La Revista Estratos incluye un amplio reportaje de la Fundación Isabel Gemio

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El número 128 de la revista Estratos, de la EMPRESA NACIONAL DE RESIDUOS RADIACTIVOS, S.A., S.M.E. (ENRESA) incluye un amplio reportaje sobre la Fundación Isabel Gemio. La sección Medicina destaca: “La investigación es el fin por el que trabaja la Fundación Isabel Gemio. Concretamente aquella destinada a conseguir un diagnóstico temprano, a desarrollar fármacos y, por ende, a encontrar una terapia efectiva para unas enfermedades, hoy por hoy, incurables. Desde su creación en 2008, la fundación ha financiado proyectos de investigación centrados en profundizar en el conocimiento de las enfermedades neuromusculares, especialmente en las distrofias y en otras enfermedades raras con un importe de 2.482.200 euros”.

¡Muchas gracias por el apoyo!

Puedes descargar la revista aquí.

Fundación Isabel Gemio y ACIDMEDIA presentan el documental Manual «Básico» de Resiliencia en CaixaForum Madrid

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El próximo 3 de mayo proyectaremos en CaixaForum Madrid el documental Manual “Básico” de Resiliencia. Dirigido por Marco Vega Mayoral, este nuevo documental de Acidmedia nos ayuda a descubrir el verdadero significado de RESILIENCIA a través de las vidas de varios jóvenes afectados por alguna de las denominadas enfermedades raras. Un recorrido por el día a día de cada uno de ellos en el que nos enseñan cómo se puede ser feliz y tener una vida plena pese a todos los obstáculos y limitaciones que sus enfermedades les ponen por delante.

Descubre las historias de Bruno, Olivia, Adrián, Laura, Sara, Carolina, Mónica, Juan, Mikel y Cristina, y súmate a nuestro canto a la vida, a nuestro grito desesperado a la investigación.

¿Quieres asistir como público?

  • Fecha: miércoles, 3 de mayo de 2023.
  • Hora: 18:30h.
  • Lugar: CaixaForum, Paseo del Prado 36, Madrid.
  • Entrada gratuita hasta completar aforo.

Consigue tu entrada aquí.

¡Os esperamos!

La organización del evento cuenta con la colaboración de Fundación Bancaria «la Caixa», que se suma así a nuestro objetivo de contribuir a la visibilización y sensibilización de las enfermedades raras.

PRENSA: GNDIARIO

Arranca #CasaDecor2023 con la Fundación Isabel Gemio como entidad social invitada

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¡#CasaDecor2023 ya está en marcha! Y este año, Fundación Isabel Gemio es la entidad social invitada.

Alicia García Cabrera, directora General de Casa Decor, ha destacado para ‘El Español’ que “nos llena de ilusión contar con la Fundación Isabel Gemio, porque sabéis que todos los años apoyamos a una fundación y este año les hemos elegido a ellos, ya que se dedican a la investigación de enfermedades raras y queremos ser altavoz de su labor y ayudar a que consigan más financiación para seguir investigando, ya que es necesario para todos”.

¡Muchas gracias Casa Decor y Alicia por elegirnos!

PRENSA: El Español / Agencia EFE / Arquitectura y Diseño / Interempresas

Fotos:

¡Gracias Virginia Albuja y Manuel Espejo por vuestro apoyo constante!

Apoya a la Fundación Isabel Gemio en la nueva edición “VIII Brindis Solidario de Bodegas Protos

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VOTA por el proyecto solidario de la Fundación Isabel Gemio en la nueva edición “VIII Brindis Solidario de Bodegas Protos”.

Esta iniciativa apoya acciones solidarias de interés general, realizadas por Entidades No Lucrativas, que aporten un beneficio para la sociedad española. La Fundación se presenta con el proyecto de investigación “Desarrollo de aplicaciones clínicas, genómicas y bioinformáticas para el abordaje de enfermedades raras: las distrofias hereditarias de retina como modelo.” que lleva a cabo el Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla).

Puedes votar por la Fundación Isabel Gemio aquí.

¡Gracias por el apoyo!

Premio Solidario 2023 para la Fundación Isabel Gemio en la GALA BENÉFICA ADELA CONTIGO

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El pasado 31 de marzo se celebró la Gala Benéfica ADELA CONTIGO promovida por las amas de casa Tyrius de El Puig de Santa Maria y @Emya_Events. Durante el acto, organizado para conseguir fondos para la Esclerosis Lateral Amitrófica (ELA) y dar visibilidad a las enfermedades raras, se concedió un Premio Solidario 2023 a la Fundación Isabel Gemio por su apoyo a la investigación científica y el desarrollo de la farmacología.

El encargado de recoger el galardón fue el Dr. Juan J. Vílchez Padilla, del Instituto de Investigación Sanitaria Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia. Su línea de investigación, Terapia génica de la distrofia de Duchenne reproduciendo una megadeleción de la distrofina presente de forma natural en personas sin síntomas, cuenta con la financiación de la Fundación Isabel Gemio.

¡Muchas gracias por el reconocimiento y el apoyo!

PRENSA: EL PERIÓDICO DE AQUÍ

Los grupos del CIBERER presentan sus avances en la investigación en enfermedades raras en la Reunión Anual

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Más de 240 investigadores del CIBERER han participado en la Reunión Anual del CIBERER, celebrada en San Lorenzo de El Escorial del 22 al 24 de marzo. En este encuentro, que celebraba su decimosexta edición, se han presentado casi 80 proyectos de investigación. Además, se han celebrado 2 mesas redondas y 3 talleres, además de compartirse los avances de todas las plataformas y grupos de trabajo colaborativos del CIBERER.

Pablo Lapunzina, director científico del CIBERER, realizó un repaso de la actividad del centro en su presentación inicial. “Investigamos en más de 2 000 enfermedades, hemos descubierto más de 120 nuevos genes responsables de enfermedades raras en los últimos años y tenemos ya 16 designaciones de medicamentos huérfanos”, resumió.

NOTICIA COMPLETA: CIBERER

Despierta tu creatividad y colabora con la Fundación Isabel Gemio

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Los NFTs son activos digitales certificados mediante la tecnología blockchain, lo que los convierte en activos únicos: no hay dos iguales, y no se pueden cambiar entre sí. En la definición de NFTs se incluyen obras de arte, diseños, fotografías, y un largo etcétera. Prácticamente todo aquello que pueda ser digitalizado.

En colaboración con Telefónica NFT Marketplace, la Fundación Isabel Gemio va a crear una colección de NFTs con el fin de recaudar fondos para la investigación de enfermedades raras y distrofias musculares. Y por ello necesitamos vuestra creatividad. Vuestros dibujos serán la imagen de nuestra colección.

Una vez tengamos vuestros dibujos, crearemos unos NFT únicos y exclusivos y los pondremos a la venta en la plataforma Telefónica NFT Marketplace. Todo lo recaudado irá destinado íntegramente a los proyectos de investigación que apoya la Fundación Isabel Gemio.

¿Cómo puedes participar?

  1. Crea un dibujo utilizando los colores: verde, violeta, azul y rosa.
  2. La temática es completamente libre.
  3. Formato digital o escaneado.
  4. Envía tu creación a: fundacion@fundacionisabelgemio.com

¡Estamos deseando ver vuestras creaciones!

Lluís Montoliu: “En España, el tiempo promedio que tardamos en poder obtener un diagnóstico genético de una enfermedad rara es alrededor de cinco años”

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‘La Voz de Galicia’ entrevista al investigador del CSIC Lluís Montoliu con motivo de la publicación de su último libro, ‘¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara?’, en el que trata de dar respuesta a todas esas preguntas que siempre recibe de las familias.  

“El compromiso que tenemos como CIBER de Enfermedades Raras, dentro del Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras, es doble. Por un lado, desarrollar por lo menos mil terapias para otras tantas patologías y, lo que es más importante, obtener el diagnóstico genético de cualquier persona con sospecha de una enfermedad rara en menos de un año. Ambas cuestiones son un reto considerable. En España, el tiempo promedio que tardamos en poder obtener un diagnóstico genético de una enfermedad rara es alrededor de cinco años”, explica Montoliu.

Puedes leer la entrevista completa en el siguiente enlace: LA VOZ DE GALICIA

Identificadas las causas genéticas de tres enfermedades raras hasta ahora inexplicadas

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🔬Los investigadores de la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai (Estados Unidos) han descubierto causas genéticas previamente desconocidas de tres enfermedades raras: linfedema primario (caracterizado por la hinchazón del tejido), enfermedad de aneurisma aórtico torácico y sordera congénita.

FUENTE: INFOSALUS

El diagnóstico genético de enfermedades raras ha evolucionado en los últimos años

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El diagnóstico genético de las enfermedades raras ha sufrido una transformación importante en los últimos años, gracias al mayor conocimiento del genoma humano y a la mejora en las técnicas de análisis e interpretación.

Además, como indican Casas-Alba y colaboradores en una reciente revisión que repasa las estrategias de diagnóstico en enfermedades raras, “el razonamiento lineal clásico, donde la evaluación del fenotipo lleva a una sospecha clínica que es posteriormente confirmada o refutada por una prueba genética, ha sido reemplazado cada vez más por un razonamiento circular donde el fenotipo y el genotipo son evaluados en paralelo”.

Entre las principales aproximaciones genéticas utilizadas en el diagnóstico de las enfermedades raras y estudios relacionados se encuentran: secuenciación de exomas y genomas, análisis de transcriptoma o epigenoma, proteómica, metabolómica, entre otras.

Más información: GENOTIPIA