La III Gala Solidaria en la Vall d’ Uixó recauda 8.822,00 € para los proyectos de investigación de la Fundación Isabel Gemio

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El pasado 20 de septiembre se celebró en la Vall d’Uixó una gala solidaria a beneficio de la Fundación Isabel Gemio. La cena solidaria ofrecida por el Grupo Monpiedra  contó también con una subasta entre lo que se destacó una pintura del maestro Miguel Carlos Montesinos para aumentar la recaudación que alcanzó la cifra de 8.822 € que irá destinado íntegramente a los proyectos de investigación que buscan una cura o tratamiento para las enfermedades poco frecuentes.

El acto estuvo presidido por el gerente del Grupo Monpiedra, Jose Macías Alvarado, y presentado por Carla Macías y la arquitecta Joselin Macías. Además, la gala contó con la asistencia de nuestra Presidenta, Isabel Gemio, que agradeció la solidaridad de Grupo Monpiedra y de todos los vecinos de la Vall d’Uixó, que año tras año demuestran su compromiso con nuestra causa. 

Queremos agradecer a todos los patrocinadores del evento impulsado por el Grupo Monpiedra: Caixa La Vall, Club Rotari la Vall, Caixa Sant Vicent, Lopsacon Construciones, Espimedia Tecnología Led, RyG Finance, Hotel Belcaire, Bodegas Matarromera, Bodegas Nodus, Bodegas Luis Alegre, Marcopesca, Marquistas Estudio Creativo, Tecmaco, Ingeev Cuadros de Levante, La Rosa Negra, Charcutería Selecta y Subastas Retiro.

Fuente: El Periódico Mediterráneo

Chipre acoge la tercera y última reunión transnacional del Erasmus+ MENTORÍA JUVENIL DE CALIDAD PARA LA INCLUSIÓN

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El partenariado del proyecto Erasmus+ MENTORÍA JUVENIL DE CALIDAD PARA LA INCLUSIÓN, cofinanciado por la Unión Europea, celebró su tercera y última reunión transnacional en Nicosia (Chipre) el lunes 23 de septiembre de 2024. El objetivo de la reunión fue analizar y compartir las conclusiones extraídas de las pruebas piloto llevadas a cabo en los diferentes Estados implicados y planificar las siguientes actividades y eventos de difusión.

De acuerdo con los resultados de la evaluación final, la mayoría de los participantes se sienten satisfechos o muy satisfechos con el proceso de mentoría. Además, aseguran que han experimentado un crecimiento y desarrollo personal significativo o altamente significativo a lo largo de todo el proceso. Entre sus testimonios, encontramos personas que repetirían la iniciativa «mil veces» y que «les encantaría conocer a más personas con condiciones similares». Otros afirman que el proceso de mentoría ha sido «una gran experiencia, muy enriquecedora». Las conclusiones se implementarán en los resultados intelectuales del proyecto para mejorar su efectividad e impacto.

Antes de la reunión, los representantes de las diferentes entidades visitaron Karaiskakio Foundation, una organización sin ánimo de lucro con sede en Chipre que combina voluntariado e investigación científica con el fin de atender las necesidades de los pacientes con neoplasias hematológicas y otras enfermedades relacionadas. D. Paul Kosteas, director ejecutivo del Centro de Estudio de Neoplasias Hematológicas de Karaiskakio Foundation, y Dña. Violeta Christophidou, Doctora en Pediatría y Genética Médica, además de fundadora y primera directora de la Clínica de Genética Clínica en Chipre, guiaron a los socios por las instalaciones de Karaiskakio Foundation y presentaron a los distintos equipos de investigación que trabajan en el Registro de Donantes de Médula Ósea y el Registro de Sangre de Cordón Umbilical. Hacia el final de la visita, se debatió sobre la importancia de establecer equipos multidisciplinarios cuando se trata de enfermedades raras, así como las diferentes iniciativas desarrolladas para concienciar a la sociedad, como el proyecto “We Care for Rare” (“Nos preocupan las Enfermedades Raras”).

¡Muchas gracias a Cyprus Alliance for Rare Disorders y a Karaiskakio Foundation por organizar y acoger una reunión tan productiva y enriquecedora!

El partenariado del Erasmus+ KITS EDUCATIVOS EN EL ÁMBITO DE LAS ENFERMEDADES celebra una nueva reunión online

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El 18 de septiembre de 2024, el partenariado del proyecto Erasmus+ KITS EDUCATIVOS EN EL ÁMBITO DE LAS ENFERMEDADES RARAS, cofinanciado por la Unión Europea, celebró una nueva reunión online para analizar y supervisar el desarrollo de los resultados intelectuales.

Una de las prioridades de la iniciativa es defender los derechos de las personas afectadas por Enfermedades Raras (ER) como un grupo único e independiente del conjunto de personas afectadas por una discapacidad, y explorar así sus necesidades específicas y los problemas que enfrentan en el contexto de la Formación Profesional (FP). Para tal fin, el proyecto fomentará en los centros de FP la implantación de algunas de las siguientes iniciativas:

  • Ofrecer cursos de formación sobre ER al personal docente del centro.
  • Promover el Acceso Universal del Aprendizaje (DUA) y la adaptación para todas las personas, tanto en asignaturas como en recurso del centro.
  • Elaborar campañas de concienciación sobre ER dentro de la comunidad educativa.

En las próximas semanas el partenariado compartirá nuevos testimonios de profesionales de la salud, profesores de FP y personas afectadas por ER, que nos permitirán identificar los desafíos existentes, generar conciencia en la sociedad y proponer soluciones para un entorno educativo más inclusivo.

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El próximo viernes se celebra la III Gala Benéfica en Grupo Monpiedra a favor de la investigación de enfermedades raras a través de la Fundación Isabel Gemio

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El próximo viernes 20 de septiembre se celebra la III Gala Benéfica en Grupo Monpiedra a favor de los proyectos de investigación de la Fundación Isabel Gemio y la colaboración de la Asociación Pepa Llobet. Nuestra Presidenta Isabel Gemio asistirá a la gala, que contará con las actuaciones de la chelista Yolanda Bueno, y la música de Jaume Costa y Coral. El programa del evento es el siguiente:

  • 19:30h – Recepción de autoridades y Photocall
  • 20:15h – Cóctel en nuestra terraza amenizado por la chelista Yolanda Bueso
  • 21:30h – Cena de gala amenizada con la música de Jaume Costa y Coral

El dinero recaudado con las entradas (80 euros) irá destinado completamente a los proyectos de investigación que buscan una cura o tratamiento para las enfermedades poco frecuentes. Después de la cena, se realizarán subastas y rifas gracias a las donaciones de los comercios locales y nacionales. ¡Y muchas más sorpresas!

¿Te sumas a nuestra causa?

Os esperamos el próximo viernes, 20 de septiembre, en la Avinguda Cor de Jesús, 3, de La Vall d’Uixò (Castellón). Para confirmar asistencia, llama al 615 972 455  o contáctanos por correo a info.joscarliz@gmail.com.

Si no puedes asistir, pero deseas colaborar con la investigación de enfermedades raras, puedes hacerlo a través de una donación en nuestra Fila 0.

  • IBAN: ES50 3111 5002 7721 3427 8023
  • (Enviar justificante por WhatsApp o emails indicados)

Gracias a Grupo Monpiedra por su solidaridad y a todos los colaboradores por participar: Factory Colchón, CaixaLaVall, Lopsacons, Marquistas Estudio Creativo, Grupo Cajamar, RG Finance, San Vicent.

Genotipia recoge el debate sobre el cribado neonatal en España

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Lluís Montoliu, Centro Nacional de Biotecnología (CNB – CSIC), Belén Pérez, Centro de Biología Molecular (CBM – UAM – CSIC) y José María Millán Salvador, Generalitat Valenciana

El cribado neonatal o, tal y como se le conoce popularmente, la prueba del talón es un procedimiento analítico capaz de detectar si un recién nacido tiene alguna de las enfermedades congénitas graves para las cuales disponemos ya o bien de una cura, o bien de un tratamiento que evita o retrasa la aparición de las consecuencias patológicas de la enfermedad, frecuentemente graves e irreversibles. La mayoría de las enfermedades que detecta prematuramente esta prueba son raras, es decir, afectan a menos de 5 personas de cada 10 000 recién nacidos. Y sobre todo afectan al metabolismo o al sistema endocrino.

En España, en la actualidad, las enfermedades que forman parte del programa poblacional de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas de la cartera común básica de servicios asistenciales del Sistema Nacional de Salud son once: hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, deficiencia de acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena media (MCADD), deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD), acidemia glutárica tipo I (GA-I), anemia falciforme, déficit de biotinidasa (DB), enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD), homocistinuria (HCN) e hiperplasia suprarrenal congénita (HSC). La detección para estas once enfermedades está implantada ya en toda España.

Adicionalmente hay otras enfermedades, como el grupo diverso de las hiperfenilalaninemias (HFA), que pueden detectarse de forma incidental al analizar la fenilcetonuria, aumentando así el mínimo de enfermedades detectadas en la prueba del talón en algunas comunidades autónomas.

Tenemos en España una sanidad excelente, con una cobertura universal envidiable, y damos por supuesto que debería dar igual donde nazcan nuestros hijos para que el Sistema Nacional de Salud y los distintos sistemas de salud autonómicos se hagan cargo. Sin embargo, no es así: el código postal de nacimiento de nuestros hijos determina si serán cribados en la prueba del talón entre 11 y 44 enfermedades. Cuatro veces más enfermedades detectadas en unas comunidades autónomas que en otras.

Puedes leer la noticia completa en Genotipia. 

Día internacional de concienciación de la Distrofia Miotónica

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Hoy, 15 de septiembre, se celebra el Día internacional de concienciación de la Distrofia Miotónica. Se trata de un trastorno multisistémico de origen genético poco frecuente caracterizado por una amplia gama de manifestaciones musculares [debilidad muscular, miotonía, cataratas de inicio temprano (antes de los 50 años)] y manifestaciones sistémicas (cerebral, endocrina, cardíaca, del tubo digestivo, útero, piel y afección inmunológica) que varían en función de la edad de inicio. El amplio espectro clínico va desde presentaciones letales en el periodo de lactancia hasta una enfermedad leve de aparición tardía.

El diagnóstico se sospecha en base a manifestaciones clínicas características y antecedentes familiares coherentes con la enfermedad, y se confirma mediante pruebas genéticas moleculares de la expansión del gen causal. Actualmente no se dispone de un tratamiento específico. El manejo incluye principalmente la monitorización de posibles complicaciones y los cuidados de apoyo (dispositivos de asistencia, terapia hormonal, analgésicos).

Fuente: Orphanet

Conviértete en mecenas de los proyectos de investigación de la Fundación Isabel Gemio y consigue deducciones fiscales

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Si realizas una donación a Fundación Isabel Gemio, además de contribuir con nuestros proyectos de investigación, puedes deducirte parte del importe donado en tu siguiente declaración de IRPF (para personas físicas) y en el Impuesto de Sociedades (para empresas). 

Como persona física…

Existen deducciones fiscales por donativos a ONG que pueden ir del 40% al 80% en el Impuesto sobre la Renta de las Personas Físicas (IRPF). De los primeros 250€ que dones, te deduces 200€. Estos son los porcentajes de deducción actualizado tras la entrada en vigor el 1 de enero de 2024 del Real Decreto-ley 6/2023, de 19 de diciembre.

Como persona jurídica…

El porcentaje de deducción por donativos a ONG en cuota en el Impuesto sobre Sociedades (IS) es del 40% (con el límite del 15% de la base imponible). Esta deducción se incrementa al 50% si se han realizado donativos de al menos el mismo importe a la misma entidad en los dos ejercicios anteriores. Esto aplica a fundaciones y asociaciones sujetas a la ley 49/2002. 

Puedes calcular tus deducciones fiscales aquí.

Fuente: FUNDACIÓN LEALTAD

Catalunya Ràdio colabora con la Fundación Isabel Gemio

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Durante los próximos meses, desde septiembre hasta junio, Catalunya Ràdio compartirá en sus ondas información sobre las enfermedades raras. Isabel Gemio irá contando datos sobre las enfermedades menos frecuentes, la labor de la Fundación que preside cuyo objetivo es financiar proyectos de investigación que buscan una cura o tratamiento para las enfermedades minoritarias,  la importancia de la investigación, la concienciación y la sensibilización de la sociedad, el papel de las nuevas tecnologías en estas patologías, la necesidad de colaboración entre todas las entidades e instituciones implicadas, por supuesto, la cooperación también en el ámbito internacional, el intercambio de buenas prácticas, los ensayos clínicos, los tratamientos aprobados, el necesario apoyo a las personas afectadas y sus familias, entre otros temas. 

En el siguiente enlace puedes escuchar el primer audio de Catalunya Ràdio.

El calendario de emisiones es el siguiente:

¡Muchas gracias por el apoyo!

Tú también puedes colaborar con la Fundación:

Palabras de Isabel Gemio con motivo del Día Mundial de Concienciación sobre la Distrofia Muscular de Duchenne

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A continuación recogemos las palabras que dedicó nuestra presidenta Isabel Gemio a su hijo Gustavo con motivo del Día Mundial de Concienciación sobre la Distrofia Muscular de Duchenne, el 7 de septiembre.

La enfermedad de Duchenne es diagnosticada en su mayoría a los varones y afecta a uno de cada 5.000 niños en el mundo (alrededor de unos 20.000 casos al año)
A mi hijo mayor, Gustavo, le tocó. Tuvimos el diagnóstico a los 21 meses. Era un niño feliz y aparentemente sano. Sus músculos nunca le permitieron correr ni jugar al fútbol, y a los 12 años ya necesitó una silla de ruedas. A los 14 años ya no podía abrazarnos. Es una enfermedad degenerativa e incapacitante, por lo que hoy necesita ayuda y estar acompañado las 24 horas del día.

Hay muchas familias que no pueden permitirse un cuidador, de ahí la urgente necesidad de que en todas las Comunidades Autónomas se les atienda con un asistente personal.
Por otra parte, recordar que solo la ciencia y los avances en medicina han cambiado la realidad de estos enfermos que hace 30 años morían con 15 años.

A lo largo de última década estamos asistiendo el desarrollo de terapias génicas específicas de la distrofia de Duchenne que tratan de corregir las mutaciones del gen o rescatar la proteína distrofina y su función. Pese a los impresionantes avances científicos y tecnológicos, estamos ante unos retos colosales dadas las dificultades que entrañan la aplicación de estas terapias y la complejidad inherente a discernir su eficacia frente a los riesgos. Estamos asistiendo al perfeccionamiento de los ensayos clínicos que resulta la única manera de trasladar estos avances a los pacientes. Es curioso observar cómo los avances que se atisban son el resultado de un esfuerzo concertado entre la investigación básica, centros asistenciales especializados, industria farmacéutica y agencias estatales, aunque el epicentro del entramado recae en el paciente y su núcleo familiar.

Mi hijo tiene 27 años y sigue siendo un chico feliz y con esperanza de curarse. Es un ejemplo de resiliencia y paciencia. De bondad y amor. Da sentido a mi vida porque ahora sé lo que es amar de verdad.

Lo comparto con vosotros porque a mí me ha tocado, como le toca cada año a miles de personas. Hay que tomar conciencia. Apoyad la ciencia.

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