Dia de las Enfermedades Raras:
- Solo el 20% de las 6.172 enfermedades minoritarias registradas se investigan.
- El 95% no tiene tratamiento, de ahí la importancia de los ensayos clínicos.
- De 2019 a 2023 aumentó el número de ensayos clínicos hasta cerca de 16.000 en todo el mundo.
- Existen más de 500 medicamentos huérfanos para diferentes patologías poco comunes.
- El 80% son de origen genético. De ahí la necesidad de la especialidad de Genética Clínica. España es el único país europeo que no la tiene.
- Sin antecedentes familiares, por nueva mutación, se puede desarrollar una enfermedad o síndrome poco común.
- Hay diagnósticos que tardan en llegar entre 5 y 8 años.
- Aún hay algo peor que un diagnóstico de esta gravedad, vivir sin diagnóstico, como tantos enfermos.
- Algunas Comunidades Autónomas solo incluyen 7 enfermedades en el cribado neonatal. Es urgente que se amplíe. Así como el asistente personal para familias con una persona dependiente en casa.
- Para los 3.000.000 de personas con alguna patología minoritaria esta realidad existe los 365 días de año.
La investigación es su única esperanza. Colabora con la ciencia. Te necesitamos.
