Torneo de Golf Benéfico Torre Pacheco recauda 1000 euros para la investigación

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El pasado 29 de noviembre se celebró un Torneo de Golf Benéfico Torre Pacheco, un evento solidario organizado con el objetivo de conseguir fondos para la investigación a través de los proyectos financiados por la Fundación Isabel Gemio.

Gracias a la generosidad de los participantes se logró, una vez más, una recaudación de 1000 euros que serán destinados íntegramente a nuestras líneas de investigación. Al evento asistió Álvaro Valero, sobrino de Germán Tezanos, uno de nuestros más queridos embajadores, y familiar de un niño afectado por esta enfermedad, quien tuvo el honor de entregar los trofeos a los ganadores.

Desde la Fundación Isabel Gemio, agradecemos profundamente la implicación y el compromiso de todos los participantes y organizadores, cuyo apoyo es fundamental para seguir luchando e investigando. Gracias por su generosidad y por hacer posible este evento tan importante.

3 de diciembre Día Internacional de la Discapacidad

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📢Hoy, 3 de diciembre, es el Día Internacional de las Personas con Discapacidad. Desde la Fundación Isabel Gemio nos unimos a esta importante jornada para visibilizar y concienciar sobre la realidad de las más de 4.000.000 personas con discapacidad en nuestro país.

👉 La discapacidad es una condición que afecta a diferentes aspectos de la vida, desde la movilidad hasta las capacidades cognitivas, sensoriales, mentales o psicosociales. Es fundamental promover la inclusión, la accesibilidad y el respeto a los derechos de las personas con discapacidad, garantizando su participación plena y equitativa en todos los ámbitos de la sociedad.

La Dra. Eva Alegre defiende su Tesis Doctoral sobre Distrofia Miotónica Tipo 1

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La Dra. Eva Alegre Cortés defendió su Tesis Doctoral titulada “Alteraciones de las vías endocítica-lisosomal y del metabolismo energético en la distrofia miotónica tipo 1 el pasado día 22 de noviembre de 2024 en la Universidad de Extremadura.

 

Esta investigación ha estudiado procesos celulares afectados por la enfermedad Distrofia Miotónica Tipo 1 (DM1) que se caracteriza por ser hereditaria, genética y multisistémica; afectando especialmente a los adultos jóvenes. Los procesos analizados han sido la autofagia, la función mitocondrial y el tráfico vesicular.

Parte de esta tesis se ha llevado a cabo mediante la financiación de un proyecto de disfunción autofágica/lisosomal en enfermedades neuromusculares por la Fundación Isabel Gemio y a través de la Fundación Fernando Valhondo Calaff donde Eva ha trabajado como personal investigador predoctoral.

Os invitamos a la presentación de la red You’re Not Alone en favor de las enfermedades raras

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El próximo lunes, 16 de diciembre, la Fundación Isabel Gemio presentará la red ‘You’re Not Alone’ como parte del proyecto Erasmus+ ‘Mentoría Juvenil de Calidad para la Inclusión’, cofinanciado por la Unión Europea. La red compuesta por organizaciones nacionales e internacionales se plantea los siguientes objetivos:

  1. Fomentar la inversión en investigación sobre enfermedades raras: Promover y apoyar iniciativas que impulsen la financiación y el desarrollo de estudios científicos, ensayos clínicos y programas de investigación que mejoren el conocimiento, tratamiento y atención de las ER.
  2. Promover la inclusión y participación de los jóvenes con enfermedades raras: Implementar el proyecto «Mentoría Juvenil de Calidad para la Inclusión’ destinado a crear programas de mentoría que faciliten la inclusión social, educativa y laboral de jóvenes afectados por ER, garantizando su plena participación en la sociedad.
  3. Constituirse como asesor reconocido en enfermedades raras: Fortalecer la capacidad de la red para ofrecer asesoramiento experto a los gobiernos nacionales y a las instituciones europeas en materia de enfermedades raras, influyendo en la elaboración de políticas públicas y estrategias de atención sanitaria y social.

Invitamos a organizaciones sociales, entidades del ámbito de la mentoría y la educación, investigadores y científicos, así como miembros de la administración pública, a acompañarnos y unirse a nuestra red. El acceso es gratuito hasta completar aforo. Puedes registrarte en el siguiente link:

https://www.eventbrite.es/e/entradas-presentacion-de-la-red-youre-not-alone-1097964253639?aff=oddtdtcreator

El evento tendrá lugar el próximo

  • 16 de diciembre
  • 12:00 a 14:00 horas
  • Colegio Internacional G. Nicoli (P.º de Eduardo Dato, 4, 28010, Madrid)

¡Os esperamos!

NOTICIA DE ONDA REGIONAL: Encarna Guillén. «Queremos crear una plataforma federada de datos que esté disponible para trabajar con las enfermedades raras»

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La Dra. Encarna Guillén, exjefa de la sección pediátrica de La Arrixaca y actual líder del programa Únicas del Hospital de San Joan de Déu (Barcelona) de atención a niños con enfermedades raras, se muestra especialmente comprometida con la mejora de la atención y el tratamiento hacia estos pacientes. Esta iniciativa, conformada por una treintena de centros hospitalarios en España, pretende facilitar la información de más de siete mil enfermedades raras con el propósito de mejorar el diagnóstico y la entrada a terapias más evolucionadas. Si bien el proyecto se inicia con enfermedades raras pediátricas, este pretende expandirse a otros ámbitos y sectores de la medicina mediante la consolidación de equipos interdisciplinares.

Fuente: madrimasd

Nueva reunión online del Erasmus+ KIT EDUCATIVOS EN EL ÁMBITO DE LAS ENFERMEDADES RARAS

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El pasado jueves, 7 de noviembre de 2024, los socios del proyecto Erasmus+ Kits Educativos en el Ámbito de las Enfermedades Raras, cofinanciado por la Unión Europea, celebraron una nueva reunión online. Durante el encuentro, se puso en común el estado de los trabajos de la guía metodológica y los kits educativos diseñados para mejorar la inclusión de estudiantes afectados por enfermedades raras en la Formación Profesional (FP). La iniciativa también incluye la formación de profesores y estudiantes de FP en los sectores de sanidad, servicios sociales y deporte, fomentando competencias específicas para abordar las necesidades de las personas afectadas por estas patologías.

Las enfermedades raras plantean numerosos desafíos que impactan significativamente en la vida de quienes las padecen, incluyendo retrasos en el diagnóstico que, en promedio, pueden tardar hasta cinco años. Además, su naturaleza crónica y progresiva afecta a la movilidad, la independencia y la estabilidad emocional y financiera de los pacientes y sus familias. Sin embargo, estos desafíos también pueden fortalecer la cohesión familiar y fomentar una mayor empatía en el entorno social y profesional.

Durante la reunión, los socios decidieron que la segunda reunión transnacional del proyecto se celebrará en Barcelona el viernes, 24 de enero de 2025. La reunión permitirá a los socios evaluar los avances del proyecto y continuar colaborando y trabajando para garantizar la efectividad y accesibilidad de los resultados.


NOTICIA DE MADRIMASD: Las enfermeras. Profesionales clave en la atención a enfermedades poco frecuentes.

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La Universidad Autónoma de Madrid (UAM) y el Hospital Universitario Puerta de Hierro de Madrid han publicado mediante un estudio un esquema de habilidades y conocimientos para mejorar la atención de pacientes con enfermedades mayoritariamente de origen genético que cuentan con la necesidad de cuidados especializados.  De este modo, estas competencias, como puede ser la derivación a otros especialistas, mejoran no solo la vida de los pacientes sino también de sus familias.

Este estudio, que se encuentra disponible en la revista Enfermería Clínica, expresa, asimismo, la importancia de fijar de manera clara y concisa los programas para pacientes con enfermedades poco frecuentes. De esta forma, la especialización de las enfermeras es una herramienta esencial para el cuidado de estos pacientes mejorando así su diagnóstico, seguimiento y tratamiento.

Fuente: madrimasd

La Fundación Isabel Gemio asiste a las Jornadas de apoyo inicial para asociaciones para la cooperación (KA220, KA210) Convocatoria Erasmus+ 2024

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Barcelona, 20 y 21 de noviembre de 2024. La Fundación Isabel Gemio participó en las jornadas organizadas por el Servicio Español para la Internacionalización de la Educación (SEPIE) en Barcelona donde el director de la Unidad de Educación Superior, José Manuel González Canino, expuso los resultados de la convocatoria Erasmus+ 2024 en España.

Durante el primer día, se ofreció una imagen esclarecedora de los primeros pasos a seguir en los proyectos de Asociaciones para la cooperación, así como el convenio de subvención y las diferentes herramientas para la gestión de proyectos KA2. Del mismo modo, varios asesores técnicos docentes de SEPIE explicaron de manera detallada el funcionamiento y la finalidad del informe continuo y periódico, del acuerdo de consorcio y del diseño de la web KA2. Este día finalizó con unas sesiones prácticas en grupo donde se trabajó en algunas cuestiones como la optimización y calidad de los resultados o cómo lograr el mayor impacto de los proyectos.

En el segundo día de las jornadas, tuvo lugar una mesa redonda intersectorial dirigida por la directora de la unidad de Formación Profesional y Europass de SEPIE, María Gómez Ortueta, donde se ofrecieron tres exitosos ejemplos de proyectos K220 Y K210. A continuación, se presentaron  diferentes cápsulas Erasmus+ con diferentes asesores técnicos de SEPIE sobre el modelo de financiación basado en importes a tanto alzado, la enseñanza y el aprendizaje de lenguas en Erasmus+, el uso de licencias abiertas en los resultados de los proyectos y en los materiales educativos y, finalmente, la importancia de la inclusión.

Gracias a estas jornadas se han aprendido aspectos de vital importancia no solo para la correcta ejecución de los proyectos Erasmus+ sino también para el correcto seguimiento de estos de manera que se logren unos resultados óptimos, de calidad y capaces de generar impacto en el conjunto de la sociedad.

Fundación Isabel Gemio impulsa nuevas mentorías en el marco del proyecto Erasmus+ Mentoría Juvenil de Calidad para la Inclusión

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Esta semana, la Fundación Isabel Gemio ha realizado varias reuniones de formación de mentores y aprendices para iniciar nuevas relaciones de mentoría dentro del programa Erasmus+ MENTORÍA JUVENIL DE CALIDAD PARA LA INCLUSIÓN, un proyecto cofinanciado por la Unión Europea.

Tras las pruebas piloto realizadas durante el verano, los nuevos mentores y aprendices iniciarán sus relaciones utilizando las mejoras implementadas gracias a las valiosas experiencias y prácticas que nos han transmitido los anteriores participantes.

El proyecto tiene como objetivo principal la creación de una red europea de jóvenes afectados por enfermedades raras o minoritarias, proporcionando un espacio de crecimiento personal y social. A través de estas mentorías, los participantes trabajan en el fortalecimiento de su confianza y autoestima, el reconocimiento de sus propias fortalezas y la adquisición de herramientas para establecer metas claras y organizar prioridades de forma efectiva.

De esta forma, la Fundación Isabel Gemio mantiene su compromiso con la inclusión y el empoderamiento de los jóvenes con especial atención a los afectados por enfermedades minoritarias. 

NOTICIA DE MADRIMASD: Revelan que la administración prenatal de Coenzima Q10 previene la disfunción muscular en enfermedades mitocondriales

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El estudio publicado en la revista Journal of Cachexia, Sarcopenia and Muscle llevado a cabo por el centro mixto de la Universidad Pablo de Olavide, el Consejo Superior de Investigaciones Científicas y la Junta de Andalucía junto al King’s College de Londres demuestra la posibilidad de prevenir la disfunción muscular en enfermedades mitocondriales mediante la suplementación prenatal con Coenzima Q10 (CoQ10).

Las conclusiones del estudio revelan, asimismo, la posibilidad de proteger la función muscular a lo largo de toda la vida llegando incluso a eludir el desgaste a causa del envejecimiento. Del mismo modo, el diagnóstico temprano y la intervención prenatal en pacientes con déficit de Coenzima Q10 suponen elementos clave para lograr una recuperación parcial. Este estudio demuestra cómo la investigación de tratamientos eficaces para las enfermedades mitocondriales podría dar lugar a nuevos enfoques preventivos que ayuden a mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por estas patologías.

Fuente: madrimasd