Las células de Natalia permitirán avanzar en la investigación de la enfermedad de Niemann Pick C
Las células de Natalia, la niña murciana diagnosticada de la enfermedad de Niemann Pick tipo C, fallecida el pasado 3 de enero, y hoy custodiadas en el Instituto de Neurociencias de Alicante, podrían permitir el avance en la investigación de esta dolencia de origen genético que afecta a 500 personas en todo el mundo, 20 de ellas en España.
Niemann Pick tipo C se caracteriza por una carencia de las proteínas NPC1 o NPC2. En consecuencia, diversos lípidos y colesterol se acumulan dentro de las células nerviosas y provocan su mal funcionamiento, dando lugar a la concentración de colesterol en los tejidos del organismo, sistema central, médula ósea, hígado y bazo. Esto desencadena síntomas como ataxia cerebral, problema psicomotores, hepatoesplenomegalia, problemas respiratorios, disfagia, demencia, dificultad al caminar, movimientos oculares, perdida del tono muscular, perdida de coordinación, crisis epilépticas o la muerte prematura, como en el caso de Natalia, a los siete años y medio de edad.
Natalia estaba siendo tratada en el Hospital Sanitas La Zarzuela de Madrid. Era la primera paciente menor de 5 años en Europa con implante de un reservorio Ommaya, para el suministro de Hidro Propil Beta Ciclodextrina, aprobado por la Agencia Europea de Medicamentos, fármaco huérfano y autorizado hace no muchos años por el Ministerio de Sanidad español.
Terapia génica y celular, una oportunidad para salvar vidas
El Instituto de Neurociencias de Alicante comenzó a investigar una nueva terapia – antes del fallecimiento de Natalia- bajo la dirección del catedrático de Anatomía Humana y Embriología, Salvador Martínez, responsable del centro. Según este investigador, “los logros y el legado que ha dejado Natalia son extraordinarios para culminar esta importantísima investigación que combina, por primera vez, la terapia génica y celular en Niemann Pick tipo C”. Por tanto, sus células se mantienen «con vida» en las probetas del laboratorio esperando más que nunca la aportación económica necesaria que, como sucede co otras enfermedades minoritarias, únicamente llega a través del apoyo solidario de los ciudadanos . Sólo así los equipos de investigación logran avanzar.
Los colores de Natalia, literatura para concienciar
La colaboración de la escritora Mari Luz Bravo y las ilustradoras Teresa Cifuentes y su hija Petra Baudot, una pequeña de tan sólo siete años, ha hecho posible la publicación de “Los colores de Natalia”, cuyos beneficios íntegros se destinan al Instituto de Neurociencias de Alicante.
El libro narra una relación mágica llena de emociones entre dos pequeños, Izan, sano y expectante ante la llegada al cole de una nueva compañera, y Natalia, esa alumna nueva, que en este caso tiene una enfermedad rara. Ahora, quiere que la obra sea conocida en los centros educativos para trabajar con los alumnos, interactuar con ellos y hablarles de las enfermedades menos frecuentes con naturalidad y cercanía. Incluso, ya se trabaja en la edición en inglés de un libro que no sólo ayudará en la puesta en marcha de nuevas líneas de investigación, sino que mantendrá vivo el recuerdo de la lucha de la pequeña Natalia y su familia.
