La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria causada por una deficiencia de frataxina, una proteína clave para el funcionamiento de las mitocondrias, que son las encargadas de generar energía y regular el metabolismo celular. Esta deficiencia se debe a una mutación genética, en la mayoría de los casos por una expansión anómala de un triplete GAA en el ADN, que puede repetirse de 70 a más de 1.500 veces. Los síntomas suelen aparecer entre los 3 y 20 años y se manifiesta, entre otros signos, con la pérdida de coordinación motora, resultado de la degeneración de la médula espinal y el cerebelo.
El estudio, publicado en la revista Neurobiology of Disease y realizado por el equipo liderado por el Dr. Javier Díaz-Nido (Centro de Biología Molecular “Severo Ochoa” y Universidad Autónoma de Madrid), y por la Dra. Frida Loría (Hospital Universitario de Alcorcón), aporta información valiosa sobre los mecanismos moleculares implicados en la neurodegeneración de esta enfermedad, lo que podría conducir al descubrimiento de nuevas dianas terapéuticas. Además, establece las bases para la investigación de posibles terapias que frenen la progresión de la enfermedad.
https://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2024/10/FIG-NOTICIAS-WEB-4.png27004800María Romohttps://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2015/05/logo.pngMaría Romo2024-10-29 11:28:332024-10-29 11:28:38NOTICIA DE MADRIMASD: Describen nuevos mecanismos en la neurodegeneración de la ataxia de Friedreich
Investigadores de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) y colaboradores del Moorfields Eye Hospital y el University College de Londres han identificado un gen responsable de algunas enfermedades hereditarias de la retina (IRD), que son un grupo de trastornos que dañan la retina del ojo, sensible a la luz, y ponen en peligro la visión. Aunque estas enfermedades afectan a más de dos millones de personas en todo el mundo, cada una de ellas es poco frecuente, lo que dificulta la identificación de un número suficiente de personas para su estudio y la realización de ensayos clínicos que permitan desarrollar un tratamiento. Las conclusiones del estudio se han publicado en JAMA Ophthalmology.
https://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2024/10/FIG-NOTICIAS-WEB-3.png27004800María Romohttps://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2015/05/logo.pngMaría Romo2024-10-24 12:11:202024-10-24 12:36:18NOTICIA DE GEONOTIPIA: Identifican un gen responsable de una rara enfermedad ocular hereditaria
Un ensayo clínico financiado por los Institutos Nacionales de la Salud de EE. UU. (NIH) ha sido interrumpido antes de tiempo después de que los investigadores hallaran pruebas suficientes de que un fármaco utilizado para tratar el cáncer de médula ósea y el sarcoma de Kaposi es seguro y eficaz en el tratamiento de la telangiectasia hemorrágica hereditaria, un trastorno hemorrágico poco frecuente que afecta a 1 de cada 5.000 personas en todo el mundo.
Los resultados del ensayo, que se publican en la revista New England Journal of Medicine, muestran cómo los pacientes con telangiectasia hemorrágica hereditaria a los que se administró el fármaco, denominado pomalidomida, experimentaron una reducción significativa de la gravedad de las hemorragias nasales, necesitaron menos de las transfusiones de sangre e infusiones de hierro que suele exigir la telangiectasia hemorrágica hereditaria y mostraron una mejor calidad de vida.
https://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2024/10/FIG-NOTICIAS-WEB-2.png27004800María Romohttps://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2015/05/logo.pngMaría Romo2024-10-22 10:49:132024-10-22 11:14:48NOTICIA DE GEONOTIPIA: Un fármaco contra el cáncer de médula ósea demuestra su eficacia en el tratamiento de un raro trastorno sanguíneo
La Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) ha hecho público su informe anual en el que destaca que cerca de una cuarta parte de los ensayos clínicos realzados en España en 2023 se centraron en enfermedades raras, a pesar de haberse registrado un descenso de dos puntos respecto al 25% que representaron el año anterior.
El Informe revela que durante 2023 se autorizaron en España 834 ensayos clínicos, de los cuales 190 correspondieron a enfermedades raras, que supusieron un descenso del 10% respecto al año anterior. Como dato especialmente positivo destaca el aumento significativo de los ensayos clínicos en las primeras fases de desarrollo, que han crecido un 19% respecto al año anterior.
Según datos de AELMHU basados en el Registro Español de Estudios Clínicos (REec), dependiente de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS), la industria farmacéutica sigue siendo la principal impulsora de los ensayos clínicos en enfermedades raras en España, al representar el 96%, un punto más que en 2022, mostrando un claro compromiso con la investigación en este ámbito.
https://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2024/05/Plantilla-2-1.png10801920María Romohttps://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2015/05/logo.pngMaría Romo2024-05-21 09:45:392024-05-21 09:45:45Las enfermedades raras acaparan el 23% de los ensayos clínicos realizados en España en 2023, según el último informe de AELMHU
La edición génica in vivo, aplicada directamente en las células de los pacientes, podría llegar a ser una opción terapéutica para el tratamiento de la ceguera hereditaria conocida como amaurosis congénita de Leber tipo 10, tanto en adultos como en niños. Así lo indica un reciente ensayo clínico en el que han participado investigadores de la Universidad de Pensilvania, el Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP) y la empresa Editas Medicine.
Los primeros resultados del ensayo clínico BRILLIANCE, en el que han participado 14 personas, incluyendo por primera vez dos niños, muestran resultados prometedores para la terapia EDIT-101, que modifica el ADN en las propias células de los pacientes para reparar el error genético responsable de la enfermedad. Los resultados se han publicado en el New England Journal of Medicine.
“Este ensayo representa un hito en el tratamiento de las enfermedades genéticas, en concreto, la ceguera genética, al ofrecer un importante tratamiento alternativo, cuando las formas tradicionales de terapia génica, como el aumento génico, no son una opción”, ha señalado Tomas S. Aleman, profesor e investigador en el Departamento de Oftalmología de la Facultad de Medicina de la Universidad de Pensilvania y oftalmólogo pediátrico en Hospital de Niños de Filadelfia, así como uno de los autores del trabajo.
La amaurosis congénita de Leber es una distrofia hereditaria de la retina caracterizada por la pérdida de visión o ceguera de aparición temprana, durante el primer año de vida. Existen diferentes tipos de la enfermedad causados por alteraciones en distintos genes. En el caso de la amaurosis congénita de Leber de tipo 10, la degeneración de la retina está causada por mutaciones patogénicas en el gen CEP290.
La terapia utilizada en el ensayo BRILLIANCE, EDIT-101, está diseñada para eliminar de forma permanente la variante patogénica IVS26 del gen CEP290. Consiste en un vector vírico que contiene en su interior los elementos del sistema CRISPR necesarios para modificar el gen CEP290. Estos elementos son las instrucciones para producir una nucleasa Cas9 y dos ARNs guías que posicionarán a la nucleasa Cas9 en la posición del genoma donde se requiere la edición.
Tras el tratamiento con EDIT-101, los investigadores observaron mejoras significativas en varios indicadores de la función visual de los pacientes. De momento, los investigadores reconocen que el número de pacientes tratados es bajo para poder interpretar con suficiente confianza los resultados. No obstante, las mejoras observadas en diversos aspectos de la visión de los pacientes son patentes y objetivas.
https://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2024/05/FIG-CEGUERA-ULTRARRARA.png21603840María Romohttps://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2015/05/logo.pngMaría Romo2024-05-16 09:57:032024-05-16 09:57:07Noticia de Genotipia: Edición génica in vivo muestra resultados prometedores para una ceguera ultrarrara
El Comité sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad de la ONU ha publicado un nuevo informe en el que recuerda que el derecho a la educación inclusiva y de calidad es incompatible con la mantención paralela de dos sistemas educativos, uno general y otro especial. Tras examinar la política educativa del estado Español, el Comité destaca que las cuestiones, problemas y desafíos estructurales que en su día evaluó y que en 2017 lo llevaron a adoptar su informe de investigación, han persistido y continúan produciendo como resultado la perpetuación de un sistema educativo que segrega, en la práctica, a más de 40,000 personas con discapacidad, del cual un 40 por ciento son personas con discapacidad intelectual.
El Comité observa que el estado Español cuenta con todos los recursos humanos, de infraestructura, sociales, económicos y financieros para avanzar en la implementación del derecho de las personas con discapacidad a una educación inclusiva y de calidad. Asimismo, el Comité valora el conjunto de medidas legislativas, de política pública, estrategias, planes y programas que el gobierno del Estado parte ha impulsado, sobre todo en el periodo 2022 y 2023 para mejorar el marco normativo y de políticas públicas para la implementación del derecho a la educación inclusiva de las personas con discapacidad.
No obstante, el Comité recomienda a las autoridades y entidades derogar, en forma prioritaria y urgente, toda ley vigente que permita o perpetue la segregación educativa de las personas con discapacidad, a través de su escolarización en escuelas o centros especiales y unidades específicas en aulas ordinarias. Además, pide revisar o aprobar con urgencia leyes, para que se reconozca la educación inclusiva y de calidad como un derecho de las personas con discapacidad, se incluya una cláusula de no rechazo por razones de discapacidad para que ninguna persona con discapacidad quede excluida de la educación general ordinaria, y se incluyan partidas presupuestarias adecuadas, líneas de base, indicadores y sistemas de evaluación, con el objeto de desarrollar plenamente un sistema de apoyos individualizados para las personas con discapacidad en los centros ordinarios.
Juan Carrión, Presidente de FEDER y su Fundación, subraya que “las familias deben poder elegir la opción que consideren y optar por una educación plenamente inclusiva con todos los recursos adecuados», ya que precisamente el colectivo de enfermedades raras es uno de los grandes afectados. Estas patologías aparecen, en 2 de cada 3 casos, antes de los dos años, de forma que gran parte de los afectados son niños, niñas y adolescentes. “Teniendo en cuenta que hoy por hoy, muchos centros ordinarios no cuentan con los recursos suficientes debemos garantizar más que nunca que ningún niño o niña con enfermedades poco frecuentes se quede fuera del sistema educativo”, añade Carrión.
https://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2024/05/FIG-Informe-ONU.png21603840María Romohttps://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2015/05/logo.pngMaría Romo2024-05-14 10:22:012024-05-14 10:22:05Nuevo informe de la ONU denuncia la necesidad de garantizar la inclusión escolar de los niños con discapacidad en el sistema de educación general
El síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS) es una enfermedad genética extremadamente rara que afecta a 1 de cada 20 millones de personas –se estima que afecta a menos de 400 niños en todo el mundo- y se caracteriza por inducir envejecimiento acelerado, aterosclerosis severa y muerte prematura a una edad media aproximada de 15 años.
La causa genética de síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford es una mutación en el gen LMNA que provoca la expresión de progerina, una versión mutante de la proteína nuclear lamina A que induce numerosos efectos dañinos a nivel celular y del organismo. Estudios recientes realizados en modelos animales de este síndrome han demostrado que es posible corregir dicha mutación mediante edición génica, y que la consiguiente eliminación de progerina y recuperación de la expresión de lamina A mejora las alteraciones características de síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford y prolonga la esperanza de vida.
Con el fin de optimizar la terapia génica para el posible tratamiento de pacientes con progeria, es importante identificar los tipos celulares en los que la eliminación de progerina produce más beneficios. Para abordar esta pregunta, el laboratorio del Dr. Vicente Andrés, del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III (CNIC) y del CIBER de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), había generado previamente el ratón HGPSrev. Los resultados de este estudio se publicaron en la revista Circulation y señalaban a las células de músculo liso vascular como una posible diana terapéutica para combatir la aterosclerosis prematura en la progeria. “Este modelo de progeria expresa progerina y carece de lamina A en todo el organismo, y permite la eliminación de progerina y la restauración de lamina A en tipos celulares específicos y en diferentes fases de la enfermedad”, explica el Dr. Andrés.
https://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2024/05/FIG-GENOTIPIA.-SINDROME-DE-PROGERIA.png21603840María Romohttps://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2015/05/logo.pngMaría Romo2024-05-09 15:20:512024-05-09 15:20:55Noticia de Genotipia: Identifican las células clave para prevenir la aterosclerosis en el síndrome de progeria
Una terapia basada en ARN mensajero muestra resultados preliminares prometedores para la acidemia propiónica, enfermedad rara del metabolismo. El análisis de los 12 primeros pacientes tratados apunta a que la terapia es segura y reduce los síntomas de la enfermedad, aunque también presenta algunas características a mejorar
Conocidas principalmente por su aplicación en el desarrollo de las vacunas para COVID-19, las terapias de ARN mensajero ofrecen oportunidades para el tratamiento de numerosas enfermedades genéticas. Su funcionamiento teórico es sencillo: se trata de instrucciones genéticas para producir proteínas en las células del organismo empaquetadas en nanopartículas de lípidos. Así, en el contexto de numerosas enfermedades, las terapias de ARN mensajero ofrecen una vía para proporcionar al organismo proteínas que este no puede producir correctamente, debido a la presencia de mutaciones en ciertos genes.
Un reciente ensayo clínico ha probado el potencial de esta aproximación en laacidemia propiónica,enfermedad metabólica poco frecuente, con resultados iniciales positivos. Los resultados se han publicado en Nature.
“Estamos muy contentos de compartir los primeros datos clínicos publicados que utilizan una terapia de ARNm para la sustitución de proteínas intracelulares», ha señalado Kyle Holen, M.D., Vicepresidente Senior y Jefe de Desarrollo, Terapéutica y Oncología de Moderna. «La acidemia propiónica es un raro trastorno metabólico hereditario que resulta de la incapacidad del cuerpo para procesar ciertas partes de proteínas y lípidos debido a una deficiencia enzimática específica”. Holen destaca que los datos provisionales indican signos tempranos de beneficio clínico potencial con mRNA-3927 y, lo que es más importante, también demuestran que mRNA-3927 tiene efectos secundarios poco frecuentes que limitan el tratamiento. “Estoy especialmente orgulloso de estos resultados, dado que actualmente no existen tratamientos terapéuticos aprobados para pacientes con esta enfermedad», ha indicado.
https://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2024/05/FIG-GENOTIPIA.-TERAPIA-ARN.png21603840María Romohttps://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2015/05/logo.pngMaría Romo2024-05-07 15:36:032024-05-07 15:44:09Noticia de Genotipia: Primera terapia de ARN mensajero para una enfermedad rara, la acidemia propiónica
Un estudio internacional ha demostrado la eficacia de una única dosis de terapia de edición genética mediante CRISPR como tratamiento del angioedema hereditario, enfermedad rara caracterizada por la presencia de hinchazón e inflamación en diferentes tejidos del organismo.
Hasta el momento los tratamientos disponibles para el angioedema hereditario estaban enfocados en tratar o prevenir los síntomas y requerían la administración frecuente de fármacos. Una nueva terapia que combina edición genómica mediante CRISPR y la tecnología de partículas de nanolípidos y ARN mensajero, podría ofrecer una solución más permanente y cercana a una curación de la enfermedad.
La terapia, dirigida a reequilibrar la ruta molecular responsable de la enfermedad. ha mostrado resultados positivos en 10 pacientes tratados. “Parece que el tratamiento de dosis única proporcionará una cura permanente para los síntomas tan incapacitantes de mis pacientes con angioedema hereditario”, ha señalado Hilary Longhurst, inmunóloga clínica del Hospital Te Toku Tumai de Auckland, profesora asociada honoraria de la Universidad de Auckland y responsable principal del estudio. “Además, por supuesto, hay un enorme potencial para el desarrollo de tratamientos CRISPR/Cas9 similares para otros tr astornos genéticos”.
El Comité de Medicamentos de Uso Humano (CHMP, por sus siglas en inglés) de la Agencia Europea del Medicamento (EMA, en inglés), del que forma parte la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS), ha confirmado la recomendación de no renovar la autorización de Translarna (ataluren), un medicamento autorizado para tratar la distrofia muscular de Duchenne causada por un tipo de defecto genético llamado «mutación sin sentido» en el gen de la distrofina.
https://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2024/02/FIG-AEMPS.png10801920María Romohttps://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2015/05/logo.pngMaría Romo2024-02-02 14:45:582024-02-02 14:46:02La AEMPS actualiza la información sobre Translarna (ataluren): el CHMP confirma la recomendación de no renovar la autorización de comercialización
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