El proyecto Erasmus+ ‘Mentoría Juvenil de Calidad para la Inclusión’ presenta sus resultados en Eventos Multiplicadores por toda Europa

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En las últimas semanas, los socios del proyecto Erasmus+ ‘Mentoría Juvenil de Calidad para la Inclusión’, cofinanciado por la Unión Europea, han llevado a cabo diversos eventos multiplicadores para presentar los principales resultados de la iniciativa:

  • El pasado miércoles, 11 de diciembre, Parent Project organizó el evento multiplicador en la sede de la asociación UILDM – Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare de Legnano, en la provincia de Milán, y contó con la colaboración de las secciones de UILDM de Legnano y Lecco. Vittorio Montixi, educador y operador del proyecto en Parent Project, dirigió el encuentro. Se presentó una visión general del proyecto, seguida de una actividad de rol en la que los participantes experimentaron personalmente las dinámicas del proyecto.
  • El martes, 17 de diciembre, Rare Diseases Croatia organizó el evento multiplicador en el Centro de Salud Juvenil de Zagreb. Durante el acto explicaron que el programa de mentoría busca establecer un encuentro relacional entre el mentor y el aprendiz a través de un proceso de conocimiento mutuo en diferentes etapas. De este modo, el mentor actuará como un «hermano mayor», ofreciendo habilidades y técnicas que permiten al aprendiz tomar conciencia de sus fortalezas y prioridades, mejorando así su resiliencia y su capacidad para gestionar las emociones.
  • También el martes, 17 de diciembre, Cyprus Alliance for Rare Disorders organizó el evento multiplicador en sus oficinas ubicadas en Nicosia, específicamente en el centro Folea. Durante el acto destacaron que la iniciativa ha creado una red europea para jóvenes afectados por enfermedades raras, con el fin de mejorar su resiliencia, gestión emocional y autoconfianza.

El objetivo de estos eventos ha sido dar visibilidad al proyecto y compartir sus aprendizajes con agentes interesados, como organizaciones juveniles, educadores y entidades que trabajan en el ámbito de la inclusión, para fomentar la extensión de este modelo de mentoría en diferentes contextos.

Muchas gracias a todas las personas que han mostrado su interés en el proyecto Erasmus+ ‘Mentoría Juvenil de Calidad para la Inclusión’. ¡Seguimos trabajando!

In memoriam, Federico Mayor Zaragoza

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Recibimos con gran pesar la noticia del fallecimiento del Dr. D. Federico Mayor Zaragoza. Farmacéutico, profesor, científico, investigador, poeta, creador, político, alto funcionario internacional, director general de la UNESCO, Ministro y, sobre todo, un gran humanista y defensor de los derechos humanos.

Fue una persona que dejó una huella significativa en nuestra sociedad, siempre con esperanza en el futuro y luchando por un porvenir mejor, y su legado perdurará en todos los que tuvimos el privilegio de conocerle. Su dedicación y compromiso con la lucha contra la pobreza, la defensa de los derechos humanos, la solidaridad internacional, la sensibilización y la concienciación sobre la importancia de la ciencia, la salud, la divulgación y la investigación científica, entre otras muchas causas justas, serán siempre recordados con respeto y gratitud. Una vida plena, un hombre con una experiencia y una cultura excepcional cuya pérdida lamentamos profundamente y que es irreparable para la sabiduria universal.

Nos unimos al dolor de su familia, amigos, profesionales y seres queridos, ofreciendo nuestro más sincero pésame en este tiempo tan difícil. Tendremos que encontrar consuelo y fortaleza en los recuerdos y en el legado que dejó en su obra y en todos nosotros.

Muchas gracias, querido Doctor, querido profesor, por toda su ayuda a la investigación en enfermedades minoritarias, por su apoyo incondicional y su disponibilidad siempre para colaborar con la Fundación en conseguir nuestros fines fundacionales: la investigación en enfermedades raras.

Siempre en nuestro recuerdo.

NOTICIA DE GENOTIPIA: Identifican un inesperado vínculo genético entre un trastorno de la piel y el oído interno

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Científicos del St. Jude Children’s Research Hospital han descubierto que la proteína ABCB6, relacionada con la discromatosis universal hereditaria (DUH), un trastorno raro de la pigmentación de la piel podría estar vinculada a déficits auditivos. Aunque DUH es más conocida por sus efectos en la pigmentación de la piel, los investigadores encontraron que mutaciones en ABCB6 también causan problemas auditivos en modelos animales como ratones y peces cebra, sin afectar la pigmentación. Este hallazgo sugiere que los déficits auditivos podrían ser un síntoma subestimado de la enfermedad.

La proteína ABCB6 se alteró en estos modelos animales, lo que causó una disminución en el número de células ciliadas y otolitos, esenciales para la audición y el equilibrio. Los científicos utilizaron simulaciones de dinámica molecular para demostrar que las mutaciones en ABCB6 impiden la formación de un dímero funcional de la proteína, lo que afecta su capacidad para transportar compuestos a través de las células. Estos descubrimientos podrían ampliar el conocimiento sobre la relación entre ABCB6 y los déficits auditivos en pacientes con DUH.

Fuente: genotipia

Nueva reunión online del ERASMUS+ KITS EDUCATIVOS EN EL ÁMBITO DE LAS ENFERMEDADES RARAS

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El 12 de diciembre de 2024, el partenariado del proyecto Erasmus+ KITS EDUCATIVOS EN EL ÁMBITO DE LAS ENFERMEDADES RARAS, cofinanciado por la Unión Europea, celebró una nueva reunión online para analizar y supervisar el desarrollo de los resultados.

Durante el encuentro, se continuó trabajando en el desarrollo de la guía metodológica y los kits educativos destinados a lograr una correcta inclusión de los estudiantes afectados por enfermedades raras en Formación Profesional (FP). De esta forma, el proyecto hace partícipes a diferentes profesionales de la sanidad, la educación, los servicios sociales y el deporte cuya capacitación es esencial para desarrollar habilidades específicas que permitan responder adecuadamente a las necesidades de las personas afectadas por enfermedades raras.

Las enfermedades raras representan una serie de obstáculos que repercuten profundamente en la vida de quienes las padecen, entre los que se incluyen demoras en el diagnóstico, las cuales, en promedio, pueden prolongarse hasta cinco años. Además, su carácter crónico y progresivo impacta negativamente en la movilidad, la autonomía y la estabilidad emocional y económica de los pacientes y sus familias.

Durante la reunión, los socios continuaron preparando la segunda reunión transnacional del proyecto que tendrá lugar en Barcelona el viernes 24 de enero de 2025.

La Fundación Isabel Gemio y los socios del proyecto ‘Mentoría Juvenil de Calidad para la Inclusión’ lanzan la red ‘You’re Not Alone’

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Madrid, 16 de diciembre de 2024. La Fundación Isabel Gemio ha presentado este lunes la red ‘You’re Not Alone’ como parte del proyecto Erasmus+ ‘Mentoría Juvenil de Calidad para la Inclusión’, cofinanciado por la Unión Europea. La presentación tuvo lugar en el Salón de Actos del Colegio Internacional G. Nicoli, un espacio que acogió a representantes de organizaciones nacionales e internacionales, mentores y participantes del proyecto, y un amplio grupo de estudiantes de Formación Profesional.

La red nace con 3 objetivos principales.

  • Fomentar la inversión en investigación sobre enfermedades raras.
  • Promover la inclusión y participación de los jóvenes con enfermedades raras.
  • Constituirse como asesor reconocido en enfermedades raras.

La red cuenta además con la participación de organizaciones de gran prestigio, como Federación ASEM (España), Parent Project APS (Italia), Rare Diseases Croatia (Croacia) y Cyprus Alliance for Rare Disorders (Chipre). Estas entidades aportan su experiencia en el ámbito de las enfermedades raras y la inclusión social, garantizando una perspectiva multidisciplinar y global. Durante el evento también se destacaron los logros alcanzados en el marco del proyecto, que ha facilitado el desarrollo de un modelo de mentoría juvenil de calidad.

Más tarde llegó el turno de los testimonios, donde pudimos escuchar las experiencias de Antonio Maldonado, Marta Arriero, Laura Sánchez y Marina Toro dentro del proceso de mentoría. Todos ellos relataron los beneficios de la iniciativa y la necesidad de referentes en el terreno de las enfermedades poco frecuente.

La Fundación Isabel Gemio reafirma una vez más su compromiso con la investigación y la inclusión. En los próximos meses, la red ‘You’re Not Alone’ buscará expandir su alcance mediante la incorporación de nuevas entidades y el desarrollo de actividades que fortalezcan su impacto en el ámbito europeo.

NOTICIA DE LA RAZÓN. Más allá del precio: el verdadero valor del medicamento

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Evaluar los medicamentos solo por su precio no refleja su verdadero valor, ya que omite el impacto en la salud de las personas y en la economía. En lugar de enfocarse únicamente en la relación coste-beneficio, es necesario adoptar un enfoque más completo que considere factores como la calidad de vida y la sostenibilidad del sistema sanitario. En este sentido, el análisis de decisiones multicriterio (MCDA) se trata de una metodología que resulta útil, ya que permite incorporar diversas perspectivas, tanto clínicas como económicas, para valorar adecuadamente los fármacos, especialmente en el caso de enfermedades raras y medicamentos huérfanos.

Los medicamentos innovadores han transformado la salud pública, mejorando la calidad de vida y reduciendo costes sanitarios. En áreas como la oncología y las enfermedades raras, estos tratamientos han demostrado beneficios significativos, como el aumento de la esperanza de vida y la reducción de la mortalidad. Además, han generado importantes ahorros al reducir la necesidad de hospitalizaciones y otros tratamientos costosos. Invertir en medicamentos innovadores no solo beneficia a los pacientes, sino que también impulsa la investigación científica, el desarrollo tecnológico y fortalece la economía.

Fuente: la razón

Reunión del Patronato con el Comité Científico de la Fundación

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Madrid, 9 de diciembre de 2024, En la sede del CSIC en Madrid se ha celebrado una reunión del Patronato con el Comité científico de la Fundación Isabel Gemio.

Según el orden del día se procedió al estudio y posterior aprobación del Plan de Actuación de la Fundación para el 2025 y también la designación y aceptación de nuevos patronos de la Fundación:

  • Dr. D. Bernat Soria Escoms.
  • D. José Vicente Guerola Ureña.
  • Dña. Marta Arriero Nombela.
  • D. Mikel Villanueva Martínez.
  • Dña. Ana Ugidos Álvarez.

En la reunión con el comité científico se debatieron y acordaron los detalles sobre la convocatoria de ayudas para la investigación 2025: Plazos, estado de los trabajos, propuestas para el proceso de evaluación de los proyectos.

Asimismo, se informó sobre los resultados de las líneas de investigación financiados y nuevas propuestas que se han presentado a la Fundación.

Seguimos trabajando, muchas gracias a todos por vuestra ayuda y apoyo.

NOTICIA DE CIBER. Un estudio clínico español demuestra por primera vez la eficacia de la terapia génica en pacientes con anemia de Fanconi

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Un estudio clínico español ha demostrado por primera vez la eficacia de la terapia génica en pacientes con anemia de Fanconi, una enfermedad rara que afecta a las células madre de la médula ósea, causando la pérdida progresiva de las células sanguíneas y una alta predisposición al cáncer. Los resultados de esta investigación, que han sido publicados en la revista The Lancet, provienen de más de 20 años de estudios previos y 7 años de seguimiento a los pacientes. La terapia consistió en una autotransfusión de células madre corregidas sin necesidad de quimioterapia, lo que permitió que en algunos pacientes más del 90% de las células sanguíneas fueran corregidas.

Este avance ha sido posible gracias al trabajo conjunto de varios equipos multidisciplinarios de investigación y la colaboración entre instituciones públicas y privadas. A diferencia de tratamientos anteriores, que requerían trasplantes de médula ósea, esta nueva terapia ofrece una opción más segura y menos invasiva. Actualmente, se está realizando un seguimiento a largo plazo para confirmar su efectividad y ampliar el tratamiento a otros subtipos de la enfermedad. La Fundación del Hospital Niño Jesús de Madrid promovió el ensayo durante la fase I/II, mientras que la empresa Rocket Pharmaceuticals promueve el ensayo clínico con la intención de obtener la autorización para comercializar este tratamiento en Europa y EE. UU.

Fuente: ciber

La Fundación Isabel Gemio es galardonada en la X Edición de los Premios Somos Pacientes de Farmaindustria

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Madrid, 4 de diciembre de 2024. La Fundación Isabel Gemio recibe el Premio Somos Pacientes de FARMAINDUSTRIA en la categoría Sociedad: Iniciativa de fomento de la participación del paciente en el sistema sociosanitario. El proyecto “el valor de enfrentarse a la escuela: la inclusión de jóvenes con enfermedades y distrofias neuromusculares y otras enfermedades raras en la educación» coordinado por la Fundación Isabel Gemio fue seleccionado entre numerosas candidaturas y cinco prestigiosas instituciones finalistas, como el proyecto ganador en esta categoría.

Agradecemos a la presidenta de Farmaindustria, Fina Lladós, así como al jurado compuesto por Carina Escobar, presidenta de la Plataforma de Organizaciones de Pacientes (POP); Andoni Lorenzo, presidente del Foro Español de Pacientes; Tomás Cobo, presidente del Consejo General de Colegios Oficiales de Médicos; Florentino Pérez Raya, presidente del Consejo General de Colegios Oficiales de Enfermería; Jesús Aguilar, presidente del Consejo General de Colegios Oficiales de Farmacéuticos; Celia García Menéndez, directora general de Humanización, Atención y Seguridad del Paciente de la Consejería de Sanidad de Madrid; Eva Carrasco, directora científica del Grupo Español de Investigación en Cáncer de Mama (Geicam); Itziar Vergara, directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria Biogipuzkoa; Eva Poveda, directora del Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur; Albert Cortada, director general de Ferrer; María Fernanda Prado, directora general para Iberia de Johnson&Johnson Innovative Medicines; Ana Álvarez, vicepresidenta de Bial, y Juan Yermo, director general de Farmaindustria y presidente del Jurado.

A continuación, nota publicada por Farmaindustria:

Una década de reconocimiento a la labor de las asociaciones de pacientes. La plataforma Somos Pacientes ha celebrado este miércoles la décima edición de sus premios, un referente ya en el sector sanitario y especialmente en el ámbito de los pacientes.

Más de un centenar de candidaturas han concurrido este año en una edición en la que se han destacado ocho proyectos relacionados con la salud mental, el Alzheimer, el cáncer y las enfermedades raras, entre otros. Todas ellas iniciativas para proteger, apoyar en impulsar acciones en pro de los pacientes.

El Premio a la Personalidad Destacada por su Apoyo al Paciente ha recaído en el cómico y escritor Ángel Martín, que sufrió un brote psicótico en 2017. Tras su experiencia, el actor decidió compartir su vivencia para visibilizar,

desestigmatizar y normalizar las condiciones de salud mental. De él se ha destacado “su capacidad para tratar el tema con sensibilidad y humor, que lo han convertido en una voz importante en el ámbito de la salud mental en España”.
“La celebración de hoy no sólo es un homenaje al camino recorrido y un reconocimiento a las mejores iniciativas de este año en el ámbito de los pacientes sino, sobre todo, una mirada hacia el futuro. Un futuro fascinante, lleno de posibilidades, en el que los avances tecnológicos y la digitalización están reescribiendo lo que entendemos por salud y bienestar”, ha
afirmado la presidenta de Farmaindustria, Fina Lladós, en la inauguración de la ceremonia celebrada en el Palacio Neptuno de Madrid.

En el acto han participado además la consejera de Sanidad de la Comunidad de Madrid, Fátima Matute, y el director general de la entidad pública empresarial Red.es del Ministerio de Transformación Digital y de la Función Pública, Jesús Herrero.

Durante el acto también se ha presentado la nueva plataforma web Somos Pacientes, renovada para dar respuesta a las nuevas necesidades de las asociaciones, más profesionalizadas y con un papel mucho más activo en el ecosistema sanitario. Con un nuevo y más práctico diseño, Somos Pacientes es ahora una herramienta más útil para las más de 2.000 asociaciones que ya están inscritas en ella.

El acto ha servido también de homenaje a las víctimas de la DANA que sufrió la Comunidad Valenciana el pasado 29 de octubre y, sobre todo, a la respuesta que las asociaciones de pacientes dieron en la zona. Durante el acto se ha proyectado un vídeo homenaje.

Con la digitalización como una de las tendencias sanitarias para los próximos años, la gala de los X Premios Somos Pacientes ha contado con una charla inspiradora de Conchita Díaz, responsable de Formación en Inteligencia Artificial en Google, que ha hablado sobre el papel de la inteligencia artificial en el futuro de la salud y los pacientes.

Sobre la X edición de los Premios Somos Pacientes Ganadores de la X edición de los Premios Somos Pacientes:

 Además del Premio Somos Pacientes a la Personalidad, los proyectos ganadores en las categorías de Pacientes y Sociedad han sido las siguientes iniciativas.

 Categoría Pacientes. Iniciativa de servicio al paciente. Iniciativa bbMiradas: diagnóstico e intervención del autismo en bebés menores de 36 meses, de la Fundación Miradas. La iniciativa tiene como objetivo, a través de un protocolo sencillo, poco invasivo y de bajo coste, adelantar el diagnóstico del autismo en bebés antes de los 36 meses.

 Categoría Pacientes. Iniciativa de servicio al cuidador. Casa de acogida de la Asociación de Padres, Familiares y Amigos de Niños Oncológicos de Castilla y León (Pyfano). Esta casa va destinada al acogimiento de todas aquellas familias que no cuentan con una residencia en Salamanca donde puedan quedarse durante el periodo de duración de la enfermedad del menor. Encontrando en ella un lugar donde vivir.

 Categoría Pacientes. Iniciativa de divulgación, concienciación social y/o fomento de la investigación. Tengo Alzheimer, pero sigo siendo yo, de la Confederación Española de Alzheimer y otras demencias (Ceafa). Se trata de un documental que refleja el impacto de la comunicación del diagnóstico en los pacientes con Alzheimer, cómo cambia su vida, sus miedos, desafíos y luchan día a día contra la enfermedad.

 Categoría Pacientes. Iniciativa preferida por los usuarios de Somos Pacientes, elegida de entre las iniciativas finalistas mediante votación on line con la participación casi 24.000 votantes. En esta ocasión, con 7.167 votos, la iniciativa ganadora ha sido Descubriendo el mieloma múltiple: la inmunoterapia, de la Comunidad Española de Pacientes con Mieloma Múltiple.

 Categoría Sociedad. Iniciativa de servicio al paciente. Canal de YouTube del Hospital General Universitario Gregorio Marañón. El hospital se ha convertido en el primer hospital público de España en contar con un canal avalado por YouTube, cuyo objetivo es facilitar información fiable y accesible a la ciudadanía.

 Categoría Sociedad. Iniciativa de fomento de la participación del paciente en el sistema sociosanitario. El valor de enfrentarse a la escuela: la inclusión de jóvenes con enfermedades y distrofias neuromusculares y otras enfermedades raras en la educación, de la Fundación Isabel Gemio. Este proyecto ha generado una red de entidades que trabajan para dar más oportunidades a los jóvenes con enfermedades raras, y la red será de gran utilidad para abordar las diferentes necesidades de los jóvenes en la educación escolar, universitaria o incluso de adultos.

 Categoría Sociedad. Iniciativa de protección social para los pacientes. Proyecto Gatekeeper, del Instituto de Investigación Sanitaria Biobizkaia. Centrado en la gestión de enfermedades crónicas a través de tecnologías y soluciones innovadoras basadas en la inteligencia artificial, el proyecto en País Vasco incluye la gestión de la polifarmacia o la prevención del ictus.

 Como indican las bases, la categoría Pacientes está enfocada a entidades representativas de los pacientes, familiares y cuidadores, y en ella el premio consiste en 3.000 euros y una estatuilla conmemorativa.


La segunda categoría, Sociedad, reconoce a través de una estatuilla conmemorativa a aquellas instituciones públicas o privadas que hayan llevado a cabo iniciativas o proyectos de servicio a pacientes, personas con iscapacidad, cuidadores o familiares.

PRENSA: Farmaindustria / Servimedia / IM Médico Sanitario

Torneo de Golf Benéfico Torre Pacheco recauda 1000 euros para la investigación

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El pasado 29 de noviembre se celebró un Torneo de Golf Benéfico Torre Pacheco, un evento solidario organizado con el objetivo de conseguir fondos para la investigación a través de los proyectos financiados por la Fundación Isabel Gemio.

Gracias a la generosidad de los participantes se logró, una vez más, una recaudación de 1000 euros que serán destinados íntegramente a nuestras líneas de investigación. Al evento asistió Álvaro Valero, sobrino de Germán Tezanos, uno de nuestros más queridos embajadores, y familiar de un niño afectado por esta enfermedad, quien tuvo el honor de entregar los trofeos a los ganadores.

Desde la Fundación Isabel Gemio, agradecemos profundamente la implicación y el compromiso de todos los participantes y organizadores, cuyo apoyo es fundamental para seguir luchando e investigando. Gracias por su generosidad y por hacer posible este evento tan importante.