Caminus inicia su nueva aventura con destino Roma

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Un año más, la Asociación CaMinus inicia un nuevo proyecto con el fin de dar visibilidad y recaudar fondos para la investigación de enfermedades minoritarias. Después de recorrer el Camino de Santiago francés desde Roncesvalles; el Camino Mozárabe de Santiago desde Almería; después de cruzar el desierto de Los Monegros, y de convertirse en las primeras personas en dar la vuelta a Euskal Herria en silla de ruedas, este año, Rubén Zulueta, José Ignacio Fernández y Antonio González han puesto la vista en Roma.

Los integrantes de CaMinus ya han iniciado su aventura desde Vitoria. Tras hacer paradas en Logroño y Barcelona, cogerán un ferry hasta la costa italiana, donde tendrán que recorrer 80 km más para llegar a la ciudad eterna. Una vez en Roma, CaMinus tendrá una audiencia con el Papa Francisco, al que le pedirán que inste a los gobiernos del mundo a aumentar la investigación científica para las enfermedades minoritarias.

Los objetivos de CaMinus, como recuerdan sus miembros, es transmitir una visión positiva de la vida a todas aquellas personas que estén atravesando un mal momento, poner el foco en las enfermedades minoritarias y recaudar fondos para su investigación.

En el siguiente video, nuestra presidenta Isabel Gemio manda ánimos y agradece a CaMinus su esfuerzo y el de todos aquellos que les apoyan y colaboran con su causa a lo largo del camino. 

¡INCREÍBLES!

Caminus completa su aventura en Roma tras reunirse con el Papa Francisco al que le han pedido que inste a los gobiernos del mundo a aumentar la investigación científica para las enfermedades minoritarias.

PRENSA: Telecinco / COPE / COPE (2) / El Correo / Noticia de Álava / Infobae / Vida Nueva / XEVT

El partenariado del Erasmus+ KITS EDUCATIVOS EN EL ÁMBITO DE LAS ENFERMEDADES RARAS se reúne en Madrid

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El partenariado del proyecto Erasmus+ KITS EDUCATIVOS EN EL ÁMBITO DE LAS ENFERMEDADES RARAS, cofinanciado por la Unión Europea, se reunió el pasado viernes, 31 de mayo, en la sede de la Fundación Isabel Gemio en Madrid.

De acuerdo con el estudio ‘Rare Disease Education in Europe: time to act’ (‘Educación en Enfermedades Raras en Europa: es hora de actuar’) desarrollado por Orphanet Journal of Rare Diseases y publicado en 2022, los profesionales sanitarios carecen del conocimiento básico sobre enfermedades raras. Los propios encuestados, entre los que se encuentran médicos (médicos de familia y especialistas), farmacéuticos, enfermeras y estudiantes de diversas especialidades en el ámbito social y sanitario de toda Europa, afirman que su conocimiento sobre estas patologías y su preparación para atender a los afectados es insuficiente.

A la luz de esta situación, el partenariado del proyecto Erasmus+ va a desarrollar una serie de resultados intelectuales que permitirán mejorar la formación de profesores y estudiantes de las familias de Formación Profesional de Salud, Integración Social y Educación Socio-Deportiva. Al mismo tiempo, la iniciativa tiene el objetivo de mejorar la inclusión y la accesibilidad de las personas afectadas por enfermedades raras a los grados de Formación Profesional. Un estudio relativo al año académico 2019/2020, llevado a cabo en España, señala que los estudiantes con discapacidad representan únicamente el 2,7 % de los matriculados en este nivel educativo. Durante la reunión los socios analizaron la situación en los distintos Estados participantes (Italia, Portugal, Francia y Croacia) y acordaron las siguientes etapas del proyecto.

Queremos agradecer a la empresa SECOE porque, una vez más, ha decidido sumarse y colaborar con la labor de la Fundación Isabel Gemio, ofreciendo de forma totalmente desinteresada el catering que pudimos disfrutar al terminar la reunión. Gracias a todo el equipo de SECOE, especialmente a Raúl y Carlos y Julián, por su profesionalidad y amabilidad en todo momento.

Una vez concluido el almuerzo, los socios del proyecto se trasladaron al Colegio Internacional G. Nicoli de Madrid para conocer de primera mano la perspectiva de los docentes de los grados de FP de Auxiliar de Enfermería, Técnico Superior en Enseñanza y Animación Sociodeportiva (TSEAS) y Técnico en Guía en el Medio Natural y de Tiempo Libre (TEGU). El Colegio G. Nicoli es un centro educativo que lleva años defendiendo los derechos de las personas con discapacidad. Además, su currículo formativo incluye sesiones centradas en la investigación y conocimiento de las Enfermedades Raras.

Queremos agradecer al Centro por su colaboración y, en especial, a las docentes Itziar, Ruth y Paloma, porque su testimonio nos ha permitido identificar las necesidades y los principales retos a los que debemos dar respuesta con el presente proyecto.

El partenariado, compuesto por Universidade de Évora, Rare Diseases Croatia, CESIE ETS, Federación ASEM, CMT-France, y la Fundación Isabel Gemio como coordinadora, seguirá trabajando en los próximos meses con el objetivo de mejorar la inclusión educativa de las personas con enfermedades raras y la concienciación de la sociedad sobre estas patologías.

Las enfermedades raras acaparan el 23% de los ensayos clínicos realizados en España en 2023, según el último informe de AELMHU

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La Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) ha hecho público su informe anual en el que destaca que cerca de una cuarta parte de los ensayos clínicos realzados en España en 2023 se centraron en enfermedades raras, a pesar de haberse registrado un descenso de dos puntos respecto al 25% que representaron el año anterior.

El Informe revela que durante 2023 se autorizaron en España 834 ensayos clínicos, de los cuales 190 correspondieron a enfermedades raras, que supusieron un descenso del 10% respecto al año anterior. Como dato especialmente positivo destaca el aumento significativo de los ensayos clínicos en las primeras fases de desarrollo, que han crecido un 19% respecto al año anterior.

Según datos de AELMHU basados en el Registro Español de Estudios Clínicos (REec), dependiente de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS), la industria farmacéutica sigue siendo la principal impulsora de los ensayos clínicos en enfermedades raras en España, al representar el 96%, un punto más que en 2022, mostrando un claro compromiso con la investigación en este ámbito.

Fuente: Feder / ConSalud / DiarioFarma / InfoSalus

Noticia de Genotipia: Edición génica in vivo muestra resultados prometedores para una ceguera ultrarrara

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La edición génica in vivo, aplicada directamente en las células de los pacientes, podría llegar a ser una opción terapéutica para el tratamiento de la ceguera hereditaria conocida como amaurosis congénita de Leber tipo 10, tanto en adultos como en niños. Así lo indica un reciente ensayo clínico en el que han participado investigadores de la Universidad de Pensilvania, el Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP) y la empresa Editas Medicine. 

Los primeros resultados del ensayo clínico BRILLIANCE, en el que han participado 14 personas, incluyendo por primera vez dos niños, muestran resultados prometedores para la terapia EDIT-101, que modifica el ADN en las propias células de los pacientes para reparar el error genético responsable de la enfermedad. Los resultados se han publicado en el New England Journal of Medicine.

“Este ensayo representa un hito en el tratamiento de las enfermedades genéticas, en concreto, la ceguera genética, al ofrecer un importante tratamiento alternativo, cuando las formas tradicionales de terapia génica, como el aumento génico, no son una opción”, ha señalado Tomas S. Aleman, profesor e investigador en el Departamento de Oftalmología de la Facultad de Medicina de la Universidad de Pensilvania y oftalmólogo pediátrico en Hospital de Niños de Filadelfia, así como uno de los autores del trabajo.

La amaurosis congénita de Leber es una distrofia hereditaria de la retina caracterizada por la pérdida de visión o ceguera de aparición temprana, durante el primer año de vida. Existen diferentes tipos de la enfermedad causados por alteraciones en distintos genes. En el caso de la amaurosis congénita de Leber de tipo 10, la degeneración de la retina está causada por mutaciones patogénicas en el gen CEP290. 

La terapia utilizada en el ensayo BRILLIANCE, EDIT-101, está diseñada para eliminar de forma permanente la variante patogénica IVS26 del gen CEP290. Consiste en un vector vírico que contiene en su interior los elementos del sistema CRISPR necesarios para modificar el gen CEP290. Estos elementos son  las instrucciones para producir una nucleasa Cas9 y dos ARNs guías que posicionarán a la nucleasa Cas9 en la posición del genoma donde se requiere la edición. 

Tras el tratamiento con EDIT-101, los investigadores observaron mejoras significativas en varios indicadores de la función visual de los pacientes. De momento, los investigadores reconocen que el número de pacientes tratados es bajo para poder interpretar con suficiente confianza los resultados. No obstante, las mejoras observadas en diversos aspectos de la visión de los pacientes son patentes y objetivas.

Fuente: Genotipia

Nuevo informe de la ONU denuncia la necesidad de garantizar la inclusión escolar de los niños con discapacidad en el sistema de educación general

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El Comité sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad de la ONU ha publicado un nuevo informe en el que recuerda que el derecho a la educación inclusiva y de calidad es incompatible con la mantención paralela de dos sistemas educativos, uno general y otro especial. Tras examinar la política educativa del estado Español, el Comité destaca que las cuestiones, problemas y desafíos estructurales que en su día evaluó y que en 2017 lo llevaron a adoptar su informe de investigación, han persistido y continúan produciendo como resultado la perpetuación de un sistema educativo que segrega, en la práctica, a más de 40,000 personas con discapacidad, del cual un 40 por ciento son personas con discapacidad intelectual.

El Comité observa que el estado Español cuenta con todos los recursos humanos, de infraestructura, sociales, económicos y financieros para avanzar en la implementación del derecho de las personas con discapacidad a una educación inclusiva y de calidad. Asimismo, el Comité valora el conjunto de medidas legislativas, de política pública, estrategias, planes y programas que el gobierno del Estado parte ha impulsado, sobre todo en el periodo 2022 y 2023 para mejorar el marco normativo y de políticas públicas para la implementación del derecho a la educación inclusiva de las personas con discapacidad.

No obstante, el Comité recomienda a las autoridades y entidades derogar, en forma prioritaria y urgente, toda ley vigente que permita o perpetue la segregación educativa de las personas con discapacidad, a través de su escolarización en escuelas o centros especiales y unidades específicas en aulas ordinarias. Además, pide revisar o aprobar con urgencia leyes, para que se reconozca la educación inclusiva y de calidad como un derecho de las personas con discapacidad, se incluya una cláusula de no rechazo por razones de discapacidad para que ninguna persona con discapacidad quede excluida de la educación general ordinaria, y se incluyan partidas presupuestarias adecuadas, líneas de base, indicadores y sistemas de evaluación, con el objeto de desarrollar plenamente un sistema de apoyos individualizados para las personas con discapacidad en los centros ordinarios.

Juan Carrión, Presidente de FEDER y su Fundación, subraya que “las familias deben poder elegir la opción que consideren y optar por una educación plenamente inclusiva con todos los recursos adecuados», ya que precisamente el colectivo de enfermedades raras es uno de los grandes afectados. Estas patologías aparecen, en 2 de cada 3 casos, antes de los dos años, de forma que gran parte de los afectados son niños, niñas y adolescentes. “Teniendo en cuenta que hoy por hoy, muchos centros ordinarios no cuentan con los recursos suficientes debemos garantizar más que nunca que ningún niño o niña con enfermedades poco frecuentes se quede fuera del sistema educativo”, añade Carrión.

Puedes descargar el informe completo aquí.  

Prensa: FEDER / El País / Las Provincias

Noticia de Genotipia: Identifican las células clave para prevenir la aterosclerosis en el síndrome de progeria

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El síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS) es una enfermedad genética extremadamente rara que afecta a 1 de cada 20 millones de personas –se estima que afecta a menos de 400 niños en todo el mundo- y se caracteriza por inducir envejecimiento acelerado, aterosclerosis severa y muerte prematura a una edad media aproximada de 15 años.

La causa genética de síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford es una mutación en el gen LMNA que provoca la expresión de progerina, una versión mutante de la proteína nuclear lamina A que induce numerosos efectos dañinos a nivel celular y del organismo. Estudios recientes realizados en modelos animales de este síndrome han demostrado que es posible corregir dicha mutación mediante edición génica, y que la consiguiente eliminación de progerina y recuperación de la expresión de lamina A mejora las alteraciones características de síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford y prolonga la esperanza de vida.

Con el fin de optimizar la terapia génica para el posible tratamiento de pacientes con progeria, es importante identificar los tipos celulares en los que la eliminación de progerina produce más beneficios. Para abordar esta pregunta, el laboratorio del Dr. Vicente Andrés, del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III (CNIC) y del CIBER de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), había generado previamente el ratón HGPSrev. Los resultados de este estudio se publicaron en la revista Circulation y señalaban a las células de músculo liso vascular como una posible diana terapéutica para combatir la aterosclerosis prematura en la progeria. “Este modelo de progeria expresa progerina y carece de lamina A en todo el organismo, y permite la eliminación de progerina y la restauración de lamina A en tipos celulares específicos y en diferentes fases de la enfermedad”, explica el Dr. Andrés.

Fuente: Genotipia

Noticia de Genotipia: Primera terapia de ARN mensajero para una enfermedad rara, la acidemia propiónica

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Una terapia basada en ARN mensajero muestra resultados preliminares prometedores para la acidemia propiónica, enfermedad rara del metabolismo. El análisis de los 12 primeros pacientes tratados apunta a que la terapia es segura y reduce los síntomas de la enfermedad, aunque también presenta algunas características a mejorar

Conocidas principalmente por su aplicación en el desarrollo de las vacunas para COVID-19, las terapias de ARN mensajero ofrecen oportunidades para el tratamiento de numerosas enfermedades genéticas. Su funcionamiento teórico es sencillo: se trata de instrucciones genéticas para producir proteínas en las células del organismo empaquetadas en nanopartículas de lípidos. Así, en el contexto de numerosas enfermedades, las terapias de ARN mensajero ofrecen una vía para proporcionar al organismo proteínas que este no puede producir correctamente, debido a la presencia de mutaciones en ciertos genes. 

Un reciente ensayo clínico ha probado el potencial de esta aproximación en la acidemia propiónica, enfermedad metabólica poco frecuente, con resultados iniciales positivos. Los resultados se han publicado en Nature. 

“Estamos muy contentos de compartir los primeros datos clínicos publicados que utilizan una terapia de ARNm para la sustitución de proteínas intracelulares», ha señalado Kyle Holen, M.D., Vicepresidente Senior y Jefe de Desarrollo, Terapéutica y Oncología de Moderna. «La acidemia propiónica es un raro trastorno metabólico hereditario que resulta de la incapacidad del cuerpo para procesar ciertas partes de proteínas y lípidos debido a una deficiencia enzimática específica”. Holen destaca que los datos provisionales indican signos tempranos de beneficio clínico potencial con mRNA-3927 y, lo que es más importante, también demuestran que mRNA-3927 tiene efectos secundarios poco frecuentes que limitan el tratamiento. “Estoy especialmente orgulloso de estos resultados, dado que actualmente no existen tratamientos terapéuticos aprobados para pacientes con esta enfermedad», ha indicado.

Fuente: Genotipia

Nueva reunión online del Erasmus+ MENTORÍA JUVENIL DE CALIDAD PARA LA INCLUSIÓN

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El partenariado del Erasmus+ MENTORÍA JUVENIL DE CALIDAD PARA LA INCLUSIÓN se reunió de nuevo este martes, 30 de abril, para analizar el progreso de la iniciativa que va a desarrollar un proceso de mentoría para jóvenes afectados por Enfermedades Raras (ER). A continuación, te contamos todas las novedades:

  • La guía metodológica proporcionará formación para mentores y aprendices que les permitirá mejorar su autoestima y desarrollo personal.
  • El proceso de mentoría permitirá a los participantes identificar distintas salidas profesionales y aprender técnicas para superar las barreras del día a día.
  • Más de 60 jóvenes afectados por ER se beneficiarán directamente de la iniciativa. Además, las pruebas piloto se llevarán a cabo durante el verano para facilitar la participación de los más jóvenes.

¿Quieres participar? Ponte en contacto con nosotros y te acompañaremos a través de todo el proceso.

Fundación Isabel Gemio asiste a la jornada ‘Situación actual de las Enfermedades Raras en España’ organizada por la Fundación Ramón Areces, CIBERER y Feder

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El pasado martes, 23 de abril, el equipo de la Fundación Isabel Gemio acudió a la jornada organizada por la Fundación Ramón Areces, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) para analizar la situación de las Enfermedades Raras (ER) en nuestro país.

Durante el acto, los ponentes destacaron que, de los 147 medicamentos huérfanos autorizados en Europa, solo 78 están financiados en España y el tiempo medio de acceso a las terapias es de 23 meses. Los medicamentos huérfanos son cruciales para abordar las necesidades médicas no satisfechas en ER.

Además, los expertos incidieron en la necesidad de que España disponga de una especialidad genética, inexistente actualmente en el Sistema Nacional de Salud (SNS), a diferencia del resto de países de Europa. El 80% de las enfermedades raras tienen un origen genético.  

Fuentes: Feder / iSanidad / InfoSalus / SomosPacientes / El Nacional

La Fundación Isabel Gemio protagonizará la XV edición de ‘Sonrisas Dulces’

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Madrid, 25 de abril, 2024. La decimoquinta edición de Sonrisas Dulces, la campaña solidaria que cada año pone en marcha Miguelañez, estará protagonizada por la Fundación Isabel Gemio para la Investigación de Distrofias Musculares y otras Enfermedades Raras. Tanto Isabel Gemio, presidenta de la Fundación, como el patronato de la misma y Onésimo Miguelañez, presidente de la compañía de confitería, se han mostrado felices con esta colaboración. Ambas entidades se conocen y admiran desde hace años y por fin esa admiración mutua se ha materializado en esta preciosa campaña solidaria que nació en el año 2000 de la mano de Mario Miguelañez. 

La Fundación dirige sus esfuerzos inicialmente a los siguientes aspectos:

• La financiación y el fomento de aperturas de Proyectos de Investigación Científica para el estudio de las enfermedades raras. 

• Contribución a la formación de investigadores y profesionales. 

• La integración de herramientas y métodos de conocimiento que incrementen la eficiencia de los tratamientos. 

• Divulgación de la labor investigadora y de los aspectos generales que pueden ser de interés para pacientes y familiares afectados.

 • La búsqueda de sinergias y las actuaciones conjuntas con otras entidades con fines similares. 

• La atención a los afectados y sus familias en el ámbito de las competencias de la Fundación. 

La recaudación de fondos de esta campaña, que comenzará en octubre y finalizará el 6 de enero de 2025, se hará del modo habitual, a través de los clics en el video viral que se alojará en www.sonrisasdulces.com y por la venta de un producto solidario aún por determinar.

PRENSA: Miguelañez / EuropaPress / Diaro Siglo XXI