NOTICIA DE GENOTIPIA: Identifican un inesperado vínculo genético entre un trastorno de la piel y el oído interno

/en ,

Científicos del St. Jude Children’s Research Hospital han descubierto que la proteína ABCB6, relacionada con la discromatosis universal hereditaria (DUH), un trastorno raro de la pigmentación de la piel podría estar vinculada a déficits auditivos. Aunque DUH es más conocida por sus efectos en la pigmentación de la piel, los investigadores encontraron que mutaciones en ABCB6 también causan problemas auditivos en modelos animales como ratones y peces cebra, sin afectar la pigmentación. Este hallazgo sugiere que los déficits auditivos podrían ser un síntoma subestimado de la enfermedad.

La proteína ABCB6 se alteró en estos modelos animales, lo que causó una disminución en el número de células ciliadas y otolitos, esenciales para la audición y el equilibrio. Los científicos utilizaron simulaciones de dinámica molecular para demostrar que las mutaciones en ABCB6 impiden la formación de un dímero funcional de la proteína, lo que afecta su capacidad para transportar compuestos a través de las células. Estos descubrimientos podrían ampliar el conocimiento sobre la relación entre ABCB6 y los déficits auditivos en pacientes con DUH.

Fuente: genotipia