Noticia de La Vanguardia: Estudian genética de pacientes con enfermedad rara para descubrir su origen

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Investigadores de la Universidad Pompeu Fabra (UPF) y del Hospital Clínic han secuenciado el exoma de pacientes pediátricos afectados de inmunodeficiencia común variable (CVIDA), una enfermedad que se caracteriza por una concentración muy baja de anticuerpos, para descubrir su origen.

La inmunodeficiencia común variable (CVIDA) es una enfermedad rara que hace que las personas afectadas tengan una mayor susceptibilidad a infecciones y forma parte de las llamadas inmunodeficiencias primarias.

Actualmente, menos del 20 % de los casos de CVIDA tienen una causa genética conocida.

Un equipo de investigadores liderado por Ferran Casals (UPF) y Manel Juan (Hospital Clínic-Sant Juan de Deu) han explorado posibles modelos genéticos para esta enfermedad en un nuevo trabajo que publica la revista «Frontiers in Immunology».

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Estudian genética de pacientes con enfermedad rara para descubrir su origen