Descubierto el caso más antiguo de una rara enfermedad genética

Un grupo de investigadores internacionales ha descubierto pruebas de una afección genética muy rara que confiere a los hombres un cromosoma X de más, lo que supone el caso clínico más antiguo de síndrome de Klinefelter hasta la fecha. El estudio, publicado en la revista científica ´The Lancet´, ha sido coordinado por el doctor João Teixeira, de la Universidad Nacional de Australia.

Los investigadores afirman que los resultados ayudarán a establecer un registro histórico del síndrome de Klinefelter, así como a mejorar la comprensión de su prevalencia a lo largo de la historia de la humanidad. «Nuestra investigación muestra el inmenso potencial de combinar diferentes líneas de evidencia para estudiar el pasado humano y la frecuencia de diferentes condiciones de salud a través del tiempo«, apunta el investigador.

Fuente: https://www.immedicohospitalario.es/noticia/33597/se-revela-el-caso-mas-antiguo-de-una-rara-enfermedad-genetica.html#:~:text=30%2F08%2F2022,de%20Klinefelter%20hasta%20la%20fecha

NOTICIA DE FARMAINDUSTRIA : La industria farmacéutica se consolida como un sector clave para la recuperación económica y social de Europa

El último informe publicado por la Federación Europea de Asociaciones de la Industria Farmacéutica (Efpia) revela que las compañías farmacéuticas innovadoras conforman el sector de alta tecnología con mayor valor añadido por empleado en Europa y el que más inversión realiza en I+D respecto a sus ventas.

Según el informe, en 2021 el sector invirtió 41.500 millones de euros en investigación y empleó directamente a unas 840.000 personas en toda la región, de las cuales 125.000 desarrollan su labor en los departamentos de I+D de las compañías. Además, la producción superó los 310.000 millones de euros, la cifra de exportación alcanzó los 550.000 millones y en su conjunto el sector aportó más de 175.000 millones de euros a la balanza comercial de la UE de los 27, la más alta generada con respecto a todos los sectores basados en la investigación.

Puedes leer la noticia completa en el siguiente enlace:
https://www.farmaindustria.es/web/otra-noticia/la-industria-farmaceutica-se-consolida-como-un-sector-clave-para-la-recuperacion-economica-y-social-de-europa/

AELMHU publica el primer informe sobre IPT de medicamentos huérfanos

La Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos huérfanos y Ulltrahuérfanos ha lanzado el primer informe que se realiza en España sobre la evolución de los Informes de Posicionamiento Terapéutico (IPT) de medicamentos huérfanos (MM.HH.) Para ello, y utilizando fuentes públicas, ha analizado la evolución de estos informes desde 2013 hasta los primeros meses de 2022.

De un lado, el análisis demuestra la esperanzadora progresión que se ha producido en nuestro país dentro del ámbito de los MM.HH.: a pesar de que las enfermedades raras (EE.RR.) afectan a menos de 5 de cada 10.000 pacientes, casi 3 de cada 10 medicamentos que han llegado a España eran huérfanos. De hecho, entre 2013 y 2018, el número de IPT iniciados sobre MM.HH. creció un 137,5%.

Sin embargo, a pesar de ese gran interés manifestado por investigadores y laboratorios, y de las demandas crecientes de los miles de pacientes que buscan una solución a una de las más de 6.000 EE.RR. que, se calcula, existen en el mundo, el acceso a la innovación en nuestro país es cada vez más lento e impredecible. Según se puede ver en el análisis, en España se tarda una media de un año en evaluar los medicamentos huérfanos aprobados por Europa.

Por ello, AELMHU aboga por la creación de una plataforma de evaluación basada en un modelo homogéneo de transparencia, gobernanza y publicidad adecuado que facilite el acceso de los MM.HH., para mejorar la calidad de vida de las personas con EE.RR.

Puedes ver el informe completo en el siguiente enlace:
https://aelmhu.es/noticias/aelmhu-publica-el-primer-informe-sobre-ipt-de-medicamentos-huerfanos/

NOTICIA DE INFOSALUS.COM: Dr. González-Lamuño: “El cribado de las enfermedades lisosomales nos permitirá estar preparados para la terapia génica”.

El Dr. Domingo González-Lamuño, médico de la Unidad de Nefrología y Metabolismo Infantil del Hospital Marqués de Valdecilla de Santander y presidente de la Asociación Española para el Estudio de los Errores Innatos del Metabolismo (Aecom), explica con respecto a las enfermedades lisosomales: “Aunque existan problemas que tenemos que solucionar derivados del cribado del recién nacido, la prioridad continúa siendo la detección precoz ya que en las primeras semanas y meses de vida podemos llevar a cabo estrategias terapéuticas que van a ser determinantes para muchos pacientes.”

 “También tenemos que adaptar nuestra capacidad de seguimiento clínico para otros problemas que previsiblemente van a aparecer, ligados al envejecimiento y a los que hasta ahora no nos habíamos enfrentado”, añade

Puedes leer la entrevista completa en el siguiente enlace.

NOTICIA DE INFOSALUS.COM: Descifrado el mecanismo molecular de una enfermedad rara que causa inmunodeficiencias graves

Descifrado el mecanismo molecular de una enfermedad rara que causa inmunodeficiencias graves.

Investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), en colaboración con diferentes grupos científicos nacionales y europeos, han identificado el mecanismo molecular responsable del síndrome de WHIM, una enfermedad congénita que causa una inmunodeficiencia severa y el aumento de infecciones, tanto bacterianas como víricas.

Leer más: https://www.infosalus.com/salud-investigacion/noticia-descifrado-mecanismo-molecular-enfermedad-rara-causa-inmunodeficiencias-graves-20220523124252.html

NOTICIA DE EL IMPARCIAL: Diseñado un ‘chip de tejido’ para estudiar enfermedades neuromusculares raras

INVESTIGACIÓN

Diseñado un ‘chip de tejido’ para estudiar enfermedades neuromusculares raras

Los 'chips de tejido' ayudan a los científicos a generar datos sobre la seguridad y la eficacia de los medicamentos para predecir con mayor precisión cómo responderán en humanos

Los ‘chips de tejido’ ayudan a los científicos a generar datos sobre la seguridad y la eficacia de los medicamentos para predecir con mayor precisión cómo responderán en humanos (Foto: NCATS NIH)
Ricardo Plasencia

Miércoles 20 de abril de 202208:57h

La plataforma chip de tejido, un ejemplo de lo que consiguen los especialistas en ingeniería biomédica, la han utilizado investigadores estadounidenses para estudiar la biología molecular de dos enfermedades neuromusculares que, además de raras, las han calificado de devastadoras.

El avance es, en esencia, la creación de un modelo tridimensional, de dimensiones muy reducidas, con el que han empezado a demostrar su utilización potencial para el desarrollo de enfermedades raras. El estudio que aparece hoy en Advanced Therapeutical se ha centrado en el análisis de la polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica y la neuropatía motora multifocal.

Es un claro ejemplo de la colaboración público privada (INH, Sanofi) para mostrar cómo un medicamento podría tratar las enfermedades. Proporcionaron datos preclínicos clave para que una compañía farmacéutica los envíe a la Administración de Drogas y Alimentos de EE UU (FDA) y así conseguir la autorización para llevar a cabo un ensayo clínico.

Este trabajo proporciona uno de los primeros ejemplos de científicos que utilizan principalmente datos de chips de tejido para una solicitud de nuevo fármaco en investigación de la FDA, con el fin de comprobar su eficacia en enfermedades raras. La compañía farmacéutica Sanofi comenzó a reclutar voluntarios para un ensayo clínico de fase 2 durante este mes de abril. Previamente, se había demostrado la seguridad del medicamento y aprobado por la FDA para una indicación diferente.

Modelo ‘chip de tejido’

La investigación del chip de tejido estuvo dirigida por científicos de Hesperos Inc., una empresa con sede en Orlando parcialmente financiada por Investigación de Innovación para Pequeñas Empresas del Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales (NCATS), de los NIH.

Este estudio despeja el camino para el desarrollo de nuevas terapias para otras enfermedades raras, al establecer una nueva vía para reutilizar medicamentos ya existentes. Y es que la mayoría de las 7.000 enfermedades raras conocidas carecen de tratamientos eficaces.

Lucie Low, directora del programa científico de la iniciativa NCATS Tissue Chip for Drug Screening, reconoce que las empresas farmacéuticas utilizan chips de tejido y que enviar datos generados por ellas a las agencias reguladoras “es un indicador importante”.

En estas enfermedades, el sistema inmunitario produce proteínas que dañan las células nerviosas y ralentizan los mensajes que se transmiten del cerebro a los músculos. Esto, en opinión de James Hickman, de Hesperos Inc., puede dificultar que las personas afectadas muevan los brazos, las manos y las piernas. Los tratamientos actuales pueden ayudar, pero a menudo son inconsistentes.

Los investigadores desarrollaron un modelo de chip de tejido que consiste en dos tipos de células: motoneuronas y de Schwann. Las motoneuronas transmiten mensajes del cerebro a los músculos. Las células de Schwann ayudan a que las señales se muevan más rápido. El modelo podría imitar las características funcionales de las enfermedades, lo que permitiría a los científicos ver cómo funcionaba un medicamento al determinar si los mensajes del cerebro a los músculos se estaban desacelerando o no.

Tratamientos para enfermedades neuromusculares raras

Los investigadores demostraron que la exposición de las células al suero sanguíneo de personas con estas enfermedades raras provocó una cascada de anticuerpos del sistema inmunitario contra las células. Esto hizo que las señales de las motoneuronas se movieran más lentamente. Después del tratamiento con el fármaco TNT005, que bloquea la reacción del sistema inmunitario, las células y la velocidad del mensaje volvieron a la normalidad.

Cabe recordar que cerca del 90% de las terapias prometedoras fallan en los ensayos clínicos porque los modelos animales utilizados en las pruebas preclínicas no son adecuados para predecir cómo responderán las personas.

Para mejorar la tasa de éxito y ayudar a que más tratamientos lleguen a las personas que tienen pocas opciones, los científicos exploran los usos de los chips de tejido. Diseñados para soportar células y tejidos humanos vivos, imitan la estructura y función de los órganos y sistemas humanos, como los pulmones, el corazón y el hígado.

Recientemente, un equipo del Instituto Wyss de la Universidad de Harvard, apoyado por los NIH, anunció que había utilizado un modelo de chip de tejido para generar datos sobre la efectividad de un medicamento reutilizado para tratar el daño pulmonar causado por la infección por SARS-CoV-2, que causa Covid-19.

En el programa Clinical Trials on a Chip, financiado por NCATS, varios proyectos examinan cómo los datos de chips de tejido pueden ayudar a los investigadores a diseñar ensayos clínicos más precisos y, por consiguiente, más eficaces.

Biotech magazine & news

Información compartida por la página de divulgación biotecnológica Biotech Magazine & News. dirigida por José María Fernández-Rúa con la misma honestidad y rigor que ha caracterizado su andadura en papel desde la fundación de Biotech Magazine en 2006.
Expertos abordan los últimos avances en biotecnología, en sus diferentes colores: amarillo (Tecnología Alimentaria y Nutrición), azul (Acuicultura y Biotecnología Marina), blanco (Organismos modificados genéticamente), rojo (Biomedicina), verde (Biocombustibles, Agricultura y Biotecnología Ambiental) y violeta (Patentes e Invenciones). Biotech Magazine & News, editada por Cariotipo MH5, recoge noticias, entrevistas a líderes de I+D+I y artículos de opinión.

Noticia de Redacción Médica: SEMI crea un manual online para la asistencia de enfermedades minoritarias

A través de un abordaje multidisciplinar esta guía busca mejorar el diagnóstico y el tratamiento actual

SEMI crea un manual online para la asistencia de enfermedades minoritarias

Antoni Riera Mestre, coordinador del GTEM de SEMI.


06 abr 2022. 10.15H
SE LEE EN  4 MINUTOS

Médicos internistas del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias (GTEM) de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) han impulsado, en colaboración con Sanofi, el manual “Enfermedades Minoritarias (EEMM) en el Adulto (2ª edición)”. Este se encuentrapublicado de forma interactiva en la web de SEMI y busca contribuir a un mejor conocimiento de este tipo de patologías en el adulto, así como mejorar su diagnóstico y tratamiento en aras de alcanzar una mejor calidad de vida para estos pacientes.

Existen más de 7.000 patologías y síndromes que conforman el campo de las denominadas Enfermedades Minoritarias (EEMM). Muchas de ellas tienen un componente genético. Entre el 3,5 y el 5,9 por ciento de la población mundial, más o menos, estaría afectada por estas enfermedades, es decir, más de 3 millones de españoles, 30 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones en Iberoamérica.

Antoni Riera Mestre, coordinador del GTEM de SEMI, ha asumido la coordinación editorial de dicho manual, en el que han colaborado múltiples expertos bajo una visión multidisciplinar. A lo largo del manual y de sus 32 capítulos, se hace una aproximación al diagnóstico genético de las EEMM en el adulto, al diagnóstico de los errores congénitos del metabolismo de más frecuente presentación en la edad adulta, y se dedica un capítulo a abordar la atención psicológica en este tipo de patologías. Entre muchas de ellas, el libro desgrana una por una distintas EEMM como la Enfermedad de Castleman, las Porfirias, la Deficiencia de Esfingomielinasa Ácida, la Enfermedad de Wilson, la Enfermedad de Gaucher, de Fabry, de Mucopolisacaridosis y de Pompe, así como las enfermedades mitocondriales, la Amiloidosis Hereditaria por Transtirretina, las lipodistrofias o la Enfermedad de Marfan y Síndromes relacionados, entre otras EEMM.

Un manual de EEMM con enfoque multidisciplinar

Riera Mestre incide en que la publicación de la segunda versión de este manual en formato interactivo “pretende seguir el camino marcado con el primero (no digital), deseando llegar aún más lejos” e incide en que “se han actualizado los capítulos previos y se han incorporado nuevas EEMM” y también en que “se ha potenciado el imprescindible carácter multidisciplinar que requiere la atención a los pacientes con EEMM”.

“El objetivo de esta segunda edición es que este compendio de capítulos sea considerado un manual actualizado sobre el manejo de EEMM y que sea de especial utilidad, tanto en la divulgación de estas enfermedades, como en mejorar el diagnóstico y tratamiento de los pacientes con EEMM (constituyen un campo de más de 7.000 patologías y síndromes)”, reitera Riera Mestre.

Por su parte, Julián Fernández Martín, médico internista del GTEM-SEMI, también incide en el carácter “multidisciplinar del libro”, en que “profesionales de distintas ramas han participado en su elaboración” y en que cuenta con un manejo “absolutamente fácil y con bibliografía casi en tiempo real de una calidad extraordinaria”.

Asimismo, Cecilia Muñoz Delgado, también médico internista miembro del GTEM-SEMI, reitera que “todos los autores son expertos reconocidos en EEMM” y destaca que “al ser un formato digital, podremos ir renovando e incorporando temas de interés en este compendio y nuevas EEMM y acceder a él desde cualquier dispositivo y lugar, tanto desde la guardia, como la planta o consulta”. Considera que es una herramienta “de mucho interés tanto para médicos internistas como no internistas en contacto con las EEMM”.

La 2ª edición de “Enfermedades Minoritarias (EEMM) en el Adulto” cuenta con la colaboración de Sanofi, compañía biofarmacéutica que lleva más de 35 años comprometida con mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras.

ACCESO A LA GUÍA: GUIA EERR

REPORTAJE FARMAINDUSTRIA: DISPONER DE LOS MEJORES MEDICAMENTOS, UNA INVERSIÓN EFICIENTE QUE GENERA AHORROS SANITARIOS Y SOCIALES

DISPONER DE LOS MEJORES MEDICAMENTOS, UNA INVERSIÓN EFICIENTE QUE GENERA AHORROS SANITARIOS Y SOCIALES

El ahorro en costes que propician las innovaciones supera al gasto adicional que suponen, aportando ahorros netos al sistema sanitario y a la sociedad

Las vacunas y medicamentos frente a la Covid-19, el mejor ejemplo de cómo es especialmente rentable invertir en los mejores fármacos disponibles

marzo 2022

La lucha contra la Covid-19 ha respondido con hechos a la cuestión de si disponer de los mejores medicamentos es un gasto o una inversión. La pandemia ha mostrado al conjunto de la sociedad hasta qué punto la innovación farmacoterapéutica es esencial para el bienestar, la prosperidad y el futuro de cualquier sociedad moderna, más allá del gasto puntual que implica la compra de los tratamientos, y que invertir en los mejores fármacos disponibles no sólo es necesario, sino especialmente rentable.

Esta realidad, que la pandemia ha puesto de manifiesto, hace tiempo que está constatada por la evidencia científica, como recoge el informe El valor del medicamento desde una perspectiva social 2021, realizado por la Fundación Weber, especialista en Economía de la Salud, con el apoyo de Farmaindustria. Este estudio es el resultado de una exhaustiva revisión de la literatura científica que fundamenta la certeza de que el medicamento es uno de los bienes más valiosos que tienen las sociedades modernas.

Cada euro invertido en medicamentos ahorra entre 2 y 7 euros en otros gastos sanitarios y suma ahorros indirectos en productividad y otros costes sociales

Como apunta el informe, la utilización de nuevos medicamentos y vacunas es esencial para la salud y la calidad de vida de las personas, ya que curan enfermedades, las controlan o reducen los síntomas y mejoran las condiciones de vida de los pacientes. Pero los beneficios de la innovación biomédica se extienden más allá de la salud de los pacientes a los que se dirigen: los medicamentos benefician a la sociedad en su conjunto, porque potencian la eficacia y eficiencia del sistema sanitario, permiten una mayor productividad laboral y generan una importante contribución a la economía nacional. “No hay mejor ejemplo que el coronavirus para poner de manifiesto el valor social de encontrar una cura para el causante de la mayor pandemia global de los últimos cien años, que está teniendo y tendrá un impacto económico y social sin precedentes”, asegura Álvaro Hidalgo, presidente de la Fundación Weber y responsable del informe.

Los autores del análisis concluyen que la utilización de medicamentos innovadores más eficaces que los anteriores puede redundar en un ahorro de costes, públicos y privados, sanitarios y no sanitarios y directos e indirectos, lo que permite liberar recursos para otros usos, mejorando la eficiencia del sistema sanitario, impulsando el crecimiento económico y redundando en múltiples beneficios desde una perspectiva social.

AHORRO DE COSTES DIRECTOS

Entre los ahorros en costes directos, el informe destaca el llamado efecto compensación de los nuevos fármacos sobre el gasto sanitario. Es decir, los medicamentos prescritos son un bien sustitutivo (parcial o total, según el caso) del consumo de servicios médicos (como visitas médicas u hospitalizaciones). El informe recoge diferentes estudios que demuestran cómo el ahorro en costes (directos y/o indirectos) que generan las innovaciones farmacéuticas es superior al gasto adicional que supone su adquisición, generando así ahorros netos al sistema sanitario y a la sociedad.

El profesor de la Universidad de Columbia Frank R. Lichtenberg es uno de los autores pioneros en este campo. Muchos de sus estudios se centran en estimar qué habría pasado si los medicamentos más nuevos no se hubieran comercializado. El informe recoge varios estudios de Lichtenberg que concluyen que administrar fármacos comercializados más recientemente se asocia a un menor riesgo de sufrir hospitalizaciones, reduciéndose así tanto el gasto hospitalario como el gasto sanitario neto. En uno de esos estudios llegó a la conclusión de que, si un medicamento de 15 años de antigüedad fuera reemplazado por uno de 5,5 años, el coste farmacéutico total per cápita se incrementaría en promedio en 18 dólares anuales, mientras que el gasto no farmacéutico (gasto hospitalario y pérdida de productividad) per cápita se reduciría en unos 72 dólares, lo que supone un coste cuatro veces menor.

Posteriormente, Lichtenberg actualizó este análisis (ver gráfico) y concluyó que el efecto compensación de los nuevos medicamentos sobre el coste no farmacéutico se ha incrementado en el tiempo, al pasar de una ratio de 4,0 veces a una de 7,2 veces para la población general y de 8,3 veces para la población mayor de 65 años. Este ahorro se generaría gracias a los ahorros en hospitalizaciones (un 62% del ahorro), visitas médicas (27%) y asistencia domiciliaria (9%) y, en menor medida, visitas a urgencias (2%).

Más recientemente, el mismo autor también estimó el efecto compensación de los medicamentos comercializados después de 1981 en 15 países de la OCDE (entre ellos, España) para 67 patologías distintas, y concluyó que, en su ausencia, el gasto hospitalario del año 2015 habría sido un 163% superior de lo que fue en la realidad.

RESULTADOS OBTENIDOS EN SALUD

Otra corriente de trabajos que recoge este informe cuantifica el retorno obtenido por la inversión en medicamentos en términos de salud. Por ejemplo, un estudio de Richard D. Miller realizado para varios países de la OCDE desarrolló un modelo econométrico para estimar los efectos del consumo farmacéutico sobre la función de producción de salud. Concluyó que el gasto farmacéutico se asociaba de manera positiva y estadísticamente significativa con la esperanza de vida, tanto en edades intermedias (a los 40 años) como avanzadas (a los 60 años).

Así, según sus estimaciones, por cada dólar adicional invertido en fármacos, la esperanza de vida de un varón de 40 años se incrementaría un promedio de 1,2 días, y la de un varón de 60 años, en 1,5 días. Posteriormente, James W. Shaw realizó un análisis similar para 29 países de la OCDE, y halló que incrementos en el gasto en medicamentos per cápita aumentarían la esperanza de vida de la población (ver gráfico).

Además de en la esperanza de vida, el informe recoge el impacto de los nuevos medicamentos en diversas enfermedades, como el cáncer, la enfermedad cardiovascular, la depresión, el asma, la esclerosis múltiple, la hepatitis C y el VIH/Sida. En todas ellas, los nuevos tratamientos se han traducido en importantes ahorros en costes hospitalarios que compensan el incremento en los costes farmacológicos. Así, por ejemplo, el consumo de medicamentos cardiovasculares, que puede llegar a ahorrar en hospitalizaciones 3,7 veces más que lo invertido en fármacos. En cáncer, los tratamientos oncológicos comercializados entre 1989 y 2005 se asocian a una reducción del 13,3% en el número de días de hospitalización y a una disminución de los costes hospitalarios de 4.800 millones de dólares. Y en VIH/Sida, los antirretrovirales aprobados entre 1993 y 2000 redujeron a la mitad el gasto hospitalario en esos pacientes y aumentaron la esperanza de vida en 13,4 años.

AHORROS NO SANITARIOS Y MAYOR PRODUCTIVIDAD LABORAL

Junto a los ahorros en los costes directos sanitarios, a menudo los medicamentos, al reducir las limitaciones para realizar las actividades cotidianas, redundan en beneficios en términos de costes directos no sanitarios, como por ejemplo los resultantes de los cuidados personales, formales o informales, que requieren los pacientes, gracias al mejor estado de salud que consiguen estos fármacos innovadores. Los beneficios pueden ser especialmente relevantes en patologías relacionadas con la edad avanzada, como la demencia, la enfermedad de Alzheimer o el Parkinson. “Se ha estimado que, si estas partidas se incluyeran en las evaluaciones económicas, el 85% de las ratios de coste-efectividad obtenidos tenderían a ser más favorables o pasarían incluso a demostrar ahorros netos de costes”, asegura el informe.

Los efectos también llegan a otros costes sociales, como las pérdidas por bajas laborales. Así, un estudio estadounidense concluye que el uso de nuevos medicamentos entre 1997-2000 y 2006-2010 redujo en un 6,3% la proporción de enfermedades que causan pérdidas laborales y el número de días de trabajo perdidos. Se estima que el valor de la mayor capacidad de trabajar atribuible a los nuevos medicamentos se sitúa entre 2,3 y 8,1 veces por encima del gasto en nuevos medicamentos.

LA EFICIENCIA DE LAS VACUNAS

El informe hace especial mención a la gran eficiencia de las vacunas, consideradas una de las intervenciones de salud pública más coste-efectivas, gracias a que sus beneficios normalmente superan con creces a sus costes. Por ejemplo, en España, por cada euro invertido en vacunación infantil se ahorran 22 euros en gastos directos e indirectos. En un ámbito global, los programas de vacunación generan ahorros cinco veces superiores a otras medidas preventivas como la cloración del agua, según diversos estudios.

Igualmente, se estima que la vacunación contra 10 enfermedades en 73 países de ingresos bajos y medios realizada en el periodo comprendido entre 2001 y 2020 evitará 20 millones de muertes, y ahorrará 350.000 millones de euros en costes de las enfermedades, lo que representa un valor social y económico de 850.000 millones de euros, como resultado de una mayor esperanza de vida con mejor calidad de vida.

Toda la información en el informe El valor del medicamento desde una perspectiva social 2021.

FUENTE: FARMAINDUSTRIA

NOTICIA DE INFOSALUS.COM: Nueva vía de estudio en la regeneración muscular de la distrofia muscular de Duchenne

Nueva vía de estudio en la regeneración muscular de la distrofia muscular de Duchenne

Nueva vía de estudio en la regeneración muscular de la distrofia muscular de Duchenne Archivo – Distrofia Muscular de Duchenne – ASOCIACIÓN DUCHENNE PARENT PROJECT ESPAÑA MADRID, 22 Mar. (EUROPA PRESS) – Los investigadores ha descubierto que la proteína Piezo1 puede ser la clave de la regeneración muscular en la Distrofia Muscular de Duchenne ya que, al restaurarla en los músculos afectados en ensayos con ratones, podría mejorar su capacidad para sanar de manera eficiente, según publ …

Leer más: https://www.infosalus.com/salud-investigacion/noticia-nueva-via-estudio-regeneracion-muscular-distrofia-muscular-duchenne-20220322073251.html

 

Noticia de Notiweb: La Investigación e Innovación Responsable en el marco de una ciencia más abierta

La Investigación e Innovación Responsable en el marco de una ciencia más abierta

Desde hace un tiempo, se ha consolidado el concepto de Investigación e Innovación Responsable, que busca una ciencia más abierta, reducir la brecha existente entre el ámbito científico y la sociedad, y alcanzar una ciencia más inclusiva, transparente y colaborativa.

La RRI (en inglés, Responsible Research and Innovation) busca sacar a la luz los problemas relacionados con la investigación y la innovación para anticiparse a sus consecuencias, y para hacer que la sociedad debata sobre cómo la ciencia y la tecnología pueden ayudar a crear el tipo de mundo y de sociedad que queremos para las generaciones futuras.

La RRI se basa en seis principios: educación científica, igualdad de género, acceso abierto, gobernanza, ética y participación ciudadana. La idea es impulsar la alineación entre los procesos de investigación y sus resultados sociales, con el objetivo de mejorar el cumplimiento de las expectativas y necesidades de las personas.

El concepto de RRI tiene como objetivo reducir la brecha que existe entre la comunidad científica y la sociedad, incentivando que distintos grupos de interés (entidades de la sociedad civil, comunidad educativa, comunidad científica, responsables de políticas y el sector empresarial e industrial), trabajen juntos en todo el proceso de investigación e innovación.

Aunque el termino lleva tiempo, ha cobrado fuerza en los últimos años gracias a su inclusión como elemento clave en las convocatorias del programa “Science with and for Society” (ciencia con y para la sociedad), impulsado por la Comisión Europea en el marco del programa Horizonte 2020 y por extensión, en otras convocatorias nacionales y regionales.

Los orígenes y la evolución de la RRI

Su aparición en textos oficiales y en convocatorias ha supuesto una novedad para la comunidad científica, pero lo cierto es que los origines de la RRI se remontan casi medio siglo atrás. El fin de la Segunda Guerra Mundial y el inicio de la Guerra Fría supusieron una serie de cambios en la manera en la que la sociedad percibía e interactuaba con el sistema científico. Así, la ciencia había dejado de ser un corpus en conocimiento asociado al progreso y al bienestar, para convertirse en una fuente de potenciales nuevos riesgos. Ejemplos de ellos han sido el desarrollo del sector nuclear o el impacto ambiental derivado del uso generalizado de pesticidas en agricultura que evidenciaron un distanciamiento entre el sector científico y la sociedad. Se hacía necesario contar con nuevas estrategias que legitimasen el papel de la ciencia, acercándola a los ciudadanos.  

Es a comienzos de los 70 cuando estas inquietudes se materializan con la puesta en marcha de las OTA’s, las Oficinas para el Asesoramiento en Ciencia y Tecnología. Eran comité de expertos que asesoraban al gobierno o la elite política sobre las aplicaciones y los riesgos de los nuevos desarrollos científicos y tecnológicos. La opinión del público, no se consideraba aun relevante.

Con el correr del tiempo, ha sido posible comprobar que el papel de la ciudadanía resulta esencial en diferentes procesos que afectas directamente al desarrollo y evolución del sistema científico, como por ejemplo, los procesos de difusión de las innovaciones. Un desarrollo científico relevante y con aplicaciones útiles para la sociedad, puede ser rechazado por los ciudadanos por diversas causas (religiosas, políticas, culturales, etc). Ejemplos de esto encontramos varios, desde el rechazo a las vacunas, hasta el rechazo a las píldoras anticonceptivas.

Pero la falta de reconocimiento social, afecta también a la ciencia en otras facetas, algunas de sus consecuencias podrían resumirse en el descenso de las vocaciones científicas o en la falta de apoyo que reciben los presupuestos gubernamentales destinados a la financiación de la ciencia y la tecnología.

La evolución de los estudios sociales de la ciencia, ha modificado poco a poco la percepción que políticos y los propios científicos tienen acerca del papel que la sociedad debe aportar en el desarrollo del sistema científico-tecnológico.

Asi, se ha pasado del concepto “ciencia y Sociedad”, al concepto “ciencia en sociedad” y de este al mencionado “ciencia con y para la sociedad”. Esto ha supuesto también un cambio en las estrategias que se han desarrollado para mejorar la implicancia del público. El objetivo primordial no se centra ya en mejorar la percepción de los ciudadanos acerca del sistema científico, sino que el foco está puesto en fomentar su participación.

La RRI trata de fomentar que más actores se involucren en el proceso de investigación, desde sus inicios, pasando por su desarrollo, hasta la consecución de resultados, impulsando la llamada “ciencia ciudadana”.

Áreas de acción para una Investigacion e Innovación Responsable

Las 6 áreas principales que dan forma a las actuaciones de investigación e innovación responsable son:

  • Ciencia abierta. El conocimiento, especialmente aquel que se genera con fondos públicos, debe estar al alcance de todos. En ese contexto, existe una inquietud cada vez mayor por limitar el poder que en los últimos tiempos han adquirido las grandes editoriales científicas.
  • Ética. Es necesario reforzar y recuperar los principios éticos que deben guiar la investigación para evitar que el sistema científico desaparezca. Es imposible construir nuevo conocimiento útil y fiable sobre hechos o datos falsos.
  • Participación ciudadana. La ciudadanía tiene mucho que aportar y puede convertirse en un elemento clave para el desarrollo científico. Los movimientos de ciencia ciudadana, por ejemplo, son espacios donde el público aficionado colabora directamente en el desarrollo de una investigación aportando muestras, procesando datos, etc.
  • Educación científica. Tiene que ver con potenciar las vocaciones científicas y garantizar la renovación del talento en el sistema de ciencia y tecnología. Hablamos tanto de la educación formal que se desarrolla en las aulas, como la educación científica no formal puesta en marcha por museos, asociaciones o dinamizadores culturales que son muy relevantes en el despertar de vocaciones científicas.
  • Perspectiva de género. Promocionar la igualdad de género en la ciencia. Al igual que ocurre en otros ámbitos laborales, la incorporación de la mujer en el sistema científico ha sido más lenta y en la actualidad se observa un desequilibrio entre el número de investigadoras y el de investigadores que es posible encontrar en determinados ámbitos de conocimiento. Por ello, se ha considerado incorporar acciones que corrijan este desequilibrio para evitar la pérdida de talento.
  • Acuerdos de Gobernanza. Los acuerdos proporcionan herramientas que fomenten la responsabilidad compartida entre grupos de interés e instituciones. Los acuerdos deben: ser robustos y adaptables para el desarrollo impredecible de la investigación e innovación; ser lo suficientemente familiares para alinearse con prácticas existentes en la investigación e innovación; compartir la responsabilidad entre todos los actores; y proporcionar instrumentos de gobernanza para fomentar esta responsabilidad compartida.

Considerar estas áreas y diseñar actuaciones específicas adaptadas a los objetivos concretos de los proyectos de investigación, independientemente de la especialidad en la que se trabaje, contribuirá sin duda a mejorar una propuesta de investigación y fomentará además, el acercamiento de los ciudadanos a la ciencia.

La investigación y la innovación han mejorado nuestro mundo y nuestras vidas de muchas maneras, y lo más probable es

que así continúe. Sin embargo, como hemos visto, en paralelo al impacto positivo sobre el bienestar humano general, la ciencia y la tecnología a veces crean nuevos riesgos y dilemas éticos y fracasan al solucionar los problemas para los que están pensados y fomentan la controversia. La implicancia con la RRI busca dar luz a estos temas en donde los investigadores deben anticiparse y evaluar las potenciales consecuencias e implicaciones de la sus investigaciones, alineando el desarrollo científico y técnico con los valores y necesidades de la sociedad. En este sentido, el modelo RRI está adquiriendo fuerza como estrategia para armonizar el progreso científico y tecnológico con los objetivos deseables y aceptables socialmente.

Está claro que la RRI es el concepto más innovador dentro de la investigación responsable, el más altruista y es el que modifica completamente las reglas del juego en las políticas de ciencia y tecnología que se están siguiendo en la Unión Europea desde el 2014.

Fuente: NOTIWEB