Lluís Montoliu, experto en edición CRISPR y enfermedades raras del CNB-CSIC, analiza en Newtral el alcance y limitaciones del primer mono quimérico nacido en China a partir de dos embriones diferentes y su posible uso en humanos.

El genetista explica que el experimento abre la puerta a generar monos quiméricos que porten mutaciones específicas y sirvan para investigar enfermedades que afectan a los humanos. Sin embargo, esta tecnología llega diez años tarde. En la práctica, casi todo lo que podríamos hacer con esta técnica ya lo podemos hacer desde hace años gracias a las herramientas de edición genética CRISPR, muy útiles para mutar genes de forma muy precisa y específica directamente en embriones de cualquier especie animal. 

Fuente: Newtral

Hoy, 25 de octubre, se conmemora el Día Internacional de la Piel de Mariposa, enfermedad que afecta a miles de niños en el mundo, por eso es importante tomar conciencia e informarse acerca de este padecimiento.

¿Qué es la enfermedad Piel de Mariposa?

La epidermólisis bullosa, más conocida como piel de mariposa, “agrupa a una serie de trastornos caracterizados por la formación recurrente de ampollas como resultado de una fragilidad estructural de la piel y de otros tejidos”, señalan los especialistas de Orphanet, el portal de información sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos.

“Es una enfermedad de causa genética, que se caracteriza porque hay un fallo en el pegamento que une la epidermis, la capa más superficial de la piel, a la dermis”, explica Raúl De Lucas, dermatólogo del Hospital La Paz de Madrid.

De este modo, “ante mínimos roces, traumatismos o incluso acciones de la vida normal como coger una cosa, chupar un biberón, ponerse un zapato o caminar normalmente se produce un despegamiento de la epidermis y aparecen ampollas. Esas ampollas se resuelven dejando cicatrices que van desfigurando al paciente”, detalla el facultativo.

¿Cómo tratar la enfermedad de la Piel de Mariposa?

“Hay que tener en cuenta que tienen que ir vendados, no pueden jugar como otros niños, no pueden comer con normalidad, las heridas se les infectan y puede haber mal olor. Pero lo fundamental es que emplean horas en hacer las curas, de hecho, pueden tardar tres o cuatro horas en hacerse una cura completa”, describe el dermatólogo.

¿Existe alguna cura?

De Lucas indica que, hasta el momento no, los únicos tratamientos disponibles son las curas, los vendajes, la protección y el uso de antibióticos para eliminar las infecciones. “Se utilizan vendajes almohadillados para evitar el roce y la aparición de ampollas y una dieta especial para favorecer la nutrición”, apunta.

En la actualidad, se han identificado unos treinta subtipos de epidermólisis bullosa, que se agrupan en tres tipos principales: simplex, juntural y distrófica. “En la simplex la rotura se produce en la epidermis. Las ampollas cicatrizan sin pérdida de tejido y los afectados suelen experimentar mejoría con el tiempo”, detalla la Asociación Piel de Mariposa Debra.

Ahora que ya tienes más información y todo lo relacionado con el Día Internacional de la Piel de Mariposa, es importante tomar conciencia sobre esta enfermedad y compartirla con tus conocidos.

Fuente: MVSHUB

Si deseas conocer más información, puedes contactar con DEBRA Piel de Mariposa, una organización de apoyo a nivel nacional con un gran equipo, formado por enfermeras, psicólogas, trabajadoras sociales y una investigadora, está siempre a su lado, atendiendo todas sus necesidades.

Un nuevo estudio publicado en la revista Journal of Extracellular Vesicles, y realizado con cultivos neuronales in vitro de modelos animales, revela que las vesículas formadas por neuronas son capaces de transportar proteínas y otros factores determinantes en los procesos de comunicación entre neuronas.

El estudio tiene como primera autora a la estudiante predoctoral Julia Solana-Balaguer, y está dirigido por la profesora Cristina Malagelada, de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud y el Instituto de Neurociencias (UBneuro) de la Universidad de Barcelona. También participan otros destacados investigadores del UBneuro, la Facultad de Física y el Instituto de Sistemas Complejos (UBICS) de la UB, el Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS) y las áreas del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) y de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP), entre otros.

“Es determinante poder caracterizar las vesículas que liberan las neuronas en las enfermedades neurodegenerativas para poder entender la progresión de estas patologías. Además, queremos explorar si en un modelo patológico podemos revertir algún rasgo más neurodegenerativo con el tratamiento de vesículas extracelulares derivadas de neuronas sanas”, detalla Cristina Malagelada, profesora del Departamento de Biomedicina UB e investigadora del CIBERNED.

Fuente: madri+d

Pfizer, junto a la compañía tecnológica WeFight, ha desarrollado un asistente virtual para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por mieloma múltiple, el tercer cáncer hematológico con más incidencia en nuestro país.

Se trata de `Vik Mieloma Múltiple ‘, un compañero virtual que ofrece asesoramiento personalizado y está disponible las 24 horas del día. De esta forma, los pacientes podrán hacer frente a este tipo de cáncer que no solo afecta físicamente, sino que también conlleva una carga emocional significativa, en la que se incluyen sentimientos como la angustia, la tristeza y la incomprensión.

“Nuestro objetivo es continuar investigando y ofreciendo opciones que no solo aborden los aspectos clínicos, sino que también contribuyan a mejorar su bienestar general y brinden esperanza y un mejor futuro a todos los pacientes oncológicos en su lucha contra el cáncer», explica el doctor José Chaves, director médico de Pfizer España.

Fuente: IM Médico

La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA, por su sigla en inglés) ha aprobado Elevidys, la primera terapia genética para el tratamiento de pacientes pediátricos de 4-5 años de edad con distrofia muscular de Duchenne (DMD) con una mutación confirmada en el gen DMD, que no tengan una condición médica preexistente que contraindique el uso de esta terapia.

“La aprobación de esta terapia aborda una necesidad médica y supone un importante avance en el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad grave con opciones de tratamiento limitadas”, explica Peter Mars, director del Centro de Investigación y Evaluación Biológica de la FDA. “La FDA mantiene su compromiso de facilitar el desarrollo de terapias innovadoras para reducir el impacto de las enfermedades debilitantes y mejorar la calidad de vida de los afectados”.

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética rara y grave que empeora con el paso de los años, provocando el debilitamiento y desgaste de los músculos. La enfermedad se produce debido a un gen defectuoso que provoca la ausencia de distrofina, una proteína que ayuda a mantener intactas las células de los músculos. Como consecuencia, las personas con DMD pueden padecer los siguientes síntomas: dificultad para caminar, caídas frecuentes, fatiga, dificultades de aprendizaje, problemas cardiacos y problemas respiratorios.

Elevidys es una terapia génica recombinante diseñada para suministrar al cuerpo un gen capaz de producir micro-distrofina Elevidys. El producto es administrado como una sola dosis intravenosa. La aprobación acelerada de la terapia responde a los datos de los ensayos clínicos que demuestran que Elevidys aumenta la expresión de la proteína micro-distrofina en afectados por DMD de 4-5 años de edad. Para tomar esta decisión, la FDA tuvo en cuenta los riesgos potenciales asociados al medicamento, además de la naturaleza mortal y debilitante de la enfermedad para estos niños. Todavía no se ha establecido el beneficio clínico de Elevidys en aspectos como la mejora de la función motora. Para su aprobación definitiva, la FDA ha exigido a la empresa detrás de Elevidys que concluya el estudio clínico que confirme el beneficio clínico del fármaco.

Fuente: FDA