Unos 3 millones de españoles padecen alguna de las enfermedades denominadas ‘raras’, aunque una terminología más adecuada sería ‘minoritarias’ o ‘poco frecuentes’. En un 80 por ciento de los casos tienen un origen genético y en la mayoría son crónicas e invalidantes para quien las padece. En algunos casos son personas invisibles, a las que la sociedad, muchas veces injusta y cruel, da la espalda. Para hablar de este tipo de enfermedades y, sobre todo, para conocer más de cerca lo que sienten y piensan jóvenes que padecen alguna de estas patologías, se celebró ayer en el Colegio de Médicos de Málaga una sesión científica, que contó con la intervención de los doctores Miguel Ángel Arráez y Antonio Cuesta y la presencia de Isabel Gemio, que preside una fundación que lleva su nombre y que presentó el documental ‘Jóvenes invisibles’, en el que se da voz a chicos y chicas que sufren alguna de estas enfermedades minoritarias.

El doctor Cuesta, profesor invitado en el departamento de Ciencias Biomédicas del Instituto Pannun de la Universidad de Copenhague (Dinamarca) y director del Instituto Internacional de Genética de la Diabetes, habló sobre las características de estas enfermedades, su base genética y sobre la importancia de una detección precoz, para lo que indicó que es necesario que los pediatras tengan conocimientos en genética. Lamentó que los investigadores aún se resistan a realizar trabajos trasnacionales, en los que equipos de varios países colaboren en un mismo proyecto. Aseguró también que el dinero destinado a la investigación de estas enfermedades en España es muy escaso (El Centro de Investigaciones Biomédicas en red ha tenido un presupuesto de 6,5 millones de euros). Pero el doctor Cuesta dejó un mensaje positivo: «sin caer en el optimismo, el futuro lo veo esperanzador, la edición genética con CRISPR va a suponer una revolución, en unos años vamos a poder hacer frente a muchas patologías», apuntó. Esta técnica permite manipular el ADN, cortando o eliminando, por ejemplo, el material genético relacionado con una enfermedad rara.

El doctor Arráez se refirió a estas enfermedades raras o minoritarias como uno de los grandes problemas de la Medicina actual, pues por su escasa prevalencia no se investigan lo suficiente.

‘Jóvenes invisibles’

El documental de Isabel Gemio presenta casos de jóvenes afectados por este tipo de enfermedades. Como el de su hijo Gustavo, de Marcelo, que ha quedado ciego, o de Antia y Regina, dos hermanas afectadas por una enfermedad que les reseca la piel. «Los jóvenes son los grandes olvidados de estas enfermedades, porque no salen en televisión, el cine o las series. Tratamos de mostrar su vida, su día a día, sus preocupaciones. Porque lo que no se conoce no existe, y entonces no se apoya y no se investiga». Gemio habló de la importancia de adelantar los diagnósticos, para lo que considera fundamental la labor de los pediatras. Desde su fundación están financiando siete proyectos de investigación, en hospitales públicos y privados, explicó. «Cuando hay voluntad, pasión y empeño se consiguen las cosas», dijo.