Metro de Madrid se une a nuestro objetivo de visibilizar y concienciar a la sociedad sobre las enfermedades raras

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Metro de Madrid se une a nuestro objetivo de visibilizar y concienciar a la sociedad sobre las enfermedades raras. Desde el 18 al 25 de marzo, las estaciones de Metro Madrid proyectarán la imagen de nuestros jóvenes colaboradores afectados por este tipo de patologías.

Todas las donaciones realizadas mediante BIZUM al número 05920 irán destinadas a los proyectos de investigación que buscan una cura o tratamiento para las enfermedades raras.

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Una terapia CRISPR previene los síntomas del angioedema hereditario

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Un estudio internacional ha demostrado la eficacia de una única dosis de terapia de edición genética mediante CRISPR como tratamiento del angioedema hereditario, enfermedad rara caracterizada por la presencia de hinchazón e inflamación en diferentes tejidos del organismo.

Hasta el momento los tratamientos disponibles para el angioedema hereditario estaban enfocados en tratar o prevenir los síntomas y requerían la administración frecuente de fármacos. Una nueva terapia que combina edición genómica mediante CRISPR y la tecnología de partículas de nanolípidos y ARN mensajero, podría ofrecer una solución más permanente y cercana a una curación de la enfermedad.

La terapia, dirigida a reequilibrar la ruta molecular responsable de la enfermedad. ha mostrado resultados positivos en 10 pacientes tratados. “Parece que el tratamiento de dosis única proporcionará una cura permanente para los síntomas tan incapacitantes de mis pacientes con angioedema hereditario”, ha señalado Hilary Longhurst, inmunóloga clínica del Hospital Te Toku Tumai de Auckland, profesora asociada honoraria de la Universidad de Auckland y responsable principal del estudio. “Además, por supuesto, hay un enorme potencial para el desarrollo de tratamientos CRISPR/Cas9 similares para otros tr astornos genéticos”.

Fuentes: Genotipia / El Mundo / 20minutos / InfoSalus

El Conservatorio Superior de Danza Ángel Pericet recauda fondos para la Fundación Isabel Gemio con su I Gala Benéfica Hermeneutikê

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El jueves, 7 de marzo de 2024, el Auditorio Edgar Neville de Málaga acogió la I Gala Benéfica Hermenéutike, organizada por el Conservatorio Superior de Danza Ángel Pericet (CSD), y cuya finalidad era recaudar fondos para los proyectos de investigación apoyados por la Fundación Isabel Gemio que buscan una cura o tratamiento para las enfermedades raras y distrofias musculares.

Los asistentes, entre los que se encontraba nuestra presidenta, Isabel Gemio, pudieron disfrutar de la Danza “Caridad del Cobre” y de la Danza “Hallazgo” interpretadas magistralmente por los alumnos del Conservatorio. Durante el acto también se proyectó un vídeo informativo que recoge los 16 años de logros científicos y concienciación social llevada a cabo por la Fundación Isabel Gemio.

Queremos agradecer personalmente a Dña. María Dolores Moreno Bonilla, directora del CSD, a D. Francisco José Martín Moreno, Diputado de la Delegación de Centros Asistenciales – Delegación de Tercer Sector y Cooperación Internacional, y a D. Miguel Briones Artacho de la Delegación Territorial de Desarrollo Educativo y Formación Profesional, por su apoyo y participación en el acto.

También queremos agradecer a todos los asistentes por su colaboración con la investigación y la lucha contra estas patologías. Estas iniciativas nos llenan de fuerza y vitalidad para seguir buscando una solución a un problema que afecta a más de 3 millones de personas en España. 

PRENSA: Málaga Hoy

La Triple Discriminación: Mujer, Discapacidad y Enfermedad Rara

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En este Día Internacional de la Mujer, unámonos para denunciar la triple discriminación y trabajar juntos hacia un mundo más justo y equitativo. Las mujeres con discapacidad y enfermedades raras merecen respeto, igualdad y oportunidades para prosperar.

Gran éxito de la Gala del Rotary Club Ontinyent

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El Rotary Club Ontinyent celebró uno de los principales actos de su calendario anual, la Gala Solidaria, que en esta ocasión, recaudó fondos para la Fundación Isabel Gemio y para Down Valencia. El acto contó con la presencia de la propia Isabel Gemio y también del reconocido artista Ripollés, además de la vicepresidenta primera de la Diputación y primera teniente alcalde de Ontinyent, Natalia Enguix.

La gala, que tuvo lugar en «El Cúgol», contó con una comida servida por Mesón del Rey y una rifa en la que se sortearon objetos como camisetas de equipos como el Valencia CF, el Real Madrid o cuadros de Ripollés y de Dulk. La tarde continuó con música en directo. 

Fuente: LOCLAR