Dia de las Enfermedades Raras: - Fundación Isabel Gemio

Solo el 20% de las 6.172 enfermedades minoritarias registradas se investigan.
El 95% no tiene tratamiento, de ahí la importancia de los ensayos clínicos.
De 2019 a 2023 aumentó el número de ensayos clínicos hasta cerca de 16.000 en todo el mundo.
Existen más de 500 medicamentos huérfanos para diferentes patologías poco comunes.
El 80% son de origen genético. De ahí la necesidad de la especialidad de Genética Clínica. España es el único país europeo que no la tiene.
Sin antecedentes familiares, por nueva mutación, se puede desarrollar una enfermedad o síndrome poco común.
Hay diagnósticos que tardan en llegar entre 5 y 8 años.
Aún hay algo peor que un diagnóstico de esta gravedad, vivir sin diagnóstico, como tantos enfermos.
Algunas Comunidades Autónomas solo incluyen 7 enfermedades en el cribado neonatal. Es urgente que se amplíe. Así como el asistente personal para familias con una persona dependiente en casa.
Para los 3.000.000 de personas con alguna patología minoritaria esta realidad existe los 365 días de año.

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