Ratones modificados genéticamente abren la puerta a la medicina personalizada en una enfermedad rara
Un equipo de investigación internacional liderado por la Dra Ana Guadaño en el Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols (IIBM, centro mixto CSIC–UAM) en el que participa la Universidad Complutense de Madrid (UCM) ha introducido en ratones –mediante técnicas de edición genética CRISPR–, una mutación de la proteína MCT8, encargada del transporte de hormonas tiroideas al interior celular.
Los pacientes con mutaciones en esta proteína padecen el síndrome Allan- Herndon-Dudley, una enfermedad rara que se manifiesta con graves alteraciones neurológicas y en la que cada paciente puede presentar una mutación diferente de MCT8.
En este trabajo, publicado en Neurobiology of Disease, se describe el primer modelo avatar de la enfermedad, es decir, el primer animal con la misma alteración genética de varios pacientes.
“El desarrollo de modelos avatares que reproduzcan de forma fiel las alteraciones de los pacientes con esa misma mutación es el primer paso hacia una terapia dirigida. Concretamente, es la base para poder estudiar la posible “reparación genética” de esa mutación en un modelo animal y evaluar si se consigue evitar o revertir las graves alteraciones neurológicas que existen en estos pacientes”, justifica la importancia del estudio Carmen Grijota, investigadora del Departamento de Biología Celular de la UCM y del IIBM.
FUENTE: madri+d
