Listado actualizado de enfermedades raras elaborado por Orphanet
Orphanet proporciona un inventario exhaustivo de las enfermedades raras en Europa, publicado dos veces al
año en forma de listado. Las enfermedades raras registradas en Orphanet se definen de acuerdo a dos ámbitos:
- Cada entidad se define por su homogeneidad clínica, independientemente de su etiología o
del número de genes causantes identificados. - La rareza se define de acuerdo con la legislación europea que establece un límite de
prevalencia de no más de 5 casos por cada 10.000 (Reglamento (CE) N.º 141/2000 del
Parlamento Europeo y del Consejo, del 16 de diciembre de 1999, sobre medicamentos
huérfanos, http://ec.europa.eu/health/files/eudralex/vol1/reg_2000_141/reg_2000_141_es.pdf). - Las enfermedades raras registradas han sido descritas en la literatura científica internacional (artículos sometidos a revisión por pares) con al menos dos casos que confirman que los signos clínicos no están asociados de manera fortuita. Sin embargo, hay algunas enfermedades que han sido registradas, aunque sólo se
haya descrito un único caso, con el fin de reproducir la amplitud de una clasificación específica (sobre todo
dentro de la clasificación de los errores innatos del metabolismo). - Las enfermedades raras son registradas con el nombre preferente y tantos sinónimos como sea necesario. Un
identificador único, el número ORPHA, es atribuido al azar por la base de datos para cada enfermedad. Este
número nunca se reutiliza, por lo que se mantiene en el tiempo.
