7 de septiembre, Día Mundial de la concienciación de Duchenne
Hoy, 7 de septiembre, se celebra el Día Mundial de la concienciación de Duchenne. La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) afecta principalmente a los varones con una prevalencia estimada de 1/3.500-1/9.300 varones nacidos.
La enfermedad debuta en la primera infancia, y los varones afectos pueden mostrar un retraso del inicio de la deambulación (después de los 18 meses de edad) acompañado de retraso del habla y/o desarrollo psicomotor global. El autismo y los problemas de conducta, como el TDAH (trastorno por déficit de atención con hiperactividad), la ansiedad y el trastorno obsesivo compulsivo, son relativamente comunes.
El daño muscular está causado por la ausencia completa de la proteína distrofina expresada en el sarcolema como resultado de variantes del gen DMD (Xp21.2). El diagnóstico prenatal es posible para las familias en las que el diagnóstico ha sido confirmado mediante pruebas moleculares.
La DMD es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X. El consejo genético es muy importante: el riesgo de recurrencia es del 50% para los hermanos varones de un probando. Las hermanas tienen un riesgo del 50% de ser portadoras y suelen estar asintomáticas, aunque un pequeño porcentaje manifiesta formas más leves de la enfermedad (forma sintomática de distrofia muscular de Duchenne y Becker en mujeres portadoras).
Los estándares internacionales de atención recomiendan un enfoque multidisciplinar. La fisioterapia incluye estiramientos pasivos y órtesis tobillo-pie (OTP) nocturnas para reducir las contracturas aquileas. El tratamiento estandar se basa en la administración de corticoides (prednisolona, prednisona o deflazacort). La DMD tiene un pronóstico grave, aunque se ha observado una mejora con los avances en el manejo y el tratamiento.
Fuente: Orpha.net
