In memoriam, Federico Mayor Zaragoza

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Recibimos con gran pesar la noticia del fallecimiento del Dr. D. Federico Mayor Zaragoza. Farmacéutico, profesor, científico, investigador, poeta, creador, político, alto funcionario internacional, director general de la UNESCO, Ministro y, sobre todo, un gran humanista y defensor de los derechos humanos.

Fue una persona que dejó una huella significativa en nuestra sociedad, siempre con esperanza en el futuro y luchando por un porvenir mejor, y su legado perdurará en todos los que tuvimos el privilegio de conocerle. Su dedicación y compromiso con la lucha contra la pobreza, la defensa de los derechos humanos, la solidaridad internacional, la sensibilización y la concienciación sobre la importancia de la ciencia, la salud, la divulgación y la investigación científica, entre otras muchas causas justas, serán siempre recordados con respeto y gratitud. Una vida plena, un hombre con una experiencia y una cultura excepcional cuya pérdida lamentamos profundamente y que es irreparable para la sabiduria universal.

Nos unimos al dolor de su familia, amigos, profesionales y seres queridos, ofreciendo nuestro más sincero pésame en este tiempo tan difícil. Tendremos que encontrar consuelo y fortaleza en los recuerdos y en el legado que dejó en su obra y en todos nosotros.

Muchas gracias, querido Doctor, querido profesor, por toda su ayuda a la investigación en enfermedades minoritarias, por su apoyo incondicional y su disponibilidad siempre para colaborar con la Fundación en conseguir nuestros fines fundacionales: la investigación en enfermedades raras.

Siempre en nuestro recuerdo.

NOTICIA DE GENOTIPIA: Identifican un inesperado vínculo genético entre un trastorno de la piel y el oído interno

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Científicos del St. Jude Children’s Research Hospital han descubierto que la proteína ABCB6, relacionada con la discromatosis universal hereditaria (DUH), un trastorno raro de la pigmentación de la piel podría estar vinculada a déficits auditivos. Aunque DUH es más conocida por sus efectos en la pigmentación de la piel, los investigadores encontraron que mutaciones en ABCB6 también causan problemas auditivos en modelos animales como ratones y peces cebra, sin afectar la pigmentación. Este hallazgo sugiere que los déficits auditivos podrían ser un síntoma subestimado de la enfermedad.

La proteína ABCB6 se alteró en estos modelos animales, lo que causó una disminución en el número de células ciliadas y otolitos, esenciales para la audición y el equilibrio. Los científicos utilizaron simulaciones de dinámica molecular para demostrar que las mutaciones en ABCB6 impiden la formación de un dímero funcional de la proteína, lo que afecta su capacidad para transportar compuestos a través de las células. Estos descubrimientos podrían ampliar el conocimiento sobre la relación entre ABCB6 y los déficits auditivos en pacientes con DUH.

Fuente: genotipia

NOTICIA DE LA RAZÓN. Más allá del precio: el verdadero valor del medicamento

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Evaluar los medicamentos solo por su precio no refleja su verdadero valor, ya que omite el impacto en la salud de las personas y en la economía. En lugar de enfocarse únicamente en la relación coste-beneficio, es necesario adoptar un enfoque más completo que considere factores como la calidad de vida y la sostenibilidad del sistema sanitario. En este sentido, el análisis de decisiones multicriterio (MCDA) se trata de una metodología que resulta útil, ya que permite incorporar diversas perspectivas, tanto clínicas como económicas, para valorar adecuadamente los fármacos, especialmente en el caso de enfermedades raras y medicamentos huérfanos.

Los medicamentos innovadores han transformado la salud pública, mejorando la calidad de vida y reduciendo costes sanitarios. En áreas como la oncología y las enfermedades raras, estos tratamientos han demostrado beneficios significativos, como el aumento de la esperanza de vida y la reducción de la mortalidad. Además, han generado importantes ahorros al reducir la necesidad de hospitalizaciones y otros tratamientos costosos. Invertir en medicamentos innovadores no solo beneficia a los pacientes, sino que también impulsa la investigación científica, el desarrollo tecnológico y fortalece la economía.

Fuente: la razón

NOTICIA DE CIBER. Un estudio clínico español demuestra por primera vez la eficacia de la terapia génica en pacientes con anemia de Fanconi

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Un estudio clínico español ha demostrado por primera vez la eficacia de la terapia génica en pacientes con anemia de Fanconi, una enfermedad rara que afecta a las células madre de la médula ósea, causando la pérdida progresiva de las células sanguíneas y una alta predisposición al cáncer. Los resultados de esta investigación, que han sido publicados en la revista The Lancet, provienen de más de 20 años de estudios previos y 7 años de seguimiento a los pacientes. La terapia consistió en una autotransfusión de células madre corregidas sin necesidad de quimioterapia, lo que permitió que en algunos pacientes más del 90% de las células sanguíneas fueran corregidas.

Este avance ha sido posible gracias al trabajo conjunto de varios equipos multidisciplinarios de investigación y la colaboración entre instituciones públicas y privadas. A diferencia de tratamientos anteriores, que requerían trasplantes de médula ósea, esta nueva terapia ofrece una opción más segura y menos invasiva. Actualmente, se está realizando un seguimiento a largo plazo para confirmar su efectividad y ampliar el tratamiento a otros subtipos de la enfermedad. La Fundación del Hospital Niño Jesús de Madrid promovió el ensayo durante la fase I/II, mientras que la empresa Rocket Pharmaceuticals promueve el ensayo clínico con la intención de obtener la autorización para comercializar este tratamiento en Europa y EE. UU.

Fuente: ciber

3 de diciembre Día Internacional de la Discapacidad

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📢Hoy, 3 de diciembre, es el Día Internacional de las Personas con Discapacidad. Desde la Fundación Isabel Gemio nos unimos a esta importante jornada para visibilizar y concienciar sobre la realidad de las más de 4.000.000 personas con discapacidad en nuestro país.

👉 La discapacidad es una condición que afecta a diferentes aspectos de la vida, desde la movilidad hasta las capacidades cognitivas, sensoriales, mentales o psicosociales. Es fundamental promover la inclusión, la accesibilidad y el respeto a los derechos de las personas con discapacidad, garantizando su participación plena y equitativa en todos los ámbitos de la sociedad.

NOTICIA DE ONDA REGIONAL: Encarna Guillén. «Queremos crear una plataforma federada de datos que esté disponible para trabajar con las enfermedades raras»

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La Dra. Encarna Guillén, exjefa de la sección pediátrica de La Arrixaca y actual líder del programa Únicas del Hospital de San Joan de Déu (Barcelona) de atención a niños con enfermedades raras, se muestra especialmente comprometida con la mejora de la atención y el tratamiento hacia estos pacientes. Esta iniciativa, conformada por una treintena de centros hospitalarios en España, pretende facilitar la información de más de siete mil enfermedades raras con el propósito de mejorar el diagnóstico y la entrada a terapias más evolucionadas. Si bien el proyecto se inicia con enfermedades raras pediátricas, este pretende expandirse a otros ámbitos y sectores de la medicina mediante la consolidación de equipos interdisciplinares.

Fuente: madrimasd

NOTICIA DE MADRIMASD: Las enfermeras. Profesionales clave en la atención a enfermedades poco frecuentes.

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La Universidad Autónoma de Madrid (UAM) y el Hospital Universitario Puerta de Hierro de Madrid han publicado mediante un estudio un esquema de habilidades y conocimientos para mejorar la atención de pacientes con enfermedades mayoritariamente de origen genético que cuentan con la necesidad de cuidados especializados.  De este modo, estas competencias, como puede ser la derivación a otros especialistas, mejoran no solo la vida de los pacientes sino también de sus familias.

Este estudio, que se encuentra disponible en la revista Enfermería Clínica, expresa, asimismo, la importancia de fijar de manera clara y concisa los programas para pacientes con enfermedades poco frecuentes. De esta forma, la especialización de las enfermeras es una herramienta esencial para el cuidado de estos pacientes mejorando así su diagnóstico, seguimiento y tratamiento.

Fuente: madrimasd

NOTICIA DE MADRIMASD: Revelan que la administración prenatal de Coenzima Q10 previene la disfunción muscular en enfermedades mitocondriales

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El estudio publicado en la revista Journal of Cachexia, Sarcopenia and Muscle llevado a cabo por el centro mixto de la Universidad Pablo de Olavide, el Consejo Superior de Investigaciones Científicas y la Junta de Andalucía junto al King’s College de Londres demuestra la posibilidad de prevenir la disfunción muscular en enfermedades mitocondriales mediante la suplementación prenatal con Coenzima Q10 (CoQ10).

Las conclusiones del estudio revelan, asimismo, la posibilidad de proteger la función muscular a lo largo de toda la vida llegando incluso a eludir el desgaste a causa del envejecimiento. Del mismo modo, el diagnóstico temprano y la intervención prenatal en pacientes con déficit de Coenzima Q10 suponen elementos clave para lograr una recuperación parcial. Este estudio demuestra cómo la investigación de tratamientos eficaces para las enfermedades mitocondriales podría dar lugar a nuevos enfoques preventivos que ayuden a mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por estas patologías.

Fuente: madrimasd

15 de noviembre Día de las Enfermedades Neuromusculares

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📢 Hoy, 15 de noviembre, es el Día de las Enfermedades Neuromusculares (ENM). Desde la Fundación Isabel Gemio nos unimos a la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM) para alzar la voz y dar a conocer esta realidad que afecta a más de 60.000 personas en nuestro país.

👉 Las ENM son un conjunto de más de 150 enfermedades que afectan al sistema neuromuscular, en su mayoría de naturaleza progresiva y de origen genético, cuya principal característica es la pérdida de fuerza muscular. Son enfermedades crónicas, en un alto porcentaje degenerativas, que generan diferentes grados de discapacidad, pérdida de autonomía personal y cargas psicosociales.

NOTICIA DE MADRIMASD: Describen nuevos mecanismos en la neurodegeneración de la ataxia de Friedreich

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La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria causada por una deficiencia de frataxina, una proteína clave para el funcionamiento de las mitocondrias, que son las encargadas de generar energía y regular el metabolismo celular. Esta deficiencia se debe a una mutación genética, en la mayoría de los casos por una expansión anómala de un triplete GAA en el ADN, que puede repetirse de 70 a más de 1.500 veces. Los síntomas suelen aparecer entre los 3 y 20 años y se manifiesta, entre otros signos, con la pérdida de coordinación motora, resultado de la degeneración de la médula espinal y el cerebelo.

El estudio, publicado en la revista Neurobiology of Disease y realizado por el equipo liderado por el Dr. Javier Díaz-Nido (Centro de Biología Molecular “Severo Ochoa” y Universidad Autónoma de Madrid), y por la Dra. Frida Loría (Hospital Universitario de Alcorcón), aporta información valiosa sobre los mecanismos moleculares implicados en la neurodegeneración de esta enfermedad, lo que podría conducir al descubrimiento de nuevas dianas terapéuticas. Además, establece las bases para la investigación de posibles terapias que frenen la progresión de la enfermedad.

Fuente: madrimasd