Sevilla, 22 de mayo de 2019.- Antonio Pulido, presidente de la Fundación Cajasol, e Isabel Gemio, presidenta de la Fundación que lleva su nombre, han firmado un convenio de colaboración para poner en marcha el proyecto ‘Desarrollo de aplicaciones clínicas, genómicas y bioinformáticas para el abordaje de enfermedades raras: las distrofias hereditarias de retina como modelo’, dirigido por el Dr. Guillermo Antiñolo, en el Hospital Virgen del Rocío y la Universidad de Sevilla. 

Tal y cómo ha explicado la propia Isabel Gemio, “se trata de un proyecto presentado al comité científico de nuestra Fundación por parte del Dr. Antiñolo para investigar las distrofias hereditarias de retina”.

Según ha explicado el Dr. Guillermo Antiñolo durante la firma del convenio “las enfermedades hereditarias de retina son muy prevalentes; es una de las más frecuentes en todo el mundo, en la que un número muy importante de genes contribuyen a su desarrollo, lo que abre espacios de investigación muy novedosos, incluyendo las nuevas técnicas para edición genética, que permiten desarrollar modelos muy cercanos al modelo humano”.

Por su parte, Antonio Pulido, presidente de la Fundación Cajasol, quiso poner de manifiesto el compromiso de la Entidad que preside con la investigación: “este proyecto es muy importante para nosotros, ya que va destinado a la investigación en un ámbito muy específico que aparentemente afecta a grupos minoritarios de la población, pero que los estudios demuestran que cada vez son más las personas afectadas por este tipo de enfermedades, a las que creemos que tenemos que ayudar a través del impulso y fomento del estudio y la investigación”, puntualizó Pulido.

Organizado por las cinco principales sociedades científicas de este área

 

Expertos reunidos en el II Congreso de Genética Humana reivindican la creación de una especialidad sanitaria en este campo

 

• España es el único país de la Unión Europea sin especialidad sanitaria en Genética Clínica donde los profesionales trabajan como técnicos

 

• El estudio genético mejora y acorta los tiempos de diagnóstico de las enfermedades raras, pero los expertos apuntan que faltan fondos para investigación porque no es una prioridad política

 

• El Dr. Mark Caulfield, líder del ‘Proyecto 100.000  genomas’, y el Dr. Dennis Lo, pionero en descubrir el ADN fetal circulante en sangre materna, presentan su últimas investigaciones

 

Madrid, 4 de abril de 2019. Expertos reunidos en el II Congreso Interdisciplinar en Genética Humana, que se está celebrando en Madrid esta semana, reivindican la necesidad de crear una especialidad sanitaria en esta disciplina, ya que España es el único país de la Unión Europea que no dispone de ella y hasta la fecha los profesionales están trabajando como técnicos y con mucho intrusismo. El congreso está organizado por las principales sociedades científicas que trabajan en esta área: la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), la Asociación Española de Diagnóstico Perinatal (AEDP), la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF), la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD), y la Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAGEN).

 

Entre los miembros del comité de honor se encuentran D. Pedro Duque, ministro de Ciencia, Innovación y Universidades; Dña. Ana Pastor, presidenta del Congreso de los Diputados, y Dña. Manuela Carmena, alcaldesa de Madrid.

 

El Dr. Juan C. Cigudosa, presidente del congreso y de la AEGH, ha advertido de que “estamos percibiendo un déficit de formación en Genética Clínica en un entorno muy cambiante. Debemos ofrecer a la gente joven un camino de formación y de ilusión”. Por ello, ha añadido, como en el resto de países avanzados “es urgente y necesario que España avance en la implementación de la medicina genómica de precisión. Esa implementación requiere  la existencia de la especialidad y, sobre todo, un programa de formación”.

 

En esta misma línea, el Dr. Sixto García-Miñaúr, presidente de la SEGCD, ha matizado que dada la situación, “en estos momentos es imposible atraer a jóvenes a esta carrera, cunde el desánimo, hay poco reconocimiento y posibilidades de promoción y mucha carga asistencial”.

 

Por su parte, el Dr. Javier García Planells, presidente de AEDP, ha explicado que “la Genética es un concepto interdisciplinar y transversal, una disciplina científica y tecnológica que supone una revolución. Gracias a la tecnología estamos acercándonos más a la sociedad. Tenemos que implicar a los pacientes y así conseguiremos que la especialidad se regule y que se convierta en una realidad”.

 

En el congreso se ha puesto de manifiesto cómo desde la Administración Sanitaria se ha asegurado en numerosas ocasiones la creación de esta especialidad, pero nunca se ha conseguido. De hecho, “durante 17 meses (de agosto de 2014 a diciembre de 2016) tuvimos un marco legal regulador, un Real Decreto para poder acceder a la tan deseada especialidad, pero una decisión del Tribunal Supremo acabó con esta posibilidad debido a la falta de estudio económico”, ha explicado el Dr. Cigudosa.

 

 

Medicina personalizada

 

Los avances en el estudio de la Genética Humana se traducen siempre en importantes mejoras en el diagnóstico, pronóstico y el tratamiento de enfermedades, lo que permite un abordaje más personalizado que afiance las bases de una medicina personalizada de precisión que aporte beneficios específicos para los pacientes. En la actualidad, las principales áreas de trabajo son la detección de problemas en el desarrollo, el cáncer hereditario y somático, la discapacidad intelectual, la cardiología, la neurología y las enfermedades raras.

 

“No se puede pensar en el futuro de la medicina sin unirlo a la palabra personalizada”, ha añadido el Dr. Miquel Tarón, presidente de la SEFF. El II Congreso Interdisciplinar de Genética Humana se consolida en su segunda edición como un “punto de encuentro para todos los profesionales donde podamos aunar esfuerzos, poner en común nuestro trabajo e ir tejiendo una gran red de contactos”, ha matizado la Dra. Clara Serra, presidenta de SEAGEN.

 

Abordaje de enfermedades raras

 

Gracias a la labor de los expertos en Genética se podría llegar a diagnosticar la causa genética que va a determinar la enfermedad del paciente. En este sentido, las enfermedades raras (ER) serían una de las grandes beneficiadas. Sin embargo, los fondos públicos destinados a la investigación sobre patologías poco frecuentes son escasos e insuficientes, tal y como se ha apuntado durante la mesa redonda ‘Pacientes sin diagnosticar’.

 

“En la actualidad un paciente afectado por este tipo de patologías puede tardar hasta cinco años en recibir un diagnóstico adecuado, en algunos casos incluso diez”, según ha apuntado D. Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

 

Dña. Isabel Gemio, presidenta de la Fundación Isabel Gemio para la investigación de enfermedades neuromusculares, distrofias musculares y otras enfermedades raras y moderadora de la mesa, ha recalcado la necesidad de una mayor implicación por parte de los políticos en este campo que pasa por aumentar el gasto en investigación. “El 80% de estas enfermedades tiene origen genético y deberían estudiarse más a fondo”.

 

1. José Manuel Freire, portavoz de Sanidad en Congreso de los Diputados, ha señalado durante su intervención en la mesa que las ER plantean un desafío muy importante para el Sistema Nacional de Salud (SNS). “Lamentablemente, la Sanidad en España tiene un bajo nivel de prioridad en la política”, ha apuntado. A su juicio, el problema de las familias y los pacientes llega después del diagnóstico y el SNS debe ayudar a que este sea pronto. “Debe mejorar el diagnóstico prenatal, la dotación de los laboratorios de Genética precisa un replanteamiento porque tenemos a científicos trabajando en condiciones precarias mientras el sistema sanitario español no termina de integrar a estos profesionales”. Por ello, ha recalcado, “se necesita prioridad política al más alto nivel y la sociedad también debe implicarse más. España es un país que gasta poco en Sanidad y los pacientes con ER necesitan atenciones especiales. El SNS es bueno, pero requiere de mejoras. Las políticas fiscales relacionadas con la salud deberían estar siempre en la agenda política”.

 

‘Proyecto 100.000 genomas’

La conferencia de inauguración del congreso ha contado con un ponente internacional de elevado prestigio. El Dr. Mark Caulfield, director ejecutivo de Genomics England, ha impartido la conferencia ‘Proyecto 100.000 genomas. Transformando el Sistema Nacional de Salud Británico (NHS, en sus siglas en inglés)’. Tal y como ha explicado, este proyecto pionero ha secuenciado 104.000 genomas completos de pacientes con cáncer, enfermedades raras y familiares. “Nos ha permitido conseguir un diagnóstico más específico de cada patología además de una amplia gama de investigaciones médicas”. Por ejemplo, en el caso de las ER se ha logrado mejorar el diagnóstico de los pacientes acortando los tiempos de espera y el peregrinaje que sufren los pacientes. “La medicina genómica da respuestas tempranas, logrando que los pacientes controlen mejor su enfermedad y se busque un tratamiento adecuado”. Se prevé que en los próximos cinco años se logren cinco millones de pruebas genéticas, además de colocar al Reino Unido a la vanguardia de la Medicina Genómica y animar al resto de países para mejorar los resultados de sus pacientes.

ADN libre de células en plasma

La conferencia de clausura correrá a cargo de otro experto internacional. El Dr. Dennis Lo, profesor en la Universidad de Hong Kong (China) y candidato al Premio Nobel, es uno de los científicos pioneros en descubrir el ADN circulante en sangre cuyo trabajo explicará en la ponencia ‘ADN libre de células en plasma: los nuevos conocimientos en Biología impulsan nuevas aplicaciones’.

El ADN circulante se emplea, por ejemplo, en el diagnóstico oncológico (la llamada biopsia líquida), pero su uso más extendido es el diagnóstico prenatal no-invasivo. El Dr. Lo identificó la presencia de ADN fetal circulante en sangre materna gracias al cual es posible el diagnóstico de aneuploidías (modificaciones en el número de cromosomas) sin riesgo de muerte fetal por amniocentesis o biopsia. “Hemos identificado una enzima (DNASE1L3) responsable de cortar el ADN circulante en fragmentos, lo que significa que ha abierto nuevas posibilidades de diagnóstico. Esta enzima es la punta del iceberg y es probable que abra paso a nuevos descubrimientos futuros”, ha explicado.

 

Sociedades organizadoras

Asociación Española de Genética (AEGH)

Desde 1974. Actualmente está constituida como una asociación científica, sin ánimo de lucro y de ámbito nacional, que acoge a más de 1000 profesionales españoles y cuya actividad está centrada en el estudio de la Genética Humana en sus diferentes ámbitos -clínico, investigador y docente-.

Su presidente es Juan-Cruz Cigudosa García

Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP)

Asociación profesional fundada en 1987 cuyos miembros están implicados en todas las disciplinas del diagnóstico prenatal.

Dentro de sus objetivos, la asociación promueve el estudio de forma multidisciplinaria de las diversas técnicas de Diagnóstico Prenatal, con el objetivo de elevar el nivel de esta actividad en nuestro país. Además, agrupa y facilita el contacto entre los especialistas que comparten este objetivo y busca la relación con otras sociedades nacionales e internacionales con áreas de interés comunes.

Su presidente es Javier García Planells

Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGDC)

Sociedad científica sin ánimo de lucro, de ámbito nacional, en la que se integran la mayoría de pediatras dedicados al campo de la Genética Clínica y la Dismorfología, además de otros especialistas o profesionales sanitarios relacionados.

Fue fundada en 1978 como una Sección de la Asociación Española de Pediatría (AEP) y en el año 2002 se acreditó como Sociedad.

Su presidente es  Sixto García-Miñaúr.

Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF)

La SEFF guarda sus orígenes tras la celebración de un curso introductorio sobre Farmacogenética en 2003 para profesionales del sector biosanitario. A consecuencia de ello, los Dres. Ángel Carracedo, Fernando Martín, Fernando Domínguez, Julio Benítez y Julio Rodríguez-Villanueva, discuten acerca de esta disciplina para colaborar y aunar esfuerzos a nivel nacional.

Es por ello que surge la idea de crear un foro científico plural, abierto a todos los profesionales interesados, que proporcione la estructura necesaria y de continuidad para avanzar y dar a conocer esta área.

Su presidente es Miquel Tarón.

Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAGEN)

Esta sociedad nace con el objetivo de ser un complemento necesario a las herramientas ya existentes para el correcto y esperado desarrollo de la genética humana en nuestro país.

El conocimiento en el campo de la genética ha crecido exponencialmente en las últimas décadas. El avance tanto en el campo tecnológico como en el la investigación conlleva una evolución en la capacidad diagnóstica en enfermedades genéticas, así como la información disponible para pacientes y familiares, que ha de ser transmitida y entendida.

Su presidenta es Clara Serra Juhé.

Fuente nota de prensa y contacto:      Raiz Publicidad  http://www.raizpublicidad.com/

 

Una iniciativa solidaria que pretende crear una guía para realizar la Ruta Jacobea en silla de ruedas, que además quiere visibilizar las enfermedades raras y fomentar su investigación. Para ello todo lo recaudado irá a las  líneas de investigación que tiene abiertas la Fundación Isabel Gemio para la Investigación de Distrofias Musculares y otras Enfermedades Raras.

Rubén Zulueta, José Ignacio Fernández y Miguel Ángel Guede son los protagonistas de esta aventura. Los dos primeros de Vizcaya y de Álava respectivamente y ambos padecen una “enfermedad rara”, concretamente Distrofia muscular, enfermedad degenerativa del sistema neurológico y muscular. Para llevar a cabo nuestro proyecto contaríamos con la colaboración de una tercera persona, conocedor del camino que haría la función de guía y en parte de asistente debido a nuestras limitaciones.

El proyecto Caminus de Santiago nace en agosto del año 2018, en Burgos, al acudir a recoger a nuestras respectivas parejas que terminaban allí su tercera etapa del camino de Santiago.

La distrofia muscular (degeneración de la musculatura) que sufren los dos primeros podría ser un escollo importante a la hora de emprender este tipo de iniciativas pero se preguntaron ¿por qué no? y con ilusión se podrá conseguir.

En los 792 kilómetros de ruta que van a hacer desde Roncesvalles hasta Santiago de Compostela deben recopilar todos esos escollos que resultarían difíciles de superar para alguien que vaya en silla de ruedas, notificárselo al Ayuntamiento correspondiente e intentar que este lo solucione

También resultará crucial encontrar lugares adaptados para comer y pernoctar. No todos los hostales del camino contarán con facilidades para albergar a personas con discapacidades físicas, por lo que su labor también consistirá en encontrar estos sitios. En resumen: un trabajo titánico que una vez elaborado planean subirlo a internet para que esté disponible de manera libre y gratuita. También subirán vídeos tanto a Instagram como a Youtube a lo largo del camino.

En resumen esta iniciativa pretende:

1. Dar difusión ante la sociedad de la existencia de las Distrofias musculares.
2. Promover la investigación de estas enfermedades a través de las donaciones que esperamos recibir tras la difusión de nuestro proyecto.
3. Animar a aquellos afectados por distrofias musculares que tengan la inquietud de llevar a cabo el camino de Santiago a realizarlo.
4. Inculcar la positividad y el optimismo a otras personas con enfermedades de este tipo, para afrontar retos tan fuertes como este.
5. Si la colaboración lo permite, recaudar fondos para destinarlos a la investigación de

las Distrofias musculares.

Muchas gracias, a los tres por vuestro coraje, ilusión y solidaridad.

PRENSA: GAZTEYHOY.COM, EITB.EUS,

ENLACE: FACEBOOK CAMINUS.

 

 

Córdoba – 20/12/2018

• La Remps destina 9.180 euros a la Fundación Isabel Gemio para investigación

El Pleno de Córdoba ha mostrado hoy su compromiso con las Red de Madres y Padres Solidarios (Remps) en su lucha con las enfermedades y su reclamación de más investigación. El Pleno, de manera extraordinaria, ha celebrado hoy una sesión que ha contado con miembros de la Remps, que ha hecho una donación de 9.180 euros a Isabel Gemio, presente en el acto, para que su fundación la destine a investigación.

Gemio ha alabado la actividad de Remps Córdoba. Y ha asegurado que “ojalá hubiera muchos como ellos, porque consiguen darle voz a las familias”. La periodista, que presenta también su libro Mi hijo, mi maestro, ha lamentado que “normalmente las familias son invisibles” y que “durante muchos años estas enfermedades eran incluso un estigma”. Sin embargo, muchas de ellas “han decidido pasar a la acción” y es el caso del colectivo Remps.

Isabel Gemio ha lamentado también que la sociedad “ha vivido de espaldas a esta realidad, que es abrumadora, cruel, ignorada” y, “aunque hemos dado pasos de gigante, queda mucho camino por recorrer, estamos muy lejos de los países más avanzados” La periodista ha hecho también un llamamiento a los políticos y ha dicho que “aquella sociedad que no atiende de verdad a los más vulnerables es una sociedad injusta”, en referencia a la necesidad de prestar atención a este colectivo.

Uno de los miembros de Remps, Mónica Casal, ha asegurado que “la medicina progresa muy lentamente, sobre todo cuando eres uno entre un millón porque no es rentable ni suscita interés”. Casal, visiblemente emocionada, ha reclamado que “queremos dejar de ser invisibles  y que el sistema de salud prime la humanidad“. “La unidad hace al fuerza, necesitamos ayuda”, ha insistido.

Sebastián Muriel, también de Remps, ha asegurado que “las enfermedades raras no son de derechas izquierdas” y ha recordado que “el cáncer, el sida o los trasplantes fueron raros en su momento”. Muriel ha hecho referencia igualmente a la “desigualdad de tratamiento dependiendo del punto geográfico de España”, lo que es “contrario a la Constitución”.

“Ante la gran impotencia, la sociedad y las administraciones deben estar ahí, no ser objeto de lucha política”, por lo que ha reclamado “un pacto por las enfermedades raras, al menos a nivel andaluz”.

Audio de Isabel en la COPE

Fuente: https://www.eldiadecordoba.es/cordoba/enfermedades-raras-cordoba-remps_0_1311169064.html