NUEVA NOTICIA DE GENOTIPIA. Un descubrimiento sobre la causa genética de la enfermedad de Huntington abre nuevas vías de tratamiento

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Un estudio de la revista Cell revela que la enfermedad de Huntington se debe a la expansión somática de repeticiones ADN en el gen HTT, alcanzando niveles tóxicos tras décadas de acumulación. Esta condición hereditaria afecta a adultos y provoca deterioro cognitivo, movimientos involuntarios y síntomas psiquiátricos. La investigación del Instituto Broad de Harvard y MIT analizó más de 500,000 células cerebrales para comprender cómo la mutación daña específicamente a ciertas neuronas del estriado y por qué los síntomas tardan en aparecer.

Los resultados muestran que la expansión de repeticiones CAG se acelera con el tiempo y, al superar las 150 repeticiones, las neuronas pierden funcionalidad y mueren. Este proceso ocurre de manera asincrónica, lo que explica la progresión gradual de la enfermedad. Basándose en estos hallazgos, los investigadores proponen que frenar esta expansión genética podría ser una estrategia más efectiva que reducir la expresión de la proteína HTT.

Además, esta dinámica genética podría estar presente en otras enfermedades causadas por expansiones repetitivas de ADN, como la distrofia miotónica y algunas ataxias espinocerebelosas. La posibilidad de intervenir antes de que las células alcancen niveles tóxicos abre nuevas oportunidades terapéuticas. Este avance representa un paso importante en la comprensión de enfermedades neurodegenerativas y sugiere nuevas estrategias para retrasar o incluso prevenir su desarrollo.

Fuente: genotipia

NOTICIA DE SINC. «España es el líder mundial en investigación de algunas enfermedades raras».

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El doctor Francesc Palau, investigador principal de distintas líneas de investigación financiadas por la Fundación Isabel Gemio, destacado genetista e investigador, ha sido nombrado Presidente del Consejo Científico Asesor de Únicas SJD e Investigador Distinguido SJD.

Con una trayectoria de excelencia en el Hospital Sant Joan de Déu, ha liderado importantes avances en la medicina genética y el estudio de enfermedades raras, centrando su investigación en patologías neuromusculares genética, fisiopatología y terapéutica de las enfermedades neuromusculares ̶̶ neuropatía de Charcot-Marie-Tooth, ataxia de Friedreich y distrofia muscular de Duchenne ̶̶ , trastornos del neurodesarrollo y defectos del metabolismo del cobre como la enfermedad de Menkes.

En una entrevista en SINC (Servicio de Información y Noticias Científicas) el Dr. Palau declara que las enfermedades raras afectan a más de 300 millones de personas en el mundo y suponen un desafío para la ciencia y la salud pública. España, junto con otros 20 países, presentará en mayo una resolución ante la Organización Mundial de la Salud para priorizar su diagnóstico y tratamiento. La detección precoz y las terapias avanzadas, como la terapia génica, están revolucionando el manejo de estas patologías, aunque aún persisten retos en su acceso y financiación.

El sistema sanitario español ha avanzado en la cobertura de estos tratamientos, pero existen diferencias entre comunidades autónomas en el cribado neonatal. La investigación sigue siendo clave, con España destacando en áreas como la anemia de Fanconi y la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth.

Además, se apuesta por estrategias innovadoras como el reposicionamiento de fármacos, que busca nuevas aplicaciones para medicamentos existentes. Es fundamental ampliar el cribado neonatal en España para garantizar un diagnóstico temprano, especialmente en enfermedades como la atrofia muscular espinal. Aunque la cobertura varía entre comunidades, se prevé una mejora con la inclusión de más patologías y la incorporación de la secuenciación genómica.

El Dr. Palau declara que el futuro de la investigación pasa por la edición genética y otras terapias emergentes, que podrían transformar el pronóstico de muchas enfermedades raras. Sin embargo, es fundamental un debate ético y científico sobre su aplicación. Con iniciativas como las promovidas por el Dr. Palau, España sigue consolidándose como un referente en la lucha contra estas enfermedades.

Fuentes:

sinc

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Fundación Isabel Gemio asiste a la V Edición de los Premios Fundación Zaballos

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La V Edición de los Premios Fundación Zaballos se celebró el 28 de febrero de 2025 en el Hotel InterContinental de Madrid, consolidándose como un referente en el reconocimiento de la defensa de los derechos y libertades constitucionales.

El evento contó con la presidencia de honor de Su Majestad el Rey D. Felipe VI y la presencia de S.A.R. la Infanta Dña. Elena, quien entregó los premios de honor. Más de 350 asistentes participaron en la gala, que también fue transmitida en streaming.

“Nuestro objetivo es ser un motor de cambio, promoviendo iniciativas que impulsen la transparencia, la equidad y el respeto a los derechos fundamentales”, declaró la Presidenta de la Fundación Zaballos, Emilia Zaballos.

Los premios reconocieron a personalidades e instituciones destacadas en justicia, derechos humanos, arte, defensa y acciones humanitarias a nivel nacional e internacional.

Premio de Honor del Jurado a la Fundación Isabel Gemio

El galardón fue entregado a Isabel Gemio, presidenta de la fundación que lleva su nombre, por su compromiso con la investigación de enfermedades raras y su apoyo a las familias afectadas. El premio fue entregado por Boris Izaguirre, periodista, presentador, guionista y escritor.

En su discurso, Isabel Gemio resaltó los 17 años de labor de su fundación, denunciando la falta de tratamientos y recursos para las personas afectas y sus familias. Subrayó la importancia de la colaboración entre fundaciones y reivindicó que la esperanza debería ser un derecho constitucional, ya que, sin ella, la vida de los pacientes se vuelve aún más difícil. Del mismo modo, subrayó la relevancia del trabajo en equipo entre todas las fundaciones, destacando que solo a través de la cooperación y el respaldo mutuo será posible progresar en la búsqueda de soluciones y elevar la calidad de vida de quienes más lo requieren.

La ceremonia contó con la actuación de destacados artistas como Tamara, Lucía Benavides y Carlos Peralías, Klaudya y Simarro, aportando un toque especial a la gala. Además, el evento fue conducido por reconocidos periodistas y presentadores: Patricia Betancort, Javier Barroso y Ana Terradillos.

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