Un estudio de la revista Cell revela que la enfermedad de Huntington se debe a la expansión somática de repeticiones ADN en el gen HTT, alcanzando niveles tóxicos tras décadas de acumulación. Esta condición hereditaria afecta a adultos y provoca deterioro cognitivo, movimientos involuntarios y síntomas psiquiátricos. La investigación del Instituto Broad de Harvard y MIT analizó más de 500,000 células cerebrales para comprender cómo la mutación daña específicamente a ciertas neuronas del estriado y por qué los síntomas tardan en aparecer.
Los resultados muestran que la expansión de repeticiones CAG se acelera con el tiempo y, al superar las 150 repeticiones, las neuronas pierden funcionalidad y mueren. Este proceso ocurre de manera asincrónica, lo que explica la progresión gradual de la enfermedad. Basándose en estos hallazgos, los investigadores proponen que frenar esta expansión genética podría ser una estrategia más efectiva que reducir la expresión de la proteína HTT.
Además, esta dinámica genética podría estar presente en otras enfermedades causadas por expansiones repetitivas de ADN, como la distrofia miotónica y algunas ataxias espinocerebelosas. La posibilidad de intervenir antes de que las células alcancen niveles tóxicos abre nuevas oportunidades terapéuticas. Este avance representa un paso importante en la comprensión de enfermedades neurodegenerativas y sugiere nuevas estrategias para retrasar o incluso prevenir su desarrollo.
https://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2025/03/nueva-noticia.png10801080María Romohttp://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2015/05/logo.pngMaría Romo2025-03-07 09:49:152025-03-07 09:49:18NUEVA NOTICIA DE GENOTIPIA. Un descubrimiento sobre la causa genética de la enfermedad de Huntington abre nuevas vías de tratamiento
El doctor Francesc Palau, investigador principal de distintas líneas de investigación financiadas por la Fundación Isabel Gemio, destacado genetista e investigador, ha sido nombrado Presidente del Consejo Científico Asesor de Únicas SJD e Investigador Distinguido SJD.
Con una trayectoria de excelencia en el Hospital Sant Joan de Déu, ha liderado importantes avances en la medicina genética y el estudio de enfermedades raras, centrando su investigación en patologías neuromusculares genética, fisiopatología y terapéutica de las enfermedades neuromusculares ̶̶ neuropatía de Charcot-Marie-Tooth, ataxia de Friedreich y distrofia muscular de Duchenne ̶̶ , trastornos del neurodesarrollo y defectos del metabolismo del cobre como la enfermedad de Menkes.
En una entrevista en SINC (Servicio de Información y Noticias Científicas) el Dr. Palau declara que las enfermedades raras afectan a más de 300 millones de personas en el mundo y suponen un desafío para la ciencia y la salud pública. España, junto con otros 20 países, presentará en mayo una resolución ante la Organización Mundial de la Salud para priorizar su diagnóstico y tratamiento. La detección precoz y las terapias avanzadas, como la terapia génica, están revolucionando el manejo de estas patologías, aunque aún persisten retos en su acceso y financiación.
El sistema sanitario español ha avanzado en la cobertura de estos tratamientos, pero existen diferencias entre comunidades autónomas en el cribado neonatal. La investigación sigue siendo clave, con España destacando en áreas como la anemia de Fanconi y la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth.
Además, se apuesta por estrategias innovadoras como el reposicionamiento de fármacos, que busca nuevas aplicaciones para medicamentos existentes. Es fundamental ampliar el cribado neonatal en España para garantizar un diagnóstico temprano, especialmente en enfermedades como la atrofia muscular espinal. Aunque la cobertura varía entre comunidades, se prevé una mejora con la inclusión de más patologías y la incorporación de la secuenciación genómica.
El Dr. Palau declara que el futuro de la investigación pasa por la edición genética y otras terapias emergentes, que podrían transformar el pronóstico de muchas enfermedades raras. Sin embargo, es fundamental un debate ético y científico sobre su aplicación. Con iniciativas como las promovidas por el Dr. Palau, España sigue consolidándose como un referente en la lucha contra estas enfermedades.
https://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2025/03/Dr-palau.png10801080María Romohttp://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2015/05/logo.pngMaría Romo2025-03-05 13:23:332025-03-05 13:27:02NOTICIA DE SINC. «España es el líder mundial en investigación de algunas enfermedades raras».
La V Edición de los Premios Fundación Zaballos se celebró el 28 de febrero de 2025 en el Hotel InterContinental de Madrid, consolidándose como un referente en el reconocimiento de la defensa de los derechos y libertades constitucionales.
El evento contó con la presidencia de honor de Su Majestad el Rey D. Felipe VI y la presencia de S.A.R. la Infanta Dña. Elena, quien entregó los premios de honor. Más de 350 asistentes participaron en la gala, que también fue transmitida en streaming.
“Nuestro objetivo es ser un motor de cambio, promoviendo iniciativas que impulsen la transparencia, la equidad y el respeto a los derechos fundamentales”, declaró la Presidenta de la Fundación Zaballos, Emilia Zaballos.
Los premios reconocieron a personalidades e instituciones destacadas en justicia, derechos humanos, arte, defensa y acciones humanitarias a nivel nacional e internacional.
Premio de Honor del Jurado a la Fundación Isabel Gemio
El galardón fue entregado a Isabel Gemio, presidenta de la fundación que lleva su nombre, por su compromiso con la investigación de enfermedades raras y su apoyo a las familias afectadas. El premio fue entregado por Boris Izaguirre, periodista, presentador, guionista y escritor.
En su discurso, Isabel Gemio resaltó los 17 años de labor de su fundación, denunciando la falta de tratamientos y recursos para las personas afectas y sus familias. Subrayó la importancia de la colaboración entre fundaciones y reivindicó que la esperanza debería ser un derecho constitucional, ya que, sin ella, la vida de los pacientes se vuelve aún más difícil. Del mismo modo, subrayó la relevancia del trabajo en equipo entre todas las fundaciones, destacando que solo a través de la cooperación y el respaldo mutuo será posible progresar en la búsqueda de soluciones y elevar la calidad de vida de quienes más lo requieren.
La ceremonia contó con la actuación de destacados artistas como Tamara, Lucía Benavides y Carlos Peralías, Klaudya y Simarro, aportando un toque especial a la gala. Además, el evento fue conducido por reconocidos periodistas y presentadores: Patricia Betancort, Javier Barroso y Ana Terradillos.
https://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2025/03/PREMIO-ZABALLOS-FIG.jpeg10801080María Romohttp://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2015/05/logo.pngMaría Romo2025-03-04 11:03:502025-03-07 12:50:35Fundación Isabel Gemio asiste a la V Edición de los Premios Fundación Zaballos
Madrid, 25 de febrero de 2025.- El Real Casino de Madrid acogió este lunes la celebración del XVII aniversario de la Fundación Isabel Gemio con una cena solidaria, cuyo objetivo era recaudar fondos para la financiación de proyectos de investigación biomédica en enfermedades raras.
A la velada acudieron amigos y colaboradores de la fundación, caras conocidas del mundo de la cultura, la ciencia, la empresa, el deporte y la comunicación, como Pedro Piqueras, Enrique Cerezo, Paula Vázquez, Pedro Ruíz, y muchos más; todos ellos quisieron acompañar a Isabel Gemio un año más y ayudarle a dar visibilidad a estas patologías, que conllevan un alto riesgo de muerte o invalidez crónica.
Para Isabel Gemio, presidenta de la fundación, ha sido una “noche mágica, en la que además hemos anunciado un sueño para nosotros, porque vamos a sacar una convocatoria pública de investigación para financiar a todos aquellos científicos que trabajan para encontrar una cura para las enfermedades raras”.
Mas de 250 personas disfrutaron de una velada gastronómica, marcada por la colaboración de prestigiosos chefs. Paco Roncero diseñó y elaboró un menú exclusivo para la ocasión, mientras que Eva Arguiñano sorprendió a los asistentes con un postre especial, brindando una experiencia única que fusionó gastronomía, cultura y ciencia, todo ello en favor de la investigación.
Esta propuesta gastronómica se enmarcó en un ambiente cálido y exclusivo, donde la música y el arte también tuvieron un papel destacado. La velada contó el flamenco de Arcángel y con la actuación de Pastora Soler, quien quiso dedicar unas palabras a la anfitriona: “te tienes que sentir orgullosa como madre, pero también como amiga de todos esos niños que tienen una enfermedad rara, a los que das visibilidad; gracias por tantos años de lucha, es un sueño poder colaborar contigo y hacer esto realidad”. La polifacética artista Celia Muñoz y el Mago Scott completaron la noche con su magia y entretenimiento y la Dj Sofía Cristo puso el punto final a una noche en la que, además, la fundación hizo entrega de sus premios “Mecenas de Oro”, que en esta ocasión han recaído en el periodista Pepe Navarro, la Asociación Pepa Llobet y Acidmedia.
La cena fue posible gracias a la colaboración de socios y empresas patrocinadores, como REAL CASINO DE MADRID, MINOR HOTELES, FUNDACIÓN CAJA BADAJOZ, FUNDACION LA CAIXA, FUNDACIÓN ATLÉTICO DE MADRID, PACO RONCERO, GRUPO DIA, BODEGAS MENDEZ ROJO, BODEGAS PAIVA, ITALFARMACO, MIGUELAÑEZ, MARIO SANDOVAL, AMMA SEGUROS, CENTRO DE PSICOLOGÍA ÁLAVA REYES, ANTELO, BARMAN GROUP, TOQUE, DECORAPLANT, PESCAVIAR, CASHMERE, LA AGENCIA DE AZAFATAS, TROCADERO, ROSISTIREM, KISS FM, SASSOT SOUND, Y ACIDMEDIA.
Además, los maestros Plensa, Mariscal y Marco Augusto Dueñas, Teresa Cucala, Pedro Casablanc, hostelerías de Extremadura y Insotel y Transmapi han colaborado solidariamente en la subasta benéfica.
Gracias a la solidaridad y generosidad de los asistentes, la recaudación íntegra irá destinada a la financiación de proyectos de investigación en las enfermedades raras, con el objetivo de conseguir una mejoría clínica con el tratamiento del que se pueden beneficiar las personas afectadas y sus familias.
Desde la Fundación queremos agradecer enormemente a nuestro equipo de voluntarios por ayudar en el desarrollo del evento.
Isabel Gemio quiso agradecer a todos los asistentes su compromiso con la investigación en enfermedades minoritarias, y recordó que “queda mucho por hacer, ya que estas enfermedades no se investigan lo suficiente porque no son rentables”.
La Presidenta de la Fundación también agradeció a sus medios por su cobertura, y apoyo de siempre. Y a los fotógrafos que nos ayudaron solidariamente Bernardo de Paz, Lorenzo Carnero y Rafael López.
Sobre las enfermedades raras
Las enfermedades raras, muchas veces de origen genético, son aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes, pero solo en España se estima que hay 3 millones de personas diagnosticadas con una de estas patologías. Se calcula que hay entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras, y pese a ser muy dispares entre ellas, se las agrupa a todas bajo la misma denominación.
Para la mayoría de estas enfermedades no hay cura, y pueden generar una discapacidad severa, creando una dependencia extrema de los afectados hacia sus cuidadores, sin embargo, con un tratamiento y cuidado adecuados, su esperanza de vida es mayor. El impacto emocional es considerable, y las dificultades diarias son inmensas.
El gasto económico que tienen estas enfermedades en los diferentes ámbitos es enorme. Estos pacientes consumen una gran cantidad de recursos sanitarios, ya que necesitan atención por equipos multidisciplinares en todas las fases de la enfermedad. En fases avanzadas, el consumo de material ortopédico, sillas de ruedas, aparatos de ventilación asistida domiciliaria cuando es preciso u otros productos es muy elevado.
Acerca de Fundación Isabel Gemio
La Fundación Isabel Gemio para la Investigación de Distrofias Musculares y otras Enfermedades Raras, nace en 2008 con el objetivo de:
Divulgar la existencia de estas desconocidas patologías.
Financiar y fomentar líneas de investigación científica que buscan el tratamiento o cura de estas enfermedades minoritarias y la mejora de la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias.
Las líneas de investigación de la Fundación Isabel Gemio están dirigidas por profesionales de reconocido prestigio en la comunidad científica dentro del CIBERER y con el asesoramiento de su comité científico y la colaboración activa del CSIC.
En estos años, ha centrado sus esfuerzos en varias áreas clave:
Financiación de proyectos científicos para el estudio de enfermedades raras.
Formación de investigadores y profesionales, esenciales para un diagnóstico certero y para avanzar en el estudio de estas enfermedades poco frecuentes.
Mejorar la infraestructura de laboratorios, creación de bio-bancos y bases de datos de pacientes para optimizar los tratamientos.
Divulgación de la labor investigadora, acercando los avances a los pacientes y sus familias.
Apoyo a las asociaciones de pacientes y colaboración con otras entidades con objetivos similares.
https://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2025/02/Imagen1.jpg410614María Romohttp://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2015/05/logo.pngMaría Romo2025-02-25 14:25:312025-03-07 12:51:47LA FUNDACIÓN ISABEL GEMIO CELEBRA SU XVII ANIVERSARIO CON UNA CENA SOLIDARIA EN EL REAL CASINO DE MADRID
Más de 500 pacientes sin diagnóstico después de varios años recibieron respuestas gracias al reanálisis de sus datos clínicos y genómicos en el proyecto europeo Solve-RD (Solving the unsolved rare diseases). Este proyecto, que busca diagnosticar enfermedades raras en 12.000 familias, ha reunido a 37 centros de investigación y hospitales de 12 países en Europa y Canadá.
El reanálisis permitió diagnosticar a pacientes tras años de incertidumbre, mejorando su calidad de vida y acceso a tratamientos. El Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG, España) lideró la recopilación y reanálisis de datos en colaboración con el Radboud University Medical Center (Países Bajos) y la Universidad de Tübingen (Alemania), cuyos resultados se encuentran publicado en la revista Nature Medicine.
Se analizaron más de 10.000 exomas, detectando que el 84% de los casos se debía a pequeñas alteraciones genéticas. Herramientas avanzadas permitieron identificar variantes no detectadas previamente. Solve-RD estableció una base colaborativa para futuras investigaciones en enfermedades raras. La metodología busca estandarizar diagnósticos en toda Europa, superando desafíos logísticos y normativos. Ahora, el proyecto European Rare Diseases Research Alliance (ERDERA) ampliará el alcance del reanálisis con nuevas tecnologías para lograr más diagnósticos precisos y una variedad más amplia de enfermedades raras.
https://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2025/02/diagnostico-europeo.png10801080María Romohttp://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2015/05/logo.pngMaría Romo2025-02-12 12:23:482025-02-12 12:23:49NUEVA NOTICIA DE GENOTIPIA. Más de 500 pacientes reciben un diagnóstico gracias a un avance histórico en la investigación europea de enfermedades raras
La Asociación Española de Genética Humana (AEGH), la Sociedad Española de Fertilidad (SEF), la Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAGEN), la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP), la Asociación para el Estudio de la Biología de la Reproducción (ASEBIR) y la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD), seis sociedades científicas españolas, han publicado un consenso sobre la implementación de pruebas genéticas de portadores, recomendando realizarlas en la etapa preconcepcional para facilitar decisiones informadas. El documento se encuentra disponible en European Journal of Human Genetics.
Cada persona porta, en promedio, dos variantes recesivas que pueden afectar a la descendencia. Estas pruebas identifican portadores asintomáticos de enfermedades genéticas autosómicas recesivas o ligadas al X, como la fibrosis quística o la atrofia muscular espinal. Se recomienda su accesibilidad universal y acompañamiento con asesoramiento genético.
Deben centrarse en enfermedades graves, bien caracterizadas y con impacto significativo en la vida. Asimismo, un análisis más exhaustivo se recomienda para parejas con antecedentes familiares de enfermedades genéticas raras o parejas consanguíneas. El consenso propone un panel básico de genes y la opción de paneles extendidos en casos específicos. Su implementación enfrenta retos técnicos, regulatorios y educativos. La capacitación profesional, la mejora de la estructura tecnológica y las campañas de concienciación serán claves para su integración en el sistema sanitario.
https://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2025/02/PRUEBAS-GENETICAS-PORTADORES.png10801080María Romohttp://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2015/05/logo.pngMaría Romo2025-02-06 16:57:412025-02-06 17:02:00NUEVA NOTICIA DE GENOTIPIA. Pruebas genéticas de portadores: recomendaciones consenso de seis naciones
El próximo 24 de febrero, a las 20:00h, la Fundación Isabel Gemio conmemorará su XVII Aniversario con una cena solidaria en el Real Casino de Madrid, cuya recaudación irá destinada a su fin fundacional: la financiación de proyectos de investigación biomédica en enfermedades raras. De la mano del chef Paco Roncero se podrá degustar un menú diseñado y elaborado para la ocasión, además la Chef Eva Arguiñano ofrecerá un postre especial para esta cena.
Una propuesta gastronómica, cultural y científica con un fin solidario: recaudar fondos para la investigación de las enfermedades raras, a través de la Fundación Isabel Gemio. Durante la cena contaremos con la presencia, en un entorno cálido y exclusivo, de amigos de la Fundación del mundo de la empresa, cultura, sociedad, deporte y comunicación. En esta velada solidaria en la que Pastora Soler pondrá música y arte a la esperanza, al igual que Arcángel que también nos dedicará su gran talento e inspiración flamenca. También disfrutaremos de las actuaciones de la polifacética artista Celia Muñoz, del Mago Scott y otras muchas sorpresas.
Gracias a la solidaridad y generosidad de todos los asistentes y participantes en este evento se lograrán dos objetivos fundamentales:
Conseguir fondos para la investigación de las distrofias musculares y otras enfermedades raras.
Dar visibilidad a las personas con estas enfermedades y concienciar a la sociedad de la necesidad de investigar en este campo.
Los beneficios directos e indirectos de los proyectos que financiamos, dado su amplio espectro de investigación, persiguen conseguir una mejoría clínica con el tratamiento del que se pueden beneficiar las personas afectadas y sus familias.
MÁS INFORMACIÓN:
Tfno. 911 103 158
fundacion@fundacionisabelgemio.com
APORTACIONES FILA CERO
ES02 2100 5526 5321 0010 3578
https://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2025/01/XVII-ANIVERSARIO-FIG.jpg16001131María Romohttp://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2015/05/logo.pngMaría Romo2025-01-29 13:03:342025-02-04 12:38:13La Fundación Isabel Gemio conmemora su XVII Aniversario con una cena solidaria en el Real Casino de Madrid
Desde el 30 de enero hasta el 26 de febrero, Eroski impulsa una campaña del programa Céntimos Solidarios con el objetivo de lograr recaudación para apoyar la investigación y tratamiento de enfermedades raras, así como la mejora de la calidad de vida de personas afectadas y familias afectas por enfermedades raras.
Los fondos irán destinados a organizaciones como Fundación Isabel Gemio, Asociación Galega del Lupus (GAL), Asociación Española del Síndrome de Rett y Asociación de voluntarios a favor del síndrome de dravet ApoyoDravet.
¡Tu ayuda puede marcar la diferencia! 🌍
https://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2025/01/campana-solidaria-eroski.png10801080María Romohttp://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2015/05/logo.pngMaría Romo2025-01-29 11:59:172025-02-04 12:38:36Eroski lanza campaña solidaria para la investigación de enfermedades raras
El 24 de enero de 2025, el partenariado del proyecto Erasmus+ KITS EDUCATIVOS EN EL ÁMBITO DE LAS ENFERMEDADES RARAS, cofinanciado por la Unión Europea, celebró una nueva reunión transnacional en Barcelona para examinar y revisar el desarrollo de los trabajos.
Durante el encuentro, se analizó el primer borrador de la guía metodológica que estará disponible en varios idiomas y los kits educativos encaminados a alcanzar una correcta inclusión de los estudiantes afectados por enfermedades raras en Formación Profesional (FP).
Asimismo, en la reunión los socios continuaron debatiendo los próximos pasos para continuar desarrollando los resultados y actividades del proyecto.
Tras la reunión de trabajo, los socios tuvieron la oportunidad de visitar algunas de las magníficas instalaciones del Hospital San Joan de Déu de la mano del Dr. Josep Serrat, Director de Planificación y Soporte a la Gestión.
Acto seguido, pudimos disfrutar de una visita a la Casa de Sofia, de la mano de su fundador Dr. Jordi Cruz, el primer centro de atención a niños con enfermedades crónicas complejas o avanzadas en España cuyo objetivo principal es evitar el ingreso en el hospital cuando no es estrictamente necesario, retrasado el máximo una posible hospitalización a largo plazo. La Casa de Sofia también acoge pacientes después del ingreso hospitalario, mediante una planificación que evite nuevas situaciones de riesgo de ingreso; además de ofrecer un constante acompañamiento y respiro terapéutico en situaciones de sobrecarga familiar.
Desde la Fundación queremos dar las gracias a todos los socios y al Despacho de Abogados Pérez-Llorca por acogernos y a la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares ASEM como entidad anfitriona de la reunión.
¡Continuamos trabajando!
https://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2025/01/1-1.png10801080María Romohttp://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2015/05/logo.pngMaría Romo2025-01-27 16:00:242025-02-06 11:18:39Barcelona acoge la segunda reunión transnacional del ERASMUS+ KITS EDUCATIVOS EN EL ÁMBITO DE LAS ENFERMEDADES RARAS
¡No te pierdas el gran partido solidario entre Villarreal y Valladolid!
El próximo 1 de febrero a las 16:15 horas, podrás disfrutar de un emocionante encuentro y, al mismo tiempo, colaborar con una buena causa. Las entradas tienen un coste de solo 10€ y la totalidad de lo recaudado irá destinado a la FUNDACIÓN ISABEL GEMIO.
Ven a apoyar esta noble causa y a disfrutar de una tarde llena de fútbol y solidaridad.
¡Juntos podemos hacer la diferencia!
https://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2025/01/PARTIDO-SOLIDARIO.png10801080María Romohttp://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2015/05/logo.pngMaría Romo2025-01-20 18:03:282025-02-04 12:38:59PARTIDO DE FÚTBOL SOLIDARIO
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