La red está coordinada por la directora del IIBM, Dra. Pilar López Larrubia, coordinadora del Comité Científico de la Fundación Isabel Gemio, y el investigador Dr. Pascual Sanz del Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV).

El Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), organismo dependiente del Ministerio de Ciencia Innovación y Universidades, ha presentado hoy su Red de Enfermedades Raras (RER-CSIC). El objetivo de esta iniciativa es potenciar la colaboración entre los científicos de la institución que estudian alguna de las 7000 patologías consideradas poco frecuentes, que afectan a unos 300 millones de personas en el mundo y a tres millones en España.

La presentación de RER-CSIC, que en la actualidad aglutina a 120 grupos de investigación de numerosos centros del CSIC en toda España, ha tenido lugar en el del Instituto de Investigaciones Biomédicas Sols-Morreale (IIBM-CSIC-UAM), que coordina el proyecto junto al Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV). El IIBM posee un Departamento de Enfermedades Raras que engloba a siete grupos de investigación que estudian las causas genéticas y los mecanismos moleculares de algunas de estas patologías poco prevalentes con el objetivo de mejorar su diagnóstico y promover el diseño de nuevas terapias.

La red está coordinada por la directora del IIBM, Dra. Pilar López Larrubia, y el investigador Dr. Pascual Sanz del Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV). El proyecto busca impulsar el conocimiento y el abordaje multidisciplinar de estas patologías y contribuir a dar respuesta a una inquietud creciente de la sociedad actual respecto a la necesidad de atención que necesitan estas enfermedades minoritarias. Ambos coordinadores creen fimemente que la RER-CSIC repercutirá en la mejora del diagnóstico y posibilidad de tratamiento de las personas afectadas por enfermedades raras, pero además contribuirá a entender mejor el funcionamiento de las células que componen el cuerpo humano, pudiendo poner de manifiesto procesos biomoleculares esenciales en la salud y en la enfermedad.

“Por su complejidad y heterogeneidad, las enfermedades raras presentan enormes retos que requieren de un esfuerzo colaborativo. La amplia experiencia, interdisciplinariedad y excelencia científica de los grupos del CSIC hacen que este organismo tenga el potencial necesario para marcar una diferencia significativa en la comprensión y el abordaje terapéutico de estas enfermedades en nuestro país, compromiso que va de la mano de más financiación”, concluye la coordinadora Red de Enfermedades Raras del CSIC. La RER-CSIC ha sido financiada gracias a un Proyecto Intramural Especial (PIE) del CSIC.

El reto de diagnosticar una enfermedad rara

Lo que caracteriza a las más de 7.000 enfermedades raras actualmente descritas es su baja prevalencia, ya que afectan a menos de 50 de cada 100.000 personas. De los más de 300 millones de personas que conviven con alguna de estas patologías, el equivalente a entre un 6% y un 8% de la población mundial, tres millones habitan en España. Dentro de las enfermedades raras existe otra subcategoría conocida como las enfermedades ultrarraras, que afectan a menos de una persona por millón, pero que, en conjunto, y pensando en el número de habitantes de nuestro planeta, constituyen un porcentaje muy significativo. 

“La posibilidad de ofrecer una respuesta a una familia que carece de un diagnóstico es el beneficio más inmediato que puede ofrecer la investigación encaminada a conocer las bases genéticas de las enfermedades raras” explica el investigador Víctor Luis Ruiz Pérez, director actual del departamento de Enfermedades raras del IIBM-CSIC. Para el investigador, la ciencia básica y la clínica se complementan para trabajar por un mismo fin: “siempre me ha atraído investigar para dar fin a la incertidumbre de una familia que desconoce el origen de la enfermedad que afecta a alguno de sus miembros”, comenta Ruiz Pérez. Especialista en la genética y la fisiopatología de las enfermedades raras, este investigador es un ejemplo de las sinergias que ocurren entre los clínicos y la investigación básica. “En numerosas ocasiones nuestro trabajo de investigación ayuda a los médicos a proporcionar un diagnóstico genético certero a un paciente con una patología minoritaria. Los grupos que trabajamos en genética buscamos la causa de la enfermedad, bien identificando nuevos genes causantes de dicha patología, o bien determinando si una variante genética detectada en un gen previamente asociado la enfermedad es realmente patogénica”, explica Ruiz Pérez.

La nueva RER-CSIC tiene objetivos claros: obtener un rápido diagnóstico del paciente afectado por la enfermedad, ampliar el conocimiento fisiopatológico de dicha enfermedad y desarrollar tratamientos para paliar o curar la patología rara. “Tenemos que investigar para mejorar la calidad de vida de los pacientes que sufren estas patologías raras, esto es un deber primordial, pero además los investigadores en este campo queremos recalcar la importancia de la investigación básica, porque el conocimiento biológico generado al estudiar los mecanismos moleculares que causan estas patologías, puede también ser aplicado a enfermedades de mayor prevalencia y, por tanto, el beneficio sería mayor”, argumenta el director del departamento de Enfermedades raras del IIBM-CSIC. La obtención de un diagnóstico temprano es vital en las enfermedades raras, ya que permite adoptar medidas preventivas adecuadas en relación con el devenir de la enfermedad, como advierte la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), que agrupa a 3069 patologías en España de las que se tiene constancia. En la actualidad, el diagnóstico molecular de pacientes con enfermedades raras se lleva a cabo mayoritariamente a través de un análisis de secuenciación genómica masiva, es decir, secuenciar el ADN completo del paciente, o bien los genes candidatos. El desarrollo de esta metodología ha facilitado la detección de nuevas variantes genéticas, lo que ha supuesto una revolución en el estudio de estas patologías. Sin embargo, “a veces se detecta una variante poco frecuente en el gen candidato, pero de significado incierto, por lo que no se puede concluir si dicha variante es la causante de la enfermedad rara en este paciente, lo que nos conduce a realizar nuevos análisis, como estudiar otros posibles genes candidatos”, concluye Ruiz Pérez.

Genes conservados en la historia evolutiva de la vida

La ciencia básica ayuda a entender los mecanismos fisiopatológicos de una enfermedad, contribuyendo posteriormente al diagnóstico y al diseño de nuevos tratamientos. El equipo de investigación que dirige Ricardo Escalante en el IIBM, uno de los grupos que integra la RER-CSIC, estudia el proceso de autofagia, un mecanismo molecular esencial para el correcto funcionamiento de las células y que se encuentra alterado en algunas enfermedades raras. “La autofagia es un mecanismo de degradación intracelular que permite a las células deshacerse de proteínas y orgánulos defectuosos, lo que resulta esencial para el correcto funcionamiento de las células”, explica Escalante.

Este investigador trabaja, desde la ciencia básica, en varias enfermedades raras utilizando modelos experimentales sencillos. Si bien el ratón o el pez cebra son los organismos modelo más utilizados, la investigación básica en enfermedades raras también se realiza en células eucariotas más simples, como la levadura de la cerveza (Saccharomyces cerevisiae), o la ameba (Dictyostelium discoideum). “Ambos modelos resultan muy útiles en la experimentación del laboratorio por permitir simplificar procesos que ocurren también en el ser humano”, argumenta Escalante. La utilidad científica de estos organismos modelo en la investigación en enfermedades raras radica en que la causa de algunas de estas enfermedades son mutaciones en genes que están muy conservados a lo largo de la historia evolutiva de la vida. “En algunos casos, la mutación que conduce a una enfermedad en el ser humano afecta igualmente a una ameba, ya que ciertas rutas moleculares son similares en ambos organismos y están conservadas desde hace millones de años”, ilustra el científico. De todas formas, continua el investigador, “el uso de estos modelos, aunque nos permite entender aspectos básicos del funcionamiento de las células, no evita la necesidad de utilizar modelos más complejos, como el ratón, especialmente cuando se quiere ensayar una terapia para la enfermedad”.

La interacción entre grupos de investigación del CSIC, unos trabajando desde un punto de vista más básico y otros más aplicado, es clave para hallar y mejorar el diagnóstico de los pacientes afectados por una patología minoritaria, así como para encontrar tratamientos que les ayude a paliar o curar su enfermedad.

Fuente: CSIC

La Fundación Isabel Gemio asistió el pasado viernes, 25 de octubre, al encuentro ‘Las fundaciones en España: oportunidades de avance’ organizado por la Asociación Española de Fundaciones (AEF) en el Congreso de los Diputados. Durante el acto se abordaron cuestiones de la agenda pública que afectan en el día a día de las fundaciones como la mejora de los protectorados o la información sobre las fundaciones. Además, la secretaria general de Coordinación Territorial del Ministerio de Política Territorial y Memoria Democrática, Miryam Álvarez Páez, anunció que en los próximos meses se pondrá en marcha del Consejo Superior de Fundaciones.

A continuación, le dejamos la nota de la AEF sobre el encuentro:

La Asociación Española de Fundaciones (AEF) ha organizado este viernes 25 de octubre el encuentro Las fundaciones en España: oportunidades de avance en el Congreso de los Diputados, en el que se ha abordado la mejora de la gobernanza con el fin de consolidar un modelo eficaz, ágil, transparente y sostenible, así como la agenda pública en cuestiones que también afectan al día a día de las fundaciones como la mejora de los protectorados, la información sobre las fundaciones o la constitución del Consejo Superior de Fundaciones. El sector fundacional cree necesario trasladar a las administraciones públicas sus necesidades como sector, así como comunicar sus logros y que las voces de las fundaciones se escuchen también en el órgano de la soberanía popular.

Por su parte, Miryam Álvarez Páez, secretaria general de Coordinación Territorial del Ministerio de Política Territorial y Memoria Democrática, ha anunciado la puesta en marcha del Consejo Superior de Fundaciones en los próximos meses.  

La presidenta de la AEF, Pilar García Ceballos-Zúñiga, ha inaugurado el acto junto con el secretario de Estado de Política Territorial, Arcadi España, secretario de Estado de Política Territorial.

“Transcurridos más de veinte años desde la última Ley de Fundaciones se nos hace más que necesario que nunca abrir un diálogo fluido entre las instituciones y las fundaciones, que aflore los asuntos más relevantes que las fundaciones afrontan y que son comunes a todas ellas, independientemente de su ámbito de actividad territorial. Tenemos que hablar de asuntos capitales como la constitución del Consejo Superior de Fundaciones, que esperamos que fructifique y así podamos contar con un foro de diálogo permanente, punto de encuentro a partir del que abordar las reformas más profundas que el sector necesita para seguir creciendo. Dirimir ahí qué funciona y qué podría mejorarse y cómo”, ha explicado la presidenta. “Otro asunto fundamental de diálogo es cómo mejorar los sistemas de supervisión administrativa por parte de las administraciones; esta labor, a través de los protectorados y registros, puede llegar a condicionar de manera muy relevante nuestra actividad como fundaciones, en aspectos tan importantes como la transparencia. Tenemos claro que nuestra capacidad de avanzar en el modelo de supervisión será clave para el futuro desarrollo del sector fundacional. Para ello necesitamos a las administraciones y, como no, al legislador, a los diputados y diputadas y a los miembros del Senado, para ser capaces entre todos de generar un consenso sobre las cuestiones legislativas esenciales para el sector fundacional como el que conseguimos generar con la reciente reforma del mecenazgo, importante para el sector y a la que ningún grupo parlamentario se opuso. No en vano, la tarea de la AEF en los últimos años ha sido precisamente la de pedir a las administraciones que cumplan con el mandato del legislador: la unificación de los registros de fundaciones de ámbito estatal y de los protectorados, algo que se materializó en el 2015, y ahora la puesta en marcha del Consejo Superior de Fundaciones».

En la jornada han participado en distintas mesas Carmen García de Andrés, presidenta de la Fundación Tomillo, Luis González Martín, director general de la Fundación Germán Sánchez Ruipérez, Catalina Perazzo Aragoneses, directora de incidencia social y política de Save the Children, Laura Cadenas Lázaro, secretaria general técnica del ministerio de Cultura, Miryam Álvarez Páez, secretaria general de Coordinación Territorial del Ministerio de Política Territorial y Memoria Democrática, Antonio Fuentes, subdirector general del Notariado y de los Registros del Ministerio de Justicia, Presidencia y Relaciones con las Cortes, Soledad Cruz-Guzmán, diputada y portavoz de la comisión de Cultura del Grupo Parlamentario Popular, Víctor Javier Ruiz de Diego, diputado y portavoz adjunto de la comisión de Justicia del grupo socialista y Enrique de Santiago, diputado y portavoz del grupo parlamentario plurinacional Sumar.

«Esta jornada pone los mimbres para avanzar en las cuestiones que preocupan al sector. Animo a todos a seguir trabajando porque estoy seguro de que vamos a conseguir nuestras reivindicaciones, pese a la falta de recursos”, ha asegurado el director general de la AEF, Silverio Agea, para clausurar el acto.

PRENSA: Compromiso RSE / Servimedia / Valencia Plaza

Fundación Isabel Gemio ha asistido este lunes, 21 de octubre de 2024, al encuentro ‘El primer café’ organizado por Medicina Responsable en la Torre Ilunion de Madrid.

Durante el debate, dirigido por el periodista español D. Ernesto Sáenz de Buruaga, hemos podido escuchar las palabras de Dña. Fátima Matute, Consejera de Sanidad de la Comunidad de Madrid, y de D. Luis del Val, periodista y escritor español. El evento ha servido para debatir sobre sobre el presente y futuro de la atención sanitaria, así como de los principales retos que debe afrontar la Comunidad de Madrid.

Los patrocinadores del evento eran Nippon Gases, Bidafarma, MSD, ANDE (Asociación Nacional de Directivos de Enfermería), y la colaboración de SEDISA, Ilunion y Grupo Social ONCE.

Fuente: Medicina Responsable