Un estudio cofinanciado por la Fundación Isabel Gemio avanza en el conocimiento de una mutación responsable de las distrofias musculares de Duchenne y Becker
Un estudio multicéntrico español, cofinanciado por la Fundación Isabel Gemio, ha profundizado en la comprensión de las formas de expresión de una rara mutación del gen de la distrofina que es responsable de las distrofias musculares de Duchenne y Becker. El trabajo sugiere que esta mutación (deleción de los exones 45-55) podría utilizarse como modelo para la terapia génica ventajosamente frente a otras alternativas que están actualmente en fase de experimentación.
La investigación ha sido liderada por Juan Jesús Vílchez, del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe de Valencia, en colaboración con el grupo que lidera Pía Gallano del Hospital San Pau de Barcelona. También han participado numerosos centros hospitalarios de España y unidades de investigación del IIS La FE, la Universitat de València y la Universidad Autónoma de Barcelona.
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