La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA, por su sigla en inglés) ha aprobado Elevidys, la primera terapia genética para el tratamiento de pacientes pediátricos de 4-5 años de edad con distrofia muscular de Duchenne (DMD) con una mutación confirmada en el gen DMD, que no tengan una condición médica preexistente que contraindique el uso de esta terapia.

“La aprobación de esta terapia aborda una necesidad médica y supone un importante avance en el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad grave con opciones de tratamiento limitadas”, explica Peter Mars, director del Centro de Investigación y Evaluación Biológica de la FDA. “La FDA mantiene su compromiso de facilitar el desarrollo de terapias innovadoras para reducir el impacto de las enfermedades debilitantes y mejorar la calidad de vida de los afectados”.

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética rara y grave que empeora con el paso de los años, provocando el debilitamiento y desgaste de los músculos. La enfermedad se produce debido a un gen defectuoso que provoca la ausencia de distrofina, una proteína que ayuda a mantener intactas las células de los músculos. Como consecuencia, las personas con DMD pueden padecer los siguientes síntomas: dificultad para caminar, caídas frecuentes, fatiga, dificultades de aprendizaje, problemas cardiacos y problemas respiratorios.

Elevidys es una terapia génica recombinante diseñada para suministrar al cuerpo un gen capaz de producir micro-distrofina Elevidys. El producto es administrado como una sola dosis intravenosa. La aprobación acelerada de la terapia responde a los datos de los ensayos clínicos que demuestran que Elevidys aumenta la expresión de la proteína micro-distrofina en afectados por DMD de 4-5 años de edad. Para tomar esta decisión, la FDA tuvo en cuenta los riesgos potenciales asociados al medicamento, además de la naturaleza mortal y debilitante de la enfermedad para estos niños. Todavía no se ha establecido el beneficio clínico de Elevidys en aspectos como la mejora de la función motora. Para su aprobación definitiva, la FDA ha exigido a la empresa detrás de Elevidys que concluya el estudio clínico que confirme el beneficio clínico del fármaco.

Fuente: FDA

Un equipo internacional de investigadores de la Universidad Politécnica de Madrid (UPM) y de la colombiana Universidad de San Buenaventura (USB) ha diseñado un exoesqueleto robótico para la asistencia en la terapia física de la marcha de niños con distrofia muscular de Duchenne (DMD).

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‘La Voz de Galicia’ entrevista al investigador del CSIC Lluís Montoliu con motivo de la publicación de su último libro, ‘¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara?’, en el que trata de dar respuesta a todas esas preguntas que siempre recibe de las familias.  

“El compromiso que tenemos como CIBER de Enfermedades Raras, dentro del Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras, es doble. Por un lado, desarrollar por lo menos mil terapias para otras tantas patologías y, lo que es más importante, obtener el diagnóstico genético de cualquier persona con sospecha de una enfermedad rara en menos de un año. Ambas cuestiones son un reto considerable. En España, el tiempo promedio que tardamos en poder obtener un diagnóstico genético de una enfermedad rara es alrededor de cinco años”, explica Montoliu.

Puedes leer la entrevista completa en el siguiente enlace: LA VOZ DE GALICIA

El diagnóstico genético de las enfermedades raras ha sufrido una transformación importante en los últimos años, gracias al mayor conocimiento del genoma humano y a la mejora en las técnicas de análisis e interpretación.

Además, como indican Casas-Alba y colaboradores en una reciente revisión que repasa las estrategias de diagnóstico en enfermedades raras, “el razonamiento lineal clásico, donde la evaluación del fenotipo lleva a una sospecha clínica que es posteriormente confirmada o refutada por una prueba genética, ha sido reemplazado cada vez más por un razonamiento circular donde el fenotipo y el genotipo son evaluados en paralelo”.

Entre las principales aproximaciones genéticas utilizadas en el diagnóstico de las enfermedades raras y estudios relacionados se encuentran: secuenciación de exomas y genomas, análisis de transcriptoma o epigenoma, proteómica, metabolómica, entre otras.

Más información: GENOTIPIA