Noticia de Al Día: síndrome de Proteus, la enfermedad rara entre las raras

Hoy recogemos un reportaje sobre el síndrome de Proteus, una enfermedad rara que ha llegado a conocimiento del gran público, en gran medida, gracias a la película de David Lynch El Hombre Elefante. La cinta recoge la triste historia de Joseph Merrick, afectado por esta enfermedad en el siglo XIX. Su vida giró en torno a los circos y la farándula. Pese a todo, resultó ser una persona de una gran capacidad intelectual, cultivada y amante de la poesía, que incluso escribió. Merrick, apodado entonces como «hombre elefante» por sus rasgos, murió a causa de su enfermedad, ya que una mala postura le dañó la nuca mientras dormía debido al gran peso de su cabeza.

Como recoge la web, esta enfermedad es extraordinariamente rara, tanto que en la historia sólo se han documentado unos ciento veinte casos del síndrome de Proteus. Con una incidencia de 1/1.000.000, tampoco es fácil detectar la enfermedad. Al nacer, normalmente no se detectan señales del síndrome de Proteus. El trastorno aparece entre el año y medio y los tres años con el sobrecrecimiento asimétrico principalmente en manos y pies. La macrodactilia, es decir, unos dedos más grandes de lo normal, es el síntoma que se presenta con más frecuencia. También es habitual sufrir una hemihipertrofia, o lo que es lo mismo, crecimiento excesivo pero de solo un miembro. Otra manifestación, explica la web, es el crecimiento esquelético, que puede ser grave y progresar rápidamente, distorsionando los huesos largos de las extremidades la columna y el cráneo. La piel, la grasa y otros tejidos también crecen anormalmente, apareciendo tumores, normalmente benignos, por todo el cuerpo.

Además de todo esto, explica la web, existen problemas en el crecimiento venoso y nervioso, lo que a veces provoca problemas neurológicos, aunque no es tan común. El diagnóstico, por lo tanto, se realiza a partir de ciertas señales clínicas específicas que hacen sospechar la existencia del síndrome, una vez que comienzan a manifestarse los síntomas. Una prueba genética puede confirmar, más tarde, la existencia del síndrome de Proteus. Pero, aún así, tanto el diagnóstico como los posibles tratamientos, paliativos en todos los casos, son difíciles de abordar.

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