Si quieres leer el artículo completo puedes hacerlo en el siguiente enlace: La Comisión Europea aprueba Galafold de Amicus para combatir la enfermedad de Fabry
Buenas noticias que podéis leer en el siguiente enlace.
Si quieres leer el artículo, puedes hacerlo en el siguiente enlace: Hallan un protector molecular para la enfermedad de Kennedyhttp://www.agenciasinc.es/Noticias/Hallan-un-protector-molecular-para-la-enfermedad-de-Kennedy
Si quieres leer el articulo completo puedes seguirlo en el siguiente enlace: Desvelan uno de los mecanismos moleculares implicados en la enfermedad de Crohn
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Los laboratorios están desarrollando 560 fármacos para enfermedades raras
Noticias sobre un nuevo estudio que pertenece al grupo de investigación que también se encuentra entre nuestras líneas de investigación financiada: BASES MOLECULARES DE ENFERMEDADES NEUROMETABÓLICAS Y DESARROLLO DE TERAPIAS ESPECÍFICAS DE MUTACIÓN. El proyecto que recibe nuestra ayuda se apuesta por la investigación con las nuevas técnicas de secuenciación masiva del genoma para acelerar el proceso de diagnóstico de estas patologías en estudio. A la par, se avanzará en el desarrollo de terapias con dos tipos de fármacos: las chaperonas farmacológicas y la terapia antisentido. Ambas terapias están dirigidas a corregir defectos genéticos concretos y podrían aplicarse a numerosas enfermedades genéticas ya que todas ellas comparten mecanismos de acción. Estos avances contribuirán a incrementar el interés de las compañías farmacéuticas en el desarrollo de medicamentes catalogados como “huérfanos”.
En esta ocasión el trabajo recogido en esta noticia y publicado en la revista PLoS ONE, realizado por Ainhoa Martínez y dirigido por la Dra. Eva Richard, pertenecientes al grupo de investigación anteriormente mencionado; el objetivo principal ha sido avanzar en el conocimiento de la fisiopatología de la homocistinuria; es decir, en el conocimiento de los mecanismos celulares que pueden estar implicados en la enfermedad, analizando, para ello, diversos parámetros relacionados con el estrés oxidativo del RE, la homeostasis del calcio y la autofagia en fibroblastos de cinco pacientes homocistinúricos con defectos en la vía de remetilación de la homocisteína.
Puedes leer todo el artículo en el siguiente enlace: NUEVAS TERAPIAS CON ANTIOXIDANTES
Análisis de la ultraestructura mitocondrial mediante microscopía electrónica. Fibroblastos de un individuo control y cinco pacientes con homocistinuria. En los pacientes se observa (flechas) que las mitocondrias están siendo degradadas en autofagosomas | UAM Gazette
Recogemos esta positiva noticia del Diario de Navarra, que se hace eco de cómo la Clínica Universidad de Navarra han puesto en marcha cinco ensayos clínicos dirigidos a menores que sufren síndrome de Dravet, síndrome Lennox-Gastaut o esclerosis tuberosa. ¿Su objetivo? frenar las fuertes crisis epilépticas que les producen estas enfermedades.
Según explica en la web del diario la doctora Rocío Sánchez-Carpintero, pediatra y neuróloga infantil de este centro, la epilepsia es una enfermedad cerebral crónica muy frecuente, que afecta a 1 de cada 100 personas, aunque aproximadamente un 70 % de los casos se puede controlar o curar con fármacos, aunque se trata de la causa neurológica de defunción más común. Además, en España, alrededor de tres millones de personas padece un trastorno poco frecuente, y dentro de estas patologías, las personas que padecen el síndrome de Dravet, el de Lennox-Gastaut y la esclerosis tuberosa sufren fuertes crisis epilépticas de difícil control, por lo que afecta a su calidad de vida diaria.
Por ello, la clínica navarra ha impulsado tres ensayos clínicos para niños con síndrome de Dravet, otro para controlar la crisis en niños con esclerosis tuberosa y un quinto para los que padecen el síndrome Lennox-Gastaut. Con ellos, los pacientes recibirán los tratamientos más novedosos, con buenos índices de curación y control de la enfermedad.
Si quieres leer la noticia, puedes hacerlo en la web del periódico.
Es una satisfacción poner cara y conocer más de cerca a los excelentes profesionales que, con su trabajo y su vocación, y con su talento y sacrificios, lideran la investigación científica contra las enfermedades raras. Hoy encontramos en el Diario de Córdoba un reportaje en esta línea sobre la Unidad de Gestión Clínica de Inmunología del hospital Reina Sofía. Este departamento, explica el artículo, ha realizado a lo largo de su historia aportaciones «sustanciales en el ámbito de los trasplantes, enfermedades autoinmunes, tumores, inmunodeficiencias y sida». Antaño nominado como Servicio de Inmunología, fue dundado a mediados de los años 80 para dar respuesta a las necesidades de la medicina moderna. y hoy se divide en dos secciones: Inmunología, dirigida por la doctora Aurora Jurado Roger, y Alergología, a cargo de la doctora Carmen Moreno Aguilar.
El responsable de su puesta en marcha es José Peña Martínez, exrector de la Universidad de Córdoba y catedrático de la UCO, que fue su jefe desde los comienzos hasta el 2014. Peña, explica el periódico, fue impulsor de los estudios de Inmunología en España, (fundamental en el campo de los trasplantes de órganos). Esta unidad también ha diagnosticado a su vez numerosas enfermedades raras, entre las que destaca un síndrome que destruía gravemente las defensas a un niño de 12 años, de la que solo se conocen a unos 30 afectados en el mundo, así como uno de los pocos casos a nivel mundial de inmunodeficiencia combinada por déficit de adenosina deaminasa.
Además, este catedrático apunta que este área del Reina Sofía ha venido colaborando en los últimos años con otros centros en el desarrollo de una vacuna terapéutica, con sello español, para tratar el sida, buscando una alternativa a la combinación de fármacos que se emplean actualmente.
Si quieres leer la noticia completa, puedes hacerlo en la web del Diario de Córdoba.