NOTICIA DE GEONOTIPIA: Identifican un gen responsable de una rara enfermedad ocular hereditaria

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Investigadores de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) y colaboradores del Moorfields Eye Hospital y el University College de Londres han identificado un gen responsable de algunas enfermedades hereditarias de la retina (IRD), que son un grupo de trastornos que dañan la retina del ojo, sensible a la luz, y ponen en peligro la visión. Aunque estas enfermedades afectan a más de dos millones de personas en todo el mundo, cada una de ellas es poco frecuente, lo que dificulta la identificación de un número suficiente de personas para su estudio y la realización de ensayos clínicos que permitan desarrollar un tratamiento. Las conclusiones del estudio se han publicado en JAMA Ophthalmology.

Fuente: Genotipia

NOTICIA DE GEONOTIPIA: Un fármaco contra el cáncer de médula ósea demuestra su eficacia en el tratamiento de un raro trastorno sanguíneo

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Un ensayo clínico financiado por los Institutos Nacionales de la Salud de EE. UU. (NIH) ha sido interrumpido antes de tiempo después de que los investigadores hallaran pruebas suficientes de que un fármaco utilizado para tratar el cáncer de médula ósea y el sarcoma de Kaposi es seguro y eficaz en el tratamiento de la telangiectasia hemorrágica hereditaria, un trastorno hemorrágico poco frecuente que afecta a 1 de cada 5.000 personas en todo el mundo. 

Los resultados del ensayo, que se publican en la revista New England Journal of Medicine, muestran cómo los pacientes con telangiectasia hemorrágica hereditaria a los que se administró el fármaco, denominado pomalidomida, experimentaron una reducción significativa de la gravedad de las hemorragias nasales, necesitaron menos de las transfusiones de sangre e infusiones de hierro que suele exigir la telangiectasia hemorrágica hereditaria y mostraron una mejor calidad de vida.

Fuente: Genotipia

El Premio Nobel de Medicina para Ambros y Ruvkun por el microARN

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Comprender la regulación de la actividad de los genes ha sido un objetivo importante durante muchas décadas. Una regulación anómala puede contribuir al cáncer, la diabetes o la autoinmunidad. En humanos se han detectado mutaciones en genes que codifican microARN, causantes de afecciones como pérdida auditiva congénita y trastornos oculares y del esqueleto.

“El Premio Nobel de este año se centra en el descubrimiento de un mecanismo regulador vital utilizado en las células para controlar la actividad de los genes”, subraya el comunicado de la Academia sueca, que precisa que la información genética pasa del ADN al ARN mensajero (ARNm) mediante un proceso llamado transcripción, y de ahí a la maquinaria celular para la producción de proteínas.

Fuente: madrimasd

Genotipia recoge el debate sobre el cribado neonatal en España

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Lluís Montoliu, Centro Nacional de Biotecnología (CNB – CSIC), Belén Pérez, Centro de Biología Molecular (CBM – UAM – CSIC) y José María Millán Salvador, Generalitat Valenciana

El cribado neonatal o, tal y como se le conoce popularmente, la prueba del talón es un procedimiento analítico capaz de detectar si un recién nacido tiene alguna de las enfermedades congénitas graves para las cuales disponemos ya o bien de una cura, o bien de un tratamiento que evita o retrasa la aparición de las consecuencias patológicas de la enfermedad, frecuentemente graves e irreversibles. La mayoría de las enfermedades que detecta prematuramente esta prueba son raras, es decir, afectan a menos de 5 personas de cada 10 000 recién nacidos. Y sobre todo afectan al metabolismo o al sistema endocrino.

En España, en la actualidad, las enfermedades que forman parte del programa poblacional de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas de la cartera común básica de servicios asistenciales del Sistema Nacional de Salud son once: hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, deficiencia de acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena media (MCADD), deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD), acidemia glutárica tipo I (GA-I), anemia falciforme, déficit de biotinidasa (DB), enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD), homocistinuria (HCN) e hiperplasia suprarrenal congénita (HSC). La detección para estas once enfermedades está implantada ya en toda España.

Adicionalmente hay otras enfermedades, como el grupo diverso de las hiperfenilalaninemias (HFA), que pueden detectarse de forma incidental al analizar la fenilcetonuria, aumentando así el mínimo de enfermedades detectadas en la prueba del talón en algunas comunidades autónomas.

Tenemos en España una sanidad excelente, con una cobertura universal envidiable, y damos por supuesto que debería dar igual donde nazcan nuestros hijos para que el Sistema Nacional de Salud y los distintos sistemas de salud autonómicos se hagan cargo. Sin embargo, no es así: el código postal de nacimiento de nuestros hijos determina si serán cribados en la prueba del talón entre 11 y 44 enfermedades. Cuatro veces más enfermedades detectadas en unas comunidades autónomas que en otras.

Puedes leer la noticia completa en Genotipia. 

Día internacional de concienciación de la Distrofia Miotónica

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Hoy, 15 de septiembre, se celebra el Día internacional de concienciación de la Distrofia Miotónica. Se trata de un trastorno multisistémico de origen genético poco frecuente caracterizado por una amplia gama de manifestaciones musculares [debilidad muscular, miotonía, cataratas de inicio temprano (antes de los 50 años)] y manifestaciones sistémicas (cerebral, endocrina, cardíaca, del tubo digestivo, útero, piel y afección inmunológica) que varían en función de la edad de inicio. El amplio espectro clínico va desde presentaciones letales en el periodo de lactancia hasta una enfermedad leve de aparición tardía.

El diagnóstico se sospecha en base a manifestaciones clínicas características y antecedentes familiares coherentes con la enfermedad, y se confirma mediante pruebas genéticas moleculares de la expansión del gen causal. Actualmente no se dispone de un tratamiento específico. El manejo incluye principalmente la monitorización de posibles complicaciones y los cuidados de apoyo (dispositivos de asistencia, terapia hormonal, analgésicos).

Fuente: Orphanet

El Ministerio de Ciencia destina 90 millones de euros para impulsar la investigación biomédica y sanitaria en España

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El Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades (MICIU), a través del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), va a destinar 90 millones de euros para impulsar, mediante tres convocatorias, la investigación biomédica y sanitaria en España.

Las tres convocatorias se desplegarán en el marco del PERTE para la Salud de Vanguardia y del Plan de Recuperación, Transformación y Resiliencia, y bajo el paraguas de la Acción Estratégica en Salud (AES), la principal herramienta para financiar investigación en salud en España, que gestiona el ISCIII.

La secretaria general de Investigación, Eva Ortega, ha destacado durante la presentación el compromiso del Ministerio con la investigación en salud a través del Instituto de Salud Carlos III. “Hemos incrementado de forma notable el presupuesto del Instituto pasando de los 270 millones de euros en el año 2018 a casi 600 millones de euros en 2023”, ha señalado. 

Ortega ha manifestado que “este crecimiento deja claro nuestra apuesta por una ciencia de calidad para avanzar en la búsqueda de soluciones en el ámbito de la salud y, por lo tanto, mejorar el bienestar de las personas, un objetivo que está en el centro de nuestras políticas”. 

Fuente: MICIU

NOTICIA FARMAINDUSTRIA: Radiografía de la llegada de medicamentos innovadores a España: el 62% de los autorizados en Europa está disponible, pero se acumulan 22 meses de retraso

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Entre 2019 y 2022 la Agencia Europea del Medicamento dio luz verde a 167 fármacos nuevos. Esto supone una oportunidad de mejora de la salud y la calidad de vida de los pacientes, pues, como han demostrado distintos estudios, los nuevos medicamentos son los responsables del 73% del aumento de la esperanza de vida en los países desarrollados.

Sin embargo, de esos 167 nuevos fármacos, España tenía incorporados en la financiación pública en enero de 2024 un total de 103, el 62% de los autorizados. Así lo refleja el informe de Indicadores de acceso a terapias innovadoras en Europa 2023 (W.A.I.T Indicator), elaborado por la consultora Iqvia para la Federación Europea de la Industria Farmacéutica (Efpia).

La situación muestra una mejora en la tendencia en los últimos dos años. De hecho, España es uno de los grandes países europeos que ha mejorado esta ratio (nueve puntos porcentuales en los dos últimos años), a diferencia de lo ocurrido en Alemania, Francia, Italia o Reino Unido. En todo caso el acceso a los nuevos fármacos sigue siendo un desafío para España, ya que, a pesar de esta mejora, aún se encuentra por detrás de estos países.

“Aumentar el número de medicamentos disponibles y reducir los retrasos en su incorporación en el SNS es uno de los grandes pilares del Plan Estratégico de la Industria Farmacéutica que estamos ultimando junto al Gobierno”, afirma el director general de Farmaindustria, Juan Yermo. Este plan, en el que la Asociación lleva meses trabajando junto a la Administración, es un proyecto país que, recuerda Yermo, “plantea un proyecto ambicioso y realista para que España se convierta en unos años en uno de los pocos hubs mundiales de innovación biomédica, investigación clínica y preclínica de vanguardia, producción de medicamentos (incluyendo biológicos y terapias avanzadas) y cuyo objetivo final es mejorar y acelerar la llegada de los nuevos medicamentos a todos los pacientes que los necesiten y cuando los necesiten”.

Fuente: FarmaIndustria

Salud35 entrevista a Alicia Negrón sobre la evolución y el futuro de los medicamentos huérfanos

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En una entrevista a Salud35, Alicia Negrón, experta universitaria en educación para la salud, y miembro del Comité Científico de la Fundación Economía y Salud, discute la evolución y el futuro de los medicamentos huérfanos. La exerta destaca el enfoque en la investigación de enfermedades raras. Además, subraya las ventajas para las empresas que desarrollan estos medicamentos, como los precios más altos, entre otros factores.

“Las enfermedades minoritarias, en un gran porcentaje, no obtienen resultados satisfactorios con los fármacos que no eliminan la patología. Esto se debe a que el anterior enfoque estaba dirigido a intentar paliar los signos y síntomas y evitar consecuencias de un mal control del síntoma. Sin embargo, son pocos los fármacos que realmente se enfocan en la disfunción celular, inmunológica o neuronal que causa la enfermedad para erradicarla de base”, explica Negrón.

“La realidad, es que los medicamentos huérfanos tienen un vasto terreno por explorar, muy necesario y con una gran demanda. Apostar por la investigación en medicamentos huérfanos, e investigar para ponerse en cabeza en tratamientos de tipo genético y personalizado es claramente el futuro”, añade.

Puedes leer la entrevista completa en el siguiente enlace: Salud35

Las enfermedades raras acaparan el 23% de los ensayos clínicos realizados en España en 2023, según el último informe de AELMHU

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La Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) ha hecho público su informe anual en el que destaca que cerca de una cuarta parte de los ensayos clínicos realzados en España en 2023 se centraron en enfermedades raras, a pesar de haberse registrado un descenso de dos puntos respecto al 25% que representaron el año anterior.

El Informe revela que durante 2023 se autorizaron en España 834 ensayos clínicos, de los cuales 190 correspondieron a enfermedades raras, que supusieron un descenso del 10% respecto al año anterior. Como dato especialmente positivo destaca el aumento significativo de los ensayos clínicos en las primeras fases de desarrollo, que han crecido un 19% respecto al año anterior.

Según datos de AELMHU basados en el Registro Español de Estudios Clínicos (REec), dependiente de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS), la industria farmacéutica sigue siendo la principal impulsora de los ensayos clínicos en enfermedades raras en España, al representar el 96%, un punto más que en 2022, mostrando un claro compromiso con la investigación en este ámbito.

Fuente: Feder / ConSalud / DiarioFarma / InfoSalus

Noticia de Genotipia: Edición génica in vivo muestra resultados prometedores para una ceguera ultrarrara

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La edición génica in vivo, aplicada directamente en las células de los pacientes, podría llegar a ser una opción terapéutica para el tratamiento de la ceguera hereditaria conocida como amaurosis congénita de Leber tipo 10, tanto en adultos como en niños. Así lo indica un reciente ensayo clínico en el que han participado investigadores de la Universidad de Pensilvania, el Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP) y la empresa Editas Medicine. 

Los primeros resultados del ensayo clínico BRILLIANCE, en el que han participado 14 personas, incluyendo por primera vez dos niños, muestran resultados prometedores para la terapia EDIT-101, que modifica el ADN en las propias células de los pacientes para reparar el error genético responsable de la enfermedad. Los resultados se han publicado en el New England Journal of Medicine.

“Este ensayo representa un hito en el tratamiento de las enfermedades genéticas, en concreto, la ceguera genética, al ofrecer un importante tratamiento alternativo, cuando las formas tradicionales de terapia génica, como el aumento génico, no son una opción”, ha señalado Tomas S. Aleman, profesor e investigador en el Departamento de Oftalmología de la Facultad de Medicina de la Universidad de Pensilvania y oftalmólogo pediátrico en Hospital de Niños de Filadelfia, así como uno de los autores del trabajo.

La amaurosis congénita de Leber es una distrofia hereditaria de la retina caracterizada por la pérdida de visión o ceguera de aparición temprana, durante el primer año de vida. Existen diferentes tipos de la enfermedad causados por alteraciones en distintos genes. En el caso de la amaurosis congénita de Leber de tipo 10, la degeneración de la retina está causada por mutaciones patogénicas en el gen CEP290. 

La terapia utilizada en el ensayo BRILLIANCE, EDIT-101, está diseñada para eliminar de forma permanente la variante patogénica IVS26 del gen CEP290. Consiste en un vector vírico que contiene en su interior los elementos del sistema CRISPR necesarios para modificar el gen CEP290. Estos elementos son  las instrucciones para producir una nucleasa Cas9 y dos ARNs guías que posicionarán a la nucleasa Cas9 en la posición del genoma donde se requiere la edición. 

Tras el tratamiento con EDIT-101, los investigadores observaron mejoras significativas en varios indicadores de la función visual de los pacientes. De momento, los investigadores reconocen que el número de pacientes tratados es bajo para poder interpretar con suficiente confianza los resultados. No obstante, las mejoras observadas en diversos aspectos de la visión de los pacientes son patentes y objetivas.

Fuente: Genotipia