Recomendaciones para el asesoramiento genético en las enfermedades priónicas

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Las enfermedades priónicas son trastornos degenerativos progresivos y letales, causados por el plegamiento incorrecto de la proteína PrP. Con el objetivo de promover las mejores prácticas en el asesoramiento genético de estas enfermedades, Jill S Goldman y Sonia M. Vallabh, expertas en asesoramiento genético en neurogenética, han publicado una actualización sobre las enfermedades priónicas genéticas y los aspectos más importantes a considerar en el asesoramiento genético relacionado con estas patologías.

La revisión ha sido publicada en Genetics in Medicine. “Los asesores genéticos están en la posición única de apoyar a estas familias en la comprensión de la enfermedad y en la toma de decisiones informadas sobre la realización de pruebas genéticas”, señalan Goldman y Vallabh.

Fuente: Genotipia / Genetics in Medicine

Un estudio sugiere la administración de zinc como tratamiento de ciertos tipos de encefalitis pediátrica genética

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Un equipo de investigadores de la Universidad de Ginebra (UNIGE) ha identificado un potencial tratamiento para casos de encefalitis pediátrica de origen genético causados por mutaciones en GNA01. En su investigación, los autores analizaron cientos de fármacos ya aprobados en busca de alguno que tuviese potencial para recuperar la función de la proteína G alterada en pacientes con este tipo de mutaciones. “En enfermedades raras, normalmente no hay forma de desarrollar completamente una molécula nueva. El reposicionamiento de fármacos ya disponibles, aprobados y seguros puede ser una estrategia exitosa en su lugar”, explica el Dr. Vladimir Katanaev, autor del estudio e investigador en el Departamento de Fisiología Celular y Metabolismo del Centro de Investigación Translacional en Oncohematología de la UNIGE.

El resultado del análisis de los fármacos señaló a una pequeña molécula, el piritionato de zinc, como potencial fármaco para tratar las encefalitis causadas por mutaciones en GNA01. Un análisis posterior de la estructura de esta molécula reveló que es el ion de zinc el que presenta potencial para recuperar la función de la proteína G. “Ya ha sido aprobado para el tratamiento de la depresión leve, el insomnio e incluso trastornos del desarrollo en niños”, explica Katanaev sobre la utilización del zinc en medicina.

El estudio ha sido publicado en la revista Science Advances.

FUENTE: Genotipia / Université de Genève

Ratones modificados genéticamente abren la puerta a la medicina personalizada en una enfermedad rara

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Un equipo de investigación internacional liderado por la Dra Ana Guadaño en el Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols (IIBM, centro mixto CSIC–UAM) en el que participa la Universidad Complutense de Madrid (UCM) ha introducido en ratones –mediante técnicas de edición genética CRISPR–, una mutación de la proteína MCT8, encargada del transporte de hormonas tiroideas al interior celular.

Los pacientes con mutaciones en esta proteína padecen el síndrome Allan- Herndon-Dudley, una enfermedad rara que se manifiesta con graves alteraciones neurológicas y en la que cada paciente puede presentar una mutación diferente de MCT8.

En este trabajo, publicado en Neurobiology of Disease, se describe el primer modelo avatar de la enfermedad, es decir, el primer animal con la misma alteración genética de varios pacientes.

“El desarrollo de modelos avatares que reproduzcan de forma fiel las alteraciones de los pacientes con esa misma mutación es el primer paso hacia una terapia dirigida. Concretamente, es la base para poder estudiar la posible “reparación genética” de esa mutación en un modelo animal y evaluar si se consigue evitar o revertir las graves alteraciones neurológicas que existen en estos pacientes”, justifica la importancia del estudio Carmen Grijota, investigadora del Departamento de Biología Celular de la UCM y del IIBM.

FUENTE: madri+d

La revista científica Cells publica un nuevo estudio desarrollado por Grupo Park con la colaboración de la Fundación Isabel Gemio

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La revista científica ‘Cells’, con casi un 7,7 de factor de impacto, ha publicado los resultados de un estudio sobre las modificaciones de autofagia en distrofia miotónica tipo I, desarrollado por investigadores del Grupo Park con la colaboración de la Fundación Isabel Gemio.

Grupo Park lleva 20 años estudiando los mecanismos moleculares que están implicados en la etiología de enfermedades neurodegenerativas. Está Integrado en el Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y en el Instituto Universitario de Investigación Biosanitaria de Extremadura (INUBE).

Desde el centro de investigación nos aseguran que siguen trabajando en la misma línea de distrofia miotónica tipo I y en breve esperan poder ofrecer más resultados tangibles.  

Puedes acceder a la publicación en el siguiente enlace: CELLS

PRENSA: SIGLO XXI / Infosalus

Un estudio cofinanciado por la Fundación Isabel Gemio avanza en el conocimiento de una mutación responsable de las distrofias musculares de Duchenne y Becker

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Un estudio multicéntrico español, cofinanciado por la Fundación Isabel Gemio, ha profundizado en la comprensión de las formas de expresión de una rara mutación del gen de la distrofina que es responsable de las distrofias musculares de Duchenne y Becker. El trabajo sugiere que esta mutación (deleción de los exones 45-55) podría utilizarse como modelo para la terapia génica ventajosamente frente a otras alternativas que están actualmente en fase de experimentación.

La investigación ha sido liderada por Juan Jesús Vílchez, del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe de Valencia, en colaboración con el grupo que lidera Pía Gallano del Hospital San Pau de Barcelona. También han participado numerosos centros hospitalarios de España y unidades de investigación del IIS La FE, la Universitat de València y la Universidad Autónoma de Barcelona.

Más información en los siguientes enlaces:

CIBERISCIII

DiCYT

iSanidad

El Ministerio de Sanidad acredita 21 nuevas unidades de referencia en enfermedades raras

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El Ministerio de Sanidad ha acreditado 21 unidades como centro, servicio o unidad de referencia (CSUR) en hospitales ubicados en Madrid, Cataluña, Andalucía, País Casco y Cantabria. Estas unidades son referentes en enfermedades de baja prevalencia y han sido designadas a través del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (CISNS). De estas nuevas incorporaciones, quince incluyen al área pediátrica mientras que los otros seis son específicos para la atención de adultos.

Por otro lado, ha aprobado los criterios para la designación y acreditación de nuevos centro que incluyen a las enfermedades raras como la atresia de esófago compleja, la enfermedad infamatoria intestinal pediátrica, los trastornos de la conducta de la alimentación de la primera infancia que implican dispositivos de soporte artificial, hepatopatías complejas pediátricas o la enfermedad vascular hepática compleja en el adulto; y procedimientos como la extracción de electrodos o la cirugía preservadora de la válvula aórtica en adultos o el tratamiento endoscópico avanzado mediante POEM en acalasia primaria tipo III del adulto.

FUENTE: Feder

Annals of Neurology publica un estudio sobre DMD apoyado por la Fundación Isabel Gemio

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La revista médica Annals of Neurogology ha publicado un nuevo estudio sobre Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) del45-55, elaborado por investigadores españoles del Instituto de Investigación Sanitaria – Hospital La Fe y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), que ha contado con el apoyo de la Fundación Isabel Gemio.

Puedes acceder al estudio completo aquí.

 

Descubierto el caso más antiguo de una rara enfermedad genética

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Un grupo de investigadores internacionales ha descubierto pruebas de una afección genética muy rara que confiere a los hombres un cromosoma X de más, lo que supone el caso clínico más antiguo de síndrome de Klinefelter hasta la fecha. El estudio, publicado en la revista científica ´The Lancet´, ha sido coordinado por el doctor João Teixeira, de la Universidad Nacional de Australia.

Los investigadores afirman que los resultados ayudarán a establecer un registro histórico del síndrome de Klinefelter, así como a mejorar la comprensión de su prevalencia a lo largo de la historia de la humanidad. «Nuestra investigación muestra el inmenso potencial de combinar diferentes líneas de evidencia para estudiar el pasado humano y la frecuencia de diferentes condiciones de salud a través del tiempo«, apunta el investigador.

Fuente: https://www.immedicohospitalario.es/noticia/33597/se-revela-el-caso-mas-antiguo-de-una-rara-enfermedad-genetica.html#:~:text=30%2F08%2F2022,de%20Klinefelter%20hasta%20la%20fecha

NOTICIA DE FARMAINDUSTRIA : La industria farmacéutica se consolida como un sector clave para la recuperación económica y social de Europa

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El último informe publicado por la Federación Europea de Asociaciones de la Industria Farmacéutica (Efpia) revela que las compañías farmacéuticas innovadoras conforman el sector de alta tecnología con mayor valor añadido por empleado en Europa y el que más inversión realiza en I+D respecto a sus ventas.

Según el informe, en 2021 el sector invirtió 41.500 millones de euros en investigación y empleó directamente a unas 840.000 personas en toda la región, de las cuales 125.000 desarrollan su labor en los departamentos de I+D de las compañías. Además, la producción superó los 310.000 millones de euros, la cifra de exportación alcanzó los 550.000 millones y en su conjunto el sector aportó más de 175.000 millones de euros a la balanza comercial de la UE de los 27, la más alta generada con respecto a todos los sectores basados en la investigación.

Puedes leer la noticia completa en el siguiente enlace:
https://www.farmaindustria.es/web/otra-noticia/la-industria-farmaceutica-se-consolida-como-un-sector-clave-para-la-recuperacion-economica-y-social-de-europa/

Nuevo tipo IVA 0% en donaciones en especie

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El pasado 10 de abril se aprobó la Ley 7/2022 que introduce dos importantes medidas que afectan a las donaciones en especie que se realizan a entidades sin fines de lucro acogidas a la Ley 49/2002 (fundaciones o asociaciones declaradas de utilidad pública, entre otras).

  1. Base Imponible en la entrega de bienes usados u obsoletos

En el caso de que se donen bienes que hayan experimentado alteraciones por su uso o que hayan quedado obsoletos y se entreguen a entidades sin fines de lucro acogidas a la Ley 49/2002 para destinarlo al cumplimiento de sus fines, se presumirá que la base imponible de dichas entregas será cero.

  1. Tipo de IVA 0%

La nueva redacción de la Ley del IVA establece un tipo 0% a las donaciones de productos (nuevos o sin uso) realizadas a entidades sin fines de lucro acogidas a la Ley 49/2002 cuando dichos bienes se destinen al cumplimiento de sus fines.

La nueva normativa quiere incentivar las donaciones en especie a entidades sin fines lucrativos eliminando el obstáculo del IVA.

Consulta más información en el siguiente enlace:

https://www.asesoriadefundaciones.es/nuevo-tipo-iva-0-en-donaciones-en-especie/