Siempre es un lujo saber más de la bioquímica española Margarita Salas. Por eso hemos querido recoger un fragmento de la entrevista que el diario online La Estrella Digital ha realizado a Salas, que sigue, infatigable, su trabajo en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa. Precisamente, con la fundación Severo Ochoa, la Fundación Isabel Gemio tiene el honor de haber firmado un acuerdo de colaboración científica. Este acuerdo tiene como objetivo la apertura de una nueva línea de investigación en los proyectos financiados por la Fundación Isabel Gemio para mejorar el diagnóstico de enfermedades metabólicas genéticamente no diagnosticadas como primera aproximación para explorar diferentes posibilidades terapéuticas. Puedes leer aquí todo lo que este acuerdo busca en esta noticia.

En la entrevista realizada por el diario digital, Salas repasa los inicios de su carrera junto a Severo Ochoa, la situación de las mujeres científicas y los problemas de la investigación en nuestro país, entre los que la bioquímica resalta la situación económica del país.

Miembro de la RAE y de la Academia de las Ciencias, para Salas hay dos grandes retos a los que la ciencia actual se enfrenta: por un lado, el funcionamiento del cerebro y,  por otro, el poder diagnosticar, prevenir y curar enfermedades.

Puedes leer toda la entrevista en la web de la Estrella Digital.

Imagen: cuenta de Flickr de Las Cortes de Aragón

Va con un poco de retraso, pero para compartir información de la buena y de la útil nunca es tarde. Nos ha llegado la newsletter del  Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias de Burgos (CREER) y nos ha parecido interesante compartir con todos las principales novedades que han tenido lugar en esta entidad.

Podéis descargaros directamente el boletín en PDF en este enlace, pero para vuestra comodidad os dejamos un pequeño resumen a continuación:

Podremos conocer de primera mano cómo funciona el proceso de acompañamiento en el CREER que realizan las auxiliares de enfermería. Esta tarea es de vital importancia para aumentar la calidad de vida y el bienestar del usuario y su  familia.Abarca dos áreas fundamentales: la funcional (apoyo en el desempeño de las actividades básicas de la vida diaria que precise) y la psicoemocional, que consiste en escucharle y potenciar su autoestima y valores. Se tratra en definicitva, de una aproximación hacia la persona, sin caer en paternalismos ni actitudes sobreprotectoras, que da al afectado seguridad y confianza.

Incluye un interesante artículo sobre el rol de los docentes en la inclusión de los alumnos con enfermedades poco frecuentes en las aulas, un problema desgraciadamente muy familiar para los afectados. Incluye ideas y procedimientos que afianzan a los afectados en el entorno y conciencian al resto de compañeros sobre las enfermedades raras.

Hay un resumen sobre las numerosas actividades que acoge, como el II Encuentro de Familiares de afectados por el Síndrome de Joubert, celebrado en colaboración con el CREER, y el IV Encuentro de Personas y Familias con enfermedades raras, que se celebró en el centro con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras.

En su apartado de asociaciones, dedican un amplio espacio a la labor de la Asociación Española de Ictiosis.

Podremos leer la emocionante historia de Ismael, un niño valiente con una familia excepcional que padece Kawasaki.

 

Recogemos una información muy interesante para la sociedad en general y para los afectados por enfermedades raras en concreto. Según una sentencia del Juzgado Número 24 de Barcelona, una mujer de 51 años -de profesión grabadora de datos en una empresa-, ha conseguido gracias a la mediación del centro médico-jurídico Tribunal Médico, una incapacidad permanente absoluta para todo tipo de trabajos por sufrir un “trastorno de somatización” grave. Los afectados por esta enfermedad tienen dolores reales, explica el centro, que sin embargo son inexplicables médicamente y no tienen un origen identificable. De hecho, el Instituto Nacional de la Seguridad Social había desestimado su petición en 2013 tras pasar por el reconocimiento médico pertinente.

Como explica Tribunal Médico en una nota de prensa, el trastorno de somatización puede ser algo difícil de ser reconocido como enfermedad a pesar de los síntomas. Estos son recurrentes e interfieren negativamente en la vida social, laboral y personal del paciente. La demandante en este caso sufría además una patología psiquiátrica (distimia) debido a ello. Tras la sentencia favorable obtenida, se reconoce de forma pionera a esta trabajadora una Incapacidad Permanente absoluta por su rara afección, con una asignación de 1.043 euros mensuales. Sus abogados demostraron que, tras el tratamiento, la mujer sufría “amplias limitaciones funcionales que hacían impensable la posibilidad de reinserción laboral”, como se puede leer en la resolución judicial, “no quedando capacidad en términos de rentabilidad y eficacia exigibles por cualquier empresario”.

Se condena por tanto a la Seguridad Social que abone a la afectada una pensión del 100% de su base reguladora. Se le concede así la invalidez para cualquier profesión con efectos desde el año 2013, fecha en que fue denegada la incapacidad administrativamente en el INSS. Ahora queda reconocida mediante la acción de los juristas de Tribunal Médico, centro especializado en trámites de pensiones de la Seguridad Social y en valoración de lesiones con sus consecuencias jurídicas.

Según explica la nota, al padecer un trastorno de somatización, el enfermo no tiene un control consciente de sus síntomas, y sufre -sin que los facultativos detecten la razón- síntomas reales graves durante mucho tiempo, que afectan a diversas áreas del cuerpo (dolores de diversa índole, afecciones gastrointestinales, neurológicas, sexuales… y como consecuencia psiquiátricas). Según los pocos estudios que existen en este campo, se estima que en España tan sólo un 1% de los pacientes vistos por el médico de familia -que acuden retiradamente al centro de salud- son diagnosticados finalmente de trastorno de somatización. Los expertos concluyen, además, que su calidad de vida es incluso peor que la de otros con trastornos crónicos como sida, cáncer o Parkinson.

 

Hemos encontrado un interesante reportaje en Infosalus sobre la enfermedad de Huntington, una patología en la que las células cerebrales van muriendo debido a la enfermedad y los pacientes van desarrollando de forma progresiva una incapacidad para el control de movimientos, recordar eventos, tomar decisiones o controlar sus emociones.

El artículo, que recurre a la opinión de diferentes expertos en la materia, explica las dificultades en el diagnóstico de este mal, el crecimiento de las investigaciones y la importancia del diagnóstico para paliar los síntomas.

Te recomendamos que leas el artículo: http://www.infosalus.com/salud-investigacion/noticia-huntington-diagnostico-genetico-salva-vidas-20160404061034.html

Hay amistades que engrandecen el alma, y un buen ejemplo lo tenemos en la que une a David Dougas y Lindsay, que nos recuerda que el ser humano es capaz de las mejores cosas. Dougas, conocido por su enorme tamaño como «The Beast» (La Bestia) publicó en 2014 una imagen que ha sido recientemente cuando ha arrasado en redes sociales. En ella, el culturista y exmarine aparece sujetando la mano de una pequeña de 12 años, Lindsay, afectada de progeria, una enfermedad rara que provoca unos síntomas parecidos a los del envejecimiento. En la foto, tratada, ambos tienen las palabras «strong» y «stronger» (fuerte). Douglas considera a la niña como su amiga y pudo compartir con ella un rato en un evento donde otros culturistas pudieron conocer a pequeños afectados por patologías poco frecuentes.

Puedes leer la noticia completa en ABC y ver el perfil de Dougas.