Fundación Isabel Gemio estuvo presente en la entrega de Premios AELMHU 2024

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La Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) dio a conocer el fallo del Jurado de la VI Edición de sus Premios el pasado viernes, 8 de noviembre. Con estos galardones, AELMHU reconoce la contribución de instituciones, asociaciones de pacientes y profesionales de la salud en el ámbito de las patologías poco frecuentes, para seguir reconociendo año tras año las aportaciones más relevantes tanto en la visibilidad y concienciación de estas patologías como en su investigación y tratamientos.


El Premio a la “Mejor trayectoria profesional investigadora en el campo de las enfermedades raras” ha sido para el Dr. Lluís Montoliu, por su singular labor en este ámbito, sobre todo, en la investigación sobre el albinismo y la biotecnología aplicada. Referente en la investigación biomédica en enfermedades raras, en su dilatada trayectoria profesional ha realizado contribuciones pioneras en la introducción y desarrollo en nuestro país de tecnologías de edición genética, como CRISPR.

Dña. Belén Pérez, vicepresidenta de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), formaba parte del Jurado Premios AELMHU 2024. La Dra. Belén Pérez dirige la línea de investigación ‘Bases moleculares de enfermedades neurometabólicas y Desarrollo de terapias específicas de mutación’, en el Centro de Biología Molecular de la Universidad Autónoma de Madrid, con financiación de la Fundación Isabel Gemio.

Intervención de Isabel Gemio en el podcast de Malasmadres dirigido por Laura Baena

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Nuestra presidenta Isabel Gemio acudió al podcast titulado Confesionario de Malasmadres junto a Laura Baena. Durante la charla, Isabel y Laura reflexionaron sobre enfermedades minoritarias, su investigación, la Ley ELA y la labor de asociaciones como la Fundación Isabel Gemio.

“Hubo un día que yo creía que me moría” explica Isabel mientras ofrece su testimonio y experiencia como madre de un hijo con una enfermedad neurodegenerativa.

El podcast completo se encuentra en el siguiente enlace: https://www.youtube.com/watch?v=guzvSmrfUkU

Isabel Gemio entrevistada en la revista newsRARE

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Isabel Gemio como presidenta de la fundación participó en el número 2 VOL 9 de septiembre de 2024 de newsRARE, revista de divulgación científica sobre Enfermedades Raras. En este artículo Isabel Gemio reflexionó sobre los principales desafíos en pacientes con Duchenne y la repercusión de esta enfermedad en entornos familiares.

Asimismo, uno de los hitos más revolucionarios de los últimos años ha sido el desarrollo de terapias génicas con la aparición de inhibidores de la desacetilasa (HDAC) que provocan la reducción de la inflamación y la pérdida muscular, entre otras cosas. Del mismo modo, Isabel apeló a la concienciación social como principal motor para lograr cada vez un mayor grado de investigación, tratamiento y cura para estas enfermedades.

15 de noviembre Día de las Enfermedades Neuromusculares

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📢 Hoy, 15 de noviembre, es el Día de las Enfermedades Neuromusculares (ENM). Desde la Fundación Isabel Gemio nos unimos a la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM) para alzar la voz y dar a conocer esta realidad que afecta a más de 60.000 personas en nuestro país.

👉 Las ENM son un conjunto de más de 150 enfermedades que afectan al sistema neuromuscular, en su mayoría de naturaleza progresiva y de origen genético, cuya principal característica es la pérdida de fuerza muscular. Son enfermedades crónicas, en un alto porcentaje degenerativas, que generan diferentes grados de discapacidad, pérdida de autonomía personal y cargas psicosociales.

Fundación Isabel Gemio asiste al XXXIV Congreso Nacional de Enfermedades Neuromusculares de Federación ASEM

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La Fundación Isabel Gemio asistió al XXXIV Congreso Nacional de Enfermedades Neuromusculares que se celebró los días 8 y 9 de noviembre de 2024 en Madrid, y contó con la participación de más de 150 profesionales del ámbito sanitario, y profesionales de las entidades miembro de Federación ASEM, pacientes, familiares, y representantes de instituciones públicas y privadas, entre otros.

Entre las principales ponencias, se trató el impacto de la inteligencia artificial y la robótica en la asistencia e investigación sobre ENM, los aspectos bucodentales relacionados con estas enfermedades, el diagnóstico molecular en 2024, y las grandes novedades terapéuticas en ENM.

En reconocimiento a su destacada labor, Federación ASEM otorgó el Reconocimiento ASEM 2024 al Dr. Adolfo López de Munain, quien lidera la línea de investigación ‘Caracterización de células con potencial miogénico’ en la Fundación ILUNDAIN de Estudios Neurológicos, del Hospital Donostia de San Sebastián, y que es una de las líneas de investigación financiada por cuenta con financiación de la Fundación Isabel Gemio.

Fuente: Federación ASEM

Nueva intervención de Isabel Gemio en Catalunya Ràdio para hablar sobre enfermedades minoritarias

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Nuestra Presidenta Isabel Gemio explica durante su nueva intervención en ‘El matí’ de Catalunya Ràdio que el 80% de las enfermedades raras son hereditarias y que solo se conoce el 50% de los genes que las provocan. La mayoría de estas patologías se manifiestan durante la infancia o durante la formación del feto y, con el paso de los años, causan discapacidades severas y una disminución de la calidad y la esperanza de vida.

Puedes escuchar el audio del 8 de noviembre aquí.

Tú también puedes colaborar con la Fundación:

La Fundación Isabel Gemio celebra un evento multiplicador del Programa Erasmus+ MENTORÍA PARA LA INCLUSIÓN en la sala de Representación de la Comisión Europea en España

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Madrid, 11 de noviembre de 2024.  La Fundación Isabel Gemio ha celebrado el evento multiplicador del proyecto Erasmus+ MENTORÍA JUVENIL DE CALIDAD PARA LA INCLUSIÓN , cofinanciado por la Unión Europea, en Madrid, en la sala de Representación de la Comisión Europea en España. Este proyecto cuenta con el objetivo principal de establecer y consolidar una red europea llamada MENTORIZACIÓN JUVENIL DE CALIDAD PARA LA INCLUSIÓN compuesta por organizaciones nacionales de diferentes Estados miembro de la Unión en el ámbito de las enfermedades raras. Dicho proyecto promueve el empoderamiento de jóvenes y niños afectados por enfermedades minoritarias que cuenten con obstáculos similares en toda Europa.

El programa de mentoría busca el encuentro relacional entre mentor y aprendiz mediante el proceso de conocimiento mutuo a través de diferentes fases. De esta manera, el mentor actuará como “hermano mayor” ofreciendo habilidades y técnicas que permitan que el aprendiz tome conciencia de sus fortalezas y prioridades siendo capaz de mejorar su resiliencia y gestión emocional. Por todo ello, la escucha activa, la inteligencia emocional y la empatía son tres pilares fundamentales de este programa.

Durante la primera parte del evento, Ana Río Quintana, como representante de la Comisión Europea en España, expuso el compromiso europeo de mejorar el acceso al diagnóstico, la asistencia sanitaria y los proyectos encaminados a la mejora de la calidad de vida de las personas con enfermedades raras. Del mismo modo, María Romo, directora de la Fundación Isabel Gemio, incidió en la trayectoria de la Fundación que ha coordinado ya cinco proyectos europeos y los resultados obtenidos gracias a esta financiación. Por su parte, la directora de la Federación ASEM,  Begoña Martín, reflexionó sobre la importancia de apoyar igualmente a las familias como soporte vital.

En la segunda parte tuvo lugar la intervención de los mentores Eva Díaz, Antonio Maldonado y Mikel Villanueva quienes expusieron sus experiencias sobre el programa de mentoría, así como los principales desafíos y aprendizajes personales experimentados. Asimismo, durante el acto contamos con la presencia de personal de diferentes entidades sociales y profesionales de la mentoría, psicología y educación, asociaciones de pacientes y personas afectadas y sus familias. El acto finalizó con una serie de preguntas que enriquecieron el debate.

Desde la Fundación queremos dar las gracias a todos los asistentes, a la Oficina de Representación de la Comisión Europea en España por acogernos y a los voluntarios de Caixabank que nos ayudaron en el desarrollo del acto.

CaMinus entrega 12.630 euros a los proyectos de investigación de la Fundación Isabel Gemio

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Después de recorrer el Camino de Santiago francés desde Roncesvalles; el Camino Mozárabe de Santiago desde Almería; después de cruzar el desierto de Los Monegros, y de convertirse en las primeras personas en dar la vuelta a Euskal-Herria en silla de ruedas, este año, la asociación CaMinus, formada por Rubén Zulueta, José Ignacio Fernández y Antonio González, puso la vista en Roma.

El pasado verano, los tres miembros de CaMinus viajaron desde Vitoria hasta la ciudad eterna para reunirse con el Papa Francisco y pedirle que inste a los gobiernos del mundo a aumentar la investigación científica para las enfermedades minoritarias.

Como resultado de dicha aventura, Rubén, José Ignacio y Antonio, han conseguido recaudar 12.630 euros que se destinarán de forma íntegra a los proyectos de investigación científica de la Fundación Isabel Gemio. El miércoles, 6 de noviembre, CaMinus visitó las oficinas de la Fundación para hacer entrega del cheque a la directora María Romo. Desafortunadamente, nuestra Presidenta Isabel Gemio no pudo recibirles en esta ocasión por motivos de salud.

Los objetivos de CaMinus, como recuerdan sus miembros, es transmitir una visión positiva de la vida a todas aquellas personas que estén atravesando un mal momento, poner el foco en las enfermedades minoritarias y recaudar fondos para su investigación. Con esta nueva donación, CaMinus ha contribuido con más de 35.000 euros a la investigación de distrofias musculares y otras enfermedades raras.

Muchas gracias por vuestro apoyo y colaboración. ¡Aupa CaMinus!

Los médicos sevillanos premian la labor de Isabel Gemio y su Fundación con la investigación

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Transcripción noticia de ‘El Diario de Sevilla’:

El Colegio de Médicos de Sevilla ha acogido este martes la inauguración de la Semana del Médico Senior 2024, que se celebra hasta el próximo día 11 en la sede colegial con diferentes actos y encuentros sociales, con el objetivo rendir homenaje a todas las personas o entidades que, con empeño, han dedicado su tiempo y esfuerzo al servicio de sus pacientes.

En el acto de apertura han participado su presidente, Alfonso Carmona, acompañado del presidente de la Fundación Mehuer, Manuel Pérez, y una delegación representativa de la Vocalía de Médicos Seniors del órgano colegial, además de una invitada de honor: la distinguida periodista y presentadora de televisión, Isabel Gemio, cuya Fundación, con su mismo nombre, ha recibido un cariñoso homenaje por los médicos sevillanos.

«Es un homenaje a una trayectoria al frente de su Fundación dedicada a la investigación de Distrofias Musculares y otras Enfermedades Raras, que centra todos sus esfuerzos en financiar proyectos de investigación científica que buscan el tratamiento o cura para las Enfermedades Minoritarias, conocidas como raras, apoyando la investigación biomédica básica, clínica y traslacional de aquellos grupos que son líderes en Investigación en nuestro país», han destacado desde el Colegio.

Los organizadores han puesto también en valor el «rigor, responsabilidad, entrega, profesionalidad e ilusión», de la periodista y la labor de su Fundación, así como «su destacado compromiso con la salud y la ciencia». «Han marcado su experiencia profesional y por ello, se ha ganado el respeto, el cariño y la confianza del público y particularmente del ámbito científico», han destacado.

La Fundación Isabel Gemio nació en 2008 con el objetivo de contribuir a acelerar la investigación en las Distrofias Musculares, otras Enfermedades Neuromusculares y Enfermedades Raras, en aquellos aspectos biológicos, fisiopatológicos, genéticos o terapéuticos que puedan incidir en el desarrollo y aplicación de tratamientos curativos a afectados, además de fomentar el intercambio de información entre expertos, pacientes y sus familias.

«Desde el Colegio de Médicos de Sevilla queremos destacar la trayectoria de todas las instituciones que tiene como objetivos la sensibilización social, la divulgación de la labor investigadora y de aspectos de interés para personas afectadas y sus familias, así como potenciar la financiación de líneas de investigación para avanzar en el conocimiento de las enfermedades raras, lograr diagnósticos tempranos y acertados e incrementar la eficiencia de los tratamientos», han reconocido desde el órgano colegial.

Por su parte, la periodista, visiblemente emocionada, ha agradecido el gesto a los médicos sevillanos, a los que ha dedicado unas breves palabras de gratitud.

PRENSA: Diario de Sevilla / ABC Sevilla / 101 TV Sevilla / Europa Press / Europa Press TV / Cope Sevilla

Isabel Gemio recibe el homenaje del Real e Ilustre Colegio de Médicos de Sevilla

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Isabel Gemio asistirá este martes, a las 19.00h, a un acto homenaje por parte del Real e Ilustre Colegio de Médicos de Sevilla en reconocimiento a su trayectoria profesional y como Presidenta de la Fundación Isabel Gemio. “Rigor, responsabilidad, entrega, profesionalidad e ilusión, y también su destacado compromiso con la salud y la ciencia han marcado su experiencia profesional y por ello, se ha ganado el respeto, el cariño y la confianza del público y particularmente del ámbito científico” destacan los organizadores.

La Presidenta de la Fundación será presentada por el Dr. D. Manuel Pérez Fernández. Presidente del Real e Ilustre Colegio Oficial de Farmacéuticos de la Provincia de Sevilla (2000-2023). Especialista en el campo de las llamadas ENFERMEDADES RARAS y organizador de diez congresos internacionales de esta temática. Fundador de la Fundación MEHUER.

El acto tendrá lugar en el Salón de Actos del RICOMS (Avda. de la Borbolla, 47, Sevilla) y se enmarca dentro de la Semana del Médico Sénior 2024.

¡Os esperamos!