medicamentos que no han resultado financiados se debe a la existencia de una elevada incertidumbre. “El 27,6% (8) han sido autorizados por la Comisión Europea en condiciones especiales, cinco de ellos bajo circunstancias excepcionales, y tres mediante autorización condicional. Es decir, casi 1 de cada 3 medicamentos han sido autorizados con elevada incertidumbre clínica”, explica. Las razones principales para la decisión de no financiación serían la existencia de “incertidumbre de beneficio clínico” unida a un elevado impacto presupuestario para el 39% de los casos, mientras que para el 32% de las negativas se ha esgrimido que “existen alternativas terapéuticas disponible a menor coste”.
Un 67% de aprobaciones en 2021
En lo que se refiere a la evolución a lo largo de los años de las decisiones sobre financiación de medicamentos huérfanos, el Ministerio de Sanidad destaca que 2021 ha sido el año con más medicamentos para enfermedades raras financiados por el SNS, así como el año con más expedientes resueltos por Sanidad, un total de 21 medicamentos, de los cuales el 67% (14) se ha incluido en la financiación y 33% (7) se ha denegado. La cifra de resoluciones en materia de huérfanos supone, tal y como resalta el informe, un incremento de un 31% respecto a 2019 y un 75% más que en 2016.
De este modo, en la actualidad el nomenclátor del SNS incluye un total de 57 principios activos huérfanos, la cifra más alta de la serie histórica, remontando la caída experimentada en 2019 (49) y 2020 (48), pese a que en había 53 en 2018. Esto se debe, según explica Sanidad a que la designación como medicamento huérfano varía con el tiempo, por lo que en algunos casos se retira.
En cuanto a los tiempos para la decisión de financiación y precio, que es una de las cuestiones que más preocupan a pacientes e industria, Sanidad asegura que el tiempo medio desde la autorización de la Comisión Europea hasta que el laboratorio solicita la comercialización en nuestro país, y se le asigna un código nacional registrándose así en la Agencia Española de Medicamentos, es de 180,3 días. Posteriormente, desde que se inicia el estudio del expediente de financiación y precio, hasta que el laboratorio presenta el dossier con la primera oferta, transcurren 107,3 días de media. A este respecto, el departamento de Patricia Lacruz detalla que los laboratorios suelen presentar “al menos” dos ofertas, llegando a ser hasta cinco.
Con todo, el tiempo medio desde la presentación de la oferta hasta su resolución, un proceso donde intervienen tanto el laboratorio como la DGCYF y la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIPM), es de 320,8 días, incluyendo de promedio análisis de tres a ocho ofertas entre las propuestas iniciales y las alegaciones.
Gasto y consumo
Sanidad también incluye en el informe datos sobre gasto y consumo de medicamentos huérfanos. Como primer elemento, asegura que el precio medio de las presentaciones es hasta 3.000 veces superior al de los medicamentos no indicados para las enfermedades raras.
En lo que se refiere al consumo, detalla que en 2021 el gasto en este tipo de productos alcanzó los 1.003 millones de euros, creciendo un 13,7% respecto del año previo. El análisis del Ministerio recoge datos de gasto desde 2016, cuando los huérfanos supusieron 604 millones de euros al SNS hasta 2021.
En cuanto al número de envases consumidos en el SNS, cabe destacar la caída que se está experimentando, pese al incremento de número de principios activos autorizados y, por tanto, indicaciones financiadas. En 2016 se consumieron en el SNS un total de 439.803 envases, mientras que en 2021 esta cifra se quedó en 379.241, un 13,7% menos.
https://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2022/03/Principios-activos-de-medicamentos-huerfanos-por-estado-de-financiacion-grupos-ATC-y-ventas.-2016-2021.jpg8001200María Romohttps://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2015/05/logo.pngMaría Romo2022-03-10 12:59:512022-03-10 13:02:30Noticia de Diariofarma: Sanidad publica un análisis sobre la financiación, acceso y gasto de los medicamentos huérfanos desde 2016
Este hallazgo ayudará a resolver la misteriosa causa de un raro grupo de enfermedades neurodegenerativas hereditarias, como el síndrome de Gordon-Holmes.
Los doctores Thomas Cotton y Bernhard Lectenberg, autores de este avance, trabajan en WEHI, antes conocido como Walter and Eliza Hall Institute of Medical Research, el más antiguo de Australia adscrito a la Universidad de Melbourne. El inmunólogo Sir Frank MacFarlane Burnet, que ganó el premio Nobel de Medicina en 1960, fue su director durante 20 años.
Como detallan en su estudio observacional publicado en Molecular Cell, han conseguido lasprimeras imágenes moleculares de la enzima RNF216, que controla las proteínas, para enviar señales y comunicarse entre sí en las células humanas.
Los científicos capturaron instantáneas moleculares de RNF216 mientras ensamblaba cadenas de la pequeña proteína ubiquitina, que marca las proteínas diana para modificar su comportamiento en la célula. También demostraron por primera vez cómo RNF216 dicta el tipo de cadena de ubiquitina que se forma.
Las mutaciones en la enzima RNF216 se han relacionado con el síndrome de Gordon-Holmes, un trastorno neurodegenerativo muy raro que provoca problemas reproductivos, trastornos del movimiento, deterioro cognitivo progresivo y demencia.
Dada la complejidad de este trabajo, estos investigadores resaltan: captura de las primeras imágenes moleculares de RNF216, una enzima que añade un tipo específico de cadena de ubiquitina a las proteínas, instruyéndolas sobre cómo deben comportarse.
También descubrieron que RNF216 se puede sobrealimentar, lo que aumenta en gran medida la producción y la especificidad hacia las cadenas de ubiquitina unidas a K63, que están implicadas en la señalización proteína-proteína.
Y, por último, demostraron cómo las mutaciones en la proteína RNF216 podrían causar que su señalización funcione mal o se detenga por completo, lo que podría explicar el misterio sobre la causa de un grupo raro de enfermedades neurodegenerativas.
Instrucciones para las proteínas
Como recuerdan estos científicos, la ubiquitina es una pequeña proteína que se encuentra en cada célula del cuerpo. Las ligasas de ubiquitina unen cadenas de ubiquitina a otras proteínas diana en la célula. El tipo específico y la naturaleza de la cadena de ubiquitina influyen en el comportamiento de la proteína diana.
Así, algunas cadenas de ubiquitina dirigen la destrucción de la proteína, mientras que otras le indican que se reubique dentro de la célula o facilitan la señalización proteína-proteína.
Las primeras imágenes de la enzima RNF216 proporcionan información sobre la causa de ciertas enfermedades neurológicas hereditarias. WEHI
Lechtenberg define a estas cadenas como instrucciones que informan cómo debe comportarse la proteína. “La ubiquitinación de proteínas -subraya- regula todos los aspectos del comportamiento de una célula en el cuerpo humano. Comprender cómo se forman los diferentes tipos de cadenas por las ligasas de ubiquitina es de vital importancia y, a largo plazo, podría permitirnos desarrollar fármacos que influyan en el comportamiento celular”.
Dice también que capturaron la primera imagen de RNF216 “y también la captamos en el acto de formar estas cadenas de ubiquitina unidas a K63. Pudimos desarrollar un modelo molecular de la proteína en varias etapas clave para revelar las reacciones bioquímicas que le permiten reclutar ubiquitina y formar estas cadenas”.
Por su parte, el doctor Cotton hace hincapié en que han demostrado cómo otra enzima sobrealimentó la actividad RNF216 para aumentar en gran medida la producción de la cadena de ubiquitina y garantizar que solo produzca cadenas unidas a K63.
En este sentido, recuerda que “después de que resolvimos las estructuras cristalinas usando el Sincrotrón, trabajamos con otros investigadores en las instalaciones de proteómica de WEHI para estudiar qué tipos de cadenas de ubiquitina se formaron”.
Síndrome de Gordon-Holmes
El doctor Lechtenberg explica que el genoma humano codifica entre 600 y 700 ligasas de ubiquitina, y un número cada vez mayor de enfermedades genéticas se han relacionado con la desregulación de las ligasas de ubiquitina, incluido RNF216.
Reconoce, en este punto, que todavía “no sabemos exactamente a qué proteínas diana RNF216 se unen las cadenas de ubiquitina, o cuáles son los resultados biológicos. Hay evidencia de que podría relacionarse con la señalización inmunitaria innata, como las respuestas tempranas a la infección por virus y bacterias, así como la comunicación entre las neuronas en el cerebro”.
Recuerda que hay un pequeño grupo de trastornos neurodegenerativos hereditarios muy raros, el síndrome de Gordon-Holmes (GHS) y enfermedades similares a las de Huntington, que estaban vinculados a mutaciones en RNF216.
Este síndrome se describió por primera vez hace más de cien años y está asociado con síntomas reproductivos y neurológicos, incluidos trastornos del movimiento, deterioro cognitivo progresivo y demencia de aparición temprana. Sin embargo, no fue hasta los últimos 10 años cuando un equipo de investigadores estadounidenses estudió los genomas de las personas con esta rara enfermedad y descubrieron mutaciones en RNF216.
—
*Una vez más, recordamos la figura y la obra del profesor Ángel Martín-Municio, que presidió con gran acierto la Real Academia de Ciencias y fue secretario general de la Real Academia de la Lengua (La Española), además de ser vicerrector de Investigación de la Universidad Complutense. Su opinión, a propósito de este estudio australiano, como experto en transducción de señales, habría arrojado luz sobre el alcance del mismo. No obstante, recomendamos la lectura de su artículo Medicamentos viejos para enfermedades nuevas que, a pesar de los años, sigue siendo una pieza importante tanto desde el punto de vista científico como literario.
https://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2022/03/98380_cerebro-696x464_thumb_586.jpg329586María Romohttps://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2015/05/logo.pngMaría Romo2022-03-01 19:53:422022-03-02 10:52:42Noticia de El Imparcial: Arrojan luz sobre el síndrome de Gordon-Holmes y otras enfermedades neurodegenerativas raras
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