Almería escenario de un esperanzador ensayo clínico para el Síndrome de Wolfram

/en ,

La investigación biopsicosocial del Síndrome de Wolfram (SW) se inicia en España en 1997. Fue en Almería. La Dra. Gema Esteban Bueno, médico de familia, entonces estudiante de último curso de Medicina, quien conoce a una familia con tres hijos afectados por el Síndrome de Wolfram, seguidos por su profesor de endocrinología. La escasa información disponible sobre la enfermedad, la carencia de investigación y la inexistencia, entonces, de una valoración psicosocial de estas personas, despertó su curiosidad. En ese momento se comienza a  desarrollar un proyecto de tesis para investigar los aspectos clínicos y psicosociales de la dolencia y nace, en 1999, la Asociación Española para la Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram. Las sinergias entre los profesionales sanitarios y las familias era fundamental. Sólo trabajando juntos podrían lograr avances en esta enfermedad.

Ese mismo año, la Dra. Esteban viaja a Birmingham para realizar un periodo formativo junto al Dr. Timothy Barrett (Investigador del Síndrome de Wolfram) y así documentarse de forma adecuada para desarrollar una tesis doctoral sobre la que apenas había bibliografía. La conexión que se establece entre ambos investigadores es total. Juntos comienzan a buscar formas idóneas para mejorar las expectativas de vida de las personas con esta rarísima enfermedad. De los tres casos con los que arranca el proyecto de investigación, al finalizar su tesis doctoral, en 2002, gracias a una incansable búsqueda visitando hospitales donde sospechaba que podrían existir nuevos afectados, la Dra. Esteban consigue localizar y valorar a  23 personas con este síndrome.

En la actualidad, el equipo coordinado por la Dra. Gema Esteban (Grupo Clínico Español del Síndrome de Wolfram) realiza seguimiento a 34 personas afectadas en nuestro país que, en teoría, son todas las personas diagnosticadas, aunque posiblemente haya casos no diagnosticados. La escasez de registros adecuados imposibilita llevar el control de la prevalencia real. Por ello, hoy existe un convenio entre este equipo de investigación y el Instituto de Enfermedades Raras Carlos III.

Manifestaciones clínicas, seguimiento, tratamiento y desajustes en las familias

Como en todas las enfermedades raras, por minoritarias y poco frecuentes, los investigadores se enfrentan a la búsqueda incansable de fondos económicos que les permitan seguir adelante con su tarea y, al tiempo, hallar redes de apoyo, tanto en el ámbito de la investigación en salud como en el ámbito psicosocial.

El Síndrome de Wolfram no posee cura, actualmente, pero un adecuado seguimiento y control puede enlentecer la progresión de la enfermedad. Las publicaciones indican, en este síndrome, una expectativa de vida de 25 años, pero gracias al exhaustivo control que realiza este equipo, hay afectados en España que superan los 45 años.

Permanentemente se realiza seguimiento a distancia de los pacientes dado que son de puntos muy diversos de la geografía española y, una vez al año, con la finalidad de llevar un estricto control, se llevan a cabo valoraciones, que suran entre tres y cuatro días, por las once especialidades médicas requeridas, bajo la coordinación de la Dra. Esteban, pues resulta imprescindible que, en estas patologías, haya equipo multidisciplinar coordinado que analice la enfermedad en su conjunto y entienda las necesidades de las familias, con el fin de empatizar con ellas y poder trasladarles, en un lenguaje comprensible, lo que las distintas especialidades objetivan.

Los posibles tratamientos que se conocen hoy van dirigidos al control de los síntomas que conforman este síndrome: diabetes, ceguera, afectación  renal, ataxia y sordera, entre otros.

Este seguimiento estricto de la enfermedad se encuadra dentro del Proyecto “Fenotipo Clínico y Curso Evolutivo de Pacientes Españoles con el SW”, financiado por la Consejería de Salud de la Junta de Andalucía.

Esta enfermedad es genética y muchas familias tienen dos o más hijos afectados. Esto supone multitud de consultas a su médico de familia para que les deriven a once especialistas distintos, lo que supone más días de citas para pruebas complementarias que finalmente conllevan la pérdida de días de trabajo para los padres, días de escolarización y desajustes importantes a la familias.

Red internacional de investigadores del Síndrome de Wolfram

El trabajo que desarrollado el equipo de la Dra. Esteban ha trascendido fronteras en la búsqueda de apoyo para la investigación en este síndrome. El establecimiento de contacto con investigadores del SW en todo el mundo ha sido clave. En 2009 se establece una red internacional de investigadores y se inician las reuniones anuales en Paris en búsqueda de posibles terapias para tratar la enfermedad. Por otro lado, se pone en marcha el proyecto EUROWABB, en el que este equipo español participa y empieza la carrera por encontrar una terapia.

Nuevos fármacos

El ensayo clínico del Dr. Timothy Barrett “A pivotal, randomised, efficacy and safety trial of sodium valproate, in paediatric and adult patients with wolfram síndrome” se basa en desarrollar un tratamiento que prevenga o retrase el progreso del Síndrome de Wolfram ya que, actualmente, no existe un tratamiento farmacológico. El equipo de investigación de la Universidad de Birmingham desarrolló un modelo celular del síndrome de Wolfram con objeto de hallar medicamentos que pudieran tratar la enfermedad, siendo uno de éstos el ácido valproico, que reduce la muerte celular del modelo celular con síndrome de Wolfram. Por tanto, éste será el primer ensayo clínico aleatorio controlado y de eficacia de un medicamento del síndrome de Wolfram en Europa y que se tenga conocimiento en el mundo. Su objetivo es demostrar la seguridad del ácido valproico y la efectividad en personas con síndrome de Wolfram y tendrá una duración de 36 meses. Se realizará una monitorización exhaustiva de cualquier efecto adverso  mediante mediciones meticulosas de la visión, volumen cerebral y otros aspectos. Constará de una muestra de 70 niños y adultos con síndrome de Wolfram. Estos pacientes procederán de 5 centros: adultos de Birmingham (Dr. Ben Wright) y niños de Birmingham (Dr. Renuka Dias); Almería (Dra. Gema Esteban Bueno); París (Pr. Christophe Orssaud); Montpellier (Pr. Christian Hamel); Lodz (Pr. Wojciech Mlynarski).

Cabe destacar que, en el mundo, sólo hay dos ensayos previstos. Estos ensayos son el liderado por el Dr. Timothy Barrett,  en el que el equipo español participa como colaborador con financiación, y el ensayo del Dr. Fumiku Urano (EEUU). En este último se están realizando trámites para poder iniciarlo en España pero, según la Dra. Esteban, “sólo el ensayo liderado por Dr. Barrett es de eficacia”. El ensayo del Dr. Fumiku (EEUU) sirve para valorar la seguridad del medicamento y por ello se iniciará sólo en EEUU para poder realizar un control exhaustivo, durante los 6 meses que dura este ensayo. 

Encuentro de familias 2016

Almería, ejemplo de sensibilización

Este año las valoraciones a los pacientes con éste síndrome se realizaran en Almería los días 17, 18, 19 y 20 de mayo de 2017. Estas son especialmente importantes dado que  permitirán hacer una adecuada selección de los pacientes candidatos al ensayo clínico en España.

Uno de los grandes pilares en esta lucha por promover la investigación de las enfermedades raras es la sensibilización y la implicación de la ciudadanía. Un gran ejemplo es la Asociación de Vecinos del Barrio de Costacabana, en Almería. Esta comunidad de más de 1200 personas ha tomado como suya la lucha por la investigación en las enfermedades raras. En enero de 2017 comenzaron a trabajar conjuntamente con la Asociación del Síndrome de Wolfram, realizando entre otras actividades importantes campañas  de sensibilización a la ciudadanía, talleres de manualidades sobre enfermedades raras para que la población infantil sepa y conozca que estos niños con diversidad funcional causada por enfermedades minoritarias, quieren jugar, estudiar, sonreír y pueden y deben hacerlo como cualquier otro niño.

Este movimiento vecinal está colaborando activamente en las jornadas que se desarrollarán del 17 al 20 de mayo. Tal es así, que los pacientes que llegarán a Almería procedentes de varios puntos de España para las valoraciones médicas, tendrán como base el barrio de Costacabana y desde aquí partirán para las valoraciones necesarias en el Hospital de la Inmaculada en Huercal Overa. Para ello, un vecino propietario de una empresa de autocares, proporcionará de forma altruista los autobuses para trasladar a estos pacientes. 

El día 20 de mayo tendrán lugar en el barrio varias conferencias en torno al Síndrome de Wolfram, que contarán con la presencia del Dr. Timothy Barrett y otros investigadores de relevancia internacional, en videoconferencia, como como Virginia Picard (Francia) y Fumiku Urano (EEUU).

Para finalizar estas jornadas, un club deportivo también ubicado en el barrio de Costacabana, cederá sus instalaciones para que las familias afectadas puedan disfrutar de un día de relax en el agua.

Dra. Gema Esteban Bueno
Especialista en Medicina Familiar y Comunitaria
Coordinadora del Equipo multidisciplinar del Síndrome de Wolfram . AGSN Almería
Miembro comité científico OPRHANET
Miembro consorcio europeo del Wolfram
Miembro Grupo SEMFYC enfermedades raras-genética Clínica
Miembro comité científico AGSN Almería.
Presidenta-Médico Asociación Española Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram.
Miembro del equipo de investigación laboratorio de antropología social y cultural (LASC)  (HUM-472 grupos PAIDI). Almería

 

Las células de Natalia permitirán avanzar en la investigación de la enfermedad de Niemann Pick C

/en ,

Las células de Natalia, la niña murciana diagnosticada de la enfermedad de Niemann Pick tipo C, fallecida el pasado 3 de enero, y hoy custodiadas en el Instituto de Neurociencias de Alicante, podrían permitir el avance en la investigación de esta dolencia de origen genético que afecta a 500 personas en todo el mundo, 20 de ellas en España.

Niemann Pick tipo C se caracteriza por una carencia de las proteínas NPC1 o NPC2. En consecuencia, diversos lípidos y colesterol se acumulan dentro de las células nerviosas y provocan su mal funcionamiento, dando lugar a la concentración de colesterol en los tejidos del organismo, sistema central, médula ósea, hígado y bazo. Esto desencadena síntomas como ataxia cerebral, problema psicomotores, hepatoesplenomegalia, problemas respiratorios, disfagia, demencia, dificultad al caminar, movimientos oculares, perdida del tono muscular, perdida de coordinación,  crisis epilépticas o la muerte prematura, como en el caso de Natalia, a los siete años y medio de edad.

Natalia estaba siendo tratada en el Hospital Sanitas La Zarzuela de Madrid. Era la primera paciente menor de 5 años en Europa con implante de un reservorio Ommaya, para el suministro de Hidro Propil Beta Ciclodextrina, aprobado por la Agencia Europea de Medicamentos, fármaco huérfano y autorizado hace no muchos años por el Ministerio de Sanidad español.

Terapia génica y celular, una oportunidad para salvar vidas

El Instituto de Neurociencias de Alicante comenzó a  investigar una nueva terapia – antes del fallecimiento de Natalia- bajo la dirección del catedrático de Anatomía Humana y Embriología, Salvador Martínez, responsable del centro. Según este investigador,  “los logros y el legado que ha dejado Natalia son extraordinarios para culminar esta importantísima investigación que combina, por primera vez,  la terapia génica y celular en Niemann Pick tipo C”.  Por tanto, sus células se mantienen «con vida» en las probetas del laboratorio esperando más que nunca la aportación económica necesaria que, como sucede co otras enfermedades minoritarias, únicamente llega a través del apoyo solidario de los ciudadanos . Sólo así los equipos de investigación logran avanzar.

Los colores de Natalia, literatura para concienciar

La colaboración de la escritora Mari Luz Bravo y las ilustradoras Teresa Cifuentes y su hija Petra Baudot, una pequeña de tan sólo siete  años, ha hecho posible la publicación de “Los colores de Natalia”, cuyos beneficios íntegros se destinan al Instituto de Neurociencias de Alicante.

El libro narra una relación mágica llena de emociones entre dos pequeños, Izan, sano y expectante ante la llegada al cole de una nueva compañera, y Natalia, esa alumna nueva, que en este caso tiene una enfermedad rara. Ahora, quiere que la obra sea conocida en los centros educativos para trabajar con los alumnos, interactuar con ellos y hablarles de las enfermedades menos frecuentes con naturalidad y cercanía. Incluso, ya se trabaja en la edición en inglés de un libro que no sólo ayudará en la puesta en marcha de nuevas líneas de investigación, sino que mantendrá vivo el recuerdo de la lucha de la pequeña Natalia y su familia.

 

 

Redes de referencia europeas (ERN- European Reference Networks)

/en ,

A lo largo de los últimos diez años, la Comisión Europea ha trabajado en  una importante y robusta herramienta para abordar las enfermedades raras, minoritarias o poco frecuentes, bajo una perspectiva comunitaria. Se trata de la constitución de unos grupos de colaboración voluntaria, entre estados miembros, cuyo objetivo es compartir información sobre dolencias que requieren de tratamiento especializado y exigen una elevada concentración de recursos e investigación. Son conocidos como European Reference Networks (ERN) o Redes de Referencia Europeas, plataformas virtuales, que han comenzado a funcionar con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, celebrado el pasado 28 de Febrero.

Existen 24 ERN que engloban a 900 equipos médicos, 300 hospitales y 26 países. Merced a esta red de redes informática, los pacientes ya no tendrán que viajar, lo hará el conocimiento.

Estas son las redes. Más información en el siguiente enlace: ENR

ERN BOND Red Europea de Referencia en osteopatías (ficha informativa)
ERN CRANIO Red Europea de Referencia en anomalías craneofaciales y trastornos otorrinolaríngeos (ORL) (ficha informativa)
Endo-ERN Red Europea de Referencia en enfermedades endocrinas (ficha informativa)
ERN EpiCARE Red Europea de Referencia en epilepsias (ficha informativa)
ERKNet Red Europea de Referencia en enfermedades renales (ficha informativa)
ERN-RND Red Europea de Referencia en enfermedades neurológicas (ficha informativa)
ERNICA Red Europea de Referencia en anomalías genéticas y congénitas (ficha informativa)
ERN LUNG Red Europea de Referencia en enfermedades respiratorias (ficha informativa)
ERN Skin Red Europea de Referencia en enfermedades dermatológicas (ficha informativa)
ERN EURACAN Red Europea de Referencia en cánceres del adulto (tumores sólidos) (ficha informativa)
ERN EuroBloodNet Red Europea de Referencia en enfermedades hematológicas (ficha informativa)
ERN eUROGEN Red Europea de Referencia en enfermedades y trastornos urogenitales (ficha informativa)
ERN EURO-NMD Red Europea de Referencia en enfermedades neuromusculares (ficha informativa)
ERN EYE Red Europea de Referencia en patologías oculares (ficha informativa)
ERN GENTURIS Red Europea de Referencia en síndromes de riesgo tumoral genético (ficha informativa)
ERN GUARD-HEART Red Europea de Referencia en cardiopatías (ficha informativa)
ERN ITHACA Red Europea de Referencia en malformaciones congénitas y discapacidad mental rara (ficha informativa)
MetabERN Red Europea de Referencia en trastornos metabólicos hereditarios (ficha informativa)
ERN PaedCan Red Europea de Referencia en cáncer infantil (hemato-oncología) (ficha informativa)
ERN RARE-LIVER Red Europea de Referencia en enfermedades hepáticas (ficha informativa)
ERN ReCONNET Red Europea de Referencia en enfermedades del tejido conjuntivo y musculoesqueléticas (ficha informativa)
ERN RITA Red Europea de Referencia en inmunodeficiencias y enfermedades autoinflamatorias y autoinmunitarias (ficha informativa)
ERN TRANSPLANT-CHILD Red Europea de Referencia en trasplantes infantiles (ficha informativa)
VASCERN Red Europea de Referencia en enfermedades vasculares multisistémicas raras (ficha informativa)

European Reference Network on craniofacial anomalies and ENT disorders

Nuestro país tiene presencia en esta red a través del Ministerio de Sanidad, responsable a escala estatal de la iniciativa. Además, hay varios hospitales públicos adscritos a este programa a través de las diversas ERN que lo conforman. Por ejemplo, el Hospital Universitario Doce de Octubre de Madrid y el Hospital Universitari Vall d´Hebron de Barcelona se integran en la European Reference Network on craniofacial anomalies and ENT disorders, conocida como ERN CRANIO 

Caso práctico

Todas las ERN, independientemente de que mantengan reuniones presenciales cada cierto tiempo, trabajan sobre una plataforma tecnológica a la que podrá acceder, por ejemplo, un doctor de Madrid para establecer contacto con un colega que trabaja en el mismo campo de investigación en Francia u Holanda. Podrán compartir así información sobres casos concretos, diagnósticos y otros aspectos de una enfermedad.

Otras ventajas de las ERN

La plataforma hará posible también la publicación de ensayos clínicos, guías médicas, establecimiento de convenios o formación, si bien, por el momento, no se contempla la oferta de fármacos, las autoridades europeas guardan la esperanza de que, en un futuro, las ERN puedan influir en la negociación de los costes de los tratamientos.Este paso adelante en la concentración de recursos y conocimiento permitirá una mayor eficiencia en la tarea de investigación necesaria para afrontar la situación que viven 30 millones de personas en Europa y 3 millones, según las estimaciones, en España, como consecuencia de alguna de las 6000 enfermedades raras que afectan a un total de 300 millones de personas en todo el mundo.

Fuente: Comisión Europea y Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad.

Noticia de El Médico Interactivo: Medicina Genómica,cómo interpretar la avalancha de datos

/en ,

Diversos expertos en Medicina Genómica han analizado las novedades que se han producido en la especialidad, tanto en la clínica como en la investigación, durante la Reunión Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina de Precisión organizada por el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz-Grupo Quirónsalud, en colaboración con la Fundación Instituto Roche, y que se ha titulado ‘Medicina Genómica: avances en clínica e investigación, ¿dónde estamos?’ Esta reunión tiene como finalidad conocer la situación actual de la implementación de las herramientas genómicas en España, tanto en el marco clínico como en la investigación. Los expertos han analizado los objetivos alcanzados y han reflexionado en torno a los retos y limitaciones que aún existen, con la idea de proponer soluciones factibles para el acceso racional y equitativo en el Sistema Nacional de Salud, por parte de pacientes y profesionales. La Reunión cuenta con el aval científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y el Interés Divulgativo de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH).

Avances en enfermedades raras

Los principales avances en Medicina personalizada de precisión se han dado en Oncología y enfermedades raras. Además, se han reducido los costes de manera significativa, aunque hay un amplio margen de mejora en el ámbito de la equidad en el acceso a las pruebas diagnósticas.

Puedes leer el artículo en el siguiente enlace

Medicina Genómica: Cómo interpretar la avalancha de datos

Fuente: El Médico Interactivo

 

Isabel Gemio recibe el Galardón «De pura cepa» otorgado por Rioja TV a la mejor comunicadora

/en ,

Isabel Gemio ha sido reconocida por Rioja Televisión con el Galardón «De pura cepa» a la mejor comunicadora durante una gala celebrada ayer, 23 de marzo, y emitida en directo desde el popular Restaurante Delicatto de Logroño. Junto a Isabel han sido premiados Amaral, en la categoría de Mejor Grupo Nacional; «La que se avecina», como Mejor Producción de Televisión;  Carlos Coloma, en calidad de Riojano de Pura Cepa y Medalla de Bronce en bicicleta de montaña en los Juegos Olímpicos de Río de Janeiro 2016; el humorista Carlos Latre; el actor Arturo Fernández, a la Trayectoria Profesional -en cuyo nombre recogió el galardón, Pedro Ruiz– y Manuela Vallés, como Actriz Revelación.

Durante la gala, presentada por Sandra Carmona y Carlos Santamaría, a la que asistieron 400 personas, Isabel Gemio se mostró muy agradecida por el premio y el cariño recibido en La Rioja. Al ser preguntada por la alegría con que recogía su galardón respondió «me gusta fijarme en lo bueno que la vida me ha dado». A continuación, tras proyectarse el video corporativo de la Fundación Isabel Gemio, hecho que desconocía y que le provocó una gran sorpresa, visiblemente emocionada, dijo que «si este video ha llegado un poquito a algunos de los que estáis aquí esta noche y a los que nos están viendo, habrá valido la pena la labor que como fundación estamos haciendo. Es poner nuestro granito de arena en un mundo tan complejo, tan desconocido, tan poco investigado. Lo que sí os puedo decir es que le puede pasar a cualquiera. A mi me ha tocado. Así que si podéis colaborar, muchísimas gracias».

Por su parte el director de Rioja Televisión, Enrique Martínez Armas, manifestó que «es un orgullo para una televisión como TVR organizar y producir una de las galas con más proyección de La Rioja y con más personajes vinculados al mundo de la televisión y la comunicación, un terreno que nos apasiona». Incidió en que son «once años organizando los Galardones ‘De Pura Cepa’ y cada año nos acompañan unos siete u ocho premiados, por lo que calculamos que rondará el centenar de personas las que se han acercado hasta La Rioja gracias a este evento».

VIDEO GALA COMPLETA GALARDONES «DE PURA CEPA»

 

 

Noticia de Infosalus: El fármaco para el Síndrome del X Frágil desarrollado por la sanidad pública andaluza podría comercializarse este año

/en ,

El consejero de Salud de la Junta de Andalucía, Aquilino Alonso, ha anunciado que el nuevo tratamiento para las personas afectadas por el Síndrome de X Frágil, desarrollado por el grupo de investigación de la Unidad de Gestión Clínica de Salud Mental del Hospital Regional de Málaga, adscrito al Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (IBIMA), puede estar listo para su comercialización en el último trimestre de 2017.

El Síndrome de X Frágil es una enfermedad rara hereditaria que ocasiona discapacidad intelectual y para el que, en la actualidad, no existe ningún tratamiento específico que normalice su desarrollo. Los tratamientos farmacológicos son sintomáticos y no retrasan la manifestación de la enfermedad, sin embargo, con este nuevo producto se observa una mejora significativa en un 65 por ciento a nivel cognitivo y en un 45 por ciento a nivel de lenguaje.

Puedes leer el artículo en el siguiente enlace

El fármaco para el Síndrome del X Frágil desarrollado por la sanidad pública andaluza podría comercializarse este año

Fuente: Infosalus

Noticia de ConSalud.es: Reúnen 70 formulaciones para tratamientos contra 80 enfermedades raras

/en ,

Nueve hospitales españoles han reunido 70 formulaciones para cubrir lagunas terapéuticas en más de 80 enfermedades minoritarias, gracias a un proyecto que aspira a cubrir toda la red nacional hospitalaria del país y que han puesto en marcha profesionales de los grupos de Farmacotecnia y Pediatría de la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria (SEFH), bajo la coordinación de Carmen Dávila, farmacéutica especialista del Complejo Hospitalario Universitario de Pontevedra. Dávila ha explicado que “los pacientes con enfermedades raras tienen muchos problemas con el acceso a nuevos tratamientos, principalmente porque al tratarse de patologías de baja incidencia, hay muy poca investigación y los fármacos no son rentables para la industria farmacéutica. Al no comercializarse, somos nosotros desde los servicios de farmacia de hospitales los que estamos haciendo esta prestación, convirtiéndonos en la última oportunidad que tienen de recibir tratamiento. Somos conscientes de la gran responsabilidad que tenemos y que esta función debería ser una tarea prioritaria en nuestro trabajo. Hay que tener en cuenta que hay declaradas entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras”.

Puedes leer el artículo en el siguiente enlace

Reúnen 70 formulaciones para tratamientos contra 80 enfermedades raras

Fuente: ConSalud.es

Noticia de NCYT: Identifican un gen causante del síndrome de Opitz C

/en ,

El síndrome de Opitz C es una enfermedad genética que causa graves discapacidades en los afectados y que se ha diagnosticado en tres personas en la península ibérica y en sesenta en todo el mundo. Ahora, un equipo científico liderado por los profesores Daniel Grinberg y Susana Balcells, del Grupo de Genética Molecular Humana de la Universidad de Barcelona y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ha identificado un gen causante del síndrome de Opitz C en la única paciente diagnosticada en Cataluña con esta grave patología congénita. Este nuevo avance científico es un primer paso para conocer mejor las bases genéticas de esta dolencia que hasta ahora no ofrece posibilidades de tratamiento, diagnóstico prenatal o consejo genético.

Puedes leer el artículo en el siguiente enlace:

Identifican un gen causante del síndrome de Opitz C

Fuente: NCYT

Noticia de Genética Médica News: Duplicación de todos los exones del gen TBX5 en una familia española con síndrome de Holt-Oram

/en ,

El Síndrome de Holt-Oram es una enfermedad ultra rara que asocia trastornos durante la embriogénesis del corazón y miembros superiores debido a alteraciones genéticas. En la mayoría de los casos estas alteraciones aparecen espontáneamente pero también pueden heredarse. Mayoritariamente son debidas a mutaciones del gen TBX5 también se han descrito deleciones y duplicaciones de algunos exones del gen. El siguiente artículo de Antonio Martínez-Cañamero (Complejo Hospitalario de Jaén) recoge un estudio consiste en la descripción de una duplicación completa, detectada por MLPA, en tres miembros de una misma familia (abuela, madre e hija) con una expresividad creciente en cada generación, hasta llegar a una comunicación interauricular e hipoplasia de ambos pulgares. Por ello, si tras una exhaustiva exploración física del paciente sospechamos del síndrome, y este no presenta mutación alguna, deberemos ampliar buscando deleciones o duplicaciones del gen. El síndrome de Holt-Oram presenta un patrón de herencia autosómico dominante por lo que tiene implicaciones hereditarias y familiares. Ya que la paciente puede transmitir con un 50% de probabilidad esta alteración a sus futuros descendientes es necesario dar un adecuado asesoramiento genético.

Puedes leer el artículo en el siguiente enlace:

Duplicación de todos los exones del gen TBX5 en una familia española con síndrome de Holt-Oram

Fuente: Genética Médica News

 

Una línea de investigación de la Fundación Isabel Gemio podría hallar el primer tratamiento para una grave enfermedad rara

/en ,

El equipo de investigación de la Dra. Belén Pérez del Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM) y del Centro de Biología Molecular de la Universidad Autónoma de Madrid (CBMSO-UAM / CSIC), responsable de la línea de investigación de la Fundación Isabel Gemio «Bases Moleculares de Enfermedades Neurometabólicas y Desarrollo de Terapias Específicas de Mutación»,  ha logrado la prueba de concepto de un potencial fármaco contra PMM2-CDG, una enfermedad multisistémica grave para la que hasta ahora no existía tratamiento.

PMM2-CDG  afecta a una proteína  en el metabolismo que es incapaz de transformar un azúcar denominado manosa, en una forma activa, presente en múltiples funciones a nivel celular. Sólo un pequeño cambio en el DNA que afecta a una proteína repercute en el sistema nervioso, inmunológico o en la coagulación. Estos problemas, en muchos casos, son insalvables y producen la muerte prematura a una corta edad de vida.

Actualmente, existe casi un centenar de casos en España y entre 1000 y 1500 en todo el mundo, pero la enfermedad está infradiagnosticada, pues según explica la doctora Belén Pérez «hay casos todavía sin diagnóstico con unas características que no han llegado a laboratorio para ser diagnosticados correctamente». Por ello incide en la necesidad de agrupar en redes estas dolencias para un exhaustivo registro de pacientes y equipos de investigación.

El análisis de 10.000 compuestos, con una hipótesis de trabajo, ha permitido seleccionar ocho de ellos y, finalmente, uno que podría ser el candidato para el desarrollo de un futuro fármaco, aunque desde la identificación de «algo que es posible hasta que llega a la clínica pasan muchísimos años por los trámites que hay que efectuar y porque son enfermedades raras o ultrararas, con lo cual es difícil que una compañía farmacéutica se interese por el componente».

Finalmente, después de superar un análisis estructural y distintos filtros de calidad farmacoquímica, este compuesto, que ahora está bajo patente en la UAM, ha demostrado ofrecer un excelente punto de partida en la dirección de desarrollar un tratamiento para esta grave enfermedad rara”, comenta la investigadora. De hecho, ya se ha producido el primer contacto con una compañía americana que se dedica a este tipo de fármacos «y ahora están evaluando los resultados para saber si podría hacerse con la patente, para aportar dinero para el desarrollo del medicamento. Dinero que va destinado a las personas que trabajan, que es el mayor problema que tiene ahora la investigación, o incluso conseguir traer un modelo animal al Centro de Biología Molecular y poder probar el compuesto, realizar evaluaciones y los cambios químicos oportunos».

Belén Pérez ha destacado «el impulso de la Fundación Isabel Gemio en la financiación, que tiene un recorrido en el estudio de enfermedades neuromusculares y una implicación en las enfermedades raras que va más allá de catalogar cada una de ellas. Han comprendido que investigar en otras enfermedades raras puede repercutir en el conocimiento de muchas más. Las familias están haciendo un gran esfuerzo en recaudar fondos».

La prueba de concepto, recientemente publicada en la revista Human Mutation,  ha sido codirigida por científicas del CEDEM y del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBMSO), grupo que pertenece al Centro de Investigación en Red de enfermedades raras (CIBERER) y al Instituto de investigación de La Paz (IdiPAZ) , en colaboración con la Universidad de Bergen (Noruega). Han participado investigadores básicos de la Universidad Autónoma de Madrid, clínicos que son quienes están en contacto con los pacientes y las familias «de las que tenemos un apoyo incondicional en este proceso de investigación que para ellas es la única esperanza», concluye la doctora Pérez.