Genotipia recoge el debate sobre el cribado neonatal en España

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Lluís Montoliu, Centro Nacional de Biotecnología (CNB – CSIC), Belén Pérez, Centro de Biología Molecular (CBM – UAM – CSIC) y José María Millán Salvador, Generalitat Valenciana

El cribado neonatal o, tal y como se le conoce popularmente, la prueba del talón es un procedimiento analítico capaz de detectar si un recién nacido tiene alguna de las enfermedades congénitas graves para las cuales disponemos ya o bien de una cura, o bien de un tratamiento que evita o retrasa la aparición de las consecuencias patológicas de la enfermedad, frecuentemente graves e irreversibles. La mayoría de las enfermedades que detecta prematuramente esta prueba son raras, es decir, afectan a menos de 5 personas de cada 10 000 recién nacidos. Y sobre todo afectan al metabolismo o al sistema endocrino.

En España, en la actualidad, las enfermedades que forman parte del programa poblacional de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas de la cartera común básica de servicios asistenciales del Sistema Nacional de Salud son once: hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, deficiencia de acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena media (MCADD), deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD), acidemia glutárica tipo I (GA-I), anemia falciforme, déficit de biotinidasa (DB), enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD), homocistinuria (HCN) e hiperplasia suprarrenal congénita (HSC). La detección para estas once enfermedades está implantada ya en toda España.

Adicionalmente hay otras enfermedades, como el grupo diverso de las hiperfenilalaninemias (HFA), que pueden detectarse de forma incidental al analizar la fenilcetonuria, aumentando así el mínimo de enfermedades detectadas en la prueba del talón en algunas comunidades autónomas.

Tenemos en España una sanidad excelente, con una cobertura universal envidiable, y damos por supuesto que debería dar igual donde nazcan nuestros hijos para que el Sistema Nacional de Salud y los distintos sistemas de salud autonómicos se hagan cargo. Sin embargo, no es así: el código postal de nacimiento de nuestros hijos determina si serán cribados en la prueba del talón entre 11 y 44 enfermedades. Cuatro veces más enfermedades detectadas en unas comunidades autónomas que en otras.

Puedes leer la noticia completa en Genotipia. 

Día internacional de concienciación de la Distrofia Miotónica

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Hoy, 15 de septiembre, se celebra el Día internacional de concienciación de la Distrofia Miotónica. Se trata de un trastorno multisistémico de origen genético poco frecuente caracterizado por una amplia gama de manifestaciones musculares [debilidad muscular, miotonía, cataratas de inicio temprano (antes de los 50 años)] y manifestaciones sistémicas (cerebral, endocrina, cardíaca, del tubo digestivo, útero, piel y afección inmunológica) que varían en función de la edad de inicio. El amplio espectro clínico va desde presentaciones letales en el periodo de lactancia hasta una enfermedad leve de aparición tardía.

El diagnóstico se sospecha en base a manifestaciones clínicas características y antecedentes familiares coherentes con la enfermedad, y se confirma mediante pruebas genéticas moleculares de la expansión del gen causal. Actualmente no se dispone de un tratamiento específico. El manejo incluye principalmente la monitorización de posibles complicaciones y los cuidados de apoyo (dispositivos de asistencia, terapia hormonal, analgésicos).

Fuente: Orphanet

Conviértete en mecenas de los proyectos de investigación de la Fundación Isabel Gemio y consigue deducciones fiscales

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Si realizas una donación a Fundación Isabel Gemio, además de contribuir con nuestros proyectos de investigación, puedes deducirte parte del importe donado en tu siguiente declaración de IRPF (para personas físicas) y en el Impuesto de Sociedades (para empresas). 

Como persona física…

Existen deducciones fiscales por donativos a ONG que pueden ir del 40% al 80% en el Impuesto sobre la Renta de las Personas Físicas (IRPF). De los primeros 250€ que dones, te deduces 200€. Estos son los porcentajes de deducción actualizado tras la entrada en vigor el 1 de enero de 2024 del Real Decreto-ley 6/2023, de 19 de diciembre.

Como persona jurídica…

El porcentaje de deducción por donativos a ONG en cuota en el Impuesto sobre Sociedades (IS) es del 40% (con el límite del 15% de la base imponible). Esta deducción se incrementa al 50% si se han realizado donativos de al menos el mismo importe a la misma entidad en los dos ejercicios anteriores. Esto aplica a fundaciones y asociaciones sujetas a la ley 49/2002. 

Puedes calcular tus deducciones fiscales aquí.

Fuente: FUNDACIÓN LEALTAD

Catalunya Ràdio colabora con la Fundación Isabel Gemio

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Durante los próximos meses, desde septiembre hasta junio, Catalunya Ràdio compartirá en sus ondas información sobre las enfermedades raras. Isabel Gemio irá contando datos sobre las enfermedades menos frecuentes, la labor de la Fundación que preside cuyo objetivo es financiar proyectos de investigación que buscan una cura o tratamiento para las enfermedades minoritarias,  la importancia de la investigación, la concienciación y la sensibilización de la sociedad, el papel de las nuevas tecnologías en estas patologías, la necesidad de colaboración entre todas las entidades e instituciones implicadas, por supuesto, la cooperación también en el ámbito internacional, el intercambio de buenas prácticas, los ensayos clínicos, los tratamientos aprobados, el necesario apoyo a las personas afectadas y sus familias, entre otros temas. 

En el siguiente enlace puedes escuchar el primer audio de Catalunya Ràdio.

El calendario de emisiones es el siguiente:

¡Muchas gracias por el apoyo!

Tú también puedes colaborar con la Fundación:

Palabras de Isabel Gemio con motivo del Día Mundial de Concienciación sobre la Distrofia Muscular de Duchenne

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A continuación recogemos las palabras que dedicó nuestra presidenta Isabel Gemio a su hijo Gustavo con motivo del Día Mundial de Concienciación sobre la Distrofia Muscular de Duchenne, el 7 de septiembre.

La enfermedad de Duchenne es diagnosticada en su mayoría a los varones y afecta a uno de cada 5.000 niños en el mundo (alrededor de unos 20.000 casos al año)
A mi hijo mayor, Gustavo, le tocó. Tuvimos el diagnóstico a los 21 meses. Era un niño feliz y aparentemente sano. Sus músculos nunca le permitieron correr ni jugar al fútbol, y a los 12 años ya necesitó una silla de ruedas. A los 14 años ya no podía abrazarnos. Es una enfermedad degenerativa e incapacitante, por lo que hoy necesita ayuda y estar acompañado las 24 horas del día.

Hay muchas familias que no pueden permitirse un cuidador, de ahí la urgente necesidad de que en todas las Comunidades Autónomas se les atienda con un asistente personal.
Por otra parte, recordar que solo la ciencia y los avances en medicina han cambiado la realidad de estos enfermos que hace 30 años morían con 15 años.

A lo largo de última década estamos asistiendo el desarrollo de terapias génicas específicas de la distrofia de Duchenne que tratan de corregir las mutaciones del gen o rescatar la proteína distrofina y su función. Pese a los impresionantes avances científicos y tecnológicos, estamos ante unos retos colosales dadas las dificultades que entrañan la aplicación de estas terapias y la complejidad inherente a discernir su eficacia frente a los riesgos. Estamos asistiendo al perfeccionamiento de los ensayos clínicos que resulta la única manera de trasladar estos avances a los pacientes. Es curioso observar cómo los avances que se atisban son el resultado de un esfuerzo concertado entre la investigación básica, centros asistenciales especializados, industria farmacéutica y agencias estatales, aunque el epicentro del entramado recae en el paciente y su núcleo familiar.

Mi hijo tiene 27 años y sigue siendo un chico feliz y con esperanza de curarse. Es un ejemplo de resiliencia y paciencia. De bondad y amor. Da sentido a mi vida porque ahora sé lo que es amar de verdad.

Lo comparto con vosotros porque a mí me ha tocado, como le toca cada año a miles de personas. Hay que tomar conciencia. Apoyad la ciencia.

PRENSA: HOLA / Lecturas / Semana / Pronto / El Progreso Salud / MSN

El VII Torneo benéfico de Golf Fundación Isabel Gemio “Villa de San Javier” recauda 3.503,50 euros para la investigación de Enfermedades Raras

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Deporte y solidaridad se dieron cita el viernes 23 y sábado 24 de agosto en Roda Golf con motivo del VII Torneo benéfico de Golf Fundación Isabel Gemio “Villa de San Javier”. Esta edición contó con récord de participantes, en total 185 jugadores, procedentes de distintos puntos de España.

La iniciativa ha conseguido recaudar 3.503,50 euros para los proyectos de investigación de la Fundación Isabel Gemio que buscan una cura o tratamiento para las enfermedades raras. El Torneo, organizado por la Asociación Distrofia Muscular Duchenne y Enfermedades Raras de San Javier, con la colaboración del Excmo. Ayuntamiento de San Javier y el patrocinio y colaboración de numerosas empresas, ha conseguido recaudar más de 10.000 desde su primera edición.   

Un año más nos gustaría destacar la excelente gestión de los organizadores, felicitar a los participantes y ganadores, y agradecer a todas aquellas personas que se pasaron por allí y mostraron su interés y apoyo en la lucha contra las enfermedades raras y distrofias musculares. En especial, queremos agradecer a D. Germán Tezanos, creador del Torneo, al alcalde de San Javier, D. José Miguel Luengo, así como a la Federación del campo Roda Golf y a todas las empresas colaboradoras.

PRENSA: MURCIA NOTICIAS / AYTO. SAN JAVIER

VII Torneo de Golf Villa de San Javier (Murcia)para la investigación de enfermedades raras y distrofias musculares

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El viernes 23 y el sábado 24 de agosto de 2024, Roda Golf organiza el VII Torneo de Golf Villa de San Javier (Murcia). Se trata de un torneo solidario que destinaría los fondos a la Fundación Isabel Gemio para la investigación de enfermedades raras y distrofias musculares. Puedes inscribirte en https://www.rodagolf.com/es/

Muchas gracias a todos por participar, y a los organizadores por su eterna solidaridad!!!!

Comienzan las relaciones entre mentores y aprendices del proyecto Erasmus+ MENTORÍA JUVENIL DE CALIDAD PARA LA INCLUSIÓN

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Durante las últimas semanas, el equipo de la Fundación Isabel Gemio ha iniciado la formación y orientación de los participantes del proyecto Erasmus+ MENTORÍA JUVENIL DE CALIDAD PARA LA INCLUSIÓN, cofinanciado por la Unión Europea. Los mentores y aprendices han podido conocer de primera mano las actividades, objetivos y responsabilidades del proceso que les permitirá desarrollarse personal y profesionalmente.

La iniciativa, que busca crear una red europea de personas afectadas por enfermedades poco frecuentes para que compartan experiencias y establezcan relaciones de confianza, permitirá a los aprendices desarrollar habilidades como la empatía, el pensamiento crítico y la resiliencia. Además, mediante los ejercicios prácticos, los más jóvenes conocerán metodologías y herramientas para favorecer la resolución de problemas y la toma de decisiones. Los mentores, por su parte, podrán transmitir sus conocimientos y se convertirán en agentes del cambio y referentes de los aprendices.

¿Quieres participar?

Todas aquellas personas interesadas, pueden escribirnos a través de redes sociales y buscaremos el mentor o aprendiz que mejor se adapte a sus necesidades. O contacta con nosotros por:

El Ministerio de Ciencia destina 90 millones de euros para impulsar la investigación biomédica y sanitaria en España

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El Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades (MICIU), a través del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), va a destinar 90 millones de euros para impulsar, mediante tres convocatorias, la investigación biomédica y sanitaria en España.

Las tres convocatorias se desplegarán en el marco del PERTE para la Salud de Vanguardia y del Plan de Recuperación, Transformación y Resiliencia, y bajo el paraguas de la Acción Estratégica en Salud (AES), la principal herramienta para financiar investigación en salud en España, que gestiona el ISCIII.

La secretaria general de Investigación, Eva Ortega, ha destacado durante la presentación el compromiso del Ministerio con la investigación en salud a través del Instituto de Salud Carlos III. “Hemos incrementado de forma notable el presupuesto del Instituto pasando de los 270 millones de euros en el año 2018 a casi 600 millones de euros en 2023”, ha señalado. 

Ortega ha manifestado que “este crecimiento deja claro nuestra apuesta por una ciencia de calidad para avanzar en la búsqueda de soluciones en el ámbito de la salud y, por lo tanto, mejorar el bienestar de las personas, un objetivo que está en el centro de nuestras políticas”. 

Fuente: MICIU