El Premio Nobel de Medicina para Ambros y Ruvkun por el microARN

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Comprender la regulación de la actividad de los genes ha sido un objetivo importante durante muchas décadas. Una regulación anómala puede contribuir al cáncer, la diabetes o la autoinmunidad. En humanos se han detectado mutaciones en genes que codifican microARN, causantes de afecciones como pérdida auditiva congénita y trastornos oculares y del esqueleto.

“El Premio Nobel de este año se centra en el descubrimiento de un mecanismo regulador vital utilizado en las células para controlar la actividad de los genes”, subraya el comunicado de la Academia sueca, que precisa que la información genética pasa del ADN al ARN mensajero (ARNm) mediante un proceso llamado transcripción, y de ahí a la maquinaria celular para la producción de proteínas.

Fuente: madrimasd

Fundación Isabel Gemio asiste al I Congreso del Tercer Sector de la Comunidad de Madrid

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La Fundación Isabel Gemio asistió este martes, 15 de octubre de 2024, al I Congreso del Tercer Sector de la Comunidad de Madrid que tuvo lugar en el Espacio Fundación Telefónica. El evento, que reunió a más de 200 profesionales de asociaciones, federaciones y organizaciones, sirvió para analizar los principales retos y objetivos de futuro del sector.

Fuente: Fundación Telefónica

Catalunya Ràdio colabora con la Fundación Isabel Gemio

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La periodista Isabel Gemio explica durante su nueva intervención en ‘El matí’ de Catalunya Ràdio que una de cada 2.000 personas padece una enfermedad rara. Eso supone unos tres millones de españoles afectados y más de 30 millones de personas enfermas en la Unión Europea. Desde la Fundación Isabel Gemio, promueven ayudas e investigación para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.

Puedes escuchar el audio del 8 de octubre aquí.

Tú también puedes colaborar con la Fundación:

Vota por la Fundación Isabel Gemio en la XII Edición de ‘Tú eliges a quién ayudamos’ del Grupo Santalucía

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Un año más, los empleados del Grupo Santalucía y la Red Agencial han seleccionado cinco proyectos sociales con los que colaborar y entre ellos se encuentra la Fundación Isabel Gemio. Con tu apoyo, recibiremos el Premio Solidario del Seguro 2024 y podremos conseguir nuevos avances en la investigación de distrofias musculares y otras enfermedades raras a través de la convocatoria de proyectos con el comité científico del CSIC.

Podéis votar en el siguiente enlace hasta el próximo viernes, 11 de octubre de 2024.

  • Fecha de inicio: 07/10/2024 – 09:00h
  • Fecha final: 11/10/2024 – 23:59h

Para votar se debe introducir un correo electrónico válido. Solo se contabilizará el primer voto de cada usuario (asociado a la cuenta que ha introducido). De esta forma, los participantes sólo podrán hacerlo mediante la emisión de un solo voto personal e intransferible a efectos de participación.

Te necesitamos. ¡Apoya los proyectos de investigación de la Fundación Isabel Gemio!

Arranca la decimoquinta edición de Sonrisas Dulces con Fundación Isabel Gemio

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Madrid, 4 de octubre de 2024.- Hoy comienza la decimoquinta edición de Sonrisas Dulces, la campaña solidaria que cada año pone en marcha Miguelañez, y estará protagonizada por la Fundación Isabel Gemio para la Investigación de Distrofias Musculares y otras Enfermedades Raras.

El lanzamiento de la campaña se ha celebrado gracias a su solidaridad en el Restaurante Abascal de Madrid, donde tanto Isabel Gemio, presidenta de la Fundación, como el patronato de la misma y Onésimo Miguelañez, presidente de la compañía de confitería, se han mostrado felices con esta colaboración.

Onésimo Miguelañez ha resaltado que ambas entidades se conocen y admiran desde hace años y por fin esa admiración mutua se ha materializado en esta preciosa campaña solidaria que nació en el año 2000 de la mano de Mario Miguelañez.

Durante la rueda de prensa se ha presentado el video que protagoniza la campaña que comienza hoy, 4 de octubre de 2024, y finalizará el 6 de enero de 2025.  La recaudación de fondos destinados íntegramente a la financiación de proyectos de investigación de enfermedades raras, se hará del modo habitual, a través de los clics en el video viral que se alojará en www.sonrisasdulces.com (5 céntimos por clic) y por la venta del producto solidario “Geles solidarios”, un delicioso mix de geles dulces (10 céntimos por bolsa).

Isabel Gemio ha subrayado la importancia de la responsabilidad social y la colaboración empresarial, imprescindible para lograr que la investigación que requiere mucho tiempo y muchos recursos avance, y más en el caso de las enfermedades menos frecuentes.

Asimismo, la Presidenta de la Fundación ha subrayado que estamos todavía en tiempos difíciles tras la pandemia. Aun así con el esfuerzo de todos, la Fundación va a publicar una convocatoria en el mes de abril del próximo año para la concesión de ayudas a proyectos de investigación en enfermedades minoritarias. También en 2025 celebraremos nuestro XVII aniversario con una cena que reunirá al mismo tiempo la cultura y la gastronomía gracias a la solidaridad de muchas personas.

La Fundación ha presentado los resultados de las líneas de investigación que ha financiado a lo largo de sus dieciséis años de existencia y también los cinco proyectos europeos que ha coordinado desde el 2020 y que le han proporcionado experiencia e intercambio de buenas prácticas entre jóvenes europeos, con más de diez socios de Francia, Italia, Portugal, Croacia y Chipre.

Ambas entidades han agradecido el apoyo de la prensa y de las personas afectadas y sus familias que nos han acompañado hoy, entre otros: Adriana y Darío, con sus padres Bea y Oscar, Aroa, madre de Paula y Yeray, protagonistas del video viral, y amigos y colaboradores de la Fundación.

Acerca de MIGUELAÑEZ:

Migueláñez es la compañía española líder en el sector de los dulces y la confitería, y actualmente comercializa una gama de productos entre los que se encuentran jellies, chocolates y bombones, caramelos o juguetes. Migueláñez comercializa también las marcas Migueláñez Celebraciones, Migueláñez Chocolates, Picotadas (frutos secos y salados) y Gominolas®. Para más información, puede consultar su web www.miguelanez.com

Acerca de FUNDACIÓN ISABEL GEMIO: La FUNDACIÓN ISABEL GEMIO para la Investigación de Distrofias Musculares y otras Enfermedades Raras, nace en 2008 con el objetivo de contribuir a acelerar la investigación en las Distrofias Musculares, otras Enfermedades Neuromusculares y Enfermedades Raras, en aquellos aspectos biológicos, fisiopatológicos, genéticos o terapéuticos que puedan incidir en el desarrollo y aplicación de tratamientos curativos a afectados, además de fomentar el intercambio de información entre expertos, pacientes y sus familias

PRENSA: HOLA / 20minutos / El Español / Infosalus / Sweetpress / Sweetpress / El Adelantado de Segovia / Diario de León / Digital de León / El Economista / EuropaPress / El Periódico de España / Vanitatis / Pronto / Diez Minutos / Telecinco / Infobae / Libertad Digital / Vaguada / Revista Urbanity

MEDIOS:

FOTOS LORENZO CARNERO:

Para más información, imágenes o entrevistas:

  • Tfno. 911103158
  • correo: direcciones@fundacionisabelgemio.com

Fundación Isabel Gemio protagoniza la campaña Sonrisas Dulces de Miguelañez

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Hoy comienza la decimoquinta edición de ‘Sonrisas Dulces’, la campaña solidaria que cada año pone en marcha Miguelañez, y estará protagonizada por la Fundación Isabel Gemio para la Investigación de Distrofias Musculares y otras Enfermedades Raras.

La recaudación de fondos de esta campaña, que finalizará el 6 de enero de 2025, se hará del modo habitual:

  • 10 céntimos por la venta de cada bolsa del producto “Geles Solidarios”.
  • 5 céntimos por cada clic en el video que puedes ver en el enlace: www.sonrisasdulces.com

Sonríe y comparte la información con tus amigos y familiares y ayúdanos a buscar una cura o tratamiento para las enfermedades raras.

La III Gala Solidaria en la Vall d’ Uixó recauda 8.822,00 € para los proyectos de investigación de la Fundación Isabel Gemio

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El pasado 20 de septiembre se celebró en la Vall d’Uixó una gala solidaria a beneficio de la Fundación Isabel Gemio. La cena solidaria ofrecida por el Grupo Monpiedra  contó también con una subasta entre lo que se destacó una pintura del maestro Miguel Carlos Montesinos para aumentar la recaudación que alcanzó la cifra de 8.822 € que irá destinado íntegramente a los proyectos de investigación que buscan una cura o tratamiento para las enfermedades poco frecuentes.

El acto estuvo presidido por el gerente del Grupo Monpiedra, Jose Macías Alvarado, y presentado por Carla Macías y la arquitecta Joselin Macías. Además, la gala contó con la asistencia de nuestra Presidenta, Isabel Gemio, que agradeció la solidaridad de Grupo Monpiedra y de todos los vecinos de la Vall d’Uixó, que año tras año demuestran su compromiso con nuestra causa. 

Queremos agradecer a todos los patrocinadores del evento impulsado por el Grupo Monpiedra: Caixa La Vall, Club Rotari la Vall, Caixa Sant Vicent, Lopsacon Construciones, Espimedia Tecnología Led, RyG Finance, Hotel Belcaire, Bodegas Matarromera, Bodegas Nodus, Bodegas Luis Alegre, Marcopesca, Marquistas Estudio Creativo, Tecmaco, Ingeev Cuadros de Levante, La Rosa Negra, Charcutería Selecta y Subastas Retiro.

Fuente: El Periódico Mediterráneo

Chipre acoge la tercera y última reunión transnacional del Erasmus+ MENTORÍA JUVENIL DE CALIDAD PARA LA INCLUSIÓN

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El partenariado del proyecto Erasmus+ MENTORÍA JUVENIL DE CALIDAD PARA LA INCLUSIÓN, cofinanciado por la Unión Europea, celebró su tercera y última reunión transnacional en Nicosia (Chipre) el lunes 23 de septiembre de 2024. El objetivo de la reunión fue analizar y compartir las conclusiones extraídas de las pruebas piloto llevadas a cabo en los diferentes Estados implicados y planificar las siguientes actividades y eventos de difusión.

De acuerdo con los resultados de la evaluación final, la mayoría de los participantes se sienten satisfechos o muy satisfechos con el proceso de mentoría. Además, aseguran que han experimentado un crecimiento y desarrollo personal significativo o altamente significativo a lo largo de todo el proceso. Entre sus testimonios, encontramos personas que repetirían la iniciativa «mil veces» y que «les encantaría conocer a más personas con condiciones similares». Otros afirman que el proceso de mentoría ha sido «una gran experiencia, muy enriquecedora». Las conclusiones se implementarán en los resultados intelectuales del proyecto para mejorar su efectividad e impacto.

Antes de la reunión, los representantes de las diferentes entidades visitaron Karaiskakio Foundation, una organización sin ánimo de lucro con sede en Chipre que combina voluntariado e investigación científica con el fin de atender las necesidades de los pacientes con neoplasias hematológicas y otras enfermedades relacionadas. D. Paul Kosteas, director ejecutivo del Centro de Estudio de Neoplasias Hematológicas de Karaiskakio Foundation, y Dña. Violeta Christophidou, Doctora en Pediatría y Genética Médica, además de fundadora y primera directora de la Clínica de Genética Clínica en Chipre, guiaron a los socios por las instalaciones de Karaiskakio Foundation y presentaron a los distintos equipos de investigación que trabajan en el Registro de Donantes de Médula Ósea y el Registro de Sangre de Cordón Umbilical. Hacia el final de la visita, se debatió sobre la importancia de establecer equipos multidisciplinarios cuando se trata de enfermedades raras, así como las diferentes iniciativas desarrolladas para concienciar a la sociedad, como el proyecto “We Care for Rare” (“Nos preocupan las Enfermedades Raras”).

¡Muchas gracias a Cyprus Alliance for Rare Disorders y a Karaiskakio Foundation por organizar y acoger una reunión tan productiva y enriquecedora!

El partenariado del Erasmus+ KITS EDUCATIVOS EN EL ÁMBITO DE LAS ENFERMEDADES celebra una nueva reunión online

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El 18 de septiembre de 2024, el partenariado del proyecto Erasmus+ KITS EDUCATIVOS EN EL ÁMBITO DE LAS ENFERMEDADES RARAS, cofinanciado por la Unión Europea, celebró una nueva reunión online para analizar y supervisar el desarrollo de los resultados intelectuales.

Una de las prioridades de la iniciativa es defender los derechos de las personas afectadas por Enfermedades Raras (ER) como un grupo único e independiente del conjunto de personas afectadas por una discapacidad, y explorar así sus necesidades específicas y los problemas que enfrentan en el contexto de la Formación Profesional (FP). Para tal fin, el proyecto fomentará en los centros de FP la implantación de algunas de las siguientes iniciativas:

  • Ofrecer cursos de formación sobre ER al personal docente del centro.
  • Promover el Acceso Universal del Aprendizaje (DUA) y la adaptación para todas las personas, tanto en asignaturas como en recurso del centro.
  • Elaborar campañas de concienciación sobre ER dentro de la comunidad educativa.

En las próximas semanas el partenariado compartirá nuevos testimonios de profesionales de la salud, profesores de FP y personas afectadas por ER, que nos permitirán identificar los desafíos existentes, generar conciencia en la sociedad y proponer soluciones para un entorno educativo más inclusivo.

¡Síguenos en redes sociales y no te pierdas las últimas novedades!

El próximo viernes se celebra la III Gala Benéfica en Grupo Monpiedra a favor de la investigación de enfermedades raras a través de la Fundación Isabel Gemio

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El próximo viernes 20 de septiembre se celebra la III Gala Benéfica en Grupo Monpiedra a favor de los proyectos de investigación de la Fundación Isabel Gemio y la colaboración de la Asociación Pepa Llobet. Nuestra Presidenta Isabel Gemio asistirá a la gala, que contará con las actuaciones de la chelista Yolanda Bueno, y la música de Jaume Costa y Coral. El programa del evento es el siguiente:

  • 19:30h – Recepción de autoridades y Photocall
  • 20:15h – Cóctel en nuestra terraza amenizado por la chelista Yolanda Bueso
  • 21:30h – Cena de gala amenizada con la música de Jaume Costa y Coral

El dinero recaudado con las entradas (80 euros) irá destinado completamente a los proyectos de investigación que buscan una cura o tratamiento para las enfermedades poco frecuentes. Después de la cena, se realizarán subastas y rifas gracias a las donaciones de los comercios locales y nacionales. ¡Y muchas más sorpresas!

¿Te sumas a nuestra causa?

Os esperamos el próximo viernes, 20 de septiembre, en la Avinguda Cor de Jesús, 3, de La Vall d’Uixò (Castellón). Para confirmar asistencia, llama al 615 972 455  o contáctanos por correo a info.joscarliz@gmail.com.

Si no puedes asistir, pero deseas colaborar con la investigación de enfermedades raras, puedes hacerlo a través de una donación en nuestra Fila 0.

  • IBAN: ES50 3111 5002 7721 3427 8023
  • (Enviar justificante por WhatsApp o emails indicados)

Gracias a Grupo Monpiedra por su solidaridad y a todos los colaboradores por participar: Factory Colchón, CaixaLaVall, Lopsacons, Marquistas Estudio Creativo, Grupo Cajamar, RG Finance, San Vicent.