NOTICIA DE SINC. «España es el líder mundial en investigación de algunas enfermedades raras».
El doctor Francesc Palau, investigador principal de distintas líneas de investigación financiadas por la Fundación Isabel Gemio, destacado genetista e investigador, ha sido nombrado Presidente del Consejo Científico Asesor de Únicas SJD e Investigador Distinguido SJD.
Con una trayectoria de excelencia en el Hospital Sant Joan de Déu, ha liderado importantes avances en la medicina genética y el estudio de enfermedades raras, centrando su investigación en patologías neuromusculares genética, fisiopatología y terapéutica de las enfermedades neuromusculares ̶̶ neuropatía de Charcot-Marie-Tooth, ataxia de Friedreich y distrofia muscular de Duchenne ̶̶ , trastornos del neurodesarrollo y defectos del metabolismo del cobre como la enfermedad de Menkes.
En una entrevista en SINC (Servicio de Información y Noticias Científicas) el Dr. Palau declara que las enfermedades raras afectan a más de 300 millones de personas en el mundo y suponen un desafío para la ciencia y la salud pública. España, junto con otros 20 países, presentará en mayo una resolución ante la Organización Mundial de la Salud para priorizar su diagnóstico y tratamiento. La detección precoz y las terapias avanzadas, como la terapia génica, están revolucionando el manejo de estas patologías, aunque aún persisten retos en su acceso y financiación.
El sistema sanitario español ha avanzado en la cobertura de estos tratamientos, pero existen diferencias entre comunidades autónomas en el cribado neonatal. La investigación sigue siendo clave, con España destacando en áreas como la anemia de Fanconi y la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth.
Además, se apuesta por estrategias innovadoras como el reposicionamiento de fármacos, que busca nuevas aplicaciones para medicamentos existentes. Es fundamental ampliar el cribado neonatal en España para garantizar un diagnóstico temprano, especialmente en enfermedades como la atrofia muscular espinal. Aunque la cobertura varía entre comunidades, se prevé una mejora con la inclusión de más patologías y la incorporación de la secuenciación genómica.
El Dr. Palau declara que el futuro de la investigación pasa por la edición genética y otras terapias emergentes, que podrían transformar el pronóstico de muchas enfermedades raras. Sin embargo, es fundamental un debate ético y científico sobre su aplicación. Con iniciativas como las promovidas por el Dr. Palau, España sigue consolidándose como un referente en la lucha contra estas enfermedades.
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