NUEVA NOTICIA DE GENOTIPIA. Un descubrimiento sobre la causa genética de la enfermedad de Huntington abre nuevas vías de tratamiento

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Un estudio de la revista Cell revela que la enfermedad de Huntington se debe a la expansión somática de repeticiones ADN en el gen HTT, alcanzando niveles tóxicos tras décadas de acumulación. Esta condición hereditaria afecta a adultos y provoca deterioro cognitivo, movimientos involuntarios y síntomas psiquiátricos. La investigación del Instituto Broad de Harvard y MIT analizó más de 500,000 células cerebrales para comprender cómo la mutación daña específicamente a ciertas neuronas del estriado y por qué los síntomas tardan en aparecer.

Los resultados muestran que la expansión de repeticiones CAG se acelera con el tiempo y, al superar las 150 repeticiones, las neuronas pierden funcionalidad y mueren. Este proceso ocurre de manera asincrónica, lo que explica la progresión gradual de la enfermedad. Basándose en estos hallazgos, los investigadores proponen que frenar esta expansión genética podría ser una estrategia más efectiva que reducir la expresión de la proteína HTT.

Además, esta dinámica genética podría estar presente en otras enfermedades causadas por expansiones repetitivas de ADN, como la distrofia miotónica y algunas ataxias espinocerebelosas. La posibilidad de intervenir antes de que las células alcancen niveles tóxicos abre nuevas oportunidades terapéuticas. Este avance representa un paso importante en la comprensión de enfermedades neurodegenerativas y sugiere nuevas estrategias para retrasar o incluso prevenir su desarrollo.

Fuente: genotipia

NOTICIA DE SINC. «España es el líder mundial en investigación de algunas enfermedades raras».

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El doctor Francesc Palau, investigador principal de distintas líneas de investigación financiadas por la Fundación Isabel Gemio, destacado genetista e investigador, ha sido nombrado Presidente del Consejo Científico Asesor de Únicas SJD e Investigador Distinguido SJD.

Con una trayectoria de excelencia en el Hospital Sant Joan de Déu, ha liderado importantes avances en la medicina genética y el estudio de enfermedades raras, centrando su investigación en patologías neuromusculares genética, fisiopatología y terapéutica de las enfermedades neuromusculares ̶̶ neuropatía de Charcot-Marie-Tooth, ataxia de Friedreich y distrofia muscular de Duchenne ̶̶ , trastornos del neurodesarrollo y defectos del metabolismo del cobre como la enfermedad de Menkes.

En una entrevista en SINC (Servicio de Información y Noticias Científicas) el Dr. Palau declara que las enfermedades raras afectan a más de 300 millones de personas en el mundo y suponen un desafío para la ciencia y la salud pública. España, junto con otros 20 países, presentará en mayo una resolución ante la Organización Mundial de la Salud para priorizar su diagnóstico y tratamiento. La detección precoz y las terapias avanzadas, como la terapia génica, están revolucionando el manejo de estas patologías, aunque aún persisten retos en su acceso y financiación.

El sistema sanitario español ha avanzado en la cobertura de estos tratamientos, pero existen diferencias entre comunidades autónomas en el cribado neonatal. La investigación sigue siendo clave, con España destacando en áreas como la anemia de Fanconi y la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth.

Además, se apuesta por estrategias innovadoras como el reposicionamiento de fármacos, que busca nuevas aplicaciones para medicamentos existentes. Es fundamental ampliar el cribado neonatal en España para garantizar un diagnóstico temprano, especialmente en enfermedades como la atrofia muscular espinal. Aunque la cobertura varía entre comunidades, se prevé una mejora con la inclusión de más patologías y la incorporación de la secuenciación genómica.

El Dr. Palau declara que el futuro de la investigación pasa por la edición genética y otras terapias emergentes, que podrían transformar el pronóstico de muchas enfermedades raras. Sin embargo, es fundamental un debate ético y científico sobre su aplicación. Con iniciativas como las promovidas por el Dr. Palau, España sigue consolidándose como un referente en la lucha contra estas enfermedades.

Fuentes:

sinc

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NUEVA NOTICIA DE GENOTIPIA. Más de 500 pacientes reciben un diagnóstico gracias a un avance histórico en la investigación europea de enfermedades raras

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Más de 500 pacientes sin diagnóstico después de varios años recibieron respuestas gracias al reanálisis de sus datos clínicos y genómicos en el proyecto europeo Solve-RD (Solving the unsolved rare diseases). Este proyecto, que busca diagnosticar enfermedades raras en 12.000 familias, ha reunido a 37 centros de investigación y hospitales de 12 países en Europa y Canadá.

El reanálisis permitió diagnosticar a pacientes tras años de incertidumbre, mejorando su calidad de vida y acceso a tratamientos. El Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG, España) lideró la recopilación y reanálisis de datos en colaboración con el Radboud University Medical Center (Países Bajos) y la Universidad de Tübingen (Alemania), cuyos resultados se encuentran publicado en la revista Nature Medicine.

Se analizaron más de 10.000 exomas, detectando que el 84% de los casos se debía a pequeñas alteraciones genéticas. Herramientas avanzadas permitieron identificar variantes no detectadas previamente. Solve-RD estableció una base colaborativa para futuras investigaciones en enfermedades raras. La metodología busca estandarizar diagnósticos en toda Europa, superando desafíos logísticos y normativos. Ahora, el proyecto European Rare Diseases Research Alliance (ERDERA) ampliará el alcance del reanálisis con nuevas tecnologías para lograr más diagnósticos precisos y una variedad más amplia de enfermedades raras.

Fuente: genotipia

NUEVA NOTICIA DE GENOTIPIA. Pruebas genéticas de portadores: recomendaciones consenso de seis naciones

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La Asociación Española de Genética Humana (AEGH), la Sociedad Española de Fertilidad (SEF), la Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAGEN), la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP), la Asociación para el Estudio de la Biología de la Reproducción (ASEBIR) y la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD), seis sociedades científicas españolas, han publicado un consenso sobre la implementación de pruebas genéticas de portadores, recomendando realizarlas en la etapa preconcepcional para facilitar decisiones informadas. El documento se encuentra disponible en European Journal of Human Genetics.

Cada persona porta, en promedio, dos variantes recesivas que pueden afectar a la descendencia. Estas pruebas identifican portadores asintomáticos de enfermedades genéticas autosómicas recesivas o ligadas al X, como la fibrosis quística o la atrofia muscular espinal. Se recomienda su accesibilidad universal y acompañamiento con asesoramiento genético.

Deben centrarse en enfermedades graves, bien caracterizadas y con impacto significativo en la vida. Asimismo, un análisis más exhaustivo se recomienda para parejas con antecedentes familiares de enfermedades genéticas raras o parejas consanguíneas. El consenso propone un panel básico de genes y la opción de paneles extendidos en casos específicos. Su implementación enfrenta retos técnicos, regulatorios y educativos. La capacitación profesional, la mejora de la estructura tecnológica y las campañas de concienciación serán claves para su integración en el sistema sanitario.

Fuente: genotipia

NOTICIA DE GENOTIPIA: La Genética Médica en 2024

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En 2024, la genética y la genómica han avanzado significativamente, impulsadas por nuevos descubrimientos y aplicaciones. La inteligencia artificial ha jugado un papel clave, especialmente en el análisis de datos genómicos, mejorando diagnósticos y tratamientos, como en el caso del cáncer. Además, los microARNs han demostrado un gran potencial tanto diagnóstico como terapéutico, con estudios prometedores en enfermedades como la ELA y distrofia miotónica. También se han dado pasos importantes en terapias génicas, con resultados positivos en enfermedades como la anemia Fanconi y la sordera hereditaria.

Este año, la genética médica en España ha avanzado hacia una mayor especialización, con la creación de nuevas especialidades en genética clínica y de laboratorio. En cuanto a los tratamientos, las terapias génicas y las basadas en ARN han mostrado resultados prometedores, aunque persisten desafíos de seguridad y accesibilidad. A nivel de descubrimientos, se han identificado nuevos genes relacionados con enfermedades raras y comunes, lo que mejora el diagnóstico y el desarrollo de tratamientos. Con avances en medicina personalizada, se espera que 2025 continúe impulsando la mejora de la salud a través de la genética y la genómica.

Fuente: genotipia

In memoriam, Federico Mayor Zaragoza

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Recibimos con gran pesar la noticia del fallecimiento del Dr. D. Federico Mayor Zaragoza. Farmacéutico, profesor, científico, investigador, poeta, creador, político, alto funcionario internacional, director general de la UNESCO, Ministro y, sobre todo, un gran humanista y defensor de los derechos humanos.

Fue una persona que dejó una huella significativa en nuestra sociedad, siempre con esperanza en el futuro y luchando por un porvenir mejor, y su legado perdurará en todos los que tuvimos el privilegio de conocerle. Su dedicación y compromiso con la lucha contra la pobreza, la defensa de los derechos humanos, la solidaridad internacional, la sensibilización y la concienciación sobre la importancia de la ciencia, la salud, la divulgación y la investigación científica, entre otras muchas causas justas, serán siempre recordados con respeto y gratitud. Una vida plena, un hombre con una experiencia y una cultura excepcional cuya pérdida lamentamos profundamente y que es irreparable para la sabiduria universal.

Nos unimos al dolor de su familia, amigos, profesionales y seres queridos, ofreciendo nuestro más sincero pésame en este tiempo tan difícil. Tendremos que encontrar consuelo y fortaleza en los recuerdos y en el legado que dejó en su obra y en todos nosotros.

Muchas gracias, querido Doctor, querido profesor, por toda su ayuda a la investigación en enfermedades minoritarias, por su apoyo incondicional y su disponibilidad siempre para colaborar con la Fundación en conseguir nuestros fines fundacionales: la investigación en enfermedades raras.

Siempre en nuestro recuerdo.

NOTICIA DE GENOTIPIA: Identifican un inesperado vínculo genético entre un trastorno de la piel y el oído interno

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Científicos del St. Jude Children’s Research Hospital han descubierto que la proteína ABCB6, relacionada con la discromatosis universal hereditaria (DUH), un trastorno raro de la pigmentación de la piel podría estar vinculada a déficits auditivos. Aunque DUH es más conocida por sus efectos en la pigmentación de la piel, los investigadores encontraron que mutaciones en ABCB6 también causan problemas auditivos en modelos animales como ratones y peces cebra, sin afectar la pigmentación. Este hallazgo sugiere que los déficits auditivos podrían ser un síntoma subestimado de la enfermedad.

La proteína ABCB6 se alteró en estos modelos animales, lo que causó una disminución en el número de células ciliadas y otolitos, esenciales para la audición y el equilibrio. Los científicos utilizaron simulaciones de dinámica molecular para demostrar que las mutaciones en ABCB6 impiden la formación de un dímero funcional de la proteína, lo que afecta su capacidad para transportar compuestos a través de las células. Estos descubrimientos podrían ampliar el conocimiento sobre la relación entre ABCB6 y los déficits auditivos en pacientes con DUH.

Fuente: genotipia

NOTICIA DE LA RAZÓN. Más allá del precio: el verdadero valor del medicamento

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Evaluar los medicamentos solo por su precio no refleja su verdadero valor, ya que omite el impacto en la salud de las personas y en la economía. En lugar de enfocarse únicamente en la relación coste-beneficio, es necesario adoptar un enfoque más completo que considere factores como la calidad de vida y la sostenibilidad del sistema sanitario. En este sentido, el análisis de decisiones multicriterio (MCDA) se trata de una metodología que resulta útil, ya que permite incorporar diversas perspectivas, tanto clínicas como económicas, para valorar adecuadamente los fármacos, especialmente en el caso de enfermedades raras y medicamentos huérfanos.

Los medicamentos innovadores han transformado la salud pública, mejorando la calidad de vida y reduciendo costes sanitarios. En áreas como la oncología y las enfermedades raras, estos tratamientos han demostrado beneficios significativos, como el aumento de la esperanza de vida y la reducción de la mortalidad. Además, han generado importantes ahorros al reducir la necesidad de hospitalizaciones y otros tratamientos costosos. Invertir en medicamentos innovadores no solo beneficia a los pacientes, sino que también impulsa la investigación científica, el desarrollo tecnológico y fortalece la economía.

Fuente: la razón

NOTICIA DE CIBER. Un estudio clínico español demuestra por primera vez la eficacia de la terapia génica en pacientes con anemia de Fanconi

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Un estudio clínico español ha demostrado por primera vez la eficacia de la terapia génica en pacientes con anemia de Fanconi, una enfermedad rara que afecta a las células madre de la médula ósea, causando la pérdida progresiva de las células sanguíneas y una alta predisposición al cáncer. Los resultados de esta investigación, que han sido publicados en la revista The Lancet, provienen de más de 20 años de estudios previos y 7 años de seguimiento a los pacientes. La terapia consistió en una autotransfusión de células madre corregidas sin necesidad de quimioterapia, lo que permitió que en algunos pacientes más del 90% de las células sanguíneas fueran corregidas.

Este avance ha sido posible gracias al trabajo conjunto de varios equipos multidisciplinarios de investigación y la colaboración entre instituciones públicas y privadas. A diferencia de tratamientos anteriores, que requerían trasplantes de médula ósea, esta nueva terapia ofrece una opción más segura y menos invasiva. Actualmente, se está realizando un seguimiento a largo plazo para confirmar su efectividad y ampliar el tratamiento a otros subtipos de la enfermedad. La Fundación del Hospital Niño Jesús de Madrid promovió el ensayo durante la fase I/II, mientras que la empresa Rocket Pharmaceuticals promueve el ensayo clínico con la intención de obtener la autorización para comercializar este tratamiento en Europa y EE. UU.

Fuente: ciber

3 de diciembre Día Internacional de la Discapacidad

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📢Hoy, 3 de diciembre, es el Día Internacional de las Personas con Discapacidad. Desde la Fundación Isabel Gemio nos unimos a esta importante jornada para visibilizar y concienciar sobre la realidad de las más de 4.000.000 personas con discapacidad en nuestro país.

👉 La discapacidad es una condición que afecta a diferentes aspectos de la vida, desde la movilidad hasta las capacidades cognitivas, sensoriales, mentales o psicosociales. Es fundamental promover la inclusión, la accesibilidad y el respeto a los derechos de las personas con discapacidad, garantizando su participación plena y equitativa en todos los ámbitos de la sociedad.