Noticia de La Vanguardia: La FDA designa a Fancalen como medicamento huérfano para el tratamiento de la anemia de Fanconi

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La ciencia prosigue avanzando de una forma prodigiosa en torno a la investigación en materia de enfermedades raras. Según explican los diarios digitales La Vanguardia y Noticias de la ciencia, la Agencia Americana del Medicamento (FDA, en sus siglas en inglés) ha designado a Fancalen, un vector lentiviral que contiene el gen de la anemia de Fanconi A, como medicamento huérfano el tratamiento de esta enfermedad.

Esta declaración se une a la ya obtenida por Fancalen por parte de la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés), permitirá que los promotores se beneficien en Estados Unidos de incentivos para el desarrollo de este producto hasta la aprobación de su comercialización.

La anemia de Fanconi A es una enfermedad congénita rara caracterizada por la mutación en un gen involucrado en la reparación del ADN. Como consecuencia de esta mutación, los afectados tienen una alta predisposición a sufrir aplasia medular y cáncer. No obstante, aunque existen 18 genes implicados en la enfermedad, los pacientes con mutaciones en FANCA (el gen de la anemia de Fanconi A) son más del 80 por ciento de los afectados con anemia de Fanconi en España. En este sentido, Fancalen es un vector lentiviral que permite la corrección genética de las células madre hematopoyéticas de pacientes con anemia de Fanconi. Para ello, se obtienen las células madre hematopoyéticas del paciente y, una vez corregido su defecto genético, se reinfunden en el mismo paciente, con objeto de tratar el fallo de médula ósea que aparece en la inmensa mayoría de los afectados.

Como explican ambas webs, en estos momentos, se está desarrollando un ensayo clínico en fase I/II con este medicamento huérfano bajo la dirección del doctor Julián Sevilla del Hospital del Niño Jesús de Madrid y Grupo Clínico Vinculado al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), el Hospital Vall d’Hebron de Barcelona y un grupo de la Universidad Autónoma de Barcelona también del CIBERER.

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Noticia de Consalud: Los estudiantes de Medicina reclaman más investigación biomédica en enfermedades poco comunes

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Hoy recogemos una información sobre el ámbito de las enfermedades raras que demuestra la creciente concienciación que existe entre los colectivos médicos. Como explica ConSalud en su web, la Asamblea General del Consejo Estatal de Estudiantes de Medicina (CEEM) acordó hace unos días un documento en el que se posicionan a favor de que la investigación en biomedicina se centre en desarrollar medicamentos más allá de los dirigidos a enfermedades crónicas “que ya tienen tratamientos eficaces”, de forma que se centren en tratamientos para “enfermedades raras o las enfermedades olvidadas”, que siguen sin tratamientos “eficaces, asequibles y seguros”.

De esta manera, la CEEM se posiciona a favor de un sistema de I+D biomédico “centrado en las necesidades de salud global y la transparencia, para garantizar el acceso a medicamentos eficaces, seguros y asequibles” En su documento, los estudiantes consideran que actualmente la mayoría de los medicamentos que llegan al mercado “no suponen una mejora terapéutica” real, ya que las moléculas tienen un funcionamiento similar al de otros fármacos ya existentes en el mercado. Sin embargo, explican, “existe una financiación insuficiente de las enfermedades para las cuales no está garantizado que se produzca un beneficio económico, como es el caso de la tuberculosis multirresistente”.

Por otro lado, CEEM se posiciona a favor de un sistema de I+D biomédico “centrado en las necesidades de salud global y la transparencia, para garantizar el acceso a medicamentos eficaces, seguros y asequibles”.

Si quieres leer la noticia completa, puedes hacerlo en la web de Consalud.

Noticia de MIT Technology Review: ¿El final del síndrome del niño burbuja?

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Hoy os compartimos una noticia muy esperanzadora que hemos obtenido de la web MIT Technology Review. Y es que, tras 27 años de investigaciones y un ensayo clínico en 18 pacientes que sobreviven a día de hoy, el tratamiento para el síndrome del «niño burbuja» está a punto. Aún pendiente de aprobación en Europa, será la primera terapia génica que proporcione una verdadera cura para esta enfermedad letal.

El tratamiento, llamado Strimvelis, propiedad del gigante de las farmacéuticas GlaxoSmithKline, está dirigido al síndrome de inmunodeficiencia combinada severa, una enfermedad poco común que deja a los recién nacidos prácticamente sin defensas contra los virus, bacterias y hongos. Se la conoce con el sobrenombre de «enfermedad de los niños burbuja» por un niño estadounidense cuya corta vida transcurrida dentro de un escudo plástico de protección fue retratada por una película en 1976.

Como explica la web, el tratamiento difiere de cualquier terapia anterior porque parece ofrecer una verdadera cura lograda mediante la reparación genética. De hecho, fue fue probada en 18 niños, el primero de ellos hace 15 años, y todos siguen vivos.

El ejecutivo de GlaxoSmithKline que lidera el desarrollo de terapias génicas, Sven Kili, aseguró: «Me sentiría reacio de calificarlo de cura absoluta, aunque no hay motivos para creer que [los resultados] no durarán».

Si quieres leer la noticia completa, puedes hacerlo en la web de MIT Technology Review.

 

Cuando los huesos son de cristal

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El pasado seis de mayo fue el Día Mundial de la Osteogénesis Imperfecta, más conocida como la enfermedad de los huesos de cristal. Por ello, desde la Fundación Isabel Gemio hemos querido recopilar un poco de información sobre esta enfermedad rara, de causa genética. Este mal, que debilita los huesos y hace que se rompan con facilidad sin ninguna causa aparente, puede causar también otros problemas como músculos débiles, dientes quebradizos e incluso sordera sordera.

Como explica la Agencia EFE en Eldia.es, esta enfermedad considerada poco frecuente podría afectar a  1 de cada 15.000 personas que nacen en España. Hay varios tipos de afección, que van desde los leves a los severos, de manera que hay personas que desconocen que padecen la enfermedad, mientras los casos más graves sufren importantes deformidades óseas y pueden fracturarse algún hueso sólo por toser.

Como indican los expertos, para esta dolencia ha habido importantes avances científicos que consiguen no solo paliar el dolor, sino recuperaciones más rápidas en las personas diagnosticadas. Como explica EFE en la misma publicación, el tratamiento con bifosfonatos ha permitido cambiar el curso natural de esta dolencia. «Aunque la enfermedad no desaparece y la mutación sigue estando ahí, el tratamiento actual ha modificado mucho a mejor el curso natural de la misma», explica a Efe la doctora Ana Bueno, especialista en traumatología y cirugía ortopédica del Hospital Universitario de Getafe.

La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad genética, «se nace con ella y se muere con ella», pero dependiendo del grado hay pacientes que pueden disfrutar de una vida muy buena -con más fracturas que otras personas- o puede ser una enfermedad muy invalidante que obligue a usar silla de ruedas por las graves fracturas y deformidades de los huesos.

«Antes, niños que ahora están corriendo, estaban condenados a la silla de ruedas, pero la enfermedad sigue ahí, nosotros lo que hemos hecho es mejorar su calidad de vida, pero no curarles», relata la pediatra y endocrina Pilar Gutiérrez, que ha tratado durante 16 años a niños con OI en el Hospital Universitario de Getafe.

Explica EFE que en el año 2000 en España se autorizó la administración de estos medicamentos en niños a través del uso compasivo. La dosis se ha ido modificando hasta la actualidad y ahora se administra de manera ambulatoria cada seis meses. Además, en los últimos años se han empezado a utilizar nuevos fármacos. Uno de ellos, el Denosumab, se está utilizando ya en niños con excelente resultado.

Otro de los tratamientos fundamentales para abordar la OI es el quirúrgico, que permite corregir las deformidades que presentan muchos de estos pacientes y que consiste en colocar dentro de la caña del hueso un clavo que corrige la curvatura y que además crece conforme va creciendo el niño.

Si quieres más información, puedes leer completos en sus webs el reportaje sobre los avances científicos en la ostogénesis imperfecta o este artículo donde diferentes pacientes aportan su visión.

 

Noticia de Qué!: Sobre los síndromes autoinflamatorios

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En nuestra permanente búsqueda de noticias sobre enfermedades raras para compartir su actualidad, nos hemos encontrado con un post de la edición digital de Qué! muy interesante. Este artículo se hace eco, a su vez, de un programa de Gestiona Radio sobre enfermedades raras, concretamente sobre los síndromes autoinflamatorios.

Durante el programa se trató de la investigación del Dr Pelegrín, que trata del estudio de las bases moleculares de la inflamación. En concreto su carrera investigadora se ha centrado en torno a uno de los factores causantes de inflamación y fiebre más potentes que posee el organismo, la interleuquina-1. Esta molécula, explica el blog, se produce principalmente por macrófagos mediante un mecanismo que todavía no se entiende en su totalidad. En los últimos años se ha descubierto que la producción aberrante de esta molécula es la causante de unos síndromes autoinflamatorios que afectan a 1-2 personas por millón de habitantes, por tanto se consideran enfermedades poco comunes. Estos síndromes se denominan Síndromes Periódicos Asociados a Criopirina o CAPS de sus siglas en inglés Cryopyrin Associated Periodic Syndromes.

Estos pacientes, explicó el facultativo, sufren periodos inflamatorios sistémicos que no están asociados a infecciones ni procesos neoplásicos ni autoinmunitarios. Los síndromes CAPS engloban a tres entidades clínicas que se distinguen por su nivel de gravedad, siendo el más leve el síndrome autoinflamatorio familiar inducido por frío (FCAS), el síndrome de Muckle-Wells (MWS) la forma intermedia y el síndrome articular, cutáneo, neurológico infantil crónico (CINCA), también conocido como enfermedad neonatal multisistémica inflamatoria (NOMID), la forma más grave. Aunque en algunos casos los síntomas se solapan, indicando formas intermedias de gravedad.

Si quieres leer el artículo completo, puedes hacerlo en la web del diario.

Noticia de Al Día: síndrome de Proteus, la enfermedad rara entre las raras

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Hoy recogemos un reportaje sobre el síndrome de Proteus, una enfermedad rara que ha llegado a conocimiento del gran público, en gran medida, gracias a la película de David Lynch El Hombre Elefante. La cinta recoge la triste historia de Joseph Merrick, afectado por esta enfermedad en el siglo XIX. Su vida giró en torno a los circos y la farándula. Pese a todo, resultó ser una persona de una gran capacidad intelectual, cultivada y amante de la poesía, que incluso escribió. Merrick, apodado entonces como «hombre elefante» por sus rasgos, murió a causa de su enfermedad, ya que una mala postura le dañó la nuca mientras dormía debido al gran peso de su cabeza.

Como recoge la web, esta enfermedad es extraordinariamente rara, tanto que en la historia sólo se han documentado unos ciento veinte casos del síndrome de Proteus. Con una incidencia de 1/1.000.000, tampoco es fácil detectar la enfermedad. Al nacer, normalmente no se detectan señales del síndrome de Proteus. El trastorno aparece entre el año y medio y los tres años con el sobrecrecimiento asimétrico principalmente en manos y pies. La macrodactilia, es decir, unos dedos más grandes de lo normal, es el síntoma que se presenta con más frecuencia. También es habitual sufrir una hemihipertrofia, o lo que es lo mismo, crecimiento excesivo pero de solo un miembro. Otra manifestación, explica la web, es el crecimiento esquelético, que puede ser grave y progresar rápidamente, distorsionando los huesos largos de las extremidades la columna y el cráneo. La piel, la grasa y otros tejidos también crecen anormalmente, apareciendo tumores, normalmente benignos, por todo el cuerpo.

Además de todo esto, explica la web, existen problemas en el crecimiento venoso y nervioso, lo que a veces provoca problemas neurológicos, aunque no es tan común. El diagnóstico, por lo tanto, se realiza a partir de ciertas señales clínicas específicas que hacen sospechar la existencia del síndrome, una vez que comienzan a manifestarse los síntomas. Una prueba genética puede confirmar, más tarde, la existencia del síndrome de Proteus. Pero, aún así, tanto el diagnóstico como los posibles tratamientos, paliativos en todos los casos, son difíciles de abordar.

Si quieres leer el artículo, puedes hacerlo en la web de Noticia Al Día.

Noticia de ElGlobal: Diagnosis precoz y terapia génica, como claves en las enfermedades lisosomales

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Nos hacemos eco de una noticia de ElGlobal.net. Madrid se convirtió en San Diego durante dos días para acoger, los pasadso 15 y 16 de abril, el ‘Post-WS RareView – Innovación en Enfermedades Lisosomales’, un simposio organizado por Sanofi Genzyme que trajo a la capital española las novedades respecto a este tipo especificó de enfermedades raras. A la cita acudieron más de un centenar de médicos especialistas en este campo, que se reunieron en el Edificio Nouvel para conocer las últimas novedades expuestas en el evento anual más importante de este tipo de enfermedades, como el ‘World Symposium 2016 Research for Lysosomal Diseases’ , celebrado en la ciudad californiana entre febrero y marzo pasado y a la que acudieron delegaciones de 43 países.

La difusión de los aspectos más importantes de aquel evento resumidos en 370 abstracts (29 de ellos de Sanofi Genzyme) dejaron claro que un diagnóstico precoz, nuevos tratamientos, un seguimiento correcto de los pacientes y los avances en terapia génica son las tendencias más señaladas para combatir este tipo de enfermedades.

El congreso español se iniciaba la misma jornada que se celebraba el día Mundial de la Enfermedad de Pompe, una de las dolencias lisosomales que se están estudiando estudio y de la que su cumplen 10 años del lanzamiento de un tratamiento efectivo Myozyme. Precisamente una de las novedades descritas en el congreso reside en una nueva versión de este exitoso fármaco.

Si quieres leer la noticia completa, puedes hacerlo en la web de El Global.

Feliz Día del ADN: 63 años de la publicación del ácido desoxirribonucleico

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¿Sabes que el 25 de abril se celebra el Día del ADN? Y la fecha elegida, según nos cuentan los chicos de La Sexta, se debe a que ese mismo día, pero en 1953, se publicó el artículo en el que el biólogo James Watson y el físico Francis Crick presentaron el modelo de la estructura en doble hélice del ADN. ¡Cuántos importantes avances se han producido en este ámbito desde entonces!

Este artículo, explica la web de la televisión, se publicó en la prestigiosa revista Nature y aunque solo ocupaba una hoja, fue una auténtica revolución para el mundo científico, ya que se podrían explicar cómo se reproducen las células entre sí y de este modo los sistemas genéticos de la reproducción humana. Gracias a esto, se desarrollaron los servicios genéticos en diversos países entre los años 50 y los 60 con el objetivo primordial de descubrir la base de las enfermedades genéticas.

De hecho, unos años más tarde, en 1962, recibieron el Premio Nobel de Medicina y Fisiología.

Si quieres leer el artículo entero, puedes hacerlo en la web de La Sexta.

Noticia de Infosalus: El curioso caso de la Colangitis biliar primaria

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Hoy en Infosalus, página que siempre nos acerca a la medicina con una interesante perspectiva, hemos encontrado un artículo muy curioso. Se trata de un reportaje sobre la Colangitis biliar primaria, una enfermedad rara que podría afectar en España hasta a 19.000 personas, que está causada por la destrucción progresiva de las vías biliares. Hasta hace poco se conocía como cirrosis biliar primaria, pero los médicos han abogado por un cambio de nombre porque la mayoría de pacientes no desarrollan ya este daño hepático. Como explica a Europa Press Albert Parés, specialista en Aparato Digestivo, Medicina Interna y Medicina Intensiva del Hospital Clínic de Barcelona, «no estábamos dando un nombre adecuado a este trastorno».

El daño u obstrucción de las vías biliares que se produce con esta enfermedad autoinmune, de origen desconocido, hace que la bilis deje de fluir de forma adecuada hacia fuera del hígado y acaba dañando los tejidos de este órgano, causando cirrosis a largo plazo.Sin embargo, afirma el arctículo, solo el 10 por ciento de estos pacientes llega a esta última etapa cirrótica, lo que llevó a varios expertos a proponer hace dos años un cambio de nombre «que se ajustara más a la realidad de la enfermedad», en el marco de un encuentro de la Asociación Europea para el Estudio del Hígado (EASL, en sus siglas en inglés) celebrado en Milán (Italia) en mayo de 2014.

Si quieres leer el artículo completo, hazlo en la página de Infosalus.

¿En qué consiste el Síndrome de Wolf-Hirschhorn?

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La verdad es que cada día asistimos a una mayor cobertura de las enfermedades raras en los medios de comunicación. Los días internacionales dedicados a estas son, en general, una ocasión perfecta para que los periodistas encuentren temas y la sociedad podamos concienciarnos más sobre su importancia. El pasado día 16 de abril fue el día internacional del Síndrome de Wolf-Hirschhorn y gracias a El Día.es tuvimos la oportunidad de leer un excelente reportaje de la Agencia Efe sobre esta enfermedad que en España padecen unas 50 personas.

Según explica el reportaje, este síndrome es una alteración causada por la pérdida de material genético del cromosoma 4. Los afectados, casi todos niños, padecen retraso del crecimiento, convulsiones epilépticas, discapacidad intelectual y susceptibilidad a infecciones. Como explicó a Efe el doctor César Cobaleda, del centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CSIC), es debido a la pérdida «de un «cachito» del brazo corto del cromosoma 4. El texto prosigue explicando que, al igual que en el Síndrome de Down, los niños afectados se suelen parecer entre ellos, pues presentan unos rasgos físicos característicos (parte superior de la nariz y zona del entrecejo anchas, ojos separados, labio superior estrecho o mandíbula inferior pequeña) que confieren a la cara aspecto de «casco de guerrero griego».Además, la mayoría de los afectados tienen un retraso en el crecimiento, hipotonía (bajo tono muscular), convulsiones de tipo epiléptico y problemas de alimentación.

Estas características, explica el reportaje, pueden llevar al pediatra a proponer la realización de un estudio genético.

Si quieres leer todo el texto, puedes hacerlo en la web de Eldia.es